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误诊为色素痣的其他疾病140例分析郑建峰;孙振燕;牛多山;章婧;周奥;杨丽;朱文强【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2024(37)1【摘要】目的分析其他相关疾病误诊为色素痣原因,并探讨防范措施,提高临床诊断水平。
方法回顾性分析2019年1月—2022年12月宣城市人民医院病理数据库中140例初诊为色素痣,但经组织病理检查排除色素痣诊断的患者临床及组织病理资料。
结果误诊为皮肤色素痣140例,男55例,女85例,年龄(46.64±15.27)岁。
皮损发生部位:头面颈部55例,躯干部44例,四肢22例,手足部13例,外阴6例。
经组织病理诊断为脂溢性角化病70例,血管角皮瘤9例,基底细胞癌8例,皮肤纤维瘤7例,角质层出血6例,寻常疣4例,表皮囊肿4例,表皮鳞状上皮增生3例,皮赘3例,日光性角化病2例,恶性黑素瘤2例,皮脂腺增生2例,毛发上皮瘤2例,汗孔瘤2例,钙化上皮瘤2例,其他14例。
结论多种疾病与色素痣临床特征相似,临床误诊率较高,综合临床特征、皮肤镜检查、皮肤组织病理检查等可明确诊断,提高诊断率。
【总页数】6页(P37-42)【作者】郑建峰;孙振燕;牛多山;章婧;周奥;杨丽;朱文强【作者单位】宣城市人民医院皖南医学院附属宣城医院皮肤科;宣城市人民医院皖南医学院附属宣城医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R751【相关文献】1.先天性巨型色素痣误诊为纤维瘤病1例2.17例误诊为IgG4相关疾病患者的临床特点及误诊原因分析3.125例不同部位色素痣样皮损临床病理特征及误诊原因分析4.色素痣合并表皮囊肿误诊为恶性黑素瘤21例分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
表⽪样囊肿—搜狗百科疾病概述表⽪样囊肿也称为胆脂瘤或珍珠瘤，是由于⽪肤表⽪细胞碎⽚在异位所⽣成的囊肿，故⼜名上⽪囊肿。
常由于⽪肤外伤所致，有时发病与外伤间隔多年或者伤情轻微⽽难以回忆。
多见于从事⼿⼯操作的⼯⼈，故以指端和⼿掌较为常见。
此外，趾和跖部也属好发部位，偶见于前额和头顶等部，为只有⼀个囊腔的单房性⽪下囊肿，呈圆形或椭圆形，表⾯光滑，触之较韧⽽有张⼒，与表⾯⽪肤⽆粘连，基底有移动性或⽆移动性。
表⽪样囊肿的内壁为⽪肤表⽪的复层鳞状上⽪结构，如囊肿持续已久，体积⽇渐增⼤后，各层⽪肤的结构可均较薄弱，或层次不全。
内壁⽆真⽪组织，囊肿外壁由纤维组织构成，囊内容物为灰⽩⾊的⼲酪样分层⾓化物质，并混杂有脱落的破碎表⽪细胞。
发⽣在颅内的表⽪样囊肿由神经管闭合期间外胚层细胞移⾏异常所致，占原发性颅内肿瘤的1%，好发于青壮年，以脑桥⼩脑⾓区最为常见，其次为鞍上池、四叠体、颅中窝及脑室系统亦可以发⽣于颅⾻板障内。
表⽪样囊肿囊壁薄，由⼀层表⽪组织形成。
囊内由上⽪碎屑、⾓蛋⽩和胆固醇组成。
临床表现表⽪样囊肿症状发展缓慢，病程可长达数⼗年。
临床症状体征与肿瘤部位有关，脑桥⼩脑⾓区肿瘤多以三叉神经痛为⾸发症状；颅中窝肿瘤主要表现为三叉神经损害症状；⼤脑半球肿瘤常有癫痫发作、轻偏瘫；⼩脑半球肿瘤常有共济失调；鞍区肿瘤表现为缓慢进展性视⼒减退。
症状体征多发群体表⽪样囊肿可发⽣在各个年龄段，甚⾄在⼫检中可以发现。
在位置上可以发⽣在脊柱或颅内。
平均发病年龄35岁，⼥性患者多见。
疾病症状根据肿瘤⽣长部位⽽出现相应的临床表现。
1、桥⼩脑表⽪样囊肿：最常见部位，常以三叉神经痛起病(70%)，往往有患侧⽿鸣、⽿聋，晚期可出现桥⼩脑⾓综合征。
神经系统查体发现第V，VII，VIII颅神经功能障碍，表现为⾯部感觉减退、⾯肌⼒弱、听⼒下降和共济失调，少数病⼈⾆咽神经、迷⾛神经⿇痹等，岩⾻尖板障内表⽪样囊肿也可引起第V、VIII颅神经功能障碍。
