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肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术中国专家共识（全文）关键词：HOCM PTSMA 李占全共识肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM）是肥厚型心肌病的一种，因肥厚室间隔造成心室梗阻而得名。
目前尚无理想的治疗措施，药物治疗为首选。
但部分HOCM 患者药物治疗效果不佳或不能耐受，这部分患者需要借助非药物治疗方法。
非药物治疗方法包括手术和介入治疗，经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（percutaneous transluminal septal myocardial ablation, PTSMA）是一种介入治疗手段，其原理是通过导管注入无水酒精，闭塞冠状动脉的间隔支，使其支配的肥厚室间隔心肌缺血、坏死、变薄、收缩力下降，使心室流出道梗阻消失或减轻，从而改善HOCM患者的临床症状[1]。
PTSMA首先于1995年由Sigwart在Lancet报道，由于创伤小、操作方便，这种技术现已在世界范围广泛开展。
一、PTSMA发展及应用1981年Waller等报告1例17岁女性HOCM患者，13年后发生室间隔心肌梗死，此后胸骨旁杂音消失，超声心动图显示室间隔厚度变薄（由23mm降至15mm），左心室流出道（left ventricular outflow tract,LVOT）增宽[2]。
1983年Sigwart、1994年Gietzen等发现用类似经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）选择性阻塞前降支发出的第一间隔支可缓解HOCM的LVOT梗阻[3,4]。
1995年Sigwart等报道应用PTSMA成功治疗3例HOCM患者，并随访1年，临床症状明显好转[5]。
之后，PTSMA技术在世界各地开展，检索PubMed，15年（1995年至2010年）内涉及室间隔酒精消融治疗的HOCM文献700余篇。
国内，1998年赵林阳等首次报道应用PTSMA治疗1例HOCM[6]，随后辽宁省人民医院等近30家单位先后开展了此项技术，于2001年全国PTSMA总手术例数已达150例，居亚太之首。
肥厚梗阻型心肌病化学消融术指南1. 引言肥厚梗阻型心肌病（Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy, HOCM）是一种常见的心肌病，其特点是心肌肥厚导致左室流出道狭窄和心脏功能异常。
化学消融术是一种非手术治疗方法，通过注射药物，使心肌局部缺血坏死，从而减轻左室流出道的梗阻，改善患者的症状和生活质量。
本指南旨在提供肥厚梗阻型心肌病化学消融术的相关指导和建议。
2. 适应症肥厚梗阻型心肌病化学消融术适用于以下情况的患者：•严重症状：患者出现严重的呼吸困难、胸痛、晕厥等症状，严重影响生活质量；•药物治疗无效或不能耐受：患者经过药物治疗后症状无明显改善，或无法耐受药物的副作用；•高危因素存在：患者存在高危因素，如家族突发性心脏猝死史、多次晕厥史等。
3. 术前准备在进行化学消融术前，需要进行以下准备工作：•完善的评估：患者需进行全面的心脏评估，包括心电图、超声心动图、核磁共振等检查，以了解心肌病的程度和梗阻的严重程度；•详细的病史询问：了解患者的症状、家族史、既往病史等信息，以判断是否适合进行化学消融术；•心血管内科会诊：与心血管内科医生进行会诊，讨论患者的治疗方案；•患者教育：向患者和家属详细解释化学消融术的目的、方法、风险和可能的并发症，取得知情同意。
4. 化学消融术的方法和步骤化学消融术主要通过注射药物，使心肌局部缺血坏死，从而减轻左室流出道的梗阻。
其具体方法和步骤如下：4.1 麻醉化学消融术通常采用全身麻醉，确保患者在手术过程中无痛感。
4.2 导管插入通过股动脉插入导管，将导管引入心脏，定位到左室流出道。
4.3 药物注射在定位准确后，通过导管向左室流出道注射药物，常用的药物包括酒石酸异丙肾上腺素和乙酰胆碱。
4.4 监测和调整在注射药物的过程中，需要密切监测患者的心电图、血压、心率等指标，并根据患者的反应调整药物的剂量。
4.5 结束和观察药物注射结束后，需要观察患者的反应和症状变化，确保手术过程安全顺利。
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
肥厚梗阻型心肌病诊断标准
肥厚梗阻型心肌病是一种心肌疾病，其诊断标准如下：
一、心理和体征
1. 临床表现：如胸闷、气急、晕厥等。
2. 心脏杂音：此类病患一般有收缩期杂音，有些患者也有舒张期杂音。
3. 心电图：能看到左心室的肥厚和T波倒置。
4. 超声心动图：可以显示心室壁的增厚和室间隔的变厚。
此外，还能
观察室间隔肥厚是否引起流出道的阻塞，从而决定肥厚梗阻的程度。
5. 心脏磁共振(MRI)：是一种非常精确的检查方法，能查看心肌的纹理
和肥厚程度。
6. 血液检查：除外肝炎等疾病后，建议检查血液中的基础代谢和肌钙
蛋白等指标，了解疾病的严重程度和预后。
二、肥厚梗阻型心肌病的诊断要点：
