神经系统发育异常性疾病

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神经发育障碍

早期筛查与诊断
神经发育评估
在婴幼儿期进行神经发育评估，了解宝宝的神经系统发育情况，及早发现潜在问题。
遗传咨询
对于有家族遗传史的家庭，进行遗传咨询和基因检测，了解遗传因素对神经发育的影响。
早期识别症状
注意观察宝宝的动作、语言、认知等方面的表现，及早识别是否存在神经发育障碍的迹象。
早期干预与治疗
社会对神经发育障碍的认识与支持
提高公众意识
宣传教育
通过媒体、公益广告、社区活动等方式，普及神经发育障碍相关知识，提高公众对这类障碍的认知和理解。
学术研究
鼓励和支持神经发育障碍领域的学术研究，通过研究成果的传播，增进公众对神经发育障碍的深入了解。
提供包容和支持的环境
建设无障碍设施
在公共场所和社区中建设无障碍设施，方便神经发育障碍人士的出行和生活。
语言和言语障碍
总结词
语言和言语障碍是指个体在理解和表达语言方面存在困难，通常表现为语言发展迟缓或发音不清。
详细描述
语言和言语障碍可能影响儿童的语言理解和表达能力，导致沟通困难。这种障碍可能与听力问题、口腔结构异常或神经系统发育有关。
学习障碍பைடு நூலகம்
总结词
学习障碍是指个体在特定学科领域或技能方面存在学习困难，可能与注意力、记忆力或信息处理能力有关。
详细描述
智力障碍通常在儿童早期表现出明显的智力落后，并可能伴随其他神经发育障碍，如语言和运动技能发育迟缓。智力障碍的原因可能包括遗传因素、宫内感染、脑损伤等。
自闭症谱系障碍
总结词
自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，主要表现为社交沟通障碍、语言和交流障碍以及重复性行为。
详细描述

婴儿神经系统发育异常的原因

婴儿神经系统发育异常的原因婴儿的神经系统的发育，对于婴儿的健康是有直接关系的，只有灵儿的神经系统发育更正常，才能让孩子更加健康成长，所以很多婴儿神经系统发育异常，有很多家长就想了解一下异常性疾病有哪些?为了你能尽快了解，就来看看下面的详细解答。

(developmentaldiseasesofthenervoussystem)也称神经系统先天性疾病(congenitaldiseaseofthenervoussystem)，是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。

胚胎期特别是妊娠前3个月，神经系统处于发育关键时期，胎儿容易受到母体内、外环境各种因素的侵袭，导致不同程度的神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能失常。

神经系统功能异常的症状可以在婴儿出生时就出现，也可在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来，严重的神经系统发育障碍可能导致胎儿流产或在出生后1年内夭折。

本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚。

可能是在胎儿早期，特别是在胚胎发育期前3个月内，母体内、外环境各种有害因素对胚胎发育产生影响导致了胎儿发育异常。

还有些有害因素可能导致了某些遗传基因的突变或染色体异常，从而引起神经系统发育异常。

病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25%;②染色体异常;③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等;④病因未明：约占总数的60%。

妊娠期常见的致畸因素包括：①感染：母体受到细菌、病毒(风疹病毒常见)、螺旋体及原虫等感染，病原体通过胎盘侵犯胎儿，引起胚胎先天性感染而致畸，如先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障及先天性耳聋等。

②药物：肾上腺皮质激素、雄性激素、地西泮类、抗癌药、止痉药和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。

