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欧洲动脉粥样硬化学会共识专家组对纯合子家族性高胆固醇血症的意见书梁峰方全沈珠军胡大一纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见但威胁生命的疾病，最初的临床特征为血浆胆固醇水平>13 mmol／L（>500 mg/dL）、广泛的黄色瘤以及明显提早和进展性动脉粥样硬化性心血管疾病（ACVD）。
这些患者的成纤维细胞培养研究显示，结合和内化低密度脂蛋白（LDL）颗粒的功能严重缺陷，随后进一步显示其是由编码低密度脂蛋白受体（LDLR）两个等位基因突变导致。
然而最近的基因研究提示，HoFH部分患者可能出现其他等位基因的突变，包括载脂蛋白B（APOB）, 前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）。
如果不治疗，多数患者LDL-C明显增高并于20岁之前进展为动脉粥样硬化，一般存活不过30岁。
因此治疗的主要目的是，通过早期综合控制高胆固醇血症预防ACVD，以及早期检出并发症，重点关注冠脉开口部闭塞和主动脉狭窄。
不幸的是，当严重的冠状动脉粥样硬化形成后HoFH通常才确诊，故强调儿童期需要优化的治疗。
最近研究进展突显了HoFH内在遗传缺陷和其临床表型的患病率和异质性，均较最初预计更严重。
因此欧洲动脉硬化学会共识专家组认真回顾了既有和新的资料，目的是对临床提供指导以识别和治疗HoFH患者。
这些推荐不仅指导心血管病专家和血脂专家，而且指导多种科室的医生，包括初级保健医生、儿科医生、皮肤科医生以及内分泌科医生，他们常常第一时间接触到这些患者，并希望推荐给合适的专家。
当确定对HoFH患者提供医疗保健时，这些推荐同样能为参考依据。
一、临床和基因确诊的纯合子家族性高胆固醇血症患病率历史的观点，临床HoFH的发病率估算为1/1 000000，而杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）为1/500，虽然由于奠基者效应曾报道特定的种族人群发病率更高，如法裔加拿大人、南非白人或基督教黎巴嫩。
2013 EAS 家族性高胆固醇血症诊治共识简介李为民，刘怡希（哈尔滨医科大学附属第一医院 心内科，哈尔滨 150001）通讯作者：李为民 E-mail ：liweimin_2009@家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-laemia ，FH ）是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C ）升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化及早发冠心病为特征的常染色体显性单基因遗传病。
但是，目前该病相应的诊断、管理指南不足，世界范围内缺乏对该病的规范管理。
为精确评估FH 诊断及患病率，同时为患者提供规范的诊疗方案，欧洲动脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society ，EAS ）首次发表了FH 诊治共识[1]。
1 FH 诊断率及治疗率低作为国际公认的全球性疾病，FH 引起的公众健康问题不容小觑。
在西方国家，普通人群杂合子FH 患病率大约为1/500，纯合子FH 约为1/100万，在法国、加拿大、黎巴嫩和芬兰这些国家，由于奠基者效应，其发病率更高[2]。
按照1/500～1/200的患病率计算，全球FH 患者总数达1400万～3400万。
但是，其诊断率及治疗控制率却严重不足[3,4]。
共识统计了包括台湾及香港在内的22个国家和地区（未包括中国大陆地区）的人群，发现大多数国家中FH 诊断率不足1%。
迄今，并无大规模调查数据报告FH 患者冠心病患病率及接受治疗率。
根据哥本哈根普通人群调查研究显示[5]，确定或可能的FH 患者中冠心病患病率约为33%；这些患者中仅48%的人群接受了他汀类药物治疗。
因此，FH 诊断率低，易被漏诊，接受治疗者少，增加了冠心病患病风险。
2 FH 风险评估2013 EAS 共识强调，由于FH 患者长期暴露于高胆固醇，因此不能使用欧洲SCORE 评分量表或Framinhgam 风险评估量表评价其风险。
尽管FH 患者主要以LDL-C 升高为主要矛盾，但不能单纯应用LDL-C 升高程度评价其患冠心病风险，应对其进行综合评估，包括饮食、运动、吸烟史、性别、开始治疗的年龄及是否合并高血压、糖尿病等。
家族性高胆固醇血症一家系报告
刘玲;杨菁岩
【期刊名称】《中国实用儿科杂志》
【年(卷),期】1998(013)004
【摘要】家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒ－ｃｈｏｌｅｓ－ｔｅｒｏｌａｅｍｉａ，ＦＨ）是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。
对ＦＨ的早期诊断，可降低动脉硬化冠心病的发生率。
现将近期所见１例报告如下。
病例与家系患儿，男，...
