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浅谈支气管哮喘的发病体制( 一)【论文重点词】哮喘 ; 发病体制 ; 多种细胞【论文纲要】支气管哮喘 (bronchialasthma, 简称哮喘 ) 是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和 T 淋巴细胞参加的慢性气道炎症 , 与多基因遗传有关 , 同时受遗传要素和环境要素的两重影响。
长久以来的研究结果以为 , 它是气道慢性炎症性疾病 , 但切实的病因及发病体制仍不清楚。
近来几年来跟着生物学、遗传学、免疫学等方面研究的飞快发展 , 人们提出了很多新论点和观点 , 本文就哮喘发病体制的研究进行了综述。
哮喘常有的症状和体征有 : 频频发生喘气、气急、胸闷或咳嗽 , 宽泛的呼气相为主的哮鸣音 , 呼气延伸。
以下将从气道炎症学说、气道神经调理体制、遗传体制、呼吸道病毒感染角度、神经信号转导体制随和道重构研究进展等方面对哮喘的发病体制作一综述。
1气道炎症形成体制1.1 肥大细胞 (MC):MC被以为在哮喘发病中起着重点作用 , 但是近来证明 MC在接触变应原后的迟发哮喘反响 (LAR)随和道高反响性 (AHR)的发生中作用甚微。
1.2 嗜酸性粒细胞 (EOS):哮喘患者气道的 EOS浸润是其特点之一。
现已证明嗜酸粒细胞表面 ( 主假如低密度嗜酸粒细胞 ) 有大批的低亲协力 IgE 受体 (Fc εRЦ), 可经过 IgE 介导激活而开释气道上皮毒性物质、炎性介质、细胞因子和活性氧参加气道变应性炎症的调理。
1.3T- 淋巴细胞当前研究显示 ,T 细胞免疫耐受的丢掉以及 TH1/TH2失衡是哮喘发病的重点要素。
而黏膜发生的抗炎体制主要包含 1) 变应原激活引诱的 T 细胞耐受 , 这又波及产生 IL-10 的变应原特异性 CD4+调理 T 细胞的生成和抗原特异性 T 细胞的删除 ;2)TH1/TH2 的均衡 :GATA-3 是一种选择性在 TH2表达的转录因子 , 与 IL-5 启动子的转录激活区联合而引诱 IL-5 的转录激活。
小儿哮喘是一种常见的儿童慢性疾病，其发病机理涉及到多种复杂的因素。
小儿哮喘的发病与遗传因素有着密切的关系。
许多研究表明，哮喘具有家族遗传倾向，如果孩子的父母或兄弟姐妹有哮喘病史，那么他患哮喘的风险将明显增加。
环境因素也在小儿哮喘的发病中起着重要作用。
空气污染、室内有害气体、病毒感染等因素都可能引发小儿哮喘。
免疫系统异常也是小儿哮喘发病的一个重要因素。
免疫系统对过敏原产生异常反应，导致气道炎症和收缩，从而引发哮喘症状。
在哮喘的发病机理中，炎症反应也扮演着重要的角色。
在哮喘发作时，气道内的炎症反应将导致气道壁肿胀、黏液分泌增加、平滑肌收缩等，从而使得气道狭窄，呼吸困难。
另外，神经系统的异常兴奋也会导致哮喘的发病。
神经系统的异常激活将导致气道平滑肌的收缩和黏液分泌增加，加重哮喘症状。
小儿哮喘的发病机理是一个非常复杂的过程，包括遗传因素、环境因素、免疫系统异常、炎症反应和神经系统异常等多个方面。
在预防和治疗小儿哮喘时，必须从多个方面综合施策，避免诱发因素的接触，加强免疫系统调节，减轻炎症反应，控制神经系统异常兴奋，才能更好地管理和治疗小儿哮喘。
在了解了小儿哮喘的发病机理之后，我们更应该重视预防工作，避免孩子接触到导致哮喘发作的因素，如尘螨、宠物毛发、病毒感染等。
另外，建议家长定期带孩子进行体检，一旦发现孩子有哮喘的症状，应及时就医，接受专业的治疗和管理，以减轻症状，改善生活质量。
