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2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版）地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。
近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。
本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。
一、地贫概述问题1血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。
α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。
2020妊娠并发症和合并症终止妊娠时机的专家共识（完整版）摘要何时终止妊娠是处理妊娠并发症和合并症时面临的常见问题。
过早终止妊娠可能导致不必要的早产，而过晚终止妊娠又可能增加母儿风险，甚至发生孕妇或胎儿死亡。
规范终止妊娠时机有助于改善妊娠结局、提高产科质量、减少医疗纠纷。
中华医学会围产医学分会和中华医学会妇产科学分会产科学组组织全国专家讨论并制定了适合中国国情的“妊娠并发症和合并症终止妊娠时机的专家共识”。
本共识重点关注需要终止妊娠的常见疾病，包括母亲、胎儿、胎盘、脐带、羊水和子宫各个环节。
本共识的制定参考了各国最新的指南和临床研究，并通过3轮德尔菲法（Delphi法）专家意见调查及多次讨论。
妊娠并发症和合并症的终止妊娠时机是产科医务人员非常关注的问题，对母儿安全管理极为重要。
终止妊娠时机的争议大，困惑多。
过早终止妊娠可能导致不必要的早产，而过晚终止妊娠又可能增加母胎风险，甚至发生孕妇和胎儿死亡［1］。
我国很多地区的新生儿ICU技术水平与发达国家尚有差距，完全引用发达国家的指南和共识可能与中国国情不符。
目前，我国对妊娠并发症和合并症终止妊娠的时机尚无全面统一的认识。
因此，中华医学会围产医学分会和中华医学会妇产科学分会产科学组组织全国专家讨论并制定了适合国情的专家共识。
规范终止妊娠时机有助于改善妊娠结局，提高产科质量，减少医疗纠纷。
产科情况极其复杂，专家共识无论如何详尽，也不可能概括所有的临床情况。
本共识只是提供方向性的建议，个体孕妇何时终止妊娠应根据临床情况和孕妇意愿决定。
当孕妇和胎儿面临生命危险时，例如羊水栓塞、妊娠期急性脂肪肝或重度胎盘早剥，终止妊娠多是毋庸置疑的。
有些临床情况已被明确认为不是过早分娩的的指征，例如脐带绕颈、单脐动脉及甲状腺疾病等，本共识未包括这些内容。
把终止妊娠时机这个重要问题归纳起来，有利于临床工作。
在制订本共识的过程中，专家们充分考虑了既往发布的指南和共识。
如果终止妊娠时机已经在相关指南或共识中明确指出，本共识即沿用相关标准，保证本共识与现行指南和共识无冲突。
贫血孕产妇管理计划总结贫血孕产妇管理计划是为了有效预防和治疗贫血并减少其对母婴健康的影响而制定的一项工作计划。
该计划主要包括贫血的筛查、营养干预和治疗措施以及产后恢复和健康教育等方面。
通过执行该计划可以提高贫血孕产妇的身体状况，减少产后并发症和婴儿出现低出生体重的风险。
以下是我对贫血孕产妇管理计划的总结。
首先，贫血孕产妇管理计划的实施步骤合理，从筛查、干预到治疗和康复等环节衔接紧密。
通过对孕产妇进行贫血的筛查，及早发现患者，为之后的干预和治疗提供依据。
在营养干预方面，计划提供了合理的饮食指导，建议孕产妇摄入富含铁、叶酸和维生素B12等营养素的食物。
同时，也对贫血孕产妇进行药物治疗，确保其血红蛋白水平逐渐回升，提高身体机能。
其次，计划注重了产后恢复和健康教育。
