最新23基因与人体性状

2.3基因与人体性状一、单项选择题（共20小题；共60分）1. 一对夫妇婚后生了一个漂亮的小女孩，该女孩体细胞内决定性别的是A. 性染色体B. 染色体C. 细胞质D. 细胞膜2. 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的目的是A. 防止遗传病的发生B. 防止遗传病的传播C. 减少遗传病的发生机率D. 缩小遗传病发生的范围3. 转基因超级鼠的获得，说明生物的性状和基因之间的关系是A. 生物的性状控制基因B. 基因控制生物的性状C. 基因与生物的性状无关D. 基因与生物的性状相互影响4. 禁止近亲结婚的目的是A. 防止遗传病的发生B. 防止遗传病的传播C. 减少遗传病发生的几率D. 缩小遗传病发生的范围5. 下列与图解有关的说法中，错误的是A. 受精卵的性染色体是时，将发育为男孩B. 受精卵的性染色体是时，将发育为女孩C. 正常男性产生的精子中，性染色体只有染色体D. 正常女性产生的卵细胞中，性染色体只有染色体6. 细胞内的遗传物质位于A. 细胞膜B. 细胞液C. 细胞质D. 细胞核7. 下列关于基因的说法中错误的是A. 基因能控制生物的性状B. 基因通常位于染色体上C. 大分子中能决定生物性状的片段就是基因D. 一条染色体就是一个基因8. 下列属于相对性状的是A. 人的有耳垂和双眼皮B. 豌豆的黄粒与圆粒C. 兔的白毛与狗的黑毛D. 番茄的红果与黄果9. 如图是男性成对染色体排序图，下列叙述正确的是A. 每条染色体上只含有一个基因B. 男性的性染色体组成为C. 男性精子中含有条染色体D. 男性精子中含有条染色体10. 下列变异中，不可遗传给下一代的是A. 经常晒太阳的人皮肤变黑B. 玉米地中出现的白化苗C. 人的镰刀型贫血症D. 杂交技术培育的“海水稻11. 孟德尔用高茎圆粒豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，子一代种子都是高茎，将子一代种下去后自花传粉，获得二代种子，下列分析不正确的是A. 高茎和矮茎性状是由基因控制B. 高茎相对于矮茎是显性性状C. 亲代控制矮茎的基因没有传递给子一代D. 子二代种子中有高茎和矮茎12. 下列于染色体、、基因三者关系的叙述中，不正确的是A. 主要存在于染色体上B. 基因在分子上C. 染色体存在于分子中D. 一个分子上有很多个基因13. 有翅昆虫有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下去，但在经常刮大风的海岛上，它们却能避免被海风吹到海里淹死，这说明A. 变异对生物是有害的B. 变异对生物是有利的C. 变异是定向的D. 变异的有利和有害是相对的，它取决于生物的生存环境14. 下列关于生物变异的叙述不正确的是A. 生物的变异是普遍存在的B. 变异为生物进化提供原始材料C. 所有的生物变异对生存都有利D. 变异使生物能够适应多变的环境15. 从亲代的体细胞到生殖细胞再到发育成子代的受精卵细胞，染色体的数量变化是A. B. C. D.16. 人类的性状遗传中，有耳垂（由显性基因控制）和无耳垂（由隐性基因控制）是由对基因控制的相对性状。

第2节基因表达与性状的关系学案设计(一)学习目标1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。

2.概述生物体的表观遗传现象。

3.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。

自主预习一、基因表达产物与性状的关系1.间接控制:基因通过来控制,进而控制生物性状。

实例①:豌豆的圆粒和皱粒:圆粒豌豆→有基因→产生→淀粉含量高→圆粒;皱粒豌豆→无正常基因→不产生淀粉分支酶→→皱粒;实例②:人的白化病:患者体内异常→缺少酶→不能将酪氨酸转化为→白化症状2.直接控制:基因通过,直接控制生物性状。

实例③:人类囊性纤维病:CFTR基因缺失3个碱基→异常→CFTR蛋白功能异常→肺严重受损实例④:镰状细胞贫血:血红蛋白基因碱基对的改变→血红蛋白中氨基酸的改变→红细胞呈镰刀型→易破裂,贫血特别提醒:生物的形态、结构和生理功能等方面的性状主要是由蛋白质体现的,蛋白质的合成又受基因的控制,所以生物的性状是由基因控制的。