对于小儿哮喘的发病机理，我们应该深入了解其多方因素的综合作用，加强预防和治疗工作，以减少孩子的痛苦，保障其身体健康成长。
小儿哮喘是一种常见的儿童慢性疾病，其发病机理在一定程度上涉及到了多种复杂因素。
遗传因素在小儿哮喘的发病中起着至关重要的作用。
许多研究表明，哮喘很大程度上具有家族遗传倾向，如果孩子的父母或兄弟姐妹有哮喘病史，他患哮喘的风险将明显增加。
环境因素也是导致小儿哮喘的重要因素。
空气污染、室内有害气体、病毒感染等因素都可能诱发小儿哮喘。
哮喘是由什么原因而引起的?本病的病因较复杂，大多认为是一种多基因遗传病，受遗传因素和环境因素的双重影响。
(一)遗传因素哮喘与遗传的关系已日益引起重视。
根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。
目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。
多基因遗传病是位于不同染色体上多对致病基因共同作用所致，这些基因之间无明显的显隐性区别，各自对表现型的影响较弱，但有累加效应，发病与否受环境因素的影响较大。
所以，支气管哮喘是由若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了其遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
而由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患哮喘的可能性则称为易患性。
遗传度的大小可衡量遗传因素在其发病中的作用大小，遗传度越高则表示遗传因素在其发病中的作用大小，遗传度越高则表示遗传因素在发病中所起的作用越大。
许多调查资料表明，哮喘患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高;在一个家系中，患病人数越多，其亲属患病率越高;患者病情越严重，其亲属患病率也越高。
汪敏刚等调查哮喘患儿Ⅰ及Ⅱ级亲属的哮喘患病率，并与对照组比较，哮喘组中Ⅰ级亲属哮喘患病率为8.2%，Ⅱ级亲属患病率为2.9%，前者的哮喘患病率明显高于后者。
对照组的Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘患病率分别为0.9%和0.4%，其患病率分别低于哮喘组Ⅰ、Ⅱ级亲属的哮喘患病率。
哮喘的重要特征是存在有气道高反应性，对人和动物的研究表明，一些遗传因子控制着气道对环境刺激的反应。
章晓冬等采用组织吸入法测定40例哮喘患儿双亲及34例正常儿童双亲的气道反应性，哮喘患儿双亲大多存在不同程度气道反应性增高，PC20平均为11.6mg/ml，而正常儿童双亲的PC20均大于32mg/ml，说明哮喘患者家属中存在气道高反应性的基础，故气道高反应性的遗传在哮喘的遗传中起着重要的作用。
支气管哮喘的发病机制非常复杂，迄今为止未完全明了。
不同类型的哮喘发病机制不尽相同，也可以交互重叠。
同一类型的哮喘发病机制亦同亦异。
多年来的大量研究提出的众多学说，分别从不同的角度揭示了哮喘的发病机制。
新建立的气道炎症学说已被广泛接受，但并不能完全解释各种类型哮喘的发病机制。
因而，哮喘更可能是由多种机制引起的一种共同反应。
第一节气道炎症学说Laennec（1883年）提出了哮喘是一种气道结构上的病变，而非气道功能异常性疾病。
Osler（1892年）进一步指出哮喘是小气道的一种特殊炎症。
然而，在过去的一个多世纪中，“炎症”概念在哮喘发病过程中的地位并未被人们所重视，哮喘病一直被看作是一种气道平滑肌功能异常（发作性和可逆性的气道平滑肌痉挛）性疾病。