③辐射：妊娠前4个月孕妇接受骨盆及下腹部放射性治疗或强烈的γ线辐射等可导致胎儿畸形，以小头畸形最常见。

儿童常见神经系统发育异常的识别与干预

早期发现早期干预
定期筛查
通过定期的发展筛查,可及时发现儿童可能存在的神经系统异常,为后续的干预措施做好准备。
专业评估
一旦发现问题,应立即进行专业的神经系统发育评估,确定问题的具体类型和严重程度。
个性化干预
根据评估结果,制定针对性的干预计划,从医疗、教育、行为等多个层面给予全面支持。
家庭在康复中的作用
干预措施的重要性
早期干预
尽早发现并进行有针对性的干预对于儿童神经系统发育障碍的预防和矫正至关重要。
全面评估
专业的评估可以及时诊断出具体的发育问题,为制定恰当的干预方案提供依据。
多元化方法
综合运用药物治疗、行为矫正训练和教育支持等多种干预方式可以更有效地帮助孩子发展。
家庭参与
父母和家人的积极参与是神经系统发育障碍干预成功的关键所在。
1 情感支持
家人的关爱和理解能为孩子提供情感依托,帮助孩子建立自信,面对挑战。
2 生活照顾
家人全面的生活照顾,包括饮食、睡眠、活动等,为孩子的恢复创造稳定的环境。
3 治疗配合
家人积极配合专业治疗方案,配合完成各项训练和治疗任务, 对孩子的康复起到关键作用。
4 生活指导
家人对孩子的生活方式、学习习惯等给予悉心指导,帮助孩子重建独立生活能力。
染色体异常
某些染色体结构或数量的异常也会影响神经系统的正常发育,需要进行相关检查。
环境因素
1 家庭环境
家庭是儿童成长的第一个环境, 良好的家庭氛围和关系对儿童神经系统发育至关重要。
2 教育环境
学校是儿童学习和社交的主要场所,应为儿童提供适当的教育资源和支持。
3 社区环境
社区内的文化、设施、资源等都会影响儿童的发展环境和成长经历。

中枢神经系统-畸形或发育异常

结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质
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结节型灰质异位
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结节型灰质异位
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板层型灰质异位
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六、胼胝体发育不良
概述
.是较常见的颅脑发育畸形
.可以部分缺如，也可全部缺如
.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
Sturge-Weber综合征
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Sturge-Weber综合征
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问题？
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤是否发生胶质瘤尚未定神经纤维瘤（体积小，单发）常见有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤占 NF10%以下成人常染色体显性，22 号染色体异常少见
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤室管膜瘤，星形细胞瘤神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）无无
中枢神经系统（五）
颅脑先天畸形及发育异常
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概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常
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颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤
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[病理]
Ⅰ型小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 Ⅱ型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下

儿童常见神经系统疾病的早期识别与治疗

ADHD的表现特点
1 注意力缺失
ADHD患儿难以集中注意力,容易走神,难以专注于单一任务。
2 过度活跃
ADHD患儿常表现出难以控制的活动过度,不安静坐立不安。
3 冲动行为
ADHD患儿难以控制自己的冲动,常表现出无法等待和中断他人。
4 学习困难
ADHD患儿常因注意力不集中而在学习和完成任务时有困难。
难产、缺氧、早产、头部外伤等在出生过程中发生的损伤可能造成脑组织损坏，引发脑瘫。
出生后的损害
脑膜炎、脑炎、头部外伤等在出生后发生的疾病和创伤也可能导致脑瘫。
主要类型
根据导致脑瘫的病因和损害部位的不同,脑瘫主要分为痉挛型、运动失调型、失独型等多种类型。
脑瘫的早期症状与评估
缺乏肌肉协调
脑瘫患儿通常会表现出四肢活动缺乏协调, 动作笨拙。这是最早期的症状之一。
肌肉张力异常
脑瘫患儿的肌肉张力可能过高(强直型)或过低(软型),这也是早期的特点之一。
原始反射延反射,但脑瘫患儿这些反射可能延迟消失。
脑瘫的综合治疗模式
早期干预
1
针对儿童发展特点的个性化干预训练
辅助设备 2
康复器具及辅助工具的使用
综合康复 3
物理治疗、作业治疗和语言训练
ADHD儿童的需求。
3
药物治疗
医生根据病情开具合适的中枢兴奋剂,调节大脑神经递质,缓解
ADHD症状,配合行为干预效果更佳。
头部外伤与脑损伤
通过全面了解头部外伤的类型、诊断和治疗方法,我们可以采取有效的预防和干预措施,保护儿童的健康发展。
头部外伤的分级与急救
分级评估
依据格拉斯哥昏迷评分表，对头部外伤程度进行分级，评估患者的神经功能状态。