产后恢复是贫血孕产妇管理的重要环节，可以通过食物补充和适量运动来促进康复。
健康教育作为辅助手段，可以增加孕产妇对贫血相关知识的了解，并养成良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动等，减少贫血再次发作的风险。
最后，贫血孕产妇管理计划的有效性得到了验证。
通过实施该计划，我们观察到贫血孕产妇的血红蛋白水平明显增加，体力和精神状况得到了改善。
在产后恢复方面，孕产妇的身体逐渐恢复健康，子宫恢复正常，没有出现明显的并发症。
同时，婴儿的出生体重也有所增加，诞生后表现出良好的生长状态。
总结而言，贫血孕产妇管理计划是一项有效预防和治疗贫血的工作计划。
通过筛查、干预、治疗和康复等多环节的处理，可以显著提高贫血孕产妇的身体状况，预防并发症的发生，并保障婴儿的健康。
该计划的执行得到了验证，具有一定的科学性和实际操作性。
然而，还有一些改进的空间，如加强健康教育的力度，提高贫血孕产妇自我管理的能力，进一步完善并推广这样的管理计划，为贫血孕产妇提供更好的健康保障。
2020妊娠并发症和合并症终止妊娠时机的专家共识（第二部分）3. 子宫、胎盘及脐带因素：（1）瘢痕子宫：推荐20有既往子宫破裂史的孕妇，可在36~37 周终止妊娠（推荐等级：C 级）。
有既往子宫破裂史的孕妇不多，如何决定终止妊娠时机并无很强的循证医学证据。
对这类孕妇应个体化处理，一般，可在36~37周终止妊娠。
子宫破裂的原因复杂，如果既往子宫体部破裂者合并其他并发症，且孕晚期有可能再次发生子宫破裂，终止妊娠的孕周可考虑提前到34周［2，30］。
推荐21有古典式剖宫产术史的孕妇，可在36~37 周终止妊娠（推荐等级：C 级）。
古典式剖宫产术切口穿过子宫体部甚至子宫底部，与子宫下段剖宫产术的切口性质不同。
分娩时子宫下段以被动性扩张为主，下段切口破裂的发生率较低。
而子宫体部和底部是肌肉强烈收缩部位，如果完整性遭到破坏，分娩时子宫破裂的概率较高且后果严重［31］。
有古典式剖宫产术史的孕妇最好在规律宫缩出现之前行择期剖宫产术［31］，推荐在36~37周终止妊娠。
推荐22有子宫肌瘤剔除术史的孕妇如果需要剖宫产，可考虑在36~39 周终止妊娠。
可以根据手术情况，例如剔除肌瘤的数量、深度和部位，进行个体化处理（推荐等级：C 级）。
有子宫肌瘤剔除术史的孕妇如何处理颇有争议。
一般，如果子宫肌层完整性未受破坏，孕妇可以考虑阴道分娩，例如：经宫腔镜子宫肌瘤切除术或浅肌层子宫肌瘤切除术的孕妇［1］。
分娩期间仍应严密监测，高度警惕子宫破裂。
如果子宫肌瘤剔除术破坏了子宫肌层完整性，分娩时发生子宫破裂的概率较高。
ACOG建议［1］，有以下两种情况时可在37周~38周+6行剖宫产术：①子宫肌瘤剔除时切口穿透宫腔；②肌瘤剔除范围较大。
子宫完整性破坏严重者可在36周行剖宫产术，与有古典式剖宫产术史者相同。
需要注意的是，腹腔镜下行子宫肌瘤剔除术与开腹手术不同，肌层缝合的恢复程度通常不如开腹手术，很多子宫破裂发生在36周之前［32］。
有子宫肌瘤剔除术史者终止妊娠的时机争议较大。
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识(附
总结表)
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，本共识仅讨论最常见的α-和β-地贫。
___ can result in different clinical ___-thalassemia can be classified into silent, alpha-thalassemia trait, Hb H disease, and Hb Bart's hydrops ___, beta-thalassemia intermedia, and beta-___.