近十多年来，人们开始注意到以下现象：①哮喘患者痰和血中嗜酸细胞增多；②死于哮喘的患者气道内充满嗜酸细胞、中性粒细胞和脱落的上皮；③哮喘患者的气道阻塞并非完全可逆，约70%的哮喘病人即使在临床缓解期，仍存在有小气道功能异常。
但是，无法将上述观察与哮喘病的临床特点和病理生理学特点（气道高反应性）联系起来。
近年来，通过纤维支气管镜、电子显微镜对哮喘病人支气管粘膜活检的病理学研究，以及支气管肺泡灌洗液( BALF)的细胞学和免疫生化学研究结果发现，哮喘患者不仅在发作期气道内存在炎症细胞（嗜酸性细胞和中性粒细胞等）浸润和炎症介质的增多，在缓解期也存在着类似的现象，只是程度不同而已。
因此，认为哮喘仅仅是气道平滑肌痉挛（功能性改变）引起的气道阻塞疾病的传统观念，不能准确反映哮喘的发病机制，从而提出了“哮喘是一种气道慢性炎症性疾病”的新概念。
气道炎症学说认为：哮喘是一种涉及多种炎性细胞及炎症介质相互作用的一种慢性气道炎症疾病。
①气道炎症是各型各期哮喘的共同病理学特征。
气道炎症表现为：气道上皮损伤及脱落，以嗜酸性细胞为主的多种炎性细胞浸润，气道微血管扩张，通透性增高和渗出物增多，气道腔内炎症介质（如组胺、白三烯、血小板活化因子、前列腺素和多种炎性生物趋化因子等）增多。
哮喘的危险因素有哪些哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，给患者的生活带来了诸多不便和困扰。
了解哮喘的危险因素对于预防和控制哮喘的发生、发展至关重要。
以下就为您详细介绍哮喘的危险因素。
首先，遗传因素是哮喘发病的重要原因之一。
如果家族中有哮喘患者，那么个体患哮喘的风险会显著增加。
这可能与遗传基因对免疫系统、气道结构和功能等方面的影响有关。
研究发现，某些基因的变异可能导致气道对刺激更加敏感，容易引发炎症和痉挛。
其次，环境因素在哮喘的发生中也起着关键作用。
过敏原是常见的环境诱因之一，如花粉、尘螨、动物皮屑等。
在春季，花粉大量飘散在空气中，对于过敏体质的人来说，吸入花粉就可能诱发哮喘发作。
而尘螨在我们的生活环境中无处不在，特别是在床垫、枕头、地毯等处，它们的分泌物和尸体可能成为过敏原，刺激气道引发哮喘。
空气污染也是不可忽视的危险因素。
空气中的二氧化硫、氮氧化物、颗粒物等污染物会刺激呼吸道，损伤气道黏膜，导致气道炎症反应加重，增加哮喘的发病风险。
尤其是在一些工业发达地区或交通拥堵的城市，空气质量较差，哮喘的发病率相对较高。
呼吸道感染也是哮喘发作的常见诱因。
病毒、细菌等病原体感染呼吸道后，会引起炎症反应，破坏气道上皮细胞的屏障功能，使气道更容易受到刺激和损伤，从而诱发哮喘。
儿童时期的呼吸道感染，如肺炎、支气管炎等，可能会增加日后患哮喘的可能性。
职业因素也可能导致哮喘。
某些职业环境中存在的化学物质、粉尘、烟雾等，如油漆工接触的油漆、化工工人接触的化学试剂、面包师接触的面粉等，都可能刺激气道，引起职业性哮喘。
运动也是一个诱发因素，但这种情况相对较少。
剧烈运动时，呼吸加快加深，冷空气大量进入气道，可能导致气道痉挛和炎症反应，从而引发哮喘。
不过，对于大多数哮喘患者来说，适当的运动是有益的，只要在运动前做好充分的热身，避免在寒冷、干燥的环境中运动，并随身携带急救药物，一般可以减少运动诱发哮喘的风险。
精神心理因素同样对哮喘有影响。
儿童哮喘的危险因素分析儿童哮喘是一种常见的慢性呼吸系统疾病，其发病率在全球范围内呈增长趋势。
了解哮喘的危险因素对于预防和控制该疾病至关重要。
