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•292•云南医药2020年第41卷第3期•基层医师园地・中孕期胎儿畸形的超声筛查分析付贵丽(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心，云南禄劝651500)关键词：中孕期；胎儿畸形；超声筛查中图分类号：R445.1文献标志码：B文章编号：1006-4141(2020)03-0292-02出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80-120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力叭先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致，可传给后代現因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子，将长期承受着缺陷所带来的痛苦，而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。
为提高人口素质，降低出生缺陷对家庭及社会负担，如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。
目前对胎儿畸形进行检査的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检査及超声检査等。
其中产前超声检査具有安全、便捷、可靠的特点，在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用叫通过对101例胎儿畸形的统计，分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。
资料与方法一、一般资料2014年1月-2019年6月我中心对12315例妊娠中期的孕妇进行超声检査，共筛査出胎儿畸形101例。
孕妇年龄18-43岁，孕龄20-26周。
二、超声仪器与方法应用ALOKAa7彩色多普勒超声诊断仪，电子凸阵变频探头，频率3.5 ~5MHz o孕妇一般采取仰卧位，充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件，在保证图像清晰的条件下，尽量采用低能量输出，必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。
按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构，并测量胎儿超声径线，将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。
胎儿畸形超声科普知识在世界范围内每年大概都有五百万的畸形胎儿出生，百分之八十五发生在发展中国家。
胎儿畸形将会造成胎儿或新生儿死亡、残疾，为家庭与社会带来经济负担与心理负担。
由于胎儿畸形的形成原因比较复杂，可能是受到外界因素、遗传因素、母体因素等多方面的影响，要想保证出生人口的质量，就需要对胎儿畸形加以预防，而超声影像则是诊断胎儿畸形的有效方法之一。
一、胎儿畸形的高发人群（1）家族存在生育畸形儿史，父母是生理障碍患者；（2）染色体存在异常，如21三倍体、18三倍体、染色体缺失等；（3）母体存在糖尿病、结缔组织疾病（风湿性关节炎、红斑狼疮等）、感染性疾病（流感、风疹等），在孕早期时接受过药物治疗，不正常妊娠史，如羊水偏多或偏少，死胎史等。
二、超声检查的常见胎儿畸形（1）胎儿中枢神经系统缺陷：1.无脑畸形。
在子宫内可以扫及到大量无回声区，即羊水回声，羊水量比较正常的妊娠约人明显增多，内部可以扫及到胎体、胎盘回声与胎心，但并没有扫及到正常的胎头回声。
在胎头部分能够扫及不规则且不完整颅骨光环瘤样肿块，并扫及出胎儿的鼻骨与眼眶。
如下图所示：露脑畸形无脑儿2.脑积水。
严重积水胎头双顶已经较正常月份显著增大，所以轻度积水通常也并没有导致颅室的面积显著增大。
而脑积水则主要包含有脑内积水(包括侧脑室、第三、第四脑室积水)和脑外积水(发生在脑与硬脑膜之间)。
针对不同的积水状况，声像曲线亦各有不同。
而颅室率的计算，则对于确定严重脑积水情况具有重要作用。
一般正常胎儿颅室率应小于0.5。
重度脑积水，胎头双顶经超过了正常妊娠月份，积水的颅室容积明显增加，所以整个脑室无回声区占了部分脑室空间。
而由于脑镰的强回声部分漂浮在无回声区域上，既可偏位也可对称，而脑组织的实质受压部分又比较薄，很接近于头脑壳表层，甚至没有，所以整个颅室容积完全由无回声区域所占有。
当轻度脑积水颅室在轻微涨潮后，虽然无回声区，但其内的回声区却呈脉络膜回声。
若颅室率大于零点五，则双顶颈与正常月份相同。
23种胎儿常见畸形的产前超声诊断，非常全面，值得收藏！一、神经系统畸形1无脑畸形a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差2露脑畸形a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c）预后极差3脊柱裂和脊髓脊膜膨出a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。
伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。
约25%为死产胎儿。
4脑积水a）脑室系统扩张和压力升高。
侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。
侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。
后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。
轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5胼胝体发育不全a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6Dandy-Walker 综合征a）分为经典型和变异型b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。
后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。
单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析作者：曾小芬来源：《中国实用医药》2013年第31期【摘要】目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷诊断的效果，并分析提高检出率的方法。
方法回顾性分析2009年1月～2012年12月本院诊断为出生缺陷的病例，观察超声诊断检出率及缺陷类型。
结果出生缺陷共有110例，超声诊断检出率为92.73%。
心血管系统畸形是最主要的畸形类型，其他的畸形类型还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。
结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高，在胎儿检测中具有很高的临床价值。
【关键词】胎儿；出生缺陷；产前筛查；超声诊断出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断，这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义[1]。
出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系，但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。
出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析[2]。
选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。
产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。
超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、图像清晰，诊断可靠，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法[3]。
先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。
影像诊断的基础是胎儿形态学上及组织结构上的改变，改变大者检出率高。
随着超声技术的进展，已可在妊娠24周前检出大部分畸形，在优生学及减低围产期新生儿死亡方面有着卓著贡献。
超声产前筛查内容超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断[4]。
本文旨在探讨胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断检出率及检出特点等情况。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷儿的临床资料。
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准无脑畸形定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。
诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。
排除：①无头畸形②积水性无脑开放性脊柱裂定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。
临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。
临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。
根据膨出物内容不同又可分为：①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。
诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。
软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。
结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。
出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。
排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤脑膨出定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。
脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。
临床上根据膨出内容物可分为：①脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。
胎儿畸形的超声诊断发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉[导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