【总页数】1页(P252)
【作者】刘玲;杨菁岩
【作者单位】黑龙江省伊春市第二医院;天津医科大学附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.892
【相关文献】
1.家族性高胆固醇血症相关基因研究进展 [J], 艾兰木;刘辉;陈丽娜
2.家族性高胆固醇血症药物治疗新进展 [J], 黄浩敏;蔡高军
3.我国成人冠心病患者中家族性高胆固醇血症检出率及治疗现状 [J], 滕浩波;刘佳敏;高岩;郭远林;吴超群;张海波;郑昕;路甲鹏;李艳;乔树宾
4.儿童期家族性高胆固醇血症的诊治进展 [J], 樊雅青;彭及雅;米蓁;张大庆
5.家族性高胆固醇血症相关基因研究进展 [J], 艾兰木;刘辉;陈丽娜
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首部“超高危患者”血脂管理共识，看这5张图就够了定义与用药方案，都在这了！虽然早前在欧洲心脏病学会（ESC）/欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）血脂异常管理指南[1]及2018年美国心血管病学会（ACC）与美国心脏协会（AHA）的胆固醇临床实践管理指南[2]中，均已定义“极高危”ASCVD患者，但中国直到2019年才在《中国胆固醇教育计划调脂治疗降低心血管事件专家建议（2019）》[3]中，提出了“超高危人群”的新概念。
终于，在近期发布的《超高危动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者血脂管理中国专家共识》（下称《最新共识》）中，正式给出了超高危人群的中国定义及用药方案，重点内容小编帮大家整理好啦。
1 超高危ASCVD人群的定义ASCVD人群的定义先来看看临床ASCVD包括的动脉粥样硬化相关性疾病，主要有以下几种：再来看看ASCVD的二级预防。
1ASCVD二级预防的风险因素评估既往指南大多评估患者的10年总体发病风险，分为低、中、高和极高危，ASCVD患者直接列为极高危人群。
然而，即使在ASCVD患者之间，再次发生ASCVD事件的风险也截然不同：其10年严重血管事件的再发率在17%，其中18%的人再发率<10%，22% 的人再发率>30%。
［4］不仅如此，ASCVD 患者在1年内还面临极高的再发事件风险[5]。
图1：6904例临床表现为血管疾病的患者10年复发血管事件的风险分布。
近年发表的多项临床研究结果显示，对极高危ASCVD 患者，LDL⁃C 水平在达到1.8 mmol/L的降脂目标后，仍有较大的残余风险，进一步降低LDL⁃C水平可能存在更多获益。
介于此，专家组建议对ASCVD患者的二级预防的风险做进一步的分层。
超高危ASCVD患者的定义由此而生。
超高危ASCVD患者的定义基于亚洲及中国人群的临床血脂管理经验，同时参考《2018年AHA/ACC胆固醇管理指南》，建议中国超高危ASCVD患者的风险分层——采用严重事件+高风险因素模式。
日本《儿童家族性高胆固醇血症指南》解读（全文版）家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是严重的显性遗传代谢性疾病，是由低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor，LDLR）及其相关基因突变引起胆固醇代谢障碍，导致血中低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）大幅增高。
临床分为纯合子FH（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）和杂合子FH（heterozygous familial hypercholesterolemia，HeFH）两种类型，发病率分别为1/100万和1/500。
最近研究表明，HeFH的发病率可能高达1/200，估计HoFH可发病率可能为1/16万。
HoFH儿童LDL-C水平高于正常儿童6~8倍，皮肤肌腱多部位黄色瘤，儿童期即可出现冠状动脉硬化。
由于医生对该病的危害认识不足，全世界诊断治疗率极低。
早期诊断早期干预可更好地改善FH患儿的预后。
近5年来国际动脉粥样硬化协会和欧洲心脏病学会发布多个成人FH 管理指南[1,2]，我国也于2018年2月发布了《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》[3]，但在儿童FH的管理领域仍属空白。
近期日本儿科协会和日本动脉粥样硬化学会联合工作组发表的儿童FH指南[4]强调了儿童期早期诊断FH的重要性，旨在更好地改善小儿FH预后。
指南有四大亮点：（1）儿童FH诊断标准和诊断流程及鉴别诊断；（2）强调了级联筛查可以提高筛出率；（3）要重视儿童FH病情进展评估；（4）现阶段的主要治疗方法及效果，旨在尽早诊断及时治疗以降低心血管疾病风险。
