妊娠合并地中海贫血的产前保健共63页

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地中海贫血ppt课件

• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
2021/6/16
3
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东广西四川贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者，是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫
2021/6/16
21
怎样远离地贫？
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
2021/6/16
•静止型患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央
浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
•中间型又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折

地中海贫血的诊断及产前保健ppt课件

轻型α地贫

可以称为α地贫1 基因表现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-) 或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
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地中海贫血的诊断及产前保健
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害地贫的临床诊断要点地贫的孕前产前筛查及诊断地贫的产科

一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
5月8日是“世界地中海贫血日”
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠海
湛江地贫基因携带率分布图
广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东
8.53
携带率(%)
地贫 β地贫
2.54
广西
四川
14.95
1.92
6.78
2.18
贵州
台湾香港
—
4.20 5.02
4.72
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害

重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡；部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维持生命；重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血，靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩子带来100万经济负担。

妊娠合并贫血的护理ppt参考课件

2
分类 ▪ 分类：缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血和再生
障碍性贫血。四、缺铁性贫血是妊娠期最常见的贫血，占妊娠期贫血的95%。发生机制：铁的需要量增加是孕妇缺铁的主要原因
3
贫血对妊娠的影响：
❖ 1．对孕妇的影响：①孕妇的抵抗力低下。②对分娩、手术、麻醉的耐受力低下。③并发症发生率增高。④感染。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
❖ 护理目标：使胎儿受伤的危险性降低
9
知识缺乏
❖相关因素缺乏妊娠合并贫血的保健知识及服用铁剂的重要性的知识
❖护理措施向病人解释妊娠合并贫血的危害，积极治疗原发病，纠正孕期贫血。向病人介绍口服铁剂的用法，目的及注意事项。
❖护理评价患者对妊娠合并贫血有所了解
10
谢谢！
11
8
有胎儿受伤的危险
❖ 相关因素母体贫血，血红细胞数减少，血氧含量不足，致胎儿宫内缺氧。，母体贫血，胎儿宫内发育迟缓。
❖ 护理措施：积极纠正母体贫血，遵医嘱给予铁剂治疗，并观察药物疗效，向病人介绍饮食治疗贫血的作用，纠偏食习惯。遵医嘱给予少量多次输血，并观察有无输血反应。教会病人自计胎动次数，每天3次，每次数小时，发现异常，如胎动频繁或减少，应及时报告医师。密切观察胎心音，听胎心音每2小时1次，出现异常，如胎心音<120次 /分或>160次/分，应及时处理。嘱病人多卧床休息，取左侧卧位，给予吸氧30分钟，每日2次，以增加胎儿的血氧供应。
5
护理问题
❖①活动无耐力； ❖②有外伤的危险； ❖③有胎儿受伤的危险； ❖④知识缺乏
6
活动无耐力

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。

由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。

本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。

一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。

地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。

这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。

而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。

1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。

如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。

对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。

2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。

血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。

还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。

3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。

产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。

孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。

对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。

产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。

妊娠合并贫血的护理ppt

妊娠合并贫血的护理
汇报人：可编辑 2024-01-11
contents
目录
• 妊娠合并贫血概述 • 妊娠合并贫血的护理原则 • 妊娠合并贫血的药物治疗与护理 • 分娩期护理 • 并发症预防与处理 • 妊娠合并贫血的预防与健康教育
01
妊娠合并贫血概述
定义与分类
定义
妊娠合并贫血是指孕妇在孕期发生的贫血，是妊娠期常见的并发症之一。
动，以降低贫血的风险。
处理方法
药物治疗
在医生的指导下，孕妇可适当服用铁剂、叶酸等药物治疗贫
血。
输血治疗
对于严重贫血的孕妇，医生可能会建议输血治疗，以快速补充血液中的氧气和营养物质。
心理支持
孕妇在接受治疗期间，应得到充分的心理支持，以缓解焦虑和压力。
生活护理
孕妇应保持良好的生活习惯，包括充足的休息、合理的饮食和适当的运动等，以促进康复
健康教育
了解贫血症状
合理饮食指导
教育孕妇了解贫血的症状，如乏力、心悸、气短等，以便及时发现并就医。
指导孕妇合理搭配饮食，保证营养均衡，尤其关注铁、叶酸、维生素B12的摄入。
纠正不良生活习惯
心理疏导
教育孕妇避免过度劳累、熬夜等不良生活习惯，保持作息规律。
针对贫血可能带来的心理压力，对孕妇进行心理疏导，帮助她们保持乐观的心态。
注意胎动情况
关注胎儿宫内状况，如有异常及时就医。
03
妊娠合并贫血的药物治疗与护理
药物治疗原则
体病因，选择合适的药物进行治疗，以消除病因
，改善贫血症状。
补充铁剂
02
对于缺铁性贫血，应补充铁剂，如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等
。
补充叶酸和维生素B12