本文将对儿童哮喘的危险因素进行分析，以帮助家长和医生更好地理解并处理这一问题。
一、遗传因素遗传因素被广泛认为是儿童哮喘发病的重要原因之一。
家族史是诊断儿童哮喘的重要参考依据。
如果一个或两个父亲有哮喘，那么孩子患上哮喘的风险也会相应增加。
它主要与气道高反应性、过敏体质等基因相关，并通过遗传方式传递给后代。
二、环境污染物环境污染物可以刺激儿童呼吸道，导致炎症反应，从而引发或加重哮喘症状。
空气中的颗粒物、二氧化硫、臭氧等污染物被认为是儿童哮喘的危险因素。
其危害主要在于其刺激性和致敏性，容易引起呼吸系统炎症反应，并导致气道高反应性的增加。
三、过敏原过敏原是一种能够刺激人体免疫系统产生变态反应的物质，包括花粉、灰尘螨、宠物皮屑等常见过敏源。
当儿童暴露于过敏原后，免疫系统会产生IgE抗体，进而释放化学介质如组胺等造成支气管痉挛和黏液分泌增加。
这些作用使得支气管收缩和气流阻力增加，导致哮喘发作。
四、感染因素呼吸道感染对儿童哮喘的发展和持续至关重要。
常见的感染因素如病毒感染（如呼吸道合胞病毒、流行性感冒病毒等）以及细菌感染可以引发或诱发哮喘症状。
感染可以导致气道发炎和黏液分泌增加，造成气道狭窄和哮喘发作。
五、生活方式不良的生活方式是儿童哮喘的危险因素之一。
过度依赖电子产品、缺乏户外运动、不规律的饮食等均可能对儿童免疫系统产生负面影响。
长期处于室内环境以及缺乏适度锻炼的儿童更容易患上哮喘。
六、家庭背景家庭背景也被证明是儿童哮喘的危险因素之一。
父母的吸烟行为会导致胎儿或幼儿接触到二手烟，从而增加了患上呼吸系统相关疾病的风险。
此外，低收入家庭可能没有足够资源提供给孩子一个健康的生活环境，这可能增加孩子患上哮喘的机会。
七、药物过敏某些药物可能引发或诱发儿童哮喘。
例如，非甾体抗炎药（如阿司匹林）和β-受体阻滞剂（如普萘洛尔）等均被认为是可能引起哮喘发作的药物。
支气管哮喘病因（哮喘是遗传因素+环境因素+促发因素）⏹遗传基因及过敏体质：复杂的具有多基因遗传倾向的疾病。
通过GWAS（Genome-wide association study）坚定的易感基因位点: 5q12,22,23; 17q12-17; 9q24等；⏹环境因素：室内过敏原（尘螨、家养宠物、蟑螂）、室外过敏原（花粉、草粉）、职业（油漆、饲料、活性染料）、食物（鱼、虾、蛋类、牛奶）、药物（阿司匹林、抗生素）、呼吸道感染等；⏹促发因素：运动、冷空气、二氧化硫等。
发病机制—气道免疫炎症机制哮喘的气道炎症形成机制Allergic triggerBusse W.W , NEJM 2001 ;344(5):350-62. ReviewIAR (immediate asthmatic reaction)Cytokines: PAF(platelet activated factor) ECF （Eosinophil chemotactic factor)气道高反应性⏹气道对各种刺激因子如变应原、理化因素、运动、药物等呈现的高度敏感状态，表现为患者接触这些刺激因子时气道出现过强或过早的收缩反应。
⏹有症状的哮喘患者几乎都AHR；但具有AHR不非都是哮喘。
哮喘的重构⏹哮喘气道结构的改变称为气道重构, 包括：⏹上皮改变；⏹上皮下纤维化；⏹气道平滑肌增生；⏹粘液腺和杯状细胞增生；⏹血管改变和水肿。
⏹气道重塑是持续的炎症和机械牵拉所造成损伤修复的开始。
发病机制—神经调节机制神经调节机制⏹ß-肾上腺素能受体功能低下；⏹胆碱能神经张力增加;⏹NANC（非肾上腺素能非胆碱能）神经释放：舒张支气管平滑肌的神经介质减少；收缩支气管平滑肌的介质增加，两者失衡，引起支气管平滑肌收缩；⏹感觉神经末梢：释放P物质、降钙素基因相关钛、神经激肽A，导致血管扩张、通透性增加和炎症渗出，即神经源性炎症。