脉络膜黑色素瘤误诊1例戈瑶;杨红【期刊名称】《华中科技大学学报（医学版）》【年(卷),期】2018(047)004【总页数】3页(P493-495)【关键词】脉络膜黑色素瘤;转移;视网膜脱离;玻璃体切除术【作者】戈瑶;杨红【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科,武汉 430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科,武汉 430030【正文语种】中文【中图分类】R773.4葡萄膜黑色素瘤根据原发部位分为脉络膜黑色素瘤(choroid melanoma，CM)、睫状体黑色素瘤和虹膜黑色素瘤，其中以CM最常见，约占葡萄膜黑色素瘤的86.3%[1]。
CM易发生全身转移，最常亦最早累及肝脏(89%)，有研究显示即使眼部原发病灶得到了早期控制，其5年和10年转移率仍高达25%和34%[2]。
一旦CM发生转移，由于尚未有针对转移性CM的有效治疗手段，约80%的患者会在1年内死亡[2-3]。
有统计显示CM的初诊漏诊率高达23%，而漏诊及误诊将导致治疗的延误，约10.9%的患者治疗延迟大于6个月[4]。
因此CM的早期诊断与干预显得尤为重要。
1 病例资料患者，男，40岁，因“右眼视物不清1月”在外院住院治疗，诊断“右眼视网膜脱离，右眼脉络膜脱离，右眼占位性病变”，于局麻下行“右眼玻璃体切除+气液交换+硅油填充术”，术中于上方灰白色隆起处(角巩缘后6 mm)行巩膜穿刺见血性液体。
术后第1天患者自觉右眼视物不清较术前加重，行眼眶+头颅MR平扫提示右侧玻璃体内2个短T1长T2异常信号，考虑为出血，予以抗炎、止血等对症治疗。
术后第7天，患者至我院门诊就诊，专科检查：右眼视力指数/10 cm，眼压18 mmHg，角膜透明，前房深度可，PACD>1CT，闪辉(±)，瞳孔圆，直径4 mm，对光反射存在，晶状体轻度混浊，硅油下眼底颞上方网膜下/脉络膜下明显实性隆起，诊断“右眼球内占位性病变性质待查，玻切+硅油填充术后”，建议患者行PET检查排除眼内肿瘤性病变，患者未采纳，遂予以抗炎、活血化瘀等对症治疗，半月后复诊时见实性隆起似较前稍低平，故继续同前治疗，后复诊2次，实性隆起未见明显变化，再次建议完善PET检查，患者仍未采纳。
表皮囊肿【病因】(一)发病原因表皮囊肿起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织，是胚胎晚期在继发性脑细胞形成时，将表皮带入的结果。
1954年Choremis等注意到腰穿后产生表皮样囊肿，从而支持了外伤起因的学说。
1961年Blockey 和Schorstein复习8例儿童病人资料，大都为治疗结核性脑膜炎行鞘内注射后发病。
肿瘤可多发，由几毫米至数厘米大小不等。
囊肿缺乏血管。
在实验时直接把皮肤碎片注入小鼠的脊髓和额部可重复产生同样的囊肿。
(二)发病机制囊肿大多单发，亦可多发，偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常，如耳后藏毛窦、脊柱裂等。
颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处，按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑半球、脑室内、四叠体区、小脑等处，约2 5%的囊肿可发生在颅骨板障或脊柱内。
由于此囊肿的生物学特性，它可不局限于一处，常从它所起始的部位呈指状突出伸入邻近的脑池、沟裂，甚至可穿入脑实质而沿着神经纤维素生长。
因此有时可广泛地从颅后窝生长到颅前窝等处。
组织学上，表皮样囊肿的具体形态是色泽洁白带有珍珠光泽的圆形、结节状或椭圆形的肿物。
包膜完整，可有钙化，表面光滑。
其囊壁薄而半透明，边界清楚，血运不丰富。
其大小不等。
囊内容物为干酪样物质，略带油腻，由脱落细胞堆积而成。
由于含有大量胆固醇晶体，内容物呈现特殊的光泽，透过薄而透明的囊壁，肿瘤有特殊的外观。
瘤与邻近脑组织界线清楚，但因其囊壁很薄，且常广泛伸入各个角落及脑池内，深部囊壁常与一些较大的血管、神经粘连或将其包绕在肿瘤内，给肿瘤全切带来困难。