儿童神经发育性疾病的诊治

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禁忌症：癫痫、高热、精神分裂症、高频耳聋、戴助听器、中耳充血或发炎。
疗程：每日训练2次，每次30分钟，连续10 天。或每日训练1次，连续20天。
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2.感觉统和训练：人类学习最重要的并非知识，知识只是工具，如何吸收、消化、使用知识才是最重要的，即学习能力。学习能力是身体感官、神经组织及大脑间的互动，身体的视、听、嗅味、触及平衡感官，透过中枢神经、分支及末端神经组织，将讯息传入大脑各功能区，称为感觉学习。大脑将这些讯息整合，作出反应再透过神经组织，指挥身体感官的动作，称为运动学习。感觉学习和运动学习的不断互动便形成了感觉统合，感觉统合不足，便会形成脑功能的反应不全，会引发学习上的困难。感觉统合训练是指基于儿童的神经需要，引导对感觉刺激作适当反应的训练，
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三、各种脑炎、缺氧缺血性脑损伤、颅内出血恢复期：急性期2周内，以脑水肿、出血为主，6月内为恢复期，6月以后为后遗症期。
还有一些如脑外伤后、脑积水等。
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四、运动发育迟缓：在生长发育过程中出现运动发育速度放慢或是顺序异常等现象。如抬头不稳，但双下肢能支撑整个身体。发育顺序为从头到脚，即抬头--坐--站等。儿童运动发育迟缓常用来描述运动或智力技能的落后,达不到正常发育里程碑所要求的内容,多由脑损伤引起。
疗程：每次30分钟，每天1次，20次为1疗程。
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4.经颅磁脑病生理治疗仪：
机理：通过多点电磁发生器，输出特定能量的负极性重复性交变电磁，直接透过颅骨达到脑内较深层组织，作用在脑细胞和中枢神经上，使细胞带电量增加，携氧能力增强，改善脑细胞的代谢环境，增加代谢酶的活性，使受损的脑细胞代谢加快，增加损伤细胞的可复性。干扰和抑制异常脑电、脑磁的发生和传播，使脑电活动能力增强，促进脑功能的恢复，从而达到治疗和改善某些脑部疾病和调整脑的亚健康状态的目的。

神经系统类疾病的分类

神经系统类疾病的分类全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：神经系统类疾病是指影响人体神经系统正常功能的一类疾病，这类疾病包括了许多不同类型和症状的疾病。

