人类遗传病专题

生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。

．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。

下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。

可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。

关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。

高三生物人类遗传病专题练习一．选择题（共2小题）1．一个Pendred综合征（又称耳聋甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。

下列相关判断不正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D．该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④二．填空题（共2小题）3．如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。

致病基因位于常染色体上，用d表示。

请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为；Ⅱ2的基因型为；Ⅱ3的基因型为。

（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。

（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为。

4．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答问题：（1）甲遗传病的遗传方式是，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上．（2）III﹣2的基因型为．（3）若II I﹣3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是；为了能生下健康的孩子，III﹣3需要进行产前诊断，其方法是．三．实验题（共2小题）5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。

Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。

请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是。

根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。

请说明判断理由：。

（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。

故选B。

【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。

2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。

如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。

下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

专题13 伴性遗传和人类遗传病1.(2022·江苏高考)11. 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是（）全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上B. F1C. F雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期1D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致2.(2022·北京高考)4. 控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。

白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。

子代的性染色体组成如下图。

下列判断错误的是（ ）A. 果蝇红眼对白眼为显性B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C. 具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D. 例外子代的出现源于母本减数分裂异常3.(2021·重庆高考)10．家蚕性别决定方式为ZW型。

Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。

现有EeZ D W×EeZ d Z d 中白茧、油茧雌性个体所占比例为的杂交组合，其F1A．1/2B．1/4C．1/8D．1/164.(2021·重庆高考)11．题11图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。

据图分析，以下推断可能性最小的是A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为X染色体显性遗传病C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D．Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变5.(2022·海南高考)6. 假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。

下列有关叙述正确的是（）A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病6.(2022·河北高考)7. 研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

专题四遗传规律与人类遗传病[基础考法·自主评价]1．(2022·青岛模拟)下列关于孟德尔遗传规律的叙述，正确的是()A．分离定律不能分析两对等位基因的遗传，自由组合定律能分析一对等位基因的遗传B．基因的分离发生在配子形成过程中，基因的自由组合发生在合子形成过程中C．孟德尔的实验过程是在严格控制传粉的条件下进行的，并同时采用了正交和反交进行比较D．自由组合定律的实质在于形成配子时等位基因分离、非等位基因以同等的机会在配子形成过程中自由组合解析：选C自由组合定律是对两对及两对以上等位基因的遗传规律总结，A错误；基因的分离、自由组合均发生在配子形成过程中，B错误；自由组合定律的实质：在形成配子时，决定同一性状的等位基因彼此分离，决定不同性状的非等位基因自由组合，D错误。

2．孟德尔时代还不知道豌豆2N＝14，也没发现减数分裂过程。

据记载孟德尔做豌豆杂交实验时重点研究了12个相对性状明显的性状遗传，除了我们熟悉的7对相对性状外，还有5个性状未作公开发表。

后来人预测分析，下列叙述错误的是()A．公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上B．另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合C．可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比D．另5对等位基因中，可能有某些不遵循分离定律解析：选D孟德尔公开发表的7对相对性状中，任选两对进行杂交实验，结果均符合自由组合定律，因此其公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，A正确；豌豆共7对同源染色体，公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，则另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对在同一同源染色体上，不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合，B正确；表型受基因型和环境共同控制，可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比，C正确；等位基因是位于同源染色体上控制一对相对性状的基因，均遵循基因的分离定律，D错误。

生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。

以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。

多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。

此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。

2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。

常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。

3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。

遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。

遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。

4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。

预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。

另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。

5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。

这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。

高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。

这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。

了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。

本文将介绍高二人类遗传病的知识点。

一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。

1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。

常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。

例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。

常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。

例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。

X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。

例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。

2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。

例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。

3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。

例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。

二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。

这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。

1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。

这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。

2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。

血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。

3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。

第3节人类遗传病
知识梳理
1.人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是由于遗传物质的改变引起的，不同于一般性的疾病，遗传病也不一定是先天性疾病。

人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2.人类基因组计划
人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。

人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。

人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。

在整个人类基因组中，大约有3万～3.5万个基因，其中能够编码蛋白质的可转录序列仅占3%。

知识导学
注意联系遗传的基本规律和可遗传变异的原理，明确人类遗传病的类型和发病原因，有利于准确分析遗传病的发病几率。

要记住常见遗传病的类型。

了解人类基因组计划的内容、进展、目的及其影响。

疑难突破
人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？
剖析：人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。

人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，而对于22对常染色体来说，每一对同源染色体的结构、形态和大小都是相同的，故只取其中之一。

所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。

人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。

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