下载文档原格式
人类遗传病知识点1：遗传病概念及类型１、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
▲：①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
【典例１】下列关于遗传病的说法，正确的是（C ）A、家族性疾病都是遗传病B、非家族性疾病一定不是遗传病C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律D、遗传病一定是先天的２、类型：分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指、多指、软骨发育不全①无性别差异②含致病基因即患病隐性苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症①无性别差异②隐形纯合发病伴X染色体遗传病显性抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象伴Y染色体遗传外耳道多毛具有男性“代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
【典例２】列关于遗传病的叙述，正确的是(Ｂ)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④【典例３】下列说法中正确的是(双选) (ＢＣ)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病知识点2：遗传病的监测和预防1、主要手段①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
第3讲伴性遗传人类遗传病考纲要求全国课标卷五年考频统计2018高考预期1.伴性遗传Ⅱ2.人类遗传病的类型Ⅰ3.人类遗传病的监控与预防Ⅰ4.人类基因组计划及意义Ⅰ5.实习：调查常见的人类遗传病2016全国甲，T 62016全国乙，T 322015课标Ⅰ，T 62015课标Ⅱ，T 322014课标Ⅰ，T 52014课标Ⅱ，T 32仍为高考高频命题点考点1基因在染色体上的假说及证据1．萨顿的假说(1)研究方法：________。
(2)内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在________上。
(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系，如下表所示比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，________相对稳定存在体细胞成对________配子________________体细胞中来源成对基因，一个来自________，一个来自________一对同源染色体，一条来自________，一条来自________形成配子时______________自由组合__________________自由组合2.基因在染色体上的实验证据(1)证明者：摩尔根。
(2)研究方法：____________。
(3)研究过程①实验②1全为红眼⇒红眼为性2红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的定律白眼性状的表现总是与相关联③提出假说，进行解释a ．假设：________________________________。
b ．用遗传图解进行解释(如图所示)：④演绎推理，实验验证：进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F 1中的红眼雌果蝇交配)。
⑤得出结论：________________。
⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有________基因，基因在染色体上________。
答案：1.(1)类比推理(2)染色体染色体(3)平行染色体成对成单成单父方母方父方母方非同源染色体上的非等位基因非同源染色体2．(2)假说—演绎法(3)②显分离性别③控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因⑤控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上⑥多个呈线性排列判断正误]1．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。
5.3 人类遗传病【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
（2）基因检测的意义及其与争议。
2．教学难点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
（2）基因检测的意义及其与争议。
【教学方法】讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳【课时安排】1课时【教学过程】导入：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
讨论：1．人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有人提出“人类所有的病都是基因病”。
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。
因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
考考你：下列哪些是遗传病？1．腹泻2．感冒3．SARS4．肝炎5．多指6．哮喘7．色盲8．白化病9．狂犬病10．艾滋病11．先天性聋哑大家是怎么判断的？这种病会不会在亲子代之间传递。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改变。
（一）人类常见遗传病的类型我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。
《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。
第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。
1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。
家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。
人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。
教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。
在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。
单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。
（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。
多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。
2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。
要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。
例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。
现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。
但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。
例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。
但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。
例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。
第10讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×)提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×)提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×)提示降低隐性遗传病的发病率。
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
第28讲 人类遗传病考纲要求考情分析命题趋势一、人类常见遗传病1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。
2．类型 (1)单基因遗传病①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。
②分类①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。
②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。
②病例⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、调查常见的人类遗传病1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
2．调查时应关注的问题(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受__环境因素__影响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤3．人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验⇒⎩⎪⎨⎪⎧①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X 染色体上②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X 染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上（3）基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状，即： 纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧①若子代所有雄性均为显性性状⇒位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状⇒仅位于X 染色体上②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。
即：杂合显性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧①若子代中雌雄个体全表现显性性状⇒此等位基因位于X 、Y 染色体的 同源区段上②若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状 ⇒此等位基因仅位于X 染色体上（4）基因位于常染色体上还是X 、Y 染色体同源区段①设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F 1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F 2，观察F 2表现型情况。
即：②结果推断⎩⎪⎨⎪⎧①若F 2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体上②若F 2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状⇒该基因位于X 、Y 染色体的 同源区段上5．调查人群中的遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤考向一人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【参考答案】D2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是选项遗传方式遗传特点A 伴X染色体隐性遗传患者男性多于女性，常表现交叉遗传B 伴X染色体显性遗传患者女性多于男性，代代相传C 伴Y染色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性D 常染色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性A．A B．BC．C D．D【答案】C【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。
伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。
伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。
常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。
学科￥网考向二单基因遗传病的分析3．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。
排除基因突变，下列推断不合理的是A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D ．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 【参考答案】D遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C 项正确、D 项错误。
4．如图为一种单基因遗传病的系谱图（控制该病的基因不在 X 染色体与 Y 染色体的同源区段上）。
在不考虑突变和交叉互换的情况下，下列有关叙述中正确的是A ．若 3号体细胞中不含此病的致病基因，则此病在人群中男性发病率高于女性 B ．若 l 号和 3 号体细胞中均含此病的致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病技法提炼1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa 不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法C．若l 号体细胞中不含此病的致病基因，3 号体细胞中含此病的致病基因，则4 号的外祖父不是该病患者D．若2 号为杂合子，则4 号与正常女性婚配后不可能生出患此病的男孩【答案】BD错误。
考向三由减数分裂异常导致的遗传病分析5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。
下列分析正确的是A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【参考答案】A该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【答案】C【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
考向四常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究7．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。
下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)组合 PF 1① ♀灰身红眼、♂黑身白眼 ♀灰身红眼、♂灰身红眼②♀黑身白眼、♂灰身红眼♀灰身红眼、♂灰身白眼A ．果蝇的灰身、红眼是显性性状B ．由组合②可判断控制眼色的基因位于X 染色体上C ．若组合①的F 1随机交配，则F 2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D ．若组合②的F 1随机交配，则F 2雄果蝇中黑身白眼占1/8 【参考答案】C黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
学#科网8．家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因A 、a 控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B 、b 控制)。
在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。
现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F 1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼 无尾蓝眼 有尾黄眼 有尾蓝眼 ♂ 2/12 2/12 1/12 1/12 ♀4/122/12（1）家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是________，基因型是________(只考虑这一对归纳整合“四步”理顺遗传实验设计题性状)。
（2）控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上，控制眼色的基因位于__________染色体上，判断的依据是____________________________________________________________。
（3）家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律；亲本中母本的基因型是____________，父亲的基因型是____________。
【答案】（1）无尾AA（2）常X F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼（3）基因的自由组合AaX B X b AaX B YX B X b×X B Y。
综上，亲本基因型为AaX B X b和AaX B Y。
考向五涉及两种遗传病的系谱图分析9．如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是A．个体2的基因型是EeX A X aB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaX E X eD．个体4与2基因型相同的概率是1/3【参考答案】D1/303。
10．如图是甲病(设显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
请据图回答下列问题：（1）甲病的遗传方式为____________________________________________________________，Ⅱ－7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。
（2）乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上，________确定乙病显隐性，Ⅱ－4个体________确定是否携带乙病致病基因。
(填“能”或“不能”)归纳整合遗传系谱图的解题方法——“四定法”（3）假设Ⅱ－3和Ⅱ－8无乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12结婚，子女中患病的概率是________。
若Ⅲ－11和Ⅲ－9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。
Ⅲ－11可采取下列哪种措施？________(填序号)，Ⅲ－9可采取下列哪种措施？________(填序号)。