根据疾病的发生机制、症状表现以及影响范围等因素，神经系统类疾病可以分为不同的分类。

在本文中，我们将对神经系统类疾病进行详细分类介绍，希望能够让读者更好地了解这一类疾病。

一、按病因分类1. 遗传性神经系统疾病遗传性神经系统疾病是由基因突变导致的一类疾病，通常在家族中具有遗传倾向。

其中包括了先天性神经系统疾病和遗传性神经变性疾病等。

遗传性神经系统疾病的症状随着基因突变类型、生理作用等因素而有所不同。

2. 感染性神经系统疾病感染性神经系统疾病是由感染病原体如细菌、病毒、真菌等侵入神经系统引起的一类疾病。

常见的感染性神经系统疾病包括脑膜炎、脑炎、脊髓炎等，这些疾病的症状严重性和影响范围取决于感染病原体的种类和侵害部位。

3. 免疫性神经系统疾病免疫性神经系统疾病是由免疫系统异常攻击神经系统造成的一类疾病。

这类疾病包括多发性硬化、自身免疫性脑炎等，患者往往表现出神经系统功能障碍和炎症反应等症状。

二、按症状表现分类1. 运动神经系统疾病运动神经系统疾病是指影响运动神经元和运动神经的一类疾病。

这类疾病包括了帕金森病、肌张力障碍、脊髓灰质炎等，患者常常表现出运动障碍、肌肉僵硬、震颤等症状。

2. 感觉神经系统疾病感觉神经系统疾病是指影响感觉神经元和感觉传导的一类疾病。

这类疾病包括了周围神经病变、痛觉过敏、神经病理痛等，患者表现出感觉异常、痛觉增敏等症状。

四、按病程分类1. 急性神经系统疾病急性神经系统疾病是指病程较短、病情发展迅速的一类疾病。

这类疾病包括了脑溢血、脑梗死、急性脊髓损伤等，患者常常表现出急性神经功能障碍和危及生命的情况。

神经系统类疾病在不同的分类下又包括了多种不同类型和症状的疾病。

对于这类疾病，早期诊断、综合治疗和长期康复是非常重要的。

希望通过本文的介绍，读者能够更好地了解神经系统类疾病的分类及特点，及时进行预防和治疗，提高生活质量和健康水平。

肠神经发育不良

其他治疗方法
其他治疗方法包括生物反馈疗法、电刺激疗法和手术治疗等，适用于药物治疗和饮食调整无效的患者。
生物反馈疗法和电刺激疗法通过调节肠道神经活动，改善肠道功能，而手术治疗则针对严重病例，需谨慎评估手术风险和效果。
04
肠神经发育不良的预防与日常护理
预防措施
孕期保健
孕妇应定期进行产前检查，确保孕期营养和健康状况良好，避免接触有害物质和药物。
肠神经发育不良的病因
01
02
03
遗传因素
部分患者可能存在遗传缺陷，导致肠道神经系统发育异常。
母体因素
母体在孕期受到感染、药物、辐射等不良因素的影响，可能影响胎儿的肠道神经系统发育。
肠道疾病
肠道炎症、感染、手术等可能导致肠道神经系统受损或功能紊乱。
02
肠神经发育不良的症状与诊断来自常见症状提供心理支持
肠神经发育不良可能对患儿的心理产生一定影响，家长应注意给予心理支持和关爱，帮助患儿树立信心，积极面对疾病。
05
肠神经发育不良的研究进展
最新研究动态
基因组学研究
通过对肠神经发育不良相关基因的深入研究，发现了一些新的基因突变和表观遗传学变化，为疾病的发病机制提供了新的线索。
细胞模型建立
利用干细胞技术成功建立了肠神经发育不良的细胞模型，为研究疾病的发病机制和药物筛选提供
了有力工具。
临床试验进展
针对肠神经发育不良的某些潜在病因，正在进行一系列临床试验，以验证新型治疗策略的有效性
和安全性。
研究前景与挑战
疾病机制研究
进一步探索肠神经发育不良的发病机制，特别是环境因素与遗传因素的相互作用对疾病的影响。
肠神经发育不良

儿童神经系统疾病的诊断与治疗

02
了解患儿的生活环境、饮食习惯、疫苗接种情况等，以评估可能的致病因素。
体格检查
对患儿进行全面的体格检查，包括身高、体重、头围等生长发育指标的测量。
检查患儿的皮肤、肌肉、骨骼系统等，以排除其他系统疾病对神经系统的继发性影响。
实验室检查
进行血常规、尿常规、生化等实验室检查，以了解患儿的全身状况及是否存在感染、炎症等异常情况。
根据病情需要，进行遗传代谢性疾病筛查、免疫学检查等特殊实验室检查。
影像学检查
进行颅脑超声、颅脑MRI、CT等影像学检查，以了解脑部结构及病变情况。
进行脊柱X线、CT或MRI等影像学检查，以了解脊柱及脊髓病变情况。
神经电生理检查
进行脑电图、肌电图等神经电生理检查，以了解神经系统的功能状态及病变性质。
治疗方案。
手术治疗
对于某些儿童神经系统疾病，如脑瘤、脊柱裂等，手术治疗是必要的治疗方法。
手术治疗旨在消除病因、减轻症状、改善功能和延长寿命，应根据孩子的具体情况选择合适的手术方式和时机。
手术治疗后，应加强康复训练和定期复查，以确保治疗效果。
康复治疗
康复治疗在儿童神经系统疾病的治疗中具有重要作用，旨在改善孩子的运动、语言、认知和情感等方面的功能障碍。
使用其他治疗手段时，应充分了解其原理、效果和风险，遵循医生的指导，谨慎选择和使用。
04
预防与日常护理
预防措施
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03
接种疫苗
根据国家免疫规划，及时为儿童接种相关疫苗，预防传染病的发生。
定期健康检查
定期进行儿童健康检查，及早发现潜在的神经系统疾病风险。
避免有害物质
避免儿童接触有害物质，如二手烟、有毒化学物质等。

神经发育障碍2.