二、基因的选择性表达与细胞分化1.在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是所必需的,如核糖体蛋白基因、合成酶基因;另一类是只在某类细胞中的基因,如卵清蛋白基因、基因。

2.细胞分化的本质就是。

三、表观遗传柳穿鱼Lcyc基因和小鼠A vy基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。

这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。

像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作。

表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。

课堂探究[课堂探究1]有同学说:基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,请小组讨论分析原因?[课堂探究2]以下基因与性状的关系,说法正确的是( )A.基因可以通过控制蛋白质合成来控制生物的性状B.白化病人出现症状的根本原因是缺少酪氨酸酶C.豌豆的圆粒和皱粒的本质区别是基因的碱基序列不同D.同一个体不同细胞中RNA种类相同,蛋白质种类不同E.表观遗传是指由环境引发的性状改变,与基因表达无关F.基因型相同,表型一般相同,基因型不同,表型一定不同G.残翅果蝇在不同温度孵化时,翅形不同,说明温度是翅形的决定因素核心素养专练1.人类镰状细胞贫血是由于编码血红蛋白的基因异常引起的,这说明了( )A.基因通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物的性状B.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状C.基因与环境相互作用共同调控生物的性状D.基因和性状间不是简单的线性关系2.下列有关细胞分化的分析中,错误的是( )A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,导致细胞的形态和功能各不相同D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因3.下列关于表观遗传的理解,说法正确的是( )A.DNA的甲基化与环境因素无关B.DNA的甲基化影响基因的翻译过程C.表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律D.DNA的甲基化导致基因的碱基序列改变4.右图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况,下列分析错误的是( )A.此图能说明细胞分化的本质B.基因b可能控制RNA聚合酶的合成C.细胞中mRNA差异最大的是细胞2和4D.一般来说,这5种细胞的核遗传物质相同5.下图为人体对性状控制过程示意图,据图分析可得出( )A.过程①②都主要在细胞核中进行B.食物中缺乏酪氨酸会使皮肤变白C.M1和M2不可能同时出现在同一个细胞中D.老年人细胞中不含有M26.人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病,下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。

基因表达与性状的关系（时间:30分钟）【基础对点】知识点1基因表达产物与性状的关系1.下列有关基因控制生物性状的实例分析，属于直接通过控制结构蛋白合成来控制生物体性状的是（）A.白化病B.苯丙酮尿症C.囊性纤维化D.豌豆粒形答案C解析白化病、苯丙酮尿症、豌豆粒形都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A、B、D不符合题意；囊性纤维化属于基因直接通过控制结构蛋白的合成来控制生物体的性状，C符合题意。

2.正常人体细胞中含有酪氨酸酶基因，若某人的酪氨酸酶基因异常，则其会表现出白化症状。

下列有关分析正确的是（）A.酪氨酸酶基因表达的场所只有细胞核B.酪氨酸酶基因在人体所有细胞内都能表达C.老年人头发变白也与酪氨酸酶基因异常有关D.囊性纤维化与白化症状的出现说明基因控制生物体性状的途径不同答案D解析基因表达一般包括转录和翻译两个过程，真核细胞进行转录和翻译的场所分别是细胞核（主要）和核糖体（细胞质），A错误；正常人体的所有细胞中都含有酪氨酸褥基因，但酪氨酸褥基因只在皮肤、毛发等处的细胞内表达，B错误；老年人头发变白与毛囊中的黑色素细胞衰老，细胞中的酪氨酸晦活性降低有关，C错误；囊性纤维化是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，白化症状是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。

3.一对表型正常的夫妇生下一个正常的儿子和一个具有白化症状的女儿。

下列有关叙述错误的是（）A.母亲与儿子基因型相同的概率为2/3B.具有白化症状女儿的皮肤细胞内酪氨酸不能转变为黑色素C.该夫妇再生育一个具有白化症状女儿的概率为1/4D.白化症状的出现说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物体的性状答案C解析人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。

酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。

假设与白化症状有关的基因为A∕a,依题意可知，该夫妇的基因型均为Aa,其儿子的基因型及比例为1/3AA,2∕3Aa,儿子与母亲基因型相同的概率为2/3,A正确；具有白化症状女儿的皮肤细胞不能合成酪氨酸酶，不能将酪氨酸转变为黑色素，B正确；该夫妇再生育一个具有白化症状女儿的概率为1∕4X1∕2=1∕8,C错误；白化症状的出现说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。

