易感基因检测

核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定心肌梗死易感基因检测心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。

对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。

之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。

但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。

研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。

携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。

携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。

综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。

这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。

如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施：1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。

2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。

3，饮食控制。

控制体重。

以低脂，低盐饮食为主。

戒烟戒酒。

减少精神压力，加强锻炼。

增加保健药物的治疗。

4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。

长期的个人保健是避免心梗的重要方案。

即定期的心脏检查。

核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定脑卒中易感基因检测脑卒中又叫脑血管意外，是各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，造成急性脑血液循环障碍，而出现的脑功能损害。

脑卒中具有高死亡率、高致残率，我们常看到公园里有偏瘫的老大爷，这还是脑卒中患者中间恢复比较好的，有的脑卒中患者躲过了死亡却没能躲过长期卧床。

任何疾病都有环境与遗传的双重作用。

中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T ）TT 突变率高达25%是中国H 型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT 基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。

通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。

顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T 基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。

下述高危人群需进行MTHFR 基因型检测：1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；2、伴有同型半胱氨酸（Hcy ）升高的高血压患者；3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；5、有卒中家族史的人群目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。

而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。

显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR 基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。

我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H 型高血压及由于基因（MTHFR ）分型不同而引发的个体化治疗方案。

冠心病易感基因检测冠心病全称“冠状动脉粥样硬化性心脏病”，是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。

常见原因是冠状动脉粥样硬化，即胆固醇沉积在血管壁并进一步引起血管壁增生、血栓沉积等过程，因此造成血管腔变小，血管输送血液量减少。

世界卫生组织将冠心病分为5大类：无症状心肌缺血（隐匿性冠心病）、心绞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭（缺血性心脏病）和猝死5种临床类型。

临床中常常分为稳定性冠心病和急性冠状动脉综合征。

冠心病在美国和许多发达国家排在死亡原因的第一位。

然而，美国从20世纪60年代开始，出现冠心病死亡率下降趋势。

得益于60——80年代美国所进行的降低冠心病危险因素的努力，主要是控制危险因素和改进心肌梗死的治疗。

2009年中国城市居民冠心病死亡率为94.96/10万人，农村为71.27/10万人，城市高于农村，男性高于女性。

那么用易感基因检测来查冠心病有哪些优势呢？冠心病风险基因检测意义及其重要性目前，冠心病由于其发病率高，死亡率高，严重危害着人类的身体健康，而被称作是“人类的第一杀手”。

国内外大量流行病学研究结果表明，冠心病发病具有明显的家族性。

遗传因素和其它因素共同作用，使冠心病的发病率升高。

而通过对冠心病风险基因的检测，可以帮您了解自己患冠心病的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患冠心病的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

冠心病风险基因检测的适应人群1.有血脂异常或有糖尿病病史或家族史；2. 工作紧张，心情烦躁有心前区不适感者。

3. 有冠心病病史的人；4. 有冠心病家族史的人；5. 30岁以上，有吸烟饮酒等不良嗜好；••••6. 长期高脂饮食习惯，较少摄入蔬菜，水果者；7. 有高血压病史或家族史；哪些症状可以辨别冠心病1、阳痿性生活用力或用力排便时出现心慌、胸闷、气急或胸痛不适。

基因检测知识问答1、基因是什么答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。

简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。

一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。

比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

2、什么是基因检测答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。

是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。

3、什么是易感基因答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。

如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。

这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。

4、用什么方法检测出疾病易感基因答：基因是两条精密配对的多核甘酸链组成。

我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核甘酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。

如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。

我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。

5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答：这属于两个范畴。

医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。

所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。

有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。

6、什么人需要做基因检测答：每个人都应当做一次基因检测。

对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。

⼼脑⾎管疾病易感基因检测⼀、发病情况⼼脑⾎管疾病是⼼脏⾎管和脑⾎管的疾病统称，泛指由于⾼脂⾎症、⾎液黏稠、动脉粥样硬化、⾼⾎压等所导致的⼼脏、⼤脑及全⾝组织发⽣缺⾎性或出⾎性疾病的通称。

