下载文档原格式
人类遗传病的遗传图谱分析专题一、人类遗传病的类型：㈠单基因遗传病利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类：⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。
⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。
如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。
⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。
如抗维生素D 佝偻病等。
⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。
⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。
㈡多基因遗传病㈢染色体数目异常的疾病⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。
⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。
㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。
二、遗传图谱分析：例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？例题2 请分析其遗传类型右侧的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？遗传图谱分析的基本依据：㈠细胞核遗传：⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因：①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定）②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定)⑵隐性遗传：①伴X隐性遗传：男多于女（参考），女病男必病（可能）；②伴常隐性遗传：男等于女（参考），尤其女病男正常（肯定）。
⑶显性遗传：①伴X显性遗传：女多于男（参考），男病女必病（可能）；②伴常显性遗传：男等于女（参考），男病女正常（肯定）；③伴Y遗传：相关男性均表现。
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