地贫患者遗传咨询的主要目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫患儿的出生。
夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
对于地贫患者，孕前和孕期可选择哪些药物也是需要注意的。
中间型或重型地贫患者应在计划怀孕前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。
去铁胺可在妊娠20周后使用。
建议所
有类型的地贫患者在计划怀孕前3个月开始补充叶酸 5 mg/d。
地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。
中间型或重型地贫患者在孕前行祛铁治疗可以降低体内铁负荷并减少终末器官损伤。
β地中海贫血对妊娠期糖尿病孕妇妊娠结局的影响分析发表时间：2020-12-10T08:40:16.950Z 来源：《医药前沿》2020年23期作者：彭静陈雅颂刘国成（通讯作者）[导读] 但目前为止有关β地中海贫血对GDM孕妇妊娠结局影响的研究鲜有报道，本文将对此进行探讨。
(广东省妇幼保健院产科广东广州 510000)【摘要】目的：探讨β地中海贫血对妊娠期糖尿病（GDM）孕妇妊娠结局的影响及糖化血红蛋白对于β地贫合并GDM孕妇血糖的监测价值。
方法：选择2015-2018年于我院阴道分娩并足月活产的β地中海贫血合并GDM孕妇583例为观察组。
选择同期于我院阴道分娩并足月活产的GDM孕妇1463例作为对照，两组均排除多胎妊娠，排除有其他合并症或并发症者。
两组患者血糖控制理想。
通过对比两组分娩结局情况，探讨β地中海贫血对GDM患者妊娠结局的影响及糖化血红蛋白对于β地贫合并GDM孕妇血糖的监测价值。
结果：共有145例患者纳入观察组，290例患者纳入对照组。
两组产妇及新生儿结局无显著差异。
观察组羊水浑浊率（19.31%）及羊水III度浑浊率（5.52%）均显著高于对照组(8.97%，1.72%)，差异有统计学意义（P=0.002; P=0.029)。
观察组孕中期及分娩前糖化血红蛋白分别为（4.90±0.43，5.21±0.42），均显著低于对照组(4.99±0.42，5.30±0.36)，差异有统计学意义（P=0.041;P=0.020)。
结论：β地中海贫血可能对GDM孕妇胎儿产生不良影响。
糖化血红蛋白对于地中海贫血合并GDM患者的血糖评估价值有限。
【关键词】地中海贫血；妊娠期糖尿病；糖化血红蛋白【中图分类号】R714.7 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2020）23-0116-03GDM不再单纯是一种疾病，而是一个严重的社会问题。
它不仅与多种不良妊娠结局有关，还关系到子代成年后的健康状况。
《地中海贫血妊娠期管理专家共识》（2020）要点地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界每年有超过 5 万名地贫患儿出生。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
一、地贫概述问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？问题2：常见地贫分类有哪些？1.α-地贫：2.β-地贫：问题3：α-、β-地贫的基因型和临床表现有哪些？【推荐及共识】3-1 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。
（推荐等级：C）3-2 根据临床表现α-地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫可分为轻型、中间型、重型。
（推荐等级：C）二、地贫的筛查和诊断问题4：妊娠期如何筛查和诊断地贫？【推荐及共识】4-1 地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。
（推荐等级：C）4-2 地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。
（推荐等级：C）4-3 地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。
（推荐等级：C）问题5：如何对地贫患者进行遗传咨询？【推荐及共识】5-1 夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
（推荐等级：C）问题6：对地贫高风险胎儿应进行哪些产前筛查和产前诊断？【推荐及共识】6-1 应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查。
（推荐等级：C）6-2 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎厚度可作为Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's水肿胎。
60例同型地中海贫血基因携带者产前诊断结果分析发布时间：2022-11-14T02:17:20.346Z 来源：《医师在线》2022年6月12期作者：黄向阳[导读]黄向阳（玉林市妇幼保健院检验科；广西玉林537000）摘要：目的分析夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况，以防止中/重地中海贫血患儿出生。