第二章《人体生命活动的调节》练习题曹杨九中项韵整理（一）神经调节一、选择题1．下列关于神经系统及其相关概念的说法中，错误的是（）。

A •神经系统的结构与功能的基本单位是神经元B .神经系统包括中枢神经系统和周围神经系统C.周围神经系统由脑和脊髓及其发出的各种神经构成D .神经元可分为传入神经元.中间神经元和传出神经元2. 中枢神经系统包括（）A .脑B .脊髓C .脑和脊髓D .神经3. 人脑由大脑.间脑.小脑和脑干四部分组成。

大脑的大脑皮层是神经元细胞体聚集的地方，是调节人体生理活动的最高级中枢，包括人体的视觉、听觉、语言以及躯体运动和躯体感觉等中枢。

小脑的主要功能是维持平衡和协调肌肉活动。

间脑中的下丘脑是内分泌和内脏功能的调节中枢，包括体温调节中枢，及控制饥、渴、睡眠行为的中枢等。

脑干包括在脑各部分之间传递冲动的中脑和脑桥，控制呼吸、血压、心搏及其他重要功能的延髓。

请根据上述材料完成下列选择：（1）脑的四部分组成中，具有控制生命活动功能的部分是（）。

A .大脑、中脑、小脑B .大脑、小脑、脑干C .大脑、小脑、延髓D .大脑、小脑、间脑、脑干（2）某人喝醉了酒，走路摇摇晃晃，说明酒精可能影响了脑的（），使之不能行使正常功能。

A ．大脑B ．脑干C ．小脑D ．脑神经（3）某兴趣小组在研究脑对生命活动控制作用时，通过手术破坏了家兔大脑皮层。

家兔的下列各种生理现象中可能与此手术有关的是（）。

A. 躯体两侧肌肉紧张度不同，体态失常B .眼睛失明C.不能进行正常体温调节D.心跳加快4．调节人体生理活动的最高级中枢是（）A .大脑皮层B .脑干C.小脑皮层D .脑神经5．骑自行车时，人不会倒。

其神经系统中起主要作用的器官是．（）A ．大脑B ．脑干C ．小脑D ．脊髓6．控制人呼吸．心率和血压的生命中枢是（）A .延髓B.下丘脑 C .中脑 D .小脑）。

7．下列活动中，不属于反射活动的是（A.沸水烫手，立即缩回 E.异物进入眼睑而流泪C.蚊虫叮咬后，异常痒痒D.饮水误入气管，引起强烈的咳嗽&小儿麻痹症患者腿部瘫痪，是病毒损伤了（）。

2024年春季期高二（2023级）高中生物必修二第4章第2节基因表达与性状的关系导学案学习目标：1.通过实例分析，探究基因表达与性状的关系。

2．通过比较分析，理解在个体发育过程中，细胞发生分化的本质。

3．基于对生物遗传现象的分析和讨论，进一步理解基因、环境与性状的关系。

课前案预习新知一、基因表达产物与性状的关系1．基因控制性状的两种方式(1)基因通过控制来控制过程，进而控制生物体的性状。

例子：豌豆的圆粒和皱粒；白化病(2)基因通过控制直接控制生物体的性状。

例子：囊性纤维化答案：（1）酶的合成代谢（2）蛋白质的结构二、基因的选择性表达与细胞分化1．基因类型(1)在所有细胞中都表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞所必需的，如核糖体蛋白基因、。

(2)只在某类细胞中表达的基因：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。

2．细胞分化的本质：。

答案：1.(1)基本生命活动，ATP合成酶基因。

(2)特异性2．基因的选择性表达。

三、表观遗传1．概念：生物体基因的保持不变，但发生可遗传变化的现象。

2．存在：表观遗传现象普遍存在于生物体的的整个生命活动过程中。

3．类型：、组蛋白甲基化和等。

答案：1．碱基序列，基因表达和表型2．生长、发育和衰老3. DNA甲基化、乙酰化四、基因、环境和性状的关系1．在大多数情况下，基因与性状并不是简单的的关系。

(1)一个性状可以受到的影响。

(2)一个基因也可以影响。

2. 对性状也有重要的影响。

3．之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

答案：1．一一对应(1)多个基因(2)多个性状。

2．环境3．基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境预习自测1．基因通过控制酶的合成直接控制生物体性状。

