7人体性状和行为的遗传汇总
- 格式:ppt
- 大小:1.34 MB
- 文档页数:42
专业班级:2014级生物技术(1)班学号::王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律,掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制,是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和,如人的身高,眼皮单双,头发直卷,血型等。
性状(character):遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状(unit character),孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高等性状,就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状(relativecharacter)。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎;绵羊的毛色有白毛与黑毛;人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状(contrasting character),不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现,例如,豌豆花色有红色和白色,种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异,称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时,就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的,只有这样,后代才能进行对比分析研究,从而找出差异,并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析,是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物,此时可先将它与野生型杂交,如果从杂种F2代,或是直到F3前后,能够有效地研究该突变性状的遗传动态,那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系,以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
人体一些单基因性状遗传分析单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。
单基因性状的遗传方式可分为:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。
伴性遗传又可分为:X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。
下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传1.1 头形指成年人的头形,头横幅与前后之比例(横幅/前后)> 0.80的为短头。
俗称“扁头”,为AD。
比例<0.80者为长头,是AR。
1.2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。
螺纹处头发纹路有两种方式:①右旋,即顺时针方向,是AD。
②左旋。
即逆时针方向,是AR。
1.3头发卷发是AD,直发是AR。
1.4头发颜色黑发是AD,金发是AR。
1.5前额发际着生头发区域的边缘即发际。
前额发际有两种情况:①前额发际向脑门突出一三角形发突,即AD。
②前额发际平齐的为AR(图1)。
先天性卵巢发育不全症患者后发际低,是临床诊断标志之一。
1.6眼睑俗称“眼皮”。
双眼皮是AD,单眼皮是AR。
1.7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。
即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶,此褶不同程度地遮盖着泪阜。
有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。
蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。
非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。
1.8眼色即虹膜的颜色。
褐色眼或棕色眼是AD,蓝色眼或黑色眼是AR。
1.9睫毛长睫毛为AD,短睫毛为AR。
1.10耳垂有耳垂,即耳垂下悬,与头连接处向上凹陷,为AD。
无耳垂,即耳轮一直向下延续到头部,为AR(图3.①)。
1.11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节,称达尔文氏结节,又称耳轮结节。
一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。
有这个结节为AD,没有为AR。
但有的人仅一个耳有此特征,有的个体具显性基因,但由于外显率低,类似隐性表现型。
也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3.②)。