--易感基因检测课件

核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定心肌梗死易感基因检测心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。

对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。

之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。

但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。

研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。

携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。

携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。

综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。

这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。

如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施：1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。

2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。

3，饮食控制。

控制体重。

以低脂，低盐饮食为主。

戒烟戒酒。

减少精神压力，加强锻炼。

增加保健药物的治疗。

4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。

长期的个人保健是避免心梗的重要方案。

即定期的心脏检查。

消化系统疾病易感基因检测
一、消化系统疾病简介
消化系统疾病是指由于消化系统内相关脏器受损或出现炎症导致的异常病变。

消化系统疾病往往与全身性疾病关系密切。

发病时，除了消化道外，其它系统甚至全身均有异常表现，且有可能在某个时期内掩盖本系统的基本症状。

另一方面，全身疾病常以消化系统症状为其主要表现或者消化道病变仅是全身疾病的一个组成部分。

二、基因检测可以有效预防消化系统疾病
1. 基因缺陷是引发消化系统疾病的重要因素
例如：酒精性肝病与酒精代谢能力直接相关，若乙醛脱氢酶ALDH2有风险，将导致有毒物质乙醛的大量积累，从而造成肝损伤，进而引发酒精性肝病。

影响消化系统疾病发生和发展的基因主要来源于以下几个方面：
（1）酒精代谢通路：如ALDH2、CYP2E1等。

（2）免疫调控通路：如TNF-α等。

（3）毒物代谢通路：如GSTP1、GSTT1等。

（4）其他相关基因：如VDR、ER-α等。

2. 基因检测的意义
由于基因缺陷是导致消化系统疾病的重要因素，因此可以通过基因检测有效地评估受检者患各项消化系统疾病的遗传风险，根据风险等级的高低，为其提供个性化的预防建议，同时，也可以从中找出预防的重点，从而有针对性地高效预防消化系统疾病的发生，真正起到防患于未然的作用，为受检者的健康保驾护航。

三、消化系统疾病专项基因检测的内容
酒精性肝病肝纤维化
乙肝后肝硬化原发性胆汁肝硬化
非酒精性脂肪肝慢性胰腺炎
慢性乙型肝炎。

疾病易感基因检测——及检测项目现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。

具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因。

通过与正常人数据进行杂交配对即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据分析的基础上进行的。

基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。

基因检测在人类历史上有着划时代的意义！D类疾病易感基因检测项目1 桥本甲状腺炎 Hashimoto's thyroiditis2 Graves病3 急性淋巴细胞白血病 Acute lymphoblastic leukemia4 慢性粒细胞白血病 Chronic granulocytic leukemia5 系统性红斑狼疮 Systemic lupus erythematosus6 慢性乙型肝炎 Chronic hepatitis B7 重型肝炎8 自身免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis9 肝炎后肝硬化 Posthepatitic cirrhosis10 原发性胆汁性肝硬化 Primary biliary cirrhosis11 非酒精性脂肪性肝 Nonalcohol fatty liver12 类风湿性关节炎 Rheumatoid arthritis13 肾癌 Renal carcinoma14 IgA肾病 IgA nephropathy15 肾硬化 Nephrosclerosis16 哮喘 Asthma17 克罗恩病（克隆氏病） Crohn disease18 再生障碍性贫血 Aplastic anemia19 HIV感染与AIDS AIDS20 过敏性鼻炎 Allergic rhinitis21 牙周炎 Pericoronitis22 膀胱癌 Bladder cancer23 食管癌 Esophageal cancer24 大肠癌 Carcinoma of large intestine25 胆固醇结石 cholesterolcalculus26 I型糖尿病 Diabete I27 迟发性运动障碍 Tardive dyskinesia28 精神分裂症 Schizophrenia29 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic lateral sclerosis30 静脉血栓栓塞症 Venous thrombus embolism31 脓毒症 Pyemiapyaemia32 多器官功能障碍综合症Multiple organ dysfunction syndrome33 甲状腺相关眼病 Thyroid ophthalmic disease34 扩张型心肌病 Dilated cardiomyopathy35 慢性阻塞性病36 胃癌 Gastric Cancer37 萎缩性胃炎 Atrophic gastritis38 胃溃疡 Gastric ulcer39 多发性硬化 Multiple sclerosis40 脑出血 Cerebral hemorrhageE类心脑血管相关检测项目1 原发性高血压 Primary hypertension2 高血脂3 冠心病 Coronary heart disease4 动脉硬化 Arteriosclerosis5 脑卒中 Cerebral apoplexy6 房颤 Atrial fibrillation7 老年痴呆 Senile dementiaF类糖尿病及其并发症易感性检测项目1 糖尿病 Diabetes2 糖尿病并发肾病 Diabetic nephritis3 糖尿病并发眼病 Diabetic ophthalmic disease4 糖尿病并发心血管病 Diabetic angiocardiopathyGCs类男性肿瘤相关检测项目1 肝癌 Liver cancer2 肺癌 Lung cancer3 前列腺癌 Prostatic cancer4 肺癌 Lung cancer5 肝癌 Liver cancer6 胃癌 Gastric carcinoma7 白血病 Leukaemia8 大肠癌 Carcinoma of large intestine9 喉癌 Laryngeal cancer10 食管癌 Esophageal cancer11 鼻咽癌 Nasopharyngeal cancer12 膀胱癌 Bladder cancerHCs类女性肿瘤相关检测项目1 乳腺癌 Breast cancer2 卵巢癌 Oophoroma3 肺癌 Lung cancer4 肝癌 Liver cancer5 胃癌 Gastric carcinoma6 白血病 Leukaemia7 大肠癌 Carcinoma of large intestine8 喉癌 Laryngeal cancer9 食管癌 Esophageal cancer10 鼻咽癌 Nasopharyngeal cancer11 膀胱癌 Bladder cancer营养健康保健系列检测N1心脏健康保健类复大产业在全国首推“N系列”健康保健基因评估，其中“N1类”是针对心脏保健方面基因进行检测的产品。