在显微镜下，可见瘤壁由两层组织构成，外层为一薄层的纤维结缔组织，内层为复层鳞状上皮，上皮层面向囊腔，表面有很多角化细胞，不断脱落形成囊内容物，并使肿瘤不断增大，与肿瘤相邻的蛛网膜组织呈纤维增生及玻璃样变，有时还可见异位巨噬细胞、淋巴细胞及组织细胞的浸润。
囊的内容物具有组织毒性，溢出到蛛网膜下腔可以引起肉芽样炎症反应。
1553表皮样囊肿误诊2例报道及影像学诊断张自发山西医科大学在读研究生（030001）陈来照仝海波山西医科大学第一医院神经外科（030001）关键词：表皮样囊肿；病案；影像学1病例病例一：患者男，21岁。
入院25天前无明显诱因出现头痛伴恶心、呕吐，口服去痛片治疗无效，上述症状进行性加重。
查体：神志清楚，精神差，颅神经征（－），颈抵抗，脑膜刺激征阴性。
四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。
各腱反射（++），双侧病理征未引出。
入院行M RI检查示：右侧颞顶骨可见一类圆形短T1、等T2信号影突入颅内，其边界清楚，右侧颞顶骨板障信号消失，与病灶相邻处内板缘呈掀起状，增强扫描病灶周缘呈环状强化，相邻脑膜显着强化，右侧大脑半球受压明显。
入院后诊断为：右侧颞顶部脑膜瘤可能性大。
术中见：局部颅骨受压变薄，周边有骨质增生，局部硬膜变薄，肿物有包膜，包膜内可见褐色囊液，同时混有褐色泥沙样沉积物，切除包膜，切开硬膜，探查硬膜下腔，可见脑组织局部塌陷，脑搏动不良。
术中镜下全切包膜。
病理诊断：右侧颞顶部硬膜外表皮样囊肿。
术后病人症状消失，10天后痊愈出院。
术后随访一年，患者恢复好，无复发。
T1T2病例二：患者，女，26岁。
发现左枕部肿物20年，间断性头痛3年入院，查体：左枕部可触及一2㎝×3㎝肿物，质硬，有压痛，无红肿，粗测双眼视力下降，双手伸直见轻度震颤。
头颅CT示：左枕骨全层破坏，可见局部以等密度肿物取代。
头颅M R I示：左枕部等T1长T2信号影，位于脑外，增强后无强化。
术前诊断：左枕骨嗜酸性肉芽肿可能。
手术全切肿物，病理诊断：左枕骨板障内表皮样囊肿。
讨论表皮样囊肿亦称为胆脂瘤，起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织。
一般无性别差异，可发生在任何年龄，其高峰病例二图片C T平扫C T骨窗T1T2年龄可在40岁。
一般认为表皮样囊肿的发病率为全脑肿瘤的0.5%～1.8%。
桥小脑角、鞍旁为其好发部位，也见于第四脑室、侧脑室、大脑、小脑和脑干，后者极少。
成年女性外阴皮样囊肿十分罕见，现做以下报道：1 资料与方法1.1一般资料，病史摘要患者女性，43岁，汉族，因“发现外阴包块1+年，进行性增大7天”于2020年11月30日入院。
既往月经规律；1＋年前意外发现右侧外阴包块，无皮温升高，无瘙痒，无红肿，疼痛等不适，大小约1*1CM，未重视及诊治。
7天前无明显诱因出现外阴包块逐渐增大，大小约6*5*4cm无外阴坠胀及触痛，有波动感，无红肿，破溃，流液及流浓，无外阴分泌物增多等不适，逐及诊于我科，予收入院。
既往体健，G2P1，平产一次，人流一次，2010年外院行“上环术”避孕至今。
入院查体：体温36.6℃，脉搏84次/分，呼吸20次/分，血压126/82mmhg.一般情况可，心肺未闻及异常，腹平软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。
妇科检查：外阴：发育正常，右侧外阴扪及一大小约6*5*4cm包块，囊实性，活动度可，无压痛，有明显波动感，左侧大阴唇色素趁着，局部皮肤增厚，如苔藓样变：阴毛呈女性分布，已婚已产式。
阴道：通畅，见少许白色分泌物，无明显异味。
宫颈：肥大，见数粒纳氏囊肿，未见明显赘生物，无明显举痛、摇摆痛。
子宫：前位，正常大小，表面光滑，质软，无压痛，活动度良好。
双侧附件区未扪及异常。
辅助检查：2020年11月30日我院白带常规未见明显异常。