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

地中海贫血的产前筛查和基因诊断包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青【期刊名称】《第三军医大学学报》【年(卷),期】2008(30)5【摘要】目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血（简称地贫）各基因型的关系，探讨地贫产前筛查的可靠依据。

方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查，进行阳性病例基因检测，确诊后筛查配偶，夫妇患同型地贫者进行产前诊断；疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对，探查未知突变。

结果疑似地贫孕妇115例，确诊73例，夫妇同患α地贫1对、β地贫3对，产前诊断重型地贫患儿3例。

Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α／β与β/β间差异有统计学意义（P〈0．01）。

疑似β地贫的样本大多呈2-5个SNP杂合状态。

结论重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标，gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断，切实干预地贫的出生缺陷。

【总页数】3页(P453-455)【关键词】地中海贫血;产前筛查;基因诊断【作者】包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青【作者单位】第三军医大学西南医院妇产科,重庆400038;第三军医大学西南医院检验科,重庆400038【正文语种】中文【中图分类】R446.9;R556.61【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析 [J], 黎惠红3.地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析 [J], 钟莹;4.地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析 [J], 钟莹5.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

妊娠合并贫血的护理ppt课件

３、血清叶酸值＜6.8mmol/L（3ng/ml）、红细胞叶酸值＜227nmol/L（100ng/ml）提示叶酸缺乏。若叶酸正常，应测孕妇血清维生素B12值，若＜74pmol/L提示维生素B12缺乏。
12
（四）防治
• 加强孕期营养指导，改变不良饮食习惯，多食富含有叶酸的食物。有高危因素的孕妇，应从
8
（一）病因
• 叶酸和维生素B12是DNA合成的重要辅酶。缺乏可使DNA合成障碍，全身细胞受累，尤以造血系统最明显，特别是红细胞系统。
• 来源缺乏或吸收不良。偏食、慢性消化系统疾病，烹调方法不当。
• 妊娠期需要量增加。正常妇女每日需要叶酸50～100ug，孕妇每日需300～400ug.
妊娠合并贫血病人的护理此此ppt下载后可自行编辑妇产科护理学第5版人的护理妇产科护理学第5版内容一血液二贫血的定义三贫血与妊娠的相互影响一血液二贫血的定义三贫血与妊娠的相互影响妇产科护理学第5版四妊娠期贫血的诊断标准五妊娠期贫血的种类诊断及治疗六护理四妊娠期贫血的诊断标准五妊娠期贫血的种类诊断及治疗六护理免疫吞噬病毒免疫吞噬病毒血液的组成运输血细胞运输血细胞一血液妇产科护理学第5版运输氧气二氧化碳运输氧气二氧化碳凝血止血及其功能5545红细胞的形态结构和功能形态结构
虫病、或消化道的慢性失血所致。
1
贫血对妊娠的影响
• 对孕妇的影响：１孕妇的低抗力低下。２对分娩、手术和麻醉的耐受能力差。３并发症发生率增高。４感染
• 对胎儿的影响：轻、中度贫血对胎儿影响不大，重度贫血时可造成胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎。
2
妊娠期贫血的诊断标准
• WHO的标准：外周Hb＜110g/L，红细胞比容＜0.33.
• 周围神经炎症状：手足麻木、针刺、冰冷等异常感觉。