1. 必须为非供血区性心肌病，以排除冠状动脉病变引起的一系列问题；
2. 疑似患者的详细调查和检查结果必须符合标准；
3. 必须具有肥厚病理基础及其他心脏疾病所不具备的特点；
4. 必须具有临床上的肥厚梗阻现象；
5. 必须排除从小至大的高血压；
6. 必须排除一些基因和代谢异常疾病。
例如甲状腺功能亢进、淀粉样
变性和先天性酰胺酶类似物缺乏等；
7. 必须全景观察，包括全家都有肥厚梗阻型心肌病的神经精神症状和
其他系统疾病。
肥厚梗阻型心肌病是一种慢性进展的疾病，需要长期的治疗和管理。
患者应定期进行检查，以确保病情控制，并在必要时调整治疗方案。
对于患有肥厚梗阻型心肌病的家族成员，应及早进行基因检测，以便
进行早期干预和处理。
综上所述，建议患者和家属多听取医生的建议，积极配合治疗和管理。
肥厚性梗阻型心肌病临床路径
（2010年版）
一、肥厚性梗阻型心肌病临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为肥厚性梗阻型心肌病：（ICD-
10:l42.101 ）。
行经皮腔室间隔心肌消融术PTSMA : （ICD-9-CM-3:3 7.34）。
（二）诊断依据。
根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病
学分会，2007年）及2003年ACC/ESC 相关指南。
1.临床发作特点：劳力性呼吸困难、胸痛、室上性或室性心律失常、晕厥、黑朦或短瞬间头晕、猝死。
2.超声心动图特点：室间隔非对称性肥厚，左心室流出道压力阶差，伴SAM现象。
3.心电图特点：T波倒置、ST段改变、异常Q波，可有多种心律失常。
（三）选择治疗方案的依据。
根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病
学分会，2007年）及2003年ACC/ESC 相关指南。
1.基础药物治疗：B受体阻滞剂、维拉帕米。
2.经皮经腔室间隔心肌消融术（PTSMA）:药物治疗效果
不佳，左心室流出道压力阶差（LVOTPG）静息时》50mmHg 或LVOTPG 静息时＜50mmHg，应激时》70m Hg,心脏血管
解剖适于行PTSMA。
3.外科室间隔心肌切除术：药物治疗效果不佳，左心室
流出道压力阶差（LVOTPG）静息时＞50mmHg。
4.有恶性室性心律失常者，建议安装埋藏式心脏复律器。
5.双腔起搏器（DDD ）治疗：药物治疗效果不佳，不适
宜PTSMA或手术不成功，特别是合并缓慢性心律失常者。
（四）标准住院日为11 - 14天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10:14
2.101肥厚性梗阻型心肌
病疾病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特
殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入
路径。
（六）术前准备（术前评估）1-
3天。
1.必需的检查项目：
（1）血常规+血型、尿常规+酮体、大便常规+潜血；
（2）血清心肌损伤标记物、凝血功能、肝肾功能、电
解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）；
(3)心电图、胸片、超声心动图、24小时动态心电图、核磁共振；
(4)冠脉+左心室造影，注意左心室测压。
2.根据患者情况可选择的检查项目：脑钠肽、心脏负荷试验。
(七)选择用药。
同基础药物治疗。
(八)手术时间为入院后5 - 7天。
1•麻醉方式：局部麻醉。
2.手术方式：PTSMA，术前常规植入临时起搏器，术中床旁心脏超声(心肌声学造影)支持。
3.术中用药：抗血栓药(肝素化)、吗啡等。
4.术后处理：
(1)介入术后即刻需检查项目：生命体征检查、心电图、心电监测、穿刺部位的检查、血清心肌损伤标记物检查C
(2)介入术后常规入
住重症监护病房24 - 48小时。
(3)临时起搏器保留24 - 48小时后酌情拔出。
(九)术后住院恢复4 - 7天。
1.介入术后第1天需检查项目：心电图、心肌损伤标记物、血常规、尿常规。
2.观察患者症状和心律失常情况，及时发现和处理并发症，复查术后超声心动图和24小时动态心电图。
3.继续严密观察穿刺部位出血、渗血情况。
4.根据患者情况可继续使用B受体阻滞剂、维拉帕米等药物。
（十）出院标准。
1.生命体征稳定，临床症状改善。
2.穿刺部位愈合良好。
3.无其他需要继续住院的并发症。
（十一）变异及原因分析。
1.冠脉造影后转外科行心肌切除术。
2.造影冠脉形态和/或左心室功能异常，需进一步检查明确诊断。
3.药物保守治疗，观察治疗效果。
二、肥厚性梗阻型心肌病临床路径表单
适应对象：第一诊断为肥厚型心肌病（ICD-10: 142.101 ）
行经皮腔室间隔心肌消融术PTSMA ICD-9-CM-3: 37.34
患者姓名：__________ 性别： ________ 年龄： ______ 门诊号：_________住院号: ____________
住院日期：__________ 年_____ 月 _____ 日出院日期 ____________ 标准住院日11-14天。