1.2实验室检查，诊疗经过，结果入院后积极完善：血常规、血凝、尿常规、肝肾功、电解质、两对半定量、输血三项、人乳头瘤病毒HPV分型、胸部CT、心电图未见明显异常；外阴包块B超提示：会阴部右侧皮下探及极低回声，最厚约32.5cm，透声查，边界清，血流信号不明显。
排除手术禁忌后于：2020年12月04日在麻醉下行：右侧外阴包块剥除术＋取环术＋诊刮术＋左侧大阴唇活检术。
术中完整剔除外阴包块。
术后将剔除包块及子宫内膜组织、左侧大阴唇活检组织及节育器交家属过目后送病理检查，节育器按医疗垃圾处理。
术后予患者预防性抗炎、补液、切口微波治疗对症。
［作者单位］大连医科大学附属第一医院皮肤科，辽宁大连116011［通讯作者］高明阳，E-mail ：dlgaomingyang@126．
com
556
·误诊教训·
无色素性黑素瘤误诊为表皮囊肿1例
刘小峰，周梅娟，韩世新，孙晓静，高明阳
［摘要］患者男，39岁。
头部红色结节、斑块2年。
2年前患者头部出现一黄豆大红色结节，当地医院以
“表皮囊肿”相继予激光和手术治疗，皮损均复发。
皮损组织病理示：表皮与真皮交界处和真皮内瘤细胞呈巢状分布，肿瘤细胞大小不等，核深染，具显著异型性，肿瘤细胞内无明显黑素颗粒。
免疫组化检查：瘤细胞表达S-
100及Melan-A 。
CT 检查示肺转移癌。
诊断：无色素性黑素瘤。
［关键词］无色素性黑素瘤；表皮囊肿；误诊［中图分类号］R 739．5
［文献标识码］B
［文章编号］1001－7089（2012）06－0556－02
A Case of Amelanotic Malignant Melanoma Misdiagnosed as Epidermal Cyst LIU Xiao-feng ，ZHOU Mei-juan ，HAN Shi-xin ，SUN Xiao-jing ，GAO Ming-yang
（Department of Dermatology ，the First Affiliated Hospital of Dalian Medical University ，Dalian 116011，China ）［Corresponding author ］GAO Ming-yang ，E-mail ：dlgaomingyang@126．com
［Abstract ］A 39-year-old male presented with some red nodules and plaques on his scalp two years before ，which was
diagnosed as “Epidemal cyst ”and treated by laser treatment and local excision without biopsy in the local hospital but relapsed quickly．Histopathological examnation of the skin lesion revealed the tumor cells ar-ranged as nest in dermoepidermal junction and dermis ，with various shapes ，nucleolus hyperchromatism and obvious heteromorphism．No obvious melanin was observed in the tumor cells．Immunohistochemistry stai-ning for S-100and melan-A were positive in the tumor cells．The CT result showed metastasic lung cancer．Amelanotic malignant melanoma was diagnosed based on clinical and histopathologyical features．
［Key words ］Amelanotic malignant melanoma ；Epidermal cyst ；Misdiagnosis 1