急性炎症慢性炎症气道重塑哮喘的气道炎症学说Oak Timothy Mites Fungi Cockroach Mountain cedar Ragweed Cat 特应性的触发机制粘液分泌过多嗜酸性细胞肥大细胞抗原Th2 细胞血管扩张新血管形成血浆渗出水肿形成中性粒细胞粘液栓巨噬细胞/树突状细胞上皮脱落神经激活[Barnes PJ] 哮喘的慢性气道炎症学说ECP MBP LTS PAF气道炎症学说（Th/Th2失衡）Busse W.W, NEJM 2001 ;344(5):350-62. Review IL-2IFN-ɣIL-4 IL-5 IL-13非特应性的触发机制大气污染/颗粒细菌/内毒素病毒感染J Douwes, Thorax. 2002;57(7):643-8. Review哮喘的病理哮喘免疫组织病理学改变Busse W.W , NEJM 2001 ;344(5):350-62. Review正常人 哮喘患者上皮纤毛倒伏、脱落上皮细胞损伤杯状细胞增生炎细胞浸润粘液腺增生 基底膜增厚平滑肌增生。
哮喘的病因与药物治疗原则哮喘是一种常见的慢性呼吸系统疾病，其病因可能与遗传、环境和免疫等多方面因素相关。
了解哮喘的病因对于制定合理的药物治疗原则至关重要。
本文将对哮喘的病因以及药物治疗原则进行详细介绍。
一、哮喘的病因1. 遗传因素：有家族史的患者更容易发展为哮喘。
在孪生子中，如果一个人患有哮喘，其另一半患上该疾病的几率也较高。
2. 环境因素：暴露在过敏原或刺激性物质中会增加罹患哮喘的风险。
例如动物皮屑、花粉、尘螨和霉菌等可引发过敏反应，导致气道收缩和咳嗽。
3. 免疫失调：免疫系统异常也与哮喘的发展相关。
某些特定类型的免疫细胞可能会引发支气管平滑肌收缩和黏液分泌。
4. 气象条件：冷空气、湿气和大气污染物等天气因素可能使哮喘症状加重。
5. 呼吸道感染：呼吸道感染如细菌或病毒感染会引发哮喘的急性发作。
二、药物治疗原则1. 镇静支气管药物：哮喘患者的治疗主要通过控制气道收缩，改善通气功能。
为此，选择合适的支气管扩张剂是关键。
β2-肾上腺素受体激动剂（β2-ARAs）是一类常用的支气管舒张药物，可通过刺激平滑肌β2-肾上腺素受体而放松支气管平滑肌。
这些药物有短效和长效两种类型，在治疗急性发作和控制日常症状中都具有重要作用。
2. 局部抗炎药物：局部抗炎药物可以减轻哮喘患者的肺部炎症反应，从而减少咳嗽、气促和胸闷等过敏反应。
类固醇是最常用的局部抗炎药物，在哮喘的预防和长期治疗中具有重要作用。
3. 免疫调节剂：对于严重哮喘或不能耐受类固醇的患者，免疫调节剂可以是一个可行的治疗选择。
儿童常使用孟鲁司特（Montelukast）或扎非鲁卡斯（Zafirlukast），而高龄哮喘患者可使用干扰素γ。
4. 辅助治疗措施：除了药物治疗外，合理的辅助治疗措施也是缓解哮喘症状的关键。
呼吸训练、按摩和温泉疗法等可以有效缓解哮喘引起的肌肉紧张和不适感。
总结：哮喘是一种多因素引起的慢性呼吸系统疾病。
了解其病因对于制定合理的药物治疗原则至关重要。
怎样看自己是不是哮喘关于《怎样看自己是不是哮喘》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
生长激素是控制气管发炎最有效的药品。
给药途径包含内服和静脉内应用的吸入剂、等。
吸进是甄选的方式。
怎样看自身是否哮喘，吸进给药：吸进生长激素的部分抗感染功效；根据吸进全过程给药立即功效于呼吸系统，所需使用量不大。
