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卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。
临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。
性早熟诊疗常规性发育启动年龄显著提前者(较正常儿童平均年龄提前2个标准差以上)，即为性早熟。
一般认为女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟。
性早熟可分为真性、假性与部分性性早熟等三类。
（一）真性性早熟除过早出现第二性征外，生殖腺也过早发育，并具排卵或排精功能，系同性性早熟。
真性性早熟可继发于某些颅内肿瘤、脑积水等颅内病变以及部分为特发性。
女性发病较男性为高，但女孩中特发性者较多。
少数性早熟有家族史。
（二）假性性早熟仅第二性征出现过早。
女性可有月经，但无排卵。
可因肾上腺皮质肿瘤、先天性肾上腺皮质增生、卵巢肿瘤或外源性因素等引起。
（三）部分性性早熟是指仅1项第二性征早熟,其中以女性乳房早发育较多见。
1.乳房早发育女孩在青春前期以前（如7-8岁）已有乳房发育，甚至可早到1-3岁。
常为双侧性，可自行消退，乳头及乳晕无变化，此乃因乳腺对雌激素过分敏感之故。
病儿的乳头、乳晕无变化，也无生长加速及外生殖器发育。
需与真性性早熟的早期表现相鉴别。
因误服避孕药而引起的乳房发育，乳晕变黑，药物作用消失后自愈。
2.阴毛早发育女孩较多，先见于阴阜，以后见于腋下，生长一般较同年龄小儿快，骨龄也较提前，可能为肾上腺皮质过早分泌雄性激素之故，宜与真性性早熟早期及肾上腺皮质病等相鉴别。
【诊断要点】（一）临床表现性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍；而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发生率较高。
中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似，但临床表现差异较大。
在青春期前的各个年龄组都可以发病，症状发展快慢不一，有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育，亦有的症状消退后再发育。
在性发育的过程中，男孩和女孩皆有身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速。
由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早，早期身高虽较同龄儿童高，但成年后身高反而较矮小。
在青春期成熟后，患儿除身高矮于一般群体外，其余均正常。
性早熟病例诊断及治疗共识(2023年)
简介
性早熟是指女孩在8岁前开始出现乳房发育，男孩在9岁前开
始出现和生殖器发育。
此病的发病率随着现代化的进程而不断上升，引起了广泛的关注和研究。
为此，我们制定了本文档，旨在为临床
医生提供诊断和治疗性早熟病例的共识。
诊断标准
1. 女孩年龄小于8岁或男孩年龄小于9岁出现生殖器发育或生
殖器增大。
2. 男孩出现增大超过4ml。
3. 女孩乳房或区出现肿胀、增大。
4. 闭经、月经提前出现并伴有身高速度急速增长。
治疗原则
1. 如果性早熟的原因是病理性的，需要进行相关疾病的治疗。
2. 对于生长发育未发育完全的患者，应尽量延缓骨龄增速，控
制骨龄性发育进程和身高增速。
3. 对于病因未明或病因相关治疗无效的患者，可考虑使用长效促性腺激素释放激素抑制剂或其他药物治疗，或手术切除性器官组织。
4. 护理工作要做好。
结论