⽬前，⼼脑⾎管疾病因其“四⾼⼀多”（发病率⾼、致残率⾼、死亡率⾼、复发率⾼、并发症多）的特点已成为我国居民的头号杀⼿。

我国每年患⼼脑⾎管疾病的⼈数达2.9亿，平均每5个成年⼈中就有1⼈患有⼼脑⾎管疾病。

我国每年因⼼脑⾎管疾病死亡的⼈数达350万，平均每10秒钟就有1⼈死于⼼脑⾎管疾病。

在所有死亡因素中，⼼脑⾎管疾病约占40%，也就是说，每5例死亡中就有2例是死于⼼脑⾎管疾病。

可见，防治⼼脑⾎管疾病已成为保障⼈类健康的头等⼤事。

⼆、基因检测可以有效预防⼼脑⾎管疾病1. 基因缺陷是引发⼼脑⾎管疾病的重要因素⼼脑⾎管疾病是内因（基因）和外因（环境）共同作⽤的结果。

基因决定了个体的机体代谢能⼒和调控能⼒，⽽外境环境如饮⾷、⽣活⽅式等则是诱发⼼脑⾎管疾病的重要因素。

只有在基因调控和代谢出现障碍的前提下，外境环境才能真正诱发疾病。

影响⼼脑⾎管疾病发⽣和发展的基因主要来源于以下⼏个⽅⾯：（1）⾎压调控：如ACE、NOS3等。

（2）脂质代谢：如ApoE、LPL等。

（3）叶酸代谢通路：如MTHFR等。

（4）免疫炎症反应：如IL-6、TNF-α等。

2. 基因检测的意义由于⼼脑⾎管疾病是基因和环境共同作⽤的结果，因此通过基因检测可以有效地评估受检者患各项⼼脑⾎管疾病的遗传风险，根据风险等级的⾼低，为其提供个性化的预防建议，同时，也可以从种类繁多的⼼脑⾎管疾病中找出预防的重点，从⽽有针对性地⾼效预防⼼脑⾎管疾病的发⽣，真正起到防患于未然的作⽤，为受检者的健康保驾护航。

三、⼼脑⾎管疾病专项基因检测的内容⾼⾎压冠⼼病动脉粥样硬化脑梗塞脑出⾎。

成人易感基因检测对冠心病有用吗众所周知冠心病是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。

症状表现胸腔中央发生一种压榨性的疼痛，并可迁延至颈、颔、手臂、后背及胃部。

发作的其他可能症状有眩晕、气促、出汗、寒颤、恶心及昏厥。

严重患者可能因为心力衰竭而死亡。

简单来说，与冠心病的发生关联度高的基因，被称为“冠心病易感基因”。

从严格科学意义上来说，冠心病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因型的个体要比普通人更易患冠心病，但即使是普通人，他的疾病相关基因如属于正常人的范围，也并非一定不会得冠心病。

而且，有冠心病易感基因的人，并不代表马上就会得冠心病。

如果一个人携带冠心病易感基因，他面临的相应疾病风险要比其他人大得多。

所以，成人易感基因检测测出携带冠心病易感基因的人日常生活中就要格外注意避免那些诱发冠心病的因素，从而最大限度避免该病的发生。

易感基因检测就是取被测者的口腔粘膜，经超高道管及SNP分形系统提取和扩增其基因信息后，采用现代分子生物学技术（测序技术、基因芯片技术等）对受检者的基因序列进行分析，并与已知的冠心病疾病基因（或基因位点）进行比较，确定个体可能得冠心病的风险，进而进行个性化的生活和保健、用药指导，规避不利因素对健康的影响，真正做到早知道、早预防。

冠心病易感基因检测，越早做越好：它能够帮助健康人了解患病风险，提前做好预防，避免实际患病；能够帮助患有冠心病的病人确定发病原因是否由基因异常引起；还有助于实现用药安全，以免在治疗疾病的同时造成其他疾病的发生；还可以帮助预测后代患病风险。

中源协和成人易感基因检测可以排查出隐藏在体内的“疾病地雷”，降低和规避身体患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，规避重大疾病和慢性疾病的发生。

疾病易感基因检测就是绘制人体的生命说明书，指导我们生命该如何正确使用。