大部分根据消化系统和呼吸系统进到血液的药品都被肝脏消灭，因而全身副作用较少。
现阶段觉得支气管哮喘是一种有显著大家族集聚趋向的多遗传基因遗传疾病，它的产生既受基因遗传要素又受环境要素的影响。
1.基因遗传要素近年来伴随着生物学技术性的发展趋势，哮喘有关遗传基因的科学研究也获得了进度，第5、6、11、12、13、14、17、19、21号性染色体可能与哮喘相关，实际关联并未清晰，哮喘的多遗传基因特点为：外现不全；基因遗传异质性化；多遗传基因；协同效应。
这就造成在一个人群中发觉的基因遗传连锁加盟有关联性，而在另一个不一样人群中则不可以发觉这类有关。
2.过敏源（1）过敏源粉尘螨是最普遍的过敏源，是哮喘在全球范畴内关键的病发要素。
普遍的有4种，即屋尘螨，粉尘螨，宇粉尘螨和毛多螨。
屋尘螨是持续湿冷气侯最关键的满虫。
细菌也是存有于室内空气质量中的过敏源之一，普遍为青霉、曲霉、交链孢霉等。
蜂花粉与草粉是最普遍的造成哮喘发作的户外过敏源。
草本植物（树蜂花粉）常造成春天哮喘，而禾本绿色植物的草类粉常造成秋天哮喘。
（2）职业性过敏源普遍的过敏源有谷类粉、小麦面粉、小动物毛皮、木料、丝、麻、木棉、精饲料、菌类、松脂、活性染料、乙二胺等。
低相对分子质量过敏反应物质的作用机制尚不确立，高相对分子质量的致敏物质可能是根据与过敏源同样的超敏反应体制过敏反应病人并造成哮喘发作。
（3）药品及食材防腐剂药品造成哮喘发作有特异性皮肤过敏和非特异皮肤过敏二种。
前面一种以医疗器械皮肤过敏最普遍，而后面一种产生于中枢神经阻滞剂和提高交感神经功效剂。
目前大多数研究认为支气管哮喘是一种遗传性疾病，具有明确的遗传倾向，茗妻些研究中，曾一度对哮喘患者的家族遗传史的研究居多，这些研究提示了支气管哮喘的发病与家族的遗传有着密切关系，但并没有提供有关支气管哮喘遗传学所需要的确凿证据。
有关支气管哮喘的遗传方式至今仍有较大分歧，早期研究曾流行支气管哮喘是单基因遗传(monogenic in-heritance)的学说，但近年来大多数学者认为支气管哮喘以多基因遗传( polygenic inheritance)方式遗传的，而且是非常复杂的多基因遗传，但大多数学者认为哮喘病的遗传方式与哮喘病的类型有密切关系。
随着医学免疫学和细胞、分子生物学的发展，近20年来大多数研究则集中在支气管哮喘的免疫遗传学和哮喘遗传基因等方面的研究方面，这些研究旨在努力寻找和发现支气管哮喘与遗传学关系中的更为详细的资料，希望从免疫遗传学和分子遗传学的角度来揭示支气管哮喘的遗传学特征，从而为人类从遗传学角度来预防和控制支气管哮喘提供新的途径。
第一节哮喘家族史与遗传学的关系大量研究证实支气管哮喘具有明显的家族性遗传倾向，在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中，患有包括支气管哮喘在内的特应性疾病的患病机率增高，其发病机率：一级亲属>二级亲属>三级亲属。
如哮喘病人的亲属中，婴幼儿湿疹、异位性皮炎、荨麻疹等过敏性皮肤病和过敏性鼻炎、过敏性咽炎、支气管哮喘等过敏性呼吸道疾病的发病率高于正常人群。
早在本世纪初就有人对此作过详尽的调查，证实在504例罹患支气管哮喘等特应性疾病的患者中，48.4%的病人有特应性疾病病史，而正常人群则仅有14.5%有特应性疾病的家族史。
近年来进一步的研究以更为精确的数据表明，在父母有特应性疾病病史的子女中，罹患特应性疾病的机率大大增加，在父母双方均无特应性疾病时，其子女患特应性疾病的机率为o%～20%；父母任何一方有特应性疾病时，其子女的罹患特应性疾病的机率可升至30%～50%；父母双方均有特应性疾病时，患病的机率可高达60%～100%。