特殊教育学校一般性课程（必修课）：生活语文、生活数学、生活适应、劳动技能、唱游与律动、绘画与手工、运动与保健。选择性课程：信息技术、康复训练、第二语言、艺术休闲。
智力障碍治疗与干预
不可能完全治疗通过干预发挥潜能干预训练重点生活能力、社交能力、工作能力药物治疗如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗；苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。目前尚无有效地促进智力发育的药物，一些脑细胞代谢药物可能有利于智力障碍的改善，如维生素B6、脑复康，脑复新、脑活素等。有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药；兴奋型行为异常者可予以氯丙嗪、奋乃静等抗精神病药。
受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。如：刻板或重复的躯体运动；坚持相同性，缺乏弹性第坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的、固定的兴趣；对感觉输入的过度反应或反应不足。
孤独症（自闭症）谱系障碍是一种广泛发展障碍（PDD），包括自闭症、阿斯伯格综合症、儿童崩解症、雷特氏病、未分类的广泛性发育障碍。（P46）
智力障碍Mental retardation
智力障碍可伴有某种躯体疾病或精神障碍（最常见的如：ADHD、抑郁和双相障碍、焦虑障碍、自闭症谱系障碍和冲动控制障碍）。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。发展与病程发生于18岁之前起病年龄和典型特征基于大脑功能失调的病因和严重程度。相关的遗传综合症（唐氏综合症、莱施-奈恩综合症、大脑萎缩性高血氨综合症等）患病率：总体患病率1%，严重智力障碍0.6%，随年龄而变化。我国(1988)调查结果显示农村高于城市。总体在男性中的诊断比女性多。
孤独症谱系障碍ASD
临床表现社会交往障碍语言交流障碍重复刻板行为智力多数儿童智力落后（70%），约20%智力正常，10%高智商多数儿童在某一或几方面有特殊能力（白痴学者）机械记忆能力良好、多数对音乐有兴趣感觉异常其他症状多数儿童多动明显，少数有癫痫，日常生活自理能力差

神经系统发育异常性疾病护理课件

全面康复
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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03
04
神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理

脑性瘫痪PPT课件

或齿轮状增高，腱反射不亢进，常伴有严重智力低下、癫痫等。
3.手足徐动型：约占脑瘫患儿的20%。主要病变在锥体外系，表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识
运动时，不协调及无效的运动增多。随年龄增长多转变为肌张力紧张型。智商较高，独立活动最为困难。
4.共济失调型：由于小脑、脑干损伤，表现为小脑症状，步态不稳，共济失调型：摇晃，走路时两足间距宽，四肢动作不协调，上肢常有意向性震颤，肌张力低下。言语徐缓。眼球震颤极为常见。
并发椎体外系、小脑、脑干、脊髓损伤，常伴有智能发
育障碍和癫痫发作；
➢临床症状多始于婴幼儿期；
➢病情轻重不一；
➢多数患儿在出生后被家人扶起来才发现；
➢患儿常有视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等
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临床分型
1.痉挛型：占全部病人的60%～70%。病变波及大脑皮层运动区和锥体束系统。
伸张反射亢进是本型特点；临检查可见椎体束征。
其中，早产、低体重是目前公认的最主要的脑性瘫痪致病
因素，且孕龄越小、出生体重越低，脑性瘫痪的患病率约
高。
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主要危险因素
产前60%～70%
脑发育不良宫内感染胚胎发育不良缺血缺氧遗传因素胎盘异常母亲的疾病
产时10%～20%
出生时窒息早产低出生体重产伤颅内出血严重脐带绕颈异常分娩
①痉挛型双侧瘫痪：下肢重于上肢，患儿行走迟缓，肌张力增高明显。本型患儿智力发育多正常，少有癫痫发作。
②迟缓型双侧瘫痪：运动发育延长，肌张力松弛，无肌肉萎缩，腱反射正常或减弱，关节被动运动幅度增大，患儿智力低下。多发生于8 个月内的婴儿，病程至2岁左右，肌张力逐渐增高、腱反射增强、关节过伸消失。 ③痉挛型偏瘫：右侧发病较左侧多，上肢受累较下肢重，瘫痪肢体自发运动减少。患侧肢端生长发育迟滞、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性。部分由癫痫发作，约25%智力低下。