妊娠合并贫血的健康宣教

刺激
4
注意事项：避免与茶、咖啡、牛奶等食物同时服用，以免影响铁剂的吸收
定期检查
定期进行血常
1
规检查，了解
血红蛋白水平
发现贫血症状时， 2 及时就医，进行诊断和治疗
保持良好的生活 3 习惯，如均衡饮食、充足睡眠等
避免接触可能导 4 致贫血的因素，如药物、辐射等
妊娠合并贫血的治疗
药物治疗
铁剂：补充铁元素，改善贫血症
状
叶酸：预防和治疗叶酸缺乏引起
的贫血
维生素B12：治疗维生素B12缺乏引起的贫血促红细胞生成素：促进红细胞生成，
改善贫血症状
生活方式调整
01
增加富含铁的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏、豆类、
绿叶蔬菜等
02
增加富含维生素 C的食物摄入，如新鲜水果、蔬
菜等
03
避免咖啡、茶等影响铁吸收
的食物
04
保持良好的作息习惯，避免熬夜、
过度劳累
05
适当进行有氧运动，如散步、慢跑等，提高身体
抵抗力
06
保持良好的心理状态，避免焦虑、紧张等负面情绪
密切监测
A
定期检查血常规，了解贫血程度
B
监测胎儿发育情况，关注胎心、胎动等指标
C
观察孕妇身体状况，如头晕、乏力、心悸等
D
及时调整治疗方案，确保孕妇和胎儿健康
03
增加早产风险：贫血可能导致孕妇早产，影响胎儿健康
02
影响胎儿发育：贫血可能导致胎儿发育迟缓，影响胎儿健康
增加分娩风险：贫血可能导致分娩时出血过多，增加分娩风险
妊娠合并贫血的预防
合理饮食
增加富含铁的食物摄入，如瘦肉、动物肝脏、豆类、

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 PPT课件

Allele 数 %
478
8.53
232
4.14
174
3.10
53
0.95
10
0.18
2
0.04
2
0.04
1
0.02
1
0.02
1
0.02
2
0.04
广东省人群中β地贫的携带者频率
遗传变异
β地贫染色体
Deletion of CTTT at codons 41-42 C→T at position 654 in IVS2 A→G at nucleotide -28 G→A at codon 26 A→T at codon 17 Insertion of A at codons 71-72 G→T at codon 43 A→G at nucleotide -29 Insertion of A at codons 27-28 -gene deletion Undetermined
应用于地贫控制的人群筛查策略
基于医院水平的预防计划基于社区水平的预防计划扩展的家系筛查计划
中国南方地贫人群预防的首个前瞻性筛查计划
时间：1993.01.01 ~ 2003.12.31 基于医院的预防计划: 广州市妇婴医院
占广州市出生数的 1 / 17 策略：孕期杂合子筛查结合现行的孕期健康产科检查实施
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
北
韶关
中
广州
东
汕头
西
湛江
珠海
南
广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查
Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.

妊娠合并地中海

3）地贫孕妇以支持疗法为主，加强营养，预防妊娠并发症，避免应用影响骨髓造血功能以及促进红细胞破坏的药物，可以补充硫酸亚铁0.15g，tid，叶酸5-10mg，tid。有输血指征的孕妇应在孕期接受简断少量输血，临产或剖宫产前应做配血准备。
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
预
后
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
三、红细胞脆性一管定量法正常值为溶血＞ 60% 。如果＜ 60% 可判定地贫（轻型，携带者）。
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
四、血红蛋白电泳法地贫患者都不同程度含有HbH包涵体（红细胞珠蛋白变性小体， Henz 小体），异丙醇实验阳性（α-地贫），HbA2＞3.5%为β-地贫＜2 为α-地贫，HbF＞2甚至＞30可以判定为重型β-地贫，HbH12.7-17%为HbH病。
二、基因诊断（标本的获取）
1、早孕（6-10周）吸取绒毛。
2、中孕（15-20周）经羊膜腔穿刺羊水中
3、孕后期或晚孕（24-30周）经胎儿脐带抽脐血
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
鉴别诊断
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
1）缺铁性贫血为小细胞低色素贫血，血清铁降低，无Hb异常。
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
地中海贫血的筛查
孕妇第一次产前检查
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
一、测定红细胞平均体积（MCV）法：如果MCV＜80fl，则提示阳性。
2004年9月
广州中医药大学祈福医院妇产科
二、若RBC/MCV法，血红蛋白下降促使红细胞生成素形成相应红细胞生成增加，使地贫患者有明显 RBC 、 MCV分离现象，若RBC/MCV＞6，丈夫需做同样的检查。

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