某些研究表明母系对特应性疾病的遗传机率的影响比父系更大，在母系一方有特应性疾病时，其48%的子女可以遗传有特应性疾病，37%可患有支气管哮喘；在父系一方有特应性疾病的子女中，33%患有特应性疾病，25%罹患支气管哮喘。
最近澳大利亚学者Duffy等(1991)通过对双胞胎的研究证实r单卵双胞胎比双卵双胞胎更容易同时罹患支气管哮喘，这项研究不仅进一步证实了以前瑞典学者Edforslubs等有关双胞胎与哮喘关系的结论，同时发现在血清总IgE水平、特异性IgE 水平、气道对乙酰甲胆碱的高反应性和变应原皮试阳性率方面，单卵双胞胎和双卵双胞胎均有较大的一致性，提出了家族的遗传因素在支气管哮喘的发病中具有重要作用。
cookson等(1988)的研究证实90%患有过敏性哮喘的儿童其父母至少有一人为特应性素质。
在我国，上海医科大学华山医院汪敏刚等对支气管哮喘的家族遗传史作过两次调查，首次是1964年对546例支气管哮喘患者作了家族史分析，结果证实50.9%的哮喘病人有家族过敏史，37.5%的哮喘病人有家族哮喘史。
第二次在1979年对1199例哮喘病人的家族史进行了调查，证实了49.12%的病人中有家族过敏病史。
全国儿科哮喘协作组于1988～1990年对我国的27个省进行了952240个儿童进行了整群抽样调查，证实了儿童哮喘的首次发病年龄集中在3岁以内，对哮喘遗传学家系调查证实，哮喘的发病有着明显的家族聚集现象，在哮喘患儿的各级亲属中，哮喘的发病率明显高于正常群体，进一步提示了哮喘的发生与遗传有关。
特应性素质在支气管哮喘的遗传中占据重要地位，父母的特应性遗传基因可使子女在出生时即具有特应性素质，这种先天性的特应性素质是儿童在以后的人生中罹患支气管哮喘等过敏性疾病的潜在危险因素，在后天的环境因素影响下这些儿童极易发展成支气管哮喘。
研究证实哮喘患儿具有特应症(atopy)的比例明显高于正常儿童，主要表现在血清总IgE和特异性IgE水平的明显增高、婴幼儿湿疹患病率增加和过敏性鼻炎等过敏性疾病的发病率增加。
这些儿童的特应性素质使得支气管哮喘的遗传度高达77.4%甚至高达80%以上（60%以上即为高遗传度疾病）。
总之，支气管哮喘的发生与家族性特应性素质的遗传有着密切关系，母系对子女的特应性素质的遗传机率比父系更大，父母同时患有特应性疾病可使其遗传机率增至达60%以上。
对双胞胎的研究也证实了家族遗传在哮喘发病中的重要性。
第二节IgE的遗传调控研究已经证实，脐血IgE增高的新生儿其日后发生哮喘等过敏性疾病的机率明显增多，提示了人类的IgE的水平是由遗传因素决定的。
IgE是由B淋巴细胞合成的一种可介导I型变态反应的重要免疫球蛋白，与支气管哮喘病人的特应性素质有着极为密切的关系。
近年来采用遗传学研究方法在探索人类IgE的遗传过程中已作了大量的工作，但结果至今仍有较大争议。
如有关IgE遗传模式的研究，有些学者已在对某些家族研究中证实，IgE的遗传方式为隐性遗传模式(recessive inheritance patten)，而有人则认为IgE遗传模式是显性遗传模式(dominant inberitance pattern)。
虽然争议如此之大，但可以肯定的是，遗传因素在决定哮喘病人机体内总IgE水平和特异性IgE反应中均具有重要作用。
一、体内总IgE水平的遗传调控体内总IgE水平的高低决定着机体特应性素质，是过敏性体质的基础。
体内总IgE包括结合IgE (Cord IgE)和血清总IgE。
有特应性素质的病人，其体内结合IgE水平和血清总IgE 水平均可有不同程度地增高。