诊断性早熟需要满足特定的标准。
在治疗过程中，需要充分考虑患者的生长发育进程，选择合适的治疗策略并开展护理工作。
这篇文档为临床医生提供了一个诊断和治疗性早熟病例的共识。
性早熟的诊断标准性早熟是指女孩在8岁之前出现乳房发育、月经初潮，男孩在9岁之前出现阴毛、睾丸增大、声音变低等第二性征发育的现象。
性早熟严重影响孩子的身心健康，因此及早发现并进行治疗十分重要。
那么，如何判断孩子是否患有性早熟呢？下面将介绍性早熟的诊断标准，帮助家长及时发现问题并寻求专业帮助。
一、身体特征。
1. 女孩乳房发育，8岁前出现乳房发育，乳头及乳晕颜色加深，乳房组织增厚。
2. 月经初潮，8岁前出现月经初潮，且伴随有月经周期。
3. 男孩第二性征，9岁前出现阴毛增长、睾丸增大、声音变低等第二性征。
二、骨龄测定。
通过手腕X光片检查骨龄，如果骨龄大于生理年龄2年以上，可能存在性早熟的情况。
三、激素水平检测。
1. 血清雌二醇水平，女孩超过8岁，男孩超过9岁，且雌二醇水平明显升高。
2. 血清促黄体生成素（LH）水平，女孩超过8岁，男孩超过9岁，且LH水平明显升高。
四、其他相关检查。
1. 甲状腺功能检查，排除甲状腺功能亢进导致的性早熟。
2. 脑部影像学检查，如头颅MRI，排除颅内肿瘤、颅内感染等引起的性早熟。
五、家族史。
了解孩子的家族史，是否有早熟的家族遗传史，有助于判断孩子是否存在遗传性因素导致的性早熟。
综上所述，性早熟的诊断标准主要包括身体特征、骨龄测定、激素水平检测、其他相关检查以及家族史。
当怀疑孩子存在性早熟的情况时，家长应及时带孩子到医院进行全面的检查，以便及早发现问题并进行治疗。
同时，也要注意平时的饮食和生活习惯，避免让孩子接触激素类食品或化妆品，有助于预防性早熟的发生。
希望家长们能够关注孩子的身心健康，及时发现问题并寻求专业帮助，为孩子健康成长保驾护航。
性早熟是什么引言性早熟是指儿童在生理和性发育上过早进入青春期，呈现出与自身年龄不相符的二次性征和性成熟行为。
这是一个值得关注的问题，因为它可能对儿童的身体、心理和社交发展产生负面影响。
本文将介绍性早熟的定义、病因、症状以及相关的诊断和治疗方法。
定义性早熟是指儿童在8岁之前（女孩）或9岁之前（男孩）进入青春期。
青春期是儿童从性成熟未及之时到达性成熟阶段的过渡期。
在正常情况下，女孩一般在8-13岁之间开始进入青春期，男孩一般在9-14岁之间开始。
当儿童在这一年龄阶段之前出现第二性征（如乳房发育、月经开始、阴茎增大等）或开始表现出性成熟的行为时，就被认为是性早熟。
病因性早熟的病因可能多种多样，包括器质性疾病、生活环境因素和遗传因素。
以下是一些常见的性早熟病因：1.中枢性性早熟：由于下丘脑-垂体-性腺轴的过早激活而引起。
可能由于下丘脑病变、肿瘤、感染等导致。
2.周围性性早熟：由于性腺皮质过早分泌性激素而引起。
可能由于肾上腺皮质疾病、性腺肿瘤等导致。
3.药物性性早熟：某些药物（如雌激素、类固醇等）的滥用或误用可能导致性早熟。
症状性早熟的症状可以根据性别的不同而有所不同。
女孩在女孩中，性早熟的症状可能包括：•乳房发育•阴毛、腋毛的生长•月经的开始•骨骺的提前闭合男孩在男孩中，性早熟的症状可能包括：•阴茎、阴囊的增大•阴毛、腋毛的生长•睾丸的增大无论男女，性早熟都可能导致心理和社交方面的困扰，如情绪波动、自尊心下降等。
诊断诊断性早熟通常需要进行全面的医学评估，包括：•家族和个人病史的收集•身体检查，包括二次性征的评估•实验室检查，如血液激素水平的测定•影像学检查，如脑部MRI等治疗治疗性早熟的方法通常根据病因和症状的严重程度来确定。
•中枢性性早熟的治疗通常包括药物治疗和手术治疗。
药物治疗旨在抑制性腺激素的分泌。
手术治疗通常用于去除导致性早熟的病因（如肿瘤）。
