人类遗传病专题

生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。

．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。

下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。

可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。

关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。

高三生物人类遗传病专题练习一．选择题（共2小题）1．一个Pendred综合征（又称耳聋甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。

下列相关判断不正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D．该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④二．填空题（共2小题）3．如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。

致病基因位于常染色体上，用d表示。

请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为；Ⅱ2的基因型为；Ⅱ3的基因型为。

（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。

（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为。

4．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答问题：（1）甲遗传病的遗传方式是，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上．（2）III﹣2的基因型为．（3）若II I﹣3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是；为了能生下健康的孩子，III﹣3需要进行产前诊断，其方法是．三．实验题（共2小题）5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。

Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。

请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是。

根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。

请说明判断理由：。

（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。

故选B。

【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。

2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。

如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。

下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

专题13 伴性遗传和人类遗传病1.(2022·江苏高考)11. 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是（）全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上B. F1C. F雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期1D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致2.(2022·北京高考)4. 控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。

白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。

子代的性染色体组成如下图。

下列判断错误的是（ ）A. 果蝇红眼对白眼为显性B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C. 具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D. 例外子代的出现源于母本减数分裂异常3.(2021·重庆高考)10．家蚕性别决定方式为ZW型。

Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。

现有EeZ D W×EeZ d Z d 中白茧、油茧雌性个体所占比例为的杂交组合，其F1A．1/2B．1/4C．1/8D．1/164.(2021·重庆高考)11．题11图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。

据图分析，以下推断可能性最小的是A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为X染色体显性遗传病C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D．Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变5.(2022·海南高考)6. 假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。

下列有关叙述正确的是（）A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病6.(2022·河北高考)7. 研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

专题四遗传规律与人类遗传病[基础考法·自主评价]1．(2022·青岛模拟)下列关于孟德尔遗传规律的叙述，正确的是()A．分离定律不能分析两对等位基因的遗传，自由组合定律能分析一对等位基因的遗传B．基因的分离发生在配子形成过程中，基因的自由组合发生在合子形成过程中C．孟德尔的实验过程是在严格控制传粉的条件下进行的，并同时采用了正交和反交进行比较D．自由组合定律的实质在于形成配子时等位基因分离、非等位基因以同等的机会在配子形成过程中自由组合解析：选C自由组合定律是对两对及两对以上等位基因的遗传规律总结，A错误；基因的分离、自由组合均发生在配子形成过程中，B错误；自由组合定律的实质：在形成配子时，决定同一性状的等位基因彼此分离，决定不同性状的非等位基因自由组合，D错误。

2．孟德尔时代还不知道豌豆2N＝14，也没发现减数分裂过程。

据记载孟德尔做豌豆杂交实验时重点研究了12个相对性状明显的性状遗传，除了我们熟悉的7对相对性状外，还有5个性状未作公开发表。

后来人预测分析，下列叙述错误的是()A．公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上B．另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合C．可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比D．另5对等位基因中，可能有某些不遵循分离定律解析：选D孟德尔公开发表的7对相对性状中，任选两对进行杂交实验，结果均符合自由组合定律，因此其公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，A正确；豌豆共7对同源染色体，公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，则另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对在同一同源染色体上，不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合，B正确；表型受基因型和环境共同控制，可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比，C正确；等位基因是位于同源染色体上控制一对相对性状的基因，均遵循基因的分离定律，D错误。