家族性嗜铬细胞瘤 (1)
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嗜铬细胞瘤的病因治疗与预防嗜铬细胞瘤是由嗜铬细胞形成的肿瘤。
肾上腺外的嗜铬细胞瘤可发生在从颈动脉到盆腔的任何部位。
可导致血压异常(常表现为高血压)和代谢紊乱综合征。
有些患者可能会因长期高血压而导致严重的心脏、大脑和肾脏损伤或严重的突然高血压而危及生命。
然而,如果能及时、早期地诊断和治疗,这也是一种可治愈的继发性高血压疾病。
嗜铬细胞瘤在高血压患者中的发病率为0.05%~0.2%发病高峰为20~50岁。
嗜铬细胞瘤占肾上腺的80%%~90%,多为一侧性;肾上腺外肿瘤主要位于腹膜外和腹主动脉旁。
多良性,恶性占10%%..像大多数肿瘤一样,散发性嗜铬细胞瘤的病因尚不清楚。
家族性嗜铬细胞瘤与遗传有关。
本病以20~大多数40岁的中青年患者几乎等于男性和女性。
其主要症状是高血压和基础代谢的变化:高血压可以是阵发性的、持续的或持续的高血压阵发性的。
持续的人通常有头晕、头痛、胸闷、胸痛、心跳心悸、视力模糊、精神紧张、焦虑、怕热等。
阵发性突然严重头痛、心悸、胸闷、苍白、出汗、呼吸急促,患者感到濒死。
此时,如果血压测量可达40.OkPa(200~300㎜Hg),大约半小时后,它可能会自行缓解。
恢复后,就像普通人一样。
在未来,一些刺激会再次发作。
逐渐发作更频繁,间隔缩短,情况也越来越严重。
发作刺激可能不是很强烈,有漱口刷牙或梦发作醒来,出汗,有濒死感。
还有巨大的肿瘤、高血压和无发作症状,或无肿块、无发作,死于其他疾病的手术。
因此,有这种症状的患者应尽快进行检查、诊断和治疗。
嗜铬细胞瘤的一般测试和检查如下:实验室检查:1.测定血尿茶酚胺及其代谢物。
2.药理学试验:分为刺激和抑制试验。
其它辅助检查:1.肾上腺CT首选扫描CT检查时,由于姿势变化或静脉造影剂注射可诱发高血压,应首先使用α-肾上腺素能受体阻断剂控制高血压,并在扫描过程中随时准备酚妥拉明。
2.磁共振显像(MRI)肿瘤与周围组织的解剖关系和结构特征具有较高的诊断价值。
嗜铬细胞瘤怎样治疗?*导读:本文向您详细介绍嗜铬细胞瘤的治疗方法,治疗嗜铬细胞瘤常用的西医疗法和中医疗法。
嗜铬细胞瘤应该吃什么药。
*嗜铬细胞瘤怎么治疗?*一、西医*1、治疗嗜铬细胞瘤一旦确诊并定位,应及时切除肿瘤,否则有肿瘤突然分泌大量CA、引起高血压危象的潜在危险。
在早期,诊断多依靠临床特点及腹膜后注气造影等不够准确的技术,手术也多以剖腹探查为主,因而诊断错误及手术失败者居多。
近年来,随着生化试验及显像技术的发展,PHEO的定性和定位诊断技术大为提高,术前处理加强摘除PHEO的手术成功率得以提高。
术前应采用α受体阻滞药使血压下降,减轻心脏负荷,并使原来缩减的血管容量扩大,以保证手术的成功。
1.药物治疗(1)PHEO的定性及定位的诊断一旦明确,应立即用药物控制,以防出现高血压急症。
主要用药为长效α受体阻滞药,包括酚苄明(phenoxybenzamine)10~20mg,2次/d;哌唑嗪(prazosin)1~2mg,2次/d。
(2)合并高血压急症时可静脉给以酚妥拉明(phentolamine)。
如疗效不好可静脉输注硝普钠。
(3)如合并窦性心动过速和(或)室上性心动过速心绞痛,可口服选择性β1受体阻滞药,如美托洛尔(bataloc)和阿替洛尔(atendol)等,但在PHEO患者应用该药时,必须与α受体阻滞药合用,否则单独应用β受体阻滞药可能由于抑制了E的血管扩张作用而使血压明显升高,如用普萘洛尔(propranolol)等非选择性β受体阻滞药则升高血压的不良反应更为明显。
(4)如合并室性心动过速静脉输注利多卡因(lidocaine)。
(5)拉贝洛尔(labetalol)为一种α和β受体阻滞药,因其以β受体阻滞药为主,故也可引起血压升高,PHEO时是否应用尚有争论。
2.术前准备和药物治疗(1)α-肾上腺素能受体阻断剂:①酚妥拉明(phentolamine,Regitine):用于高血压的鉴别诊断(Regitine试验),治疗高血压危险发作或手术中控制血压,而不适于长期治疗。
单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习王仁杰;胡海龙;白玫;梅荣;赵文鲁;吴长利【摘要】目的探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1~29年无复发.结论单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2013(053)034【总页数】3页(P13-15)【关键词】嗜铬细胞瘤;肾上腺;家族性;青少年【作者】王仁杰;胡海龙;白玫;梅荣;赵文鲁;吴长利【作者单位】天津医科大学第二医院,天津300211;天津市泌尿外科研究所;天津市泌尿外科基础医学重点实验室;天津医科大学第二医院,天津300211;天津市泌尿外科研究所;天津市泌尿外科基础医学重点实验室;天津医科大学第二医院,天津300211;天津医科大学第二医院,天津300211;天津医科大学第二医院,天津300211;天津医科大学第二医院,天津300211;天津市泌尿外科研究所;天津市泌尿外科基础医学重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R736.6嗜铬细胞瘤较为少见,分为散发性和家族性两种类型,其中家族性嗜铬细胞瘤约占10%[1]。
家族性嗜铬细胞瘤是一种常染色体显性遗传病,多并发VHL综合征(VHLD)及多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型(MENⅡ)[2],而单纯家族性嗜铬细胞瘤并不多见。
2012年5月,我们收治1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者,并对其家系进行了系谱调查及随访研究。
现报告如下。
1 临床资料患者男,14岁,因阵发性头晕、心悸伴全身出汗半月入院,体重近3年减轻约10 kg。
既往3年前间断低热、出汗病史2~3个月,体温37~38℃,在外院经内科治疗后未见好转,自诉出汗后体温下降,此后未再发热。