•周围性性早熟的治疗通常包括治疗基础疾病，如肾上腺皮质疾病的药物治疗或外科手术。
柴嵩岩诊治小儿性早熟经验柴嵩岩教授是中国著名的儿科专家，他在小儿性早熟的诊治方面有着丰富的经验。
小儿性早熟是指女孩在8岁前开始乳房发育、月经初潮或男孩在9岁前出现阴毛、阴囊增大等性征，引起了家长和孩子本身的关注。
柴嵩岩教授在长期的临床实践中，总结出了一套独特的诊治小儿性早熟的经验，为了更好的帮助患儿，以下就是柴嵩岩教授对于小儿性早熟的诊治经验的介绍。
一、患儿的全面评估柴嵩岩教授强调，对于小儿性早熟患儿的诊治，首先需要进行患儿的全面评估。
这个全面评估包括患儿的家族史、个人史、早期生长发育情况、患儿目前的症状和体征、实验室检查等。
柴教授指出，全面的评估可以帮助医生更好地了解患儿的疾病情况，有助于确定患儿的病因和病情的严重程度，从而为后续的治疗提供更加准确的依据。
二、治疗方案的制定在全面评估的基础上，柴嵩岩教授会根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案。
对于早期性早熟患儿，柴教授主张采取保守治疗，包括避免性激素接触、饮食调节、生活规律等。
对于严重的性早熟患儿，柴教授也会根据患儿的具体情况，制定相应的药物治疗方案。
他指出，个性化的治疗方案可以更好地满足患儿的需求，提高治疗效果。
三、定期随访柴嵩岩教授强调，在治疗过程中，定期随访患儿的病情十分重要。
定期随访可以及时了解患儿的治疗效果，发现患儿的病情变化，从而及时调整治疗方案。
定期随访还可以及时发现患儿在心理和生活方式上的问题，为患儿提供及时的心理支持和指导。
柴教授指出，定期随访可以帮助医生更好地了解患儿的病情，从而更好地指导患儿的治疗和生活。
四、家长的配合在治疗小儿性早熟的过程中，家长的配合至关重要。
柴嵩岩教授指出，家长需要在治疗过程中全力配合医生的治疗方案，按时给孩子服药、定期带孩子进行复诊、对孩子进行生活方式和饮食的指导等。
柴教授强调，只有家长和医生真正合作，才能更好地帮助患儿度过治疗期，提高治疗效果。
五、心理支持柴嵩岩教授指出，小儿性早熟不仅是一种身体疾病，还伴随着患儿的心理问题。
性早熟诊断标准性早熟是指女孩在8岁前出现乳房发育、月经初潮或男孩在9岁前出现阴囊及阴茎发育的现象。
性早熟的发生对儿童身心健康造成了严重的影响，因此及时诊断和治疗显得尤为重要。
下面将介绍性早熟的诊断标准，以便家长和医生能够及时发现并处理这一问题。
一、临床表现。
1. 女孩乳房发育，乳房开始出现增大、乳头变黑、乳晕增宽；2. 女孩月经初潮，出现月经初潮，年龄在8岁前；3. 男孩阴囊及阴茎发育，阴囊增大、阴茎勃起，年龄在9岁前。
二、影像学检查。
1. 骨龄测定，X线拍摄左手腕部，评估骨龄是否超前；2. 脑部MRI，排除颅内占位性病变。
三、实验室检查。
1. 血清激素检查，测定雌二醇、孕激素、睾酮、促黄体生成素、促卵泡生成素水平；2. 促性腺激素刺激试验，评估性腺功能。
四、诊断标准。
1. 根据临床表现、影像学检查和实验室检查结果，综合判断是否存在性早熟；2. 男孩9岁前出现阴囊及阴茎发育，女孩8岁前出现乳房发育或月经初潮，结合相关检查结果，可确诊为性早熟。
五、诊断注意事项。
1. 临床医生应全面了解患儿的病史，包括生长发育史、家族史等；2. 应及时进行影像学和实验室检查，全面评估患儿的性早熟情况；3. 诊断过程中，需排除其他疾病引起的早熟表现，如肿瘤、甲状腺功能亢进等。
六、诊断价值。
1. 及时发现和诊断性早熟，有助于采取有效的治疗措施，减缓早熟进程；2. 有助于家长和患儿了解疾病的严重性，提高对性早熟的重视程度。
七、结语。
性早熟对儿童的生长发育和心理健康造成了严重影响，因此及时诊断和治疗显得尤为重要。