( )提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接的控制生物的性状。

2．生物体的一种性状有时受到多个基因的影响。

( )3．基因的选择性表达与基因表达的调控有关。

基因与人体性状知识点归纳总结基因与人体性状之间存在着密切的关系。

基因是生物体遗传信息的基本单位，它们决定了生物体的形态、生理功能以及对环境的适应能力。

人体性状，即人体所表现出来的各种特征，包括形态、生理、生化和行为等方面，都是由基因控制的。

以下是对基因与人体性状之间关系的归纳总结。

1. 基因决定性状基因通过编码蛋白质来影响人体性状。

每个基因都携带特定的遗传信息，这些信息指导细胞合成特定的蛋白质。

蛋白质是人体结构和功能的基础，因此基因的不同会导致蛋白质结构和功能的差异，进而影响人体的各种性状。

2. 基因型与表现型基因型是指个体所携带的基因组合，而表现型是指个体实际表现出来的性状。

基因型与表现型之间并非一一对应关系，因为同一基因型可能由于环境因素的不同而表现出不同的性状。

此外，某些性状可能由多个基因共同决定，这种现象称为多基因遗传。

3. 遗传规律孟德尔的遗传规律，包括分离定律和自由组合定律，是研究基因与性状关系的基础。

分离定律指出，在生殖细胞形成过程中，每个基因的两个等位基因会分离，每个生殖细胞只获得一个等位基因。

自由组合定律则说明，不同基因的分离是相互独立的。

4. 基因突变与性状变异基因突变是指基因序列发生改变，这种改变可能由自然因素或人为因素引起。

基因突变可能导致蛋白质结构和功能的改变，从而影响人体性状。

突变可能是有益的、中性的或有害的，这取决于突变对个体生存和繁殖的影响。

5. 遗传病与基因许多遗传病是由基因突变引起的。

这些疾病可能是单基因遗传病，如囊性纤维化和镰状细胞性贫血，也可能是多基因遗传病，如高血压和糖尿病。

了解遗传病的基因基础有助于疾病的预防、诊断和治疗。

6. 基因与环境的相互作用人体性状不仅受基因控制，还受环境因素的影响。

基因与环境的相互作用决定了个体的最终表现型。

例如，即使携带肥胖基因的个体，通过健康饮食和规律运动，也可以控制体重。

7. 表观遗传学表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些调控不涉及DNA序列的改变，而是通过化学修饰来实现。

第23对染色体基因片段
第23对染色体，也称为性染色体，决定了一个人的性别。

在人类中，女性有两个X染色体（XX），而男性有一个X和一个Y染色体（XY）。

这对染色体基因片段在性别决定中起着关键作用。

从遗传学角度来看，第23对染色体携带了许多与性别和性别特征相关的基因。

在男性中，Y染色体携带了决定男性特征的基因，如SRY基因，它编码了睾丸决定因子，决定了胚胎发育时的睾丸形成。

而在女性中，两个X染色体携带了与女性特征和生殖系统发育相关的基因。

除了性别决定外，第23对染色体也与一些性别相关疾病和遗传疾病有关。

例如，X染色体上的基因可能导致女性患上一些仅限于女性的疾病，如乳腺癌，卵巢癌等。

而一些与Y染色体相关的基因可能导致男性患上一些仅限于男性的疾病，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。

此外，第23对染色体还涉及到一些性别相关的遗传疾病，如性连锁遗传疾病，这些疾病的表现方式和传播方式与性别有关。

总的来说，第23对染色体基因片段在性别决定、性别特征发育
以及一些性别相关疾病的发生上起着至关重要的作用。

对这一基因
片段的研究有助于我们更好地理解性别发育和相关疾病的发生机制，为相关疾病的预防和治疗提供重要的科学依据。

人体性状表格总结你好你好！我来帮助你吧！人体性状表格总结：第一，身高；女孩为159cm~162cm，男孩172cm~184cm。

人的身高受遗传、营养、运动等多种因素影响。

在青春期前，生长速度较慢，过了青春期后，生长加快。

进入老年阶段，由于骨骼停止发育，又逐渐减缓。

成年人身高还会受到地区、气候等诸方面条件的影响。

第二，胸围和臀围；女子胸围为90cm~95cm，男子胸围为100cm~110cm。

女子臀围为80cm~85cm，男子臀围为90cm~100cm。

青少年应该注意自己的腰围，因为它直接反映了腹腔内脂肪的积累情况。

第三，头围；正常儿童头围平均为46cm 左右，新生儿可达45cm。

随着年龄增大而逐渐变小，至青春期最小，以后再次迅速增大，但也不超过50cm。

第四，肩宽；两侧肩峰之间的距离称为肩宽，肩宽与个子有关系吗？当然有啦！如果是同样的身材，那么就要看谁的肩更窄咯！第五，视力；5岁时能辨别视力表上的0.1，6岁时能辨认出4.9，8岁时能识别5.0，12岁时能识别5.2。

