再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断

中国小儿血液与肿瘤杂志２００９年４月第１４卷第２期Ｊ　Ｃｈｉｎａ　Ｐｅｄｉａｔｒ　Ｂｌｏｏｄ　Ｃａｎｃｅｒ，Ａｐｉｒ２００９，Ｖｏｌ　１４，Ｎｏ．２　‘５５・　

儿童再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断　

王书春　竺晓凡　

再生障碍性贫血（ａｐｌａｓｔｉｃ　ａｎｅｍｉａ，ＡＡ），简称再　

障，是除外骨髓浸润和骨髓纤维化的骨髓造血细胞　

减少，造血组织被脂肪细胞替代，临床上表现为外周　

血全血细胞减少而引起相应表现如贫血、出血以及　

感染的骨髓衰竭综合征（ＢＭＦＳ）…。　

疾病的准确、及时诊断对选择恰当的治疗、提高　

治愈率，减少病死率极为重要。自１９７６年Ｃａｍｉｔｔａ　

等提出ＡＡ的诊断标准以来，国内外均以此为据制　

定标准，儿童再生障碍贫血的诊断也不例外。那么，　

现有的诊断标准是否可以覆盖所有儿童ＡＡ？如何　

准确掌握现有的诊断标准？在此提出供同行讨论，　

并真诚希望能为临床提供帮助。　

１儿童再障的诊断标准　

１．１　国际标准（１）血常规检查符合至少满足以　

下３条中的２条：①血红蛋白＜１００　ｇ／Ｌ；②血小板　

计数＜５０×１０　／Ｌ；③中性粒细胞绝对值＜１．５×　

１Ｏ　／Ｌ。（２）重型再障（ＳＡＡ）在满足上述条件下需　

满足以下３条中的２条：①中性粒细胞绝对值＜０．５　

×１０　／Ｌ；②周血网织红细胞绝对值＜４０×１０　几；③　

血小板计数＜２０×１０　／Ｌ。若中性粒细胞绝对值＜　

０．２×１０　／Ｌ则诊断为超重型再障（ｖＳＡＡ）。（３）评　

价骨髓涂片及骨髓活检骨髓造血细胞面积（造血面　

积＜２５％或者造血面积２５％～５０％，但造血细胞＜　

３０％）。（４）除外其他引起全血细胞减少的疾病，如　

骨髓浸润、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常　

综合征、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血功　

能停滞、急性白血病及骨髓纤维化ｌ１．２］。　

１．２国内诊断标准国内诊断标准　包括临床表　

现、血常规检及多部位骨髓穿刺涂片结果综合分析　

并排除其他可引起全血细胞减少的疾病。具体如下　

・７９０・生堡查蘧堂盘查垫！Ｑ生！！旦筮！！鲞筮！！翅鱼丛！』旦！坐型：塑！！！！逝！垫！！：Ｙ！！：≥！：盟！：！！

再生障碍性贫血诊断治疗专家共识

中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组

为进一步提高我国再生障碍性贫血（ＡＡ）的诊治水平，

中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求国内有关专家意见的基础上，参考英国血液病学标准委员会