临床医生在诊断性早熟时，应全面了解患儿的病史，进行全面的影像学和实验室检查，排除其他疾病的干扰因素，以便及时发现并处理这一问题，保障儿童的身心健康。
希望通过本文的介绍，能够帮助家长和医生更好地了解性早熟的诊断标准，及时发现和处理性早熟问题，促进儿童的健康成长。
性早熟的诊断与治疗
林福星主治医师如是说：性早熟症指青春期发育过早发生。
在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差时出现任何第二性征发育，称为性早熟。
一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育，才定为性早熟。
可分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动，使青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。
假性性早熟是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致，表现为只有第二性征发育，而无生殖细胞同步成熟，故无生育能力。
临床上，真性性早熟多于假性性早熟。
病理病因：
1.真性性早熟真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病因有中枢神经系统肿瘤(如视交叉胶质瘤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等)、中枢神经系统非肿瘤性病变(如灰结节、Williams综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛网膜囊肿和头颅放疗后等)、先天性肾上腺皮质增生症治疗后等。
(1)特发性性早熟：又称体质性性早熟。
(2)继发性性早熟：继发于中枢神经系统疾病。
位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。
2.假性性早熟假性性早熟(又称非GnRH依赖性性早熟)的常见原因有分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿和卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)、McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退症、外源性雄激素或雌激素过多等。
恶性肿瘤产生的促性腺激素而造成性早熟的情况有两种：①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤(卵巢、睾丸、纵隔处)产生绒毛膜促性腺激素，其作用类似促黄体生成素(LH)。
②肝癌产生类似LH物质，在类LH物质的作用下，睾丸间质细胞被兴奋，产生过多的睾酮。
上述恶性肿瘤只能产生一种促性腺激素，不能造成真正的性早熟症，因而是假性性早熟：①性腺肿瘤(如卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、黄体颗粒细胞囊肿、McCune-A。
发病机制：
1.真性性早熟真性性早熟是青春期的真正提前，下丘脑-垂体-性腺轴功能提早激活。
过早地LH对GnRH的反应及其脉冲分泌的形式已达到青春期水平。
(1)特发性性早熟：病因为神经内分泌功能紊乱，过早地启动GnRH脉冲分泌。
指对本征患儿全面检查未能发现任何导致青春发育提前的器质性病变。
本病包括散发性(占大多数)和家族性。
家族性早熟多累及男孩，由累及本病的父亲遗传给儿子，可能是只限于男性染色体隐性遗传病。
研究发现，是LH-R基因激活突变引起家族性男性性早熟。