第六，听力；3岁时能分辩声音的类型，7岁时能够说话，10岁时能理解别人讲话的含义并作出相应的反应。

这些都属于感觉器官的功能。

第七，智商；智商（ IQ）=智力年龄÷实足年龄×100。

比如某人今年15岁，他的智力年龄为15-16=4，所以他的智力年龄为4÷5=80，即他的智商为80÷100=80。

根据这个公式计算得知，此人的智商约为80。

第八，血压；收缩压≥140mmHg，舒张压≥90mmHg。

第九，脉搏；每分钟心跳60—100次。

第十，肺活量；深吸气后憋住呼吸，使胸廓完全扩展，然后用力做呼气动作，尽量排出肺内气体，这时所能呼出的最大气量称为肺活量。

测定方法：先将肺活量计放在水中，让被试者深吸气后屏息，再用力吹气，直到不能再吸气为止，记录下用力吹气后的最大气量，即为肺活量值。

第十一，牙齿；乳牙20颗，恒牙32颗。

人体性状的变异实验原理人体性状的变异实验是指通过对人类个体进行实验，观察其在特定条件下性状的变异情况，从而探讨个体性状的形成机制和变异规律。

这类实验旨在解析人类体内各种基因的功能和表达方式，以及环境与基因之间的互动关系，从而更深入地了解人类生命的本质和多样性。

人体性状的变异实验通常涉及一系列的技术手段，包括基因编辑、表达谱分析、环境因素模拟等，为实现这些目标，需要充分考虑伦理和安全问题，以保障被试个体的权益和实验过程的合法性。

在人体性状的变异实验中，基因编辑技术扮演着重要的角色。

通过CRISPR/Cas9等基因编辑技术，可以对特定基因进行精确的修饰和改变，从而观察和分析这些变异对个体性状的影响。

例如，科学家可以通过基因编辑技术，将某种潜在的疾病基因改变成正常基因，或者在动物模型上插入特定的突变基因，以研究其对特定疾病的致病性和病理机制。

基因编辑技术在人类性状变异实验中的应用，为科学家和医学界提供了独特的研究手段，有助于解析人类性状变异的遗传基础和生理机制。

另外，表达谱分析也是人体性状变异实验的重要技术之一。

人体内的各种性状是由基因的表达和调控所决定的，因此，通过分析基因的表达谱，可以揭示出不同个体之间的性状差异和变异。

通过使用RNA测序等高通量技术，可以分析个体细胞和组织内上千个基因的表达情况，进而研究不同基因表达谱与性状变异之间的相关性。

这种技术在研究人类性状变异的机制和调控过程中发挥着重要作用，有助于识别和理解影响人类性状变异的关键基因和途径。

此外，模拟环境因素也是人体性状变异实验的重要方法之一。

人体的性状不仅受遗传因素的影响，还受环境因素的调控和影响。

科学家通过模拟不同的环境条件，如温度、湿度、营养等，对个体进行实验，观察和分析其性状变异的情况。

这种方法有助于揭示环境因素对人类性状的调控机制，如何影响人类生长发育、免疫应对等方面。

与此同时，人体性状变异实验也需要充分考虑伦理和安全问题。

对于实验的个体，需要遵循伦理审查的程序，保障其知情同意和实验过程中的权益。

23对染色体分别对应的是哪些症状?第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症第五对:猫哭症(cri du chat 头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展第六对:肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫第七对:糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症第八对:韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤第九对:黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷第十对:喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)第十一对:壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤第十二对:目前尚未发现第十三对:乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，脑，循环系统缺陷，上颚裂)第十四对:老年痴智症(记忆力逐渐消失)第十五对:小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)第十六对:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调第十七对:抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)第十八对:尼曼匹克病(贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌)第十九对:动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)第二十一对:唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化第二十二对:慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)第二十三对:X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)，克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小，无法生育，有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性征无法发育，无青春期，身材短小)、血友病。