• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
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中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者,是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因,那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者,则一定要检查丈夫
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怎样远离地贫?
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者,怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
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•静止型 患者无症状,红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央
浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。
•中间型 又称血红蛋白H病(HBH病) 此型临床表现差异较大,
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻 度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子:致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折