发育在胚胎期的LH-R突变开始表达后，患儿在出生时可见大阴茎，3～4岁时就出现明显的性早熟，其发病机制是突变的LH-R过早地激活G蛋白，被刺激的Leydig细胞合成分泌大量的雄激素。
有LH-R基因突变的女性不表达，可将致病基因传递给男性子代。
(2)继发性性早熟：继发于中枢神经系统疾病。
位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。
这些肿瘤破坏了抑制GnRH分泌的神经通道，使GnRH分泌增加，也有些肿瘤本身可以有释放GnRH分泌的细胞。
患这些肿瘤的患儿以性早熟为首发症状，以后会伴有因肿瘤压迫所致的症状，如头痛、癫痫或视野改变。
另外，脑炎、结核、头部损伤或先天畸形(如脑发育不全、小头畸形、脑积水)均可破坏下丘脑与脑垂体通道或下丘脑失去更高中枢控制而活性增加，诱发性早熟。
2.假性性早熟假性性早熟是非神经内分泌引起的性早熟。
本征为非促性腺激素依赖性性早熟，而是血中非中枢依赖性激素增多的结果。
性激素的来源可能性：①医源性或人为地误用过多的性激素；②促使性征提前发育的雌(雄)激素并非由于下丘脑-垂体-性腺轴的刺激，而是睾丸(卵巢)受到非垂体来源的促性腺激素刺激而产生。
实验室检查：
1.血浆LH和FSH的测定血浆LH和FSH的测定有助于鉴别真性或假性性早熟。
真性性早熟者FSH、LH脉冲分泌峰多以LH为主。
FSH、LH减少多提示雄性激素肿瘤。
2.雌(雄)激素水平测定真性性早熟分泌雌(雄)激素肿瘤及外源性假性性早熟雌激素水平明显升高，单纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高。
3.GnRH刺激试验中枢性性早熟对GnRH反应敏感，周围性性早熟无反应或不敏感。
4.尿17-酮测定肾上腺癌者17-酮升高，不被地塞米松所抑制。
5.甲状腺素功能测定判定性早熟与甲状腺功能的关系。
其他辅助检查：
头颅X线摄片或CT和MRI检查，子宫、卵巢及睾丸B超或X线骨龄检查等。
治疗：
首先是生活的方面的注意事项：
家长要注意：
1.孩子的饮食贵在均衡，并不是鸡鸭鱼肉吃得越多越有营养，这些动物性食物吃多了，会给孩子的身体造成极大的负担，后患无穷;
2.不要购买外形和颜色很奇异的水果、蔬菜，在反季节时更要注意;
3.通常情况下不适宜给孩子吃补品、保健品，如果有必要吃，也应在营养师和医生的指导下慎用;
4.做父母的应把学习营养知识、掌握科学的育儿方法、建立家庭饮食文化作为人生的重要课题，不断学习，不断交流，不断提高。
婴幼儿不适宜吃什么?
反季节的水果
冬季的草莓、西瓜、葡萄、西红柿等，春末提前上市的梨、苹果、桃和橙等，几乎都是在“促熟剂”
的帮助下才反季或提早成熟，因此也应避免给孩子食用。
油炸类食品
高的热量会在儿童体内转变为多余的脂肪，引发内分泌紊乱，导致性早熟;而且食用油经反复加热使用后，高温使其氧化变性，也是引发“性早熟”的原因之一。
口服营养液
一些口服液中含有激素，孩子服用后在五六岁时长得比同龄的孩子高大壮实。
而等孩子进入正常发育阶段时，反而不长了。
因此，不能盲目在市面上给孩子购买口服补液。
补药
现在市面上的牛初乳品牌繁多，纷纷标榜能够提高婴幼儿免疫力，很多心疼孩子的妈妈买给孩子服用。
其实，牛初乳即是刚生完牛宝宝的牛妈妈头一周的乳汁，里面的促性腺素含量极高，对于婴幼儿可能没问题，但是对于接近青春期的孩子而言，其身体较为敏感，长期大量服用容易提早进入青春期。
不当煲汤方式
如果煲汤时连动物的内脏一起煲的话，其中的甲状腺、性腺等含有激素的物质，会析出通过进餐摄入人体，因此，给孩子喝的汤要少放动物内脏。
其次是对于假性性早熟我们一随访观察为主，而对于真性性早熟的治疗，目前以药物治疗为主，包括对中成药芝柏地黄丸等口服、亮本瑞林、曲普瑞林的皮下注射，在治疗期间要注意对身高、甲状腺功能、骨龄等的监测！。