已经证实体内总IgE的水平受到了单一位点上的等位基因所调控。
大多数研究证实母系在决定结合IgE的水平方面比父系更为重要，如单纯母系有特应性素质时，哮喘患儿的结合IgE均值为0.74U/ml;单纯父系有特应性素质时，结合lgE均值为0.30U/ml。
Sears等对291人进行了血清总IgE水平的调查，结果证实在无家族过敏史正常成年人血清总IgE均值为38.8U，而有家族过敏史的正常成年人的血清总IgE均值为95.4U，两组间有显著差异。
Bazaral等(1970)和Marsh等(1974)先后发现了人群中血清总IgE水平呈高、中、低三相分布，这种现象符合遗传学的Hardy-Weinbergs规律的，高相IgE的调节基因为rr型；中相IgE的调节基因是Rr型；低相IgE的调节基因是RR型。
这些基因通常被称为IgE调节基因，该基因的遗传方式为外显不全的常染色体显性遗传，但这一结论尚有争议。
最近由Own—by主持的一项通过哮喘病人自身对照的研究中进一步证实，哮喘病人体内IgE水平的高低与IgE调节基因(IgE regulating gene)的调控有密切关系。
二、体内特异性IgE的遗传调控人类对某一种变应原产生特异性IgE等免疫反应的能力是具有遗传特性的。
虽然血清总IgE水平的高低决定着机体的特应性素质，可变应原一特异性IgE在支气管哮喘发病中具有更为重要的作用。
变应原一特异性IgE是支气管哮喘病人体内针对各种不同的变应原而产生的具有特异性的过敏性抗体，在各种不同变应原引起的不同类型的支气管哮喘中担任各自的作用，如对尘螨过敏的哮喘病人的体内具有针对尘螨的特异性IgE、对蒿属花粉过敏的哮喘病人体内具有针对蒿属花粉的特异性IgE，这些IgE具有高度的特异性，所以在支气管哮喘的发病中显得尤为重要。
免疫反应基因(immune responsiveness gene)的发现为研究支气管哮喘的遗传学领域引进了一个全新的概念，并意味着哮喘遗传学研究朝着免疫遗传学的方向的转变和需要重建一套复杂的免疫遗传研究方法学的开始。
免疫反应基因是体内负责特异性IgE遗传调控的主要基因，其遗传方式呈常染色体显性遗传的特征。
已证实免疫反应基因存在于包括小鼠、豚鼠和大鼠等多种动物，当然也存在于人类。
动物实验证实这些免疫反应基因具有较强的特异性，其以对变应原的抗原分子的极高鉴别能力来控制着变应原诱发的特异性IgE反应。
对小鼠的免疫反应基因定位研究表明，其位于第17号染色体的MHC区域附近，主要控制着主要组织相容性复合物的活性。
研究证实，人类对某种变应原的特异性IgE反应的遗传过程绝对需要免疫反应基因的调控。
免疫反应基因决定着人类T淋巴细胞对各种抗原反应性的调控，并涉及到人类对某种抗原的体液免疫反应和细胞免疫反应。
对于某些变应原，人体还可诱发特异性IgG、IgM的免疫反应参与支气管哮喘的调节，对这些免疫球蛋白调控能力的遗传也与免疫反应基因有密切关系。
第三节哮喘基因的研究遗传因素赋予人体的仅仅是对包括支气管哮喘在内的特应性疾病的易感性，这种易感性有着很大的个体差异，发病与否受到了环境因素的影响和制约，这种对哮喘的易感性和环境因素对于支气管哮喘的发病均是不可缺少的，只有哮喘患者体内的易感基因与环境因素这两种因素同时存在并相互作用，病人才能显现支气管哮喘。
近年来已证实了这些易感基因就是哮喘基因。
哮喘基因是位于人类的第1l号染色体上的基因群，是一组决定哮喘遗传方式和涉及哮喘病免疫遗传学的调节应答基因，该基因群的研究范畴目前已缩小至100个基因以内。
Yong 等(1992)发现在人体的第11对染色体的q13区有与特应性素质发生相关的哮喘遗传基因，具