本文就指南进行解读，为我国儿童FH筛查和治疗提供参考。
一、儿童家族性高胆固醇血症共识亮点（一）临床诊断FH临床诊断标准指出，未治疗的患儿血清LDL-C水平≥3.62 mmol/L （140 mg/dl）且一级亲属中患有FH者或早发冠心病者可以诊断为FH；LDL-C水平≥10.34 mmol/L（400 mg/dl）时即应怀疑HoFH，当LDL-C 水平≥12.92 mmol/L（500 mg/dl）通常诊断为HoFH。
2013 EAS 家族性高胆固醇血症诊治共识简介李为民，刘怡希（哈尔滨医科大学附属第一医院 心内科，哈尔滨 150001）通讯作者：李为民 E-mail ：liweimin_2009@家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-laemia ，FH ）是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C ）升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化及早发冠心病为特征的常染色体显性单基因遗传病。
但是，目前该病相应的诊断、管理指南不足，世界范围内缺乏对该病的规范管理。
为精确评估FH 诊断及患病率，同时为患者提供规范的诊疗方案，欧洲动脉粥样硬化学会（European Atherosclerosis Society ，EAS ）首次发表了FH 诊治共识[1]。
1 FH 诊断率及治疗率低作为国际公认的全球性疾病，FH 引起的公众健康问题不容小觑。
在西方国家，普通人群杂合子FH 患病率大约为1/500，纯合子FH 约为1/100万，在法国、加拿大、黎巴嫩和芬兰这些国家，由于奠基者效应，其发病率更高[2]。
按照1/500～1/200的患病率计算，全球FH 患者总数达1400万～3400万。
但是，其诊断率及治疗控制率却严重不足[3,4]。
共识统计了包括台湾及香港在内的22个国家和地区（未包括中国大陆地区）的人群，发现大多数国家中FH 诊断率不足1%。
迄今，并无大规模调查数据报告FH 患者冠心病患病率及接受治疗率。
根据哥本哈根普通人群调查研究显示[5]，确定或可能的FH 患者中冠心病患病率约为33%；这些患者中仅48%的人群接受了他汀类药物治疗。
因此，FH 诊断率低，易被漏诊，接受治疗者少，增加了冠心病患病风险。
2 FH 风险评估2013 EAS 共识强调，由于FH 患者长期暴露于高胆固醇，因此不能使用欧洲SCORE 评分量表或Framinhgam 风险评估量表评价其风险。
尽管FH 患者主要以LDL-C 升高为主要矛盾，但不能单纯应用LDL-C 升高程度评价其患冠心病风险，应对其进行综合评估，包括饮食、运动、吸烟史、性别、开始治疗的年龄及是否合并高血压、糖尿病等。
共识强调了“累积LDL-C 负担”（cumulative LDL cholesterol burden ）这一概念。
对非FH 成人，55岁时累积LDL-C 负担为160 mmol ，该胆固醇含量已足够使健康人发展为冠心病。
未接受治疗的杂合子FH 患者35岁时即可达到该累积LDL-C 负担。
若从18岁开始接受治疗，则达到累积LDL-C 负担的年龄可推迟至48岁，若从10岁开始接受治疗，则可推迟至53岁，几乎接近正常成人。
因此，早诊断、早治疗十分必要。
男性较女性冠心病发病年龄提前。
高血压、糖尿病、吸烟史及高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白血症均是FH 危险因素。
另外，脂蛋白a[LP(a)]在临床确诊FH 病例中多异常增高。
因此，目前常将LP(a)作为FH 患者心血管事件危险因素之一[6]。
3 筛查与确诊3.1 FH 筛查 由于FH 高冠心病患病风险及猝死率，需引起临床医师高度重视。
共识指出，若满足以下条件之一，儿童、成人和其家庭组成员应进行FH 筛查：（1）成人血胆固醇≥8 mmol/L （≥310 mg/dl ），儿童血胆固醇≥6 mmol/L（≥230 mg/dl）。
（2）家族成员早发冠心病。
（3）家族成员患肌腱黄色瘤。
（4）家族成员早发心源性猝死。
鼓励医生绘制家族系谱对年龄、低密度脂蛋白水平、有或无FH进行追踪，使用确诊患者后代作为索引病例，并开始进行串联筛查。
3.2 FH的诊断 1例FH患者确诊将使得这个家族中一定数量FH亲属得到诊断与治疗。
FH的诊断依赖于家族史、早发冠心病史、黄色瘤和角膜弧形带、异常低密度脂蛋白增高和基因变异[7]。
同时，需评估肝、肾功能，甲状腺素水平和血糖水平，以排除继发性高胆固醇血症。
值得注意的是，FH患者总胆固醇增高，但甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇水平变化水平不定。
