地中海贫血(全)

地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。

因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。

国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。

胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。

因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。

1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。

如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。

β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。

根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。

以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。

如果低于正常范围，可能是地中海贫血。

2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。

如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。

如果高于该范围，则排除地中海贫血。

如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。

4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。

5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。

此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。

以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。

地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。

本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。

地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。

即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。

另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。

表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。

此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。

由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。

地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。

未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。

对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。