方法分析2021年1月-2021年4月在我院就诊的有地贫产前诊断指征的孕妇60例，应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对羊水标本进行α、β-地中海贫血基因检测。
分析同型地中海贫血基因携带者胎儿基因型分布及构成情况。
结果 60例夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者中，检出重型α-地中海贫血胎儿5例，中间型α-地中海贫血胎儿8例，中/重型β-地中海贫血胎儿4例，中/重型地贫检出率为28.33%，终止妊娠10例。
其中胎儿α-地贫主要基因突变类型为--SEA/αα19例（42.22%）比例最高，其次为--SEA/--SEA（11.11%），--SEA/-α3.7（11.11%），-α3.7/αα（8.89%）；β-地贫主要基因突变类型为βCD41-42/βN7例（50.00%）比例最高，其次为βCD41-42/βCD41-42（14.29%），结论地中海贫血产前基因诊断可有效地避免重症地中海贫血患儿的出生，减少出生缺陷，提高人口素质。
关键词：地中海贫血；基因诊断；产前诊断；中图分类号：R556.71 文献标识码：A地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达受到抑制，引起相应蛋白链合成减少甚至完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一[1]。
根据合成珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型可以有α-地贫和β-地贫，在中国主要分布于两广地区。
根据贫血严重程度分轻、中、重之分，静止型和轻型地贫可没有贫血或仅有轻度贫血，表现的是小细胞、低色素的贫血。
β-地中海贫血的孕期管理作者：卫星孙路明作者单位：同济大学附属上海市第一妇婴保健院地中海贫血是一类以血红蛋白合成障碍为表现的常染色体隐性疾病，主要包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这两种地中海贫血在流行病学、遗传学、疾病表现、产前诊断及孕产期管理等方面有所差别。
目前对于地中海贫血的产前筛查已较成熟，且在早孕期就能准确的做出产前诊断。
中间型及重型地中海贫血的女性在妊娠期面临较高的母体并发症的风险，包括心力衰竭、病毒感染、血栓形成、内分泌及骨骼系统疾病等。
因而对于此类孕妇，应在孕期制定标准化的管理流程。
孕期对母胎情况的密切监测非常重要，必要时需考虑输血、产后预防血栓等治疗。
在分娩后也要重新评估铁螯合剂及磷酸酸的治疗，并由专科医生评估是否可母乳喂养及如何避孕等问题。
本文将回顾相关文献及国外指南，对β-地中海贫血轻型、中间型及重型孕妇的孕期管理进行简单阐述。
一、轻型β-地中海贫血的孕期管理---参考Tsatalas,C.,et al.(2009).Hematology14(5):301-303.轻型β-地中海贫血的基因型为杂合状态，临床表现为小细胞低色素的轻度贫血，血红蛋白电泳结果为HbA下降，HbA2升高，HbF正常或升高。
轻型β地贫的女性会在中孕晚期至晚孕早期表现出贫血加重，这主要与妊娠期血容量增加导致的稀释性贫血相关。
轻型β-地贫孕妇的围产期死亡率、先天畸形发生率及新生儿Apgar评分与正常妊娠人群无明显差异，但前者胎儿宫内生长受限（IUGR）的发生风险较后者增高。
当轻型β-地贫孕妇的血红蛋白小于8g/dl时，应考虑输血纠正贫血，同时需结合孕妇的症状及体征，包括乏力、眩晕、呼吸困难、水肿、心动过速等，必要时行成人心脏彩超以评估心功能。
由于继发性代偿性造血旺盛，轻型β-地贫孕妇体内叶酸处于相对缺乏状态，这可能导致胎儿神经管缺陷的发生风险增加，因而应在孕前3个月及孕后3个月补充叶酸（剂量为4mg/d）。
妊娠合并贫血
1．加强营养，增强体质，摄入高铁、高蛋白、高维生素食物，多食动物内脏、肉类、蛋类及新鲜蔬菜。
2．左侧卧位，卧床休息，避免劳累。
3．自数胎动，每天早、中、晚各数胎动一次，每次一小时，如未觉胎动、胎动频繁或减少，及时告知医护人员。
4．有头晕、乏力者需有专人陪护，协助大小便，起床活动宜缓慢，避免跌倒。
5．遵医嘱口服制剂者，应饭后或餐中服用，服用抗酸药时须与铁剂交错时间服用。
因铁剂对胃粘膜有刺激作用，可引起恶心、呕吐、胃部不适等症状。
服用铁剂后，由于铁与肠道的作用，会形成黑色便。
6．注意个人卫生，保持外阴清洁，预防感染。
7．如有头晕胸闷等不适及时通知医护人员。
8．母乳是婴儿最好的食物，产后要进行母乳喂养。
拟定：邱** 审核：护理部修订日期：2020年9月。
地中海贫血妊娠期管理专家共识总结2020年地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。
我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地贫概述一、血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。
α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ 和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β 和δ）。
珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb。
二、常见地贫分类有哪些？根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫。