阿斯伯格综合症

社交及交流技能
这方面的技能可能最好由对语用学有兴趣的社交学专家来对患者进行训练但如果社会训练机构能够给患者提供足够的机会接触训练人员和练习特殊技能，也可选则在其中接受训练。训练教程应包括以下几方面： 1）适当的非言语性行为（如与人交往中的凝视及学习和模仿音调的变化）这些训练包括在镜子前的模仿训练，等等； 2）用语言解释他人的非言语性行为； 3）同时处理视觉与听觉信息（以培养对多种刺激的整合能力及使创立适当的社交关系的难度降低）； 4）同时培养训练患者的社会认知和perspecive-talking skill能力纠正其含糊不清的表达方式（如非文字性语言）。
心理治疗
尽管现有的心理治疗对AS并没有显示出太大的疗效但一定程度的集中的、结构化的咨询服务对AS患者，特别是对心情哀伤患有抗拒症、焦虑、家庭功能异常或在寻找职业和适应社会时遭受挫折的患者有很大的帮助.
并发疾病
阿斯伯格综合症的患者由于缺乏社交能力，在多次受拙之后可能产生抑郁症而需要药物治疗。
适应能力
在任何干预计划中使患者在各方面拥有足够的能力应优先考虑。AS患者的刻板特性可以被用于培养其良好的习惯及提高其个人与家庭成员的生活质量。对患者的训练方法应严格遵循上述指导方针在不同的、自然的环境中常规地进行，以使技能获得最大的泛化
不适应性行为
通常以口头指令的方式对患者进行训练教会他们特殊的解决问题的方法以解决经常发生的、麻烦的问题（如新奇的、强烈的社交要求或在这方面的挫折）这方面的训练对使患者认识问题的发生及选择最佳的解决方法是十分必要的。
阿斯伯格综合症，是一种主要以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病。
症状简介
阿斯伯格综合症Asperger Syndrome名词解释

[基础医学]神经系统发育异常性疾病新

小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。
（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）（2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。（3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科孙莉
第一节概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。

颅底凹陷症

颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。

本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。

目录1症状体征2用药治疗3饮食保健4预防护理5病理病因6疾病诊断7检查方法8并发症9预后10发病机制1症状体征多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。

有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。

患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。

患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。

一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。

患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。

正常的颈椎前突消失及外貌异常。

患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。

起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。

症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。

神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：1.上颈神经根刺激症状主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，使其发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。