（ＢＣＳＨ）（ＡＡ诊断治疗指南》，达成了以下我国ＡＡ诊断治疗专家共识。

一、ＡＡ定义及发病机制

ＡＡ是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血

功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞

减少以及由其导致的贫血、出血和感染。ＡＡ分为先天性及

获得性。目前认为Ｔ淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓

损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原发性获得性ＡＡ发

病机制中占主要地位。先天性ＡＡ罕见，主要为范可尼贫血

（常染色体隐性遗传）、先天性角化不良（ＤＫＣ）、Ｄｉａｍｏｎｄ－

Ｂｌａｃｋｆａｎ贫血（ＤＢＡ）、Ｓｈｗａｃｈｍａｎｎ—Ｄｉａｍｏｎｄ综合征（ＳＤＳ）等。本指南主要讨论原发性获得性从。

二、ＡＡ的诊断建议

１．骨髓衰竭性疾病的分类：ＡＡ属于骨髓衰竭（ＢＭＦ）性

疾病。ＢＭＦ可以分为先天性和获得性两种，而获得性ＢＭＦ

又分为原发性和继发性。

（１）原发性ＢＭＦ：原发性ＢＭＦ主要包括①源于造血干细

胞质异常的ＢＭＦ，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）和骨

髓增生异常综合征（ＭＤＳ）；②自身免疫介导的ＢＭＦ，其中又

包括细胞免疫介导的ＢＭＦ（如ＡＡ）和自身抗体介导的ＢＭＦ；

③意义未明的血细胞减少，有英国学者提出，这种情况是特

定疾病的过渡阶段，可发展为ＭＤＳ、其他血液病或新的疾病。

（２）继发性ＢＭＦ：造成继发性ＢＭＦ的因素较多，主要包

括①骨髓低增生性造血系统肿瘤，如毛细胞白血病（ＨＣＬ）、

大颗粒淋巴细胞白血病（ＬＧＬＬ）、多发性骨髓瘤（ＭＭ）等，或

放射、化疗继发的ＢＭＦ；②非造血系统肿瘤浸润；③骨髓纤维化；④严重的营养性贫血；⑤物理、化学、生物因素导致的急

・３５６・国际输血及血液学杂志２００９年第３２卷第４期

再生障碍性贫血的诊断和治疗指南

英国血液学标准委员会

贺冠强吴学琼节译刘文励孙汉英审校

重要推荐小结：

●再生障碍性贫血是一种少见的异质性疾病．由于病因不

明．大约７０％～８０％被认为是原发性疾病，少数病例是由药物

或感染引起的骨髓衰竭／再生障碍性贫血。大约有１５％～２０％

的患者表现为遗传发病。其有家族性发病和／或伴随其他遗传性疾病史。

●仔细询问病史及体格检查对于排除遗传因素至关重要。

●要了解详细的用药史及职业暴露史。应当停服任何可

能对造血有害的药物并且要避免以后再次接触该类药物。●所有再障患者都应做如下评估：

①明确再障的诊断和排除其他骨髓增生减低引起的全血

细胞减少。

②运用血液及骨髓诊断标准对疾病严重程度进行分级。

③证实与ＰＮＨ及细胞克隆相关的一些情况。大约５０％

的再障患者在不出现溶血的情况下有小量的ＰＮＨ克隆，约１２％的再障患者在不合并ＭＤＳ的情况下可以出现异常细胞克

隆。

④排除可能的遗传性骨髓衰竭性疾病。

●对于出现相关症状的患者推荐予以全面评估和处理，对于初诊的再障患者应该迅速组织再障方面的专家讨论并制定

一套适合患者的诊治方案。

●最好的支持疗法：①外周血小板计数低于ｌＤ×１０９／Ｌ时，输注血小板（出现

发热＜２０×１０９／Ｌ时也输注）。

②除要接受骨髓移植的患者外，没有证据支持必须输注辐照的血液制品。对接受免疫抑制治疗的患者推荐输注辐照的血液制品。

③对于出现危及患者生命的粒细胞缺乏症可以考虑输注辐照的中性粒细胞。

④再障患者不推荐使用ＥＰＯ。对于静脉应用抗生素及抗

真菌药物无效的全身感染患者可以考虑短期应用Ｇ－ＣＳＦ，如果

一周后没有出现中性粒细胞的升高则应停止应用。

⑤对于中性粒细胞低于０．２×１０９／ｉ。的患者，应该预防性应用抗生素及抗真菌药物。在应用广谱抗菌素的情况下患者

出现持续发热则应加入两性霉素Ｂ。

⑥当血清铁蛋白高于ｌ０００“ｇ／Ｌ时，则考虑应用铁螯合剂。

２０１０年１月　第２２卷上半月第１期　中国民康医学　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｃｈｉｎｅｓｅ　Ｐｅｏｐｌｅｇ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｊａｎ，２０１０　ＶｏＩ．２２　ＦＨＭ　Ｎｏ．１　

【经验交流】　

妊娠期合并再生障碍性贫血的病因及诊断和治疗　

禹立芳　

（张家／３市探机医院，河北张家口０７５０００）　【关键词】　妊娠；再生障碍性贫血　

ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—０３６９．２０１０．Ｏ１．０３１　中图分类号：Ｒ７１４；Ｒ５５６．５　文献标识码：Ｂ　文章编号：　１６７２—０３６９（２０１０）０１一ＯＯ４４—０２　

妊娠期再生障碍性贫血（ｐｒｅｇｎａｎｃｅ　ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ　ａｐｌａｓｔｉｃ　ａ—　ｎｅｍｉａ，ＰＡＡＡ）是孕期很少见的并发症，其发病率国外报道　

（０．８—２．４）／１０万，国内报道０．０４％～０．０８％。再生障碍性　贫血（再障）是一种骨髓造血功能减退或衰竭、全血细胞减少　

及血小板减少的、严重的进行性贫血，这类妊娠属于高危妊　

娠，需由妇产科与血液科共同处理。　

１病因及发病机制　１．１再障患者中约有１／３是由药物、化学元素、感染、放射　

性、白血病、免疫疾病等引起。也有常染色体隐性遗传性贫　

血，如先天性全血细胞减少症（ｆａｎｅｏｎｉ　ａｎｅｍｉａ　ａｎｄ　ｄｉａｍｏｎｄ　

ｂｌａｎｋｆａｎ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ），其中部分是在使用药物或接触过量时发　

生骨髓抑制（药物性反应）；有的是对药物敏感引起意外的特　

发性反应。特发性反应者可能骨髓有遗传缺陷。另２／３的　患者不能明确原因。骨髓干细胞明显减少是骨髓造血功能　

缺陷的基本表现，且认为是由免疫因素导致的。骨髓细胞小　

于２５％的严重病例，１年存活率仅为２０％　ｊ。　

１．１．１妊娠对再障影响早期曾有人认为孕期产生一些物　质对骨髓有毒性反应，通过妊娠合并再障者极为罕见这一事　

实即可有力地否定妊娠是再障的诱因之说。因此，妊娠与再　障并存仅是偶然巧合，可能再障早已存在，因妊娠而恶化，才