1、α- 地贫：1 条16 号染色体上有2 个α- 珠蛋白基因（α2 和α1 基因），表型以“αα/”表述；正常人有4 个α- 珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。
当α- 珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α- 地贫。
多数α- 地贫是由基因缺失引起的，少数由基因突变（包括单核苷酸替换或寡核苷酸缺失/ 插入）引起。
2.β- 地贫：1 条11 号染色体上有1 个β- 珠蛋白基因，正常人共有2 个β- 珠蛋白基因。
多数β- 地贫是由基因突变引起。
三、α-、β- 地贫的基因型和临床表现有哪些？1、地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。
2、根据临床表现α- 地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型；β- 地贫可分为轻型、中间型、重型。
四、妊娠期如何筛查和诊断地贫？1、筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。
特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。
2、地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。
3、地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。
4、筛查方法：地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。
血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb 正常或不同程度下降、MCV ＜82 fl、MCH ＜27 pg 提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。
α- 地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2 ＜2.5%，β- 地贫则HbA2 ＞3.5%。
结合血常规和HbA2 的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。
5、诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。
为避免漏诊，建议有条件者同时行α- 地贫和β-地贫基因检测（尤其是HbA2 升高者）；仅为MCV ＜82 fl 和/ 或MCH ＜27 pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。
五、如何对地贫患者进行遗传咨询？1、夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
2、地贫患者遗传咨询的主要目的是评估子代患重型地贫的风险，避免重型地贫（Hb Bart's 水肿胎和重型β- 地贫）患儿的出生。
遗传咨询的内容包括评估子代患地贫的概率，并给出相应建议。
例如夫妻双方均为α0 的杂合子（--/αα），则子代为α0 的杂合子（--/αα）、Hb Bart's 水肿胎（--/--）和正常（αα/αα）的概率分别为1/2、1/4、1/4；夫妻双方均为β- 地贫杂合子（如β0/β），则子代为β0/β杂合子、β0/β0 纯合子和正常（β/β）的概率分别为1/2、1/4、1/4。
因此，当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。
此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。
3、中间型地贫可根据基因型和既往先证者病情推测子代的预后，如为临床表现较轻的中间型地贫，应做好充分知情告知；如临床表现为中、重度贫血的中间型地贫，在征求夫妻双方意愿的基础上可考虑行产前诊断。
六、对地贫高风险胎儿应进行哪些产前筛查和产前诊断？1、应对夫妻双方均为同型地贫基因携带者的子代进行重型地贫风险的筛查2、胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度可作为Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's 水肿胎。
3、产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。
4、如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，妊娠后应尽早给予遗传咨询，评估风险，并提供产前诊断的建议。
5、重型α- 地贫的胎儿于妊娠中晚期在宫内可出现全身水肿、肝脾肿大等，因此超声软指标在筛查Hb Bart's 水肿胎方面有一定的临床价值。
研究发现，妊娠早、中期超声测量胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度和大脑中动脉峰值流速可以早期预测Hb Bart's 水肿胎。
新近研究表明，无创产前检测可用于识别Hb Bart's 水肿胎，该杂交捕获的富集技术和半导体测序平台检测致病基因，通过贝叶斯算法进行胎儿基因分型，从而识别Hb Bart's 水肿胎；结果显示此方法检测Hb Bart's水肿胎的灵敏度为100%，特异度为99.31%。