患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。

3.延髓及上颈髓受压体征主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。

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神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等 ③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水 2. 神经组织发育缺陷 ①先天性颅神经疾病 ②脑皮质发育不良: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不良: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下 3．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病 4.先天性肌病
态改变，前囟扩大或膨出，或较大儿童有头痛、颅内压增高症状。 2.查体头部叩诊有破壶音，有落日征。 3.头颅X平片有颅内压增高的影像表现。 4.头颅CT、MRI可确立诊断并可进一步明确病因。
诊断
交通性脑积水
诊断
梗阻性脑积水
鉴别诊断
1.巨颅症：头颅增大，但无落日征及神经系统受损症状与体征。头颅X线无路高压征，CT或MRI表现脑实质增大，脑室正常。 2.佝偻病：头颅增大以额顶结节突起明显，呈不规则或方形，前囟扩大但颅内压不高。有佝偻病的其他表现。 3.脑脊液增多症：可用透光试验鉴别。 4.婴儿硬膜下血肿：常有产伤史，有高颅压表现，但无落日征，CT或MRI有助鉴别诊断。
病因&病理
1. 病因人体正常肌张力调节&姿势反射的维持依赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易化作用的动态平衡。脑发育异常使皮质下行束受损, 抑制作用减弱, 引起痉挛性运动障碍&姿势异常。感知能力(如视\听力)受损→智力低下。基底节受损→手足徐动。小脑受损→共济失调。
病因&病理
2. 病理病理改变以弥散的、不同程度的大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化最多见。皮质和基底节有分散的状如大理石样的病灶瘢痕；其次为局部硬化和脑积水、脑贯通畸形。 1/3的病例有肉眼可见的畸形，如脑回狭窄、脑沟增宽等。 2/3病例有显微镜下的结构异常，如皮质各层次的神经细胞退行性变，神经细胞数目减少，白质萎缩、部分中枢结构胶质细胞增生等。
并发椎体外系、小脑、脑干、脊髓损伤，常伴有智能发育障碍和癫痫发作；临床症状多始于婴幼儿期；病情轻重不一；多数患儿在出生后被家人扶起来才发现；患儿常有视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等
临床分型
1.痉挛型：占全部病人的60%～70%。病变波及大脑皮层运动区和锥体束系统。伸张反射亢进是本型特点；临床检查可见椎体束征。
病理特点
脑实质长期受压变薄，白质萎缩比灰质严重，脑回平坦、脑沟消失。最易受损害的是并肢体、锥体束、基底节、四叠体。第三脑室向下凸出，可压迫视神经、嗅束、垂体。
临床表现
1. 头颅形态改变：头围增大，头颅与躯干生长比例失调，头颅过大而重，以致垂落胸前，患儿呈头颅大，颜面小，前额突出，下颌尖细的容貌。 2. 颅内压增高：脑积水增加，前囟扩大、张力高，骨缝裂开，头皮静脉怒张；颅骨变薄，叩诊时可出现破壶音征（Macewen）；且患儿头发稀少常出现抓头、尖声哭叫。