高甘油三酯血症的存在并不能排除FH的诊断。
目前，主要流行的三个临床诊断标准分别来自于英国西蒙标准[8]，美国的MEDPED标准[9]，以及荷兰的临床监测指南（DLCN）。
本共识推荐根据DLCN进行临床诊断，若评分＞8分，则可确诊FH；若评分为6～8分，则极可能为FH；若评分为3～5 分，则可能为FH；若评分为0～2分，则不太可能是FH。
每组指标只能选择评分最高的因素。
评分＞5分，黄色瘤患者及早发冠心病的高胆固醇血症患者推荐其进行基因学检测。
4 FH治疗4.1 FH治疗目标——以LDL-C为首要目标 一旦确诊为FH，患者必须立即接受治疗。
与ESC/EAS 血脂异常指南[10]提出血脂控制目标一致，共识所推荐的FH治疗首要目标仍是LDL-C达标。
成人患者＜2.5 mmol/L（＜100 mg/dl），伴冠心病或糖尿病患者则为＜1.8 mmol/L（70 mg/dl）[10]。
考虑到儿童正常生长发育需要，共识将儿童患者的LDL-C目标值放宽为＜3.5 mmol/L（135 mg/dl）。
然而，不论是成人FH或儿童FH患者，现有治疗手段下，这一目标值很难实现。
降低胆固醇获益的数据支持均来自非FH患者。
FH患者仍应将控制LDL-C水平作为血脂管理的首要靶目标。
降低LDL-C可显著降低心血管事件发生率，并降低总死亡率。
LDL-C每降低1 mmol/L，5年内心血管死亡率降低22%，总死亡率降低12%[11]。
4.2 FH治疗措施——加强降脂力度 FH患者一旦确诊，必须立即接受治疗，同时其家族成员也应考虑是否开始干预。
FH患者及其家族成员均应接受生活方式干预，包括戒烟，饮食及运动咨询[12]。
成人FH患者一旦确诊应立即开始药物治疗，并应终身用药。
儿童应在8～10岁开始用药。
FH患者优选药物包括他汀类、依哲麦布和胆汁酸结合树脂。
但在药物剂量选择上，儿童及成人略有差别。
成人患者药物治疗首选他汀类[11]，但是，由于常规剂量治疗时，FH患者LDL-C达标率不足20%，因此成人FH患者他汀治疗应从最大剂量开始。
他汀类药物能够降低FH患者主要心血管事件发生率，提高生存率[13]。
事实上，尽管已使用最大剂量治疗FH，但仍有很多患者胆固醇水平无法达标。
因此，尽管缺乏联合用药依据，共识仍推荐他汀及依哲麦布联合治疗，可以降低60%～70%的LDL-C水平。
对于高危患者，还可在此基础上加用胆汁酸结合树脂，三药联合治疗。
而对于他汀不耐受者，必须进行专科评估，尽可能尝试多种他汀类药物，同时可考虑联合使用他汀类药物、依哲麦布及胆汁酸结合树脂。
纯合子FH患者和降脂药物治疗无效且伴冠心病的FH患者可给予脂蛋白血浆清除治疗。
但是，目前各国脂蛋白血浆清除指征不一致[14,15]。
5 儿童FH由于FH患者自出生始即存在血胆固醇升高，易早发动脉硬化。
并且，FH患儿起始治疗越早，未来获益越大[16]。
但是，由于儿童生长及发育所需，2岁前不宜应用低脂饮食，同时考虑到8～10岁前儿童应用他汀类药物治疗的安全性不确定，因此，儿童最佳筛查FH年龄为2～10岁。
5.1 儿童FH的特点 由于FH家系中的低脂饮食及健康生活方式，患儿LDL-C水平往往不如预期高，黄色瘤及角膜环亦出现较晚，因此，其诊断较为困难。
FH 家系中，若儿童LDL-C 水平超过3.5 mmol/L （＞135mg/dl ），强烈提示FH 。
若同时伴有父母一方DLCN 评分＞5分，即可临床诊断。
5.2 儿童FH 治疗 患儿饮食控制应从2岁以后开始。
但应避免限制能量摄入，同时密切监测患儿生长曲线。
另一方面，尽管应尽早使用降脂药物，但儿童应用降脂药物的研究领域仍是空白。
根据成人血脂控制研究结果及短时儿童用药监测，FH 患儿首选低剂量他汀类药物进行治疗[16]。
对于纯合子FH 患儿，可考虑脂蛋白血浆清除治疗，或谨慎选择心-肝联合移植。
FH 发病率高，危害性大，早期诊断及规范治疗意义重大。
2013 EAS 共识为FH 规范化管理提供了重要依据（图1）。
但是仍缺乏大规模流行病学数据，缺乏专门针对FH 的大规模研究支持。
共识中治疗获益的数据即根据无FH 患者研究所推图1 家族性高胆固醇血症诊治小结注：FH ：家族性高胆固醇血症；DLCN ：荷兰临床监测指南；Lp （a ）：脂蛋白（a ）断。
因此，亟需大型FH 流行病学调查。
另一方面，2013 EAS 共识主要针对欧洲患者。
目前国内报道FH 家系仅百余例[17]，突变检出率低，2013 EAS 共识中，统计数据亦未纳入中国大陆地区，并非由于我国FH 发病率低，而是由于中国对该病认识不足，相应研究资料不充分，缺乏大规模流行病学资料。
我国FH 临床诊断亦较陈旧，大多根据1998年出版的《临床冠心病学》提出的标准[18]：成人血清总胆固醇＞7.8 mmol/L ，16岁以下儿童总胆固醇＞6. 7 mmol/L 或成人LDL-C ＞4.4 mmol/L ，患者或亲属有肌腱黄色瘤者诊断为纯合子家族性高胆固醇血症，未达纯合子标准者诊断为杂合家族性高胆固醇血症。
