人类遗传病的遗传图谱分析专题

人类遗传病的遗传图谱分析专题

一、人类遗传病的类型：

㈠单基因遗传病

利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类：

⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。

⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。

⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。

⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。

⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。

⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。

㈡多基因遗传病

㈢染色体数目异常的疾病

⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。

⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。

㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。

二、遗传图谱分析：

例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是

属于什么遗传类型？

例题2 请分析其遗传类型右侧的

遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是

属于什么遗传类型？

遗传图谱分析的基本依据：

㈠细胞核遗传：

⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因：

①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定）

②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定)

⑵隐性遗传：

①伴X隐性遗传：男多于女（参考），女病男必病（可能）；

②伴常隐性遗传：男等于女（参考），尤其女病男正常（肯定）。

⑶显性遗传：

①伴X显性遗传：女多于男（参考），男病女必病（可能）；

②伴常显性遗传：男等于女（参考），男病女正常（肯定）；

③伴Y遗传：相关男性均表现。

㈡细胞质遗传（如运动性肌肉萎缩症）：

体现母系遗传特点，且后代没有明显的性状表现比例。

参考练习：

1．下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是：

A B C D

2．在右图人类系谱图中，

有关遗传病的遗传方式为：

A 常染色体显性遗传

B 常染色体隐性遗传

C X染色体显性遗传

D X染色体隐性遗传

3．分析其遗传类型，并回答问题：

供选项：A 致病基因位于常染色体显性遗传病；B 致病基因位于常染色体隐性遗传病；

C 致病基因位于X染色体显性遗传病；

D 致病基因位于X染色体隐性遗传病。

分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。

⑴甲遗传系谱所示遗传病可能。⑵乙遗传系谱所示遗传病可能是。

⑶丙遗传系谱所示遗传病可能是。⑷丁遗传系谱所示遗传病可能是。

4．下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？

A 隐性、常染色体上

B 显性、常染色体上

C 隐性、X染色体上

D 在线粒体基因组

例题参考答案：

例题1 伴X染色体隐性遗传病。

例题2 细胞质遗传（因为符合母系遗传的特点）

练习参考答案：

1．C 2．A

3．做这类题要从典型系谱入手进行判断，基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。首先看甲系谱图，系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿，判断其为常染色体隐性遗传病（双亲均为携带者），可排除X隐性遗传。两系谱图中，11号女患者有正常的儿子，可排除件X隐性遗传；4号男患者有正常的女儿，可排除伴X显性遗传；10和11号都患病却生有一个正常的儿子，可判断该病为常染色体显性遗传病。丁系谱中，7号女患者有正常儿子，5号男患者有正常的女儿，同理，可排除伴X隐、显遗传病；8和9号表现正常却有患病的子女，同理，可判断为常染色体隐性遗传病。最后分析乙系谱图，从系谱中的亲手代表现型上分析，不能排除上述四种遗传病的任何一种，因此，该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。

答案：甲为B，乙为A、B、C、D，丙为A，丁为B。

4．D

其它人类遗传病

㈡多基因遗传病

多基因遗传是指由多对基因控制人类的遗传病。目前所了解到的属于多基因遗传病有：高血压病、动脉粥样硬化、青少年型糖尿病、无脑儿以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高，具有家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。

（参考课本p41-42关于数量性状遗传的论述）

㈢染色体数目异常的疾病

⑴常染色体数目异常：

如先天愚型或唐氏综合症，患者的21号染色体多了1条，也称21三体综合症。该病大多是由卵细胞发生过程中21号染色体不分离，形成了多一条21染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/600～1/800，该病患儿智力低下，口常半张，舌常伸出口外，身体发育缓慢，50%患有先天性心脏病。

⑵性染色体数目异常的疾病

①先天性小儿发育不全症（Klinefelter综合病）。本病患者的性染色体为XXY，在青春期出现临床症状，睾丸小且发育不全，不能生育。该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离，形成多一条X染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的1/700～1/800。

②性腺发育不全症（特纳氏综合症）。本病患者的性染色体为XO，只有卵巢基质而无滤泡，无生育能力。该病大多数为精子发生过程中XY不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的1/3500。该病患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育。