无创产前检测联合妊娠早、中期超声软指标有望减少有创操作以及相关母体并发症的发生，为后续的产前诊断策略提供依据。
6、产前诊断仍是确诊胎儿地贫及其分型的金标准。
目前可通过绒毛活检取样术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本，进行产前基因诊断。
地贫患者的孕前和孕期管理一、如何对地贫患者进行孕前保健？1、中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤并处理并发症。
建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查2、中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。
3、轻型地贫患者临床上多无贫血症状或症状轻微，非孕期一般不需特殊处理。
中间型、重型地贫患者因胰岛素抵抗、遗传因素和自身免疫及铁诱导的胰岛细胞功能不全，可能会合并糖代谢异常。
由于糖化血红蛋白可被输血稀释而降低，因此建议将血清果糖胺作为中间型或重型地贫患者监测血糖的首选。
合并糖尿病者孕前需将血糖控制在良好范围。
此外，中间型、重型地贫患者如孕前已知甲状腺功能减退，应进行相应治疗。
4、中间型、重型地贫患者在计划妊娠前应进行超声心动图和心电图检查，了解心脏结构与功能及有无与铁相关的心肌病和心律失常。
同时行超声检查评估肝脏、胆囊以及脾脏情况，排查有无肝硬化和胆石症。
血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定可评估该类患者铁负荷情况，如果肝脏铁浓度超过目标范围，则孕前需要祛铁治疗减轻肝脏铁负荷，否则心脏铁负荷、妊娠期输血铁负荷和铁过载相关并发症的风险将会增加。
二、地贫患者孕前和孕期可选择哪些药物？1、中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3 个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。
去铁胺可在妊娠20 周后使用。
2、建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前 3 个月开始补充叶酸5 mg/d。
3、地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。
4、中间型或重型地贫患者在孕前行祛铁治疗可以降低体内铁负荷并减少终末器官损伤。
常用的铁螯合剂有去铁胺、地拉罗司和去铁酮，地拉罗司和去铁酮建议在计划妊娠前3 个月停用。
去铁胺的半衰期短，在诱导排卵治疗期间使用是安全的，但由于缺乏足够数据证实其在妊娠早期使用的安全性，建议在妊娠20 周后低剂量使用。
5、许多研究证实，从孕前3 个月起每日补充0.4~0.8 mg 叶酸可预防神经管缺陷，有高危因素者每日补充量可增至5 mg。
地贫患者对叶酸的需求更高，建议所有患有地贫的女性均需要在计划妊娠前3 个月开始每日补充5 mg 叶酸以预防神经管缺陷。
6、轻型地贫通常不需要治疗，然而与造血有关的微量元素，如维生素B12、叶酸或铁缺乏，可能会使患者合并缺铁或其他营养不良性贫血。
通过检查铁蛋白水平确诊为缺铁性贫血者，及时补充铁剂，防止发生与缺铁性贫血相关的母儿合并症。
三、如何对地贫患者进行孕期管理？1、轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规。
2、重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能。
3、中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时可予输血治疗。
4、中间型和重型地贫患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。
5、轻型地贫患者多无临床症状，妊娠后可按照孕期保健指南定期复查血常规，补充相关微量元素。
重型地贫患者的肠道铁吸收增加，且输血等因素导致铁超负荷，因此母体心肌病以及胎儿生长受限的风险增加。
由于孕期暂停或减少祛铁治疗，重型地贫孕妇可能会出现新的内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退和甲状旁腺功能减退症。
因此，患有地贫合并糖尿病的孕妇有条件者可每月评估血清果糖胺浓度，所有重型地贫孕妇都应在妊娠28 周行心脏功能的评估，并适时复查。
甲状腺功能减退症患者妊娠期间应给予相应治疗并监测甲状腺功能。
6、重型地贫患者孕期Hb 多低于60 g/L，需要少量多次输血治疗，以使Hb ＞80 g/L。
中间型地贫患者孕期Hb 多在60~80 g/L，应结合贫血程度和患者症状综合考虑是否需输血治疗，治疗目标与重型地贫相同。
7、脾切除术后的中间型或重型地贫患者因体内存在异常的红细胞碎片，血液处于高凝状态，当合并血小板计数升高时，静脉血栓发生风险增加，要加强健康宣教和鼓励采用物理预防措施。
若血小板计数超过600×109/L 可同时给予低分子量肝素或低剂量阿司匹林预防血栓形成。
四、如何对地贫患者进行产时和产后管理？1、地贫不是剖宫产的指征。
2、地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。
3、积极处理第三产程以预防产后出血。
4、新生儿出生时予常规护理，不须即刻监测血常规。
5、产后常规检测Hb 水平，加强贫血管理。
6、地贫患者可阴道试产，单纯地贫不是剖宫产指征。
7、分娩时机，根据地贫患者的产科情况决定终止妊娠时机。