缺乏分子生物学诊断。
因此，亟需开展我国自己的FH 研究，并制定相应的规范化管理策略。
综上，我们应辩证学习2013 EAS FH 诊治共识，取其精华，制定适合国人的规范化管理共识或指南，提高FH 检出率，早期发现、诊断并治疗患者，将风疑诊满足下述条件之一者应进行筛查：1.FH 家族成员之一；2.成人胆固醇≥8 mmol/L ，儿童胆固醇≥6 mmol/L ；3.早发冠心病家族史；4.肌腱黄色瘤；5.家族成员有早发心源性猝死者。
FH 患者早期干预儿童：可考虑使用他汀类，依哲麦布，胆汁酸结合树脂；成人：首选大剂量他汀类治疗，可联合依哲麦布，胆汁酸结合树脂，尚可考虑贝特类及烟碱类药物；必要时可考虑脂蛋白血浆清除治疗。
诊断：根据DLCN 标准进行诊断（该标准不能应用于儿童）根据家族内发病情况绘制家系图治疗达标所有家族成员改变生活方式：包括戒烟，饮食控制排除继发性高胆固醇血症，并对其进行风险评估，包括其他心血管危险因素及Lp(a)水平险降至最低，使FH患者获益最大。
参考文献[1] Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S, et al. Familialhypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreatedin the general population: guidance for clinicians to preventcoronary heart disease. Consensus Statement of the EuropeanAtherosclerosis Society[J]. Eur Heart J, 2013 [Epub ahead ofprint].[2] Marong-van M, van Maarle MC, Stouthard ME. Getting insur-ance after genetic screening on familial hypercholestero l aemia;the need to educate both insurers and the public to increaseadherence to national guidelinges in The Netherlands[J]. JEpidemiol Community Health, 2002, 56(2):145-157.[3] Pijlman AH, Huijgen R, Verhagen SN, et al. Evaluationof cholesterol lowering treatment of patients with familialhypercholesterolemia: a large cross-sectional study in theNetherlands[J]. Atherosclerosis, 2010, 209(1):189-194.[4] Bates TR, Burnett JR, van Bockxmeer FM, et al. Detectionof familial hypercholesterolaemia: a major treatment gap inpreventative cardiology[J]. Heart Lung Circ, 2008, 17(5):411-413.[5] Ben M, Watts G, Tybjaerg-Hansen A, et al. Familial hypercho-lesterolemia in the Danish general population: prevalence,coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication[J].J Clin Endocrinol Metab, 2012, 97(11):3956-3964.[6] Jansen AC, van Aalst-Cohen ES, Tanck MW, et al. The contri-bution of classical risk factors to cardiovascular disease infamilial hypercholesterolaemia: data in 2400 patients[J]. JIntern Med, 2004, 256(6):482-490.[7] Civeira F. Guidelines for the diagnosis and management ofheterozygous familial hypercholesterolemia[J]. Atherosclerosis,2004, 173(1):55-68.