临床资料
患者男，39岁。
头部红色结节、斑块2年。
2年前患者头部出现一黄豆大红色结节，无自觉症状。
当地医院以“表皮囊肿”，给予激光治疗。
2个月后局部皮损复发，再次以同一诊断予手术治疗，术后未做病理检查。
术后3个月原部位又出现红色结节，并不断增多、增大，融合成斑块。
先后外用抗生素、抗真菌药物及激素等治疗，无明显效果。
2个月前发现左耳后及颈部肿物，无自觉症状。
既往体健，家族中无类似疾病史。
系统检查无异常。
皮肤科情况：头部见形状不规则结节，淡红色，表面光滑，部分融合成斑块（图1）。
左耳后及颈部见肿大淋巴结，质中，触之无明显压痛（图2 3）。
实验室检查：血、尿、粪常规、肝肾功能等均无异常，心电图无异常，腹部B 超无异常；肺CT ：双肺见散在密度增高影，考虑肺转移癌（图4）。
皮损组织病理：表皮与真皮交界处和真皮内瘤细胞呈巢状分布，肿瘤细胞大小不等，细胞核大，深染，形状不规则，具显著异型性，肿瘤细胞内无明显黑素颗粒（图5）。
免疫组化：瘤细胞表达S-100及Melan-A （图6）。
诊断：无色素性黑素瘤。
2
讨论
黑素瘤是一种多发生于皮肤的高度恶性肿瘤，易复发和转
移，
预后差。
无色素性黑素瘤是一种退行性发育的黑素瘤，即组成细胞来源于黑素细胞但没有成形的黑素颗粒。
无色素性
黑素瘤仅占黑素瘤的2% 8%
［1-2］
，早期皮损不典型，通常为不对称的粉红色、或皮色斑疹，颜色均匀，边缘常有轻微色素沉着，边界不清。
皮损后期可浸润生长发展为红色斑块、肉芽肿样结节或溃疡。
完全无色素沉着的无色素性黑素瘤很罕见，De Giorgi 等［3］报道1例额部无色素性黑素瘤完全没有黑色素。
因无色素性黑素瘤缺乏黑色素，临床表现多样且无明显特异性，容易误诊为其它皮肤病或肿瘤，如化脓性肉芽肿、鳞癌等。
本例患者发病前局部无痣细胞痣，无外伤史，皮损缺乏黑色素，因此容易误诊。
早期未能识别的主要原因是初诊医生对无色素性黑素瘤缺乏认识，而误诊为“表皮囊肿”，延误了早期诊断和治疗时机。
免疫组化标记示肿瘤巢团的细胞表达S-100和Me-lan-A ，证实其为黑素瘤细胞。
左耳后及颈部淋巴结肿大无压痛，考虑为淋巴结转移，但患者拒绝做病理活检。
双肺见多发散在密度增高影，显示肺转移癌。
激光治疗后患者皮损增多、迅速地增大，说明激光治疗可能是促进其发展的因素。
因此，临床医生要避免主观臆断，对临床可疑病变应行组织病理检查及免疫组化染色等进行鉴别诊断。
临床诊断不明确患者在确诊前不要进行盲目的激光或冷冻等不恰当的治疗方法反复刺激，以避免误诊误治。
［参考文献］
［1］Garbe C，Peris K，Hauschild A，et al．Diagnosis and treatment of mela-noma：European consensus-based intedisciplinary guideline［J］．Eur J Cancer，2010，46（2）：270－283．
［2］Cho E，Rosner BA，Colditz GA．Risk factors for melanoma by body site
［J］．Cancer Epidemiol Biomarkers Prev，2005，14（5）：1241－1244．
［3］De Giorgi V，Sestini S，Massi D，et a1．Dermoscopy for“true”amela-notic melanoma：a clinical dermoscopic-pathologic case study［J］．Am Acad Dermatol，2006，54（2）：341－344．
［收稿日期］2011-12-05［修回日期］2012-01-10
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中国皮肤性病学杂志2012年6月第26卷第6期Chin J Derm Venereol，Jun．2012，Vol．26，No．6。