病因&发病机制
病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白内障&先天性耳聋等 ②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
临床分类
①交通性脑积水(communicating hydrocephalus) CSF可自脑室系统流至蛛网膜下腔, 但CSF吸收障碍&分泌过多 ②阻塞性脑积水(obstructive hydrocephalus) 脑室系统某部位阻塞使CSF循环受阻&脑室扩张
阻塞性脑积水常见: 1.中脑导水管狭窄畸形：中脑导水管狭窄、分叉、中隔
临床表现
脑性瘫痪的临床表现包括三个基本因素： ①早期性：从出生前到出生后1个月内所致的脑损伤。 ②非进行性：脑性瘫痪是非进行性的中枢性运动障碍。 ③障碍多重性：主要障碍为运动障碍和姿势异常，同时伴有肌肉强直或痉挛、异常感知、抽搐及视听言语等其他障碍。
脑性瘫痪的临床特点为运动障碍，主要为锥体系损伤，
病因
③辐射: 妊娠前3-4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形 ④躯体疾病：孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫 &缺氧 ⑤心理社会因素：妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎儿发育
①痉挛型双侧瘫痪：下肢重于上肢，患儿行走迟缓，肌张力增高明显。本型患儿智力发育多正常，少有癫痫发作。 ②迟缓型双侧瘫痪：运动发育延长，肌张力松弛，无肌肉萎缩，腱反射正常或减弱，关节被动运动幅度增大，患儿智力低下。多发生于8个月内的婴儿，病程至2岁左右，肌张力逐渐增高、腱反射增强、关节过伸消失。
临床表现
4. 病程发展缓慢：早期发育正常，以后逐渐缓慢出现生长停顿，智力下降。
辅助检查
1.测量头围：正常新生儿头周围径（额、枕）为 33-35cm，出生后6个月头围增加每月约1.2-1.3cm。本病患儿的头周围径为正常的2-3倍。 2.头颅平片：颅腔扩大、颅骨变薄、颅缝分离、前后囟扩大、蝶鞍加深、颅面比例明显增大。 3.头部CT平扫：脑室系统扩大，额和额顶区蛛网膜下腔增宽，前部半球间裂增宽，鞍上池增大，额顶区脑沟加深增宽。 4.颅脑MRI：①脑室扩大程度与蛛网塞大脑导水管成形术或扩张术第四脑室正中孔切开或成形术枕大孔先天畸形可行后颅窝&上颈椎椎板切除减压术侧脑室与腹腔\颈内静脉\心房分流术等药物治疗减少CSF分泌&增加机体水分排出, 首选乙酰唑胺蛛网膜粘连可试用泼尼松口服
第三节脑性瘫痪
神经系统发育异常性疾病 Developmental Diseases of the Nervous System
第一节概述
1.掌握概念 2.掌握病因 3.了解分类
概念
子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞,最终导致终生的畸形或残障。
分类
脑性瘫痪临床表现复杂多样，我国采用以下的分类方法：
按肌张力、姿势、运动模式分类：①痉挛型；②手足徐
动型；③强直型；④共济失调型；⑤震颤型；⑥肌张力低下型；⑦混合型； ⑧无法分类型。
按瘫痪部位分类：
①四肢瘫：两上肢、下肢和躯干的瘫痪而言；痉挛型中两下肢重，加上躯干和上肢的障碍，多为重症型。 ②双瘫：两下肢重、躯干和上肢比较轻；几乎都见于痉挛型，为脑性瘫痪的典型类型。 ③截瘫：两下肢局限性瘫；具有代表性的是脊髓损伤时的脑性瘫痪，障碍局限于下肢，躯干和上肢大致正常，故临床大部分此类患者被称为双瘫的轻型。 ④偏瘫：指一侧的上肢和下肢瘫痪，尤其是上肢障碍较重。 ⑤重复偏瘫：一侧上、下肢障碍重于另一侧上、下肢者。 ⑥三肢瘫：三个肢体有障碍，或者是四肢瘫的不全型。 ⑦单瘫：仅一个肢体瘫痪，临床上罕见。
病因&病理
1. 病因
1. 获得性 ① 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染\妊娠毒血症 &放射线照射等 ② 出生时病因: 早产, 脐带绕颈\胎盘早剥\前置胎盘 \羊水堵塞\胎粪吸入导致胎儿脑缺氧, 难产&过期婴儿产程过长, 产钳损伤\颅内出血&核黄疸等 ③ 出生后病因: 各种感染\中毒\颅内出血&严重窒息 2. 遗传性病因不明的病例可能与遗传有关有家族史其中，早产、低体重是目前公认的最主要的脑性瘫痪致病因素，且孕龄越小、出生体重越低，脑性瘫痪的患病率约高。
神经系统发育性疾病的分类
5.代谢功能障碍 6.言语功能发育不全：先天性听觉性失语、先天性视觉性失语 7.各种病因长生的智能发育异常。 8．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 9.核黄疸
第二节先天性脑积水
1.掌握脑积水分类 2.掌握脑积水临床表现 3.了解脑积水治疗
概念

先天性脑积水(Congenital hydrocephalus) 是CSF分泌过多\循环受阻&吸收障碍导致脑室系统&蛛网膜下腔CSF过多积聚并不断增长, 继发脑室扩张\ICP增高&脑实质萎缩
3. 神经功能障碍：患儿早期生长发育正常，后因第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张，压迫中脑顶盖部出现眼肌麻痹，类似Parinaud综合征。变现双眼球下旋，上部巩膜时常暴露，可见眼球下半部常落到下睑下方，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹常见，可有斜视、眼球震颤。晚期出现表情呆滞、生长停顿、智力下降、视力减退，严重者痉挛性瘫痪、共济失调、去脑强直。患儿的头部控制力差，一般不能坐也不能站立。
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全清楚胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。①感染；②药物；③辐射； ④躯体疾病；⑤心理社会因素。症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过程中逐渐出现与遗传性疾病区别:内外环境各种致病因素侵袭, 后者由遗传基因决定