[8] Sullivan D, CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group.Guidelines or the diagnosis and management of familialhypercholesterolaemia[J]. Heart Lung Circ, 2007, 16(1):25-27.[9] Vaverkova H, Soska V, Rosolova H, et al. Czech atherosclerosissociety guidelines for the diagnosis and treatment ofdyslipidemia in adults[J]. Cas Lek Cesk, 2007, 146(6):2-15. [10] The task force for the management of dyslipidaemias of theEuropean Society of Cardiology (ESC) and the EuropeanAtherosclerosis Society (EAS). ESC/EAS Guidelines for themanagement of dyslipidaemias[J]. Eur Heart J, 2011, 32:1769-1818.[11] Baigent C, Blackwell L, Emberson J, et al. Ef fi cacy and safetyof more intensive lowering of LDL cholesterol: a meta-analysisof data from 170,000 participants in 26 randomised trials[J].Lancet, 2010, 376(9753):1670-1681.[12] Broekhuizen K, Jelsma GJ, van Poppel NM, et al. Is theprocess of delivery of an individually tailored lifestyleintervention associated with improvements in LDL cholesteroland multiple lifestyle behaviors in people with FamilialHypercholesterolemia?[J]. BMC Public Health, 2012, 12:348.[13] Perk J, De BG, Gohlke H, et al. European Guidelines oncardiovascular disease prevention in clinical practice: TheFifth Joint Task Force of the European Society of Cardiologyand Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention inClinical Practice[J]. Atherosclerosis, 2012, 223(1):1-68. [14] Stefanutti C. Treatment of severe genetic dyslipidemia: whereare we going?[J]. Ther Apher Dial, 2013, 17(2):122-123. [15] Stefanutti C, Vivenzio A, Ferraro PM, et al. Apheresis-induciblecytokine pattern change in severe, genetic dyslipidemias[J].Cytokine, 2011, 56(3):835-841.[16] Rodenburg J, Vissers MN, Wiegman A, et al. Statin treatmentin children with familial hypercholesterolemia: the younger, thebetter[J]. Circulation, 2007, 116(6):664-668.[17] 代艳芳，孙立元，张新波，等．中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展[J]．遗传，2011，33（1）：1-8．[18] 陆宗良．脂质代谢异常与冠心病[M]．北京：人民军医出版社，1998：77．收稿日期：2013-10-07。
