解析：根据题意父亲（XBY）正常,母亲色盲 （XbXb）,生了一个性染色体为XXY的色觉正常 的儿子，该儿子基因型为XbXBY,，可见是由母 亲提供Xb （正常卵），由父亲提供XBY（异常 精子）造成的。
（3）染色体结构异常
• 猫叫综合征
原因：5号染色体断臂缺失引起 症状：患者婴幼儿期哭声似猫叫 生长发育迟滞、智力低下、先天性心脏病（
一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
• 先天性疾病≠遗传病
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某 些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿 （蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但 不属于遗传疾病。
• 家族性疾病≠遗传病
• 这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境 因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体异常遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
1、单基因遗传病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
（45条染色体）
少了一条 X染色体
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过ห้องสมุดไป่ตู้中，第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病 的概率为（ C ）。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性 染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能 力），产生这种染色体数目变异的原因很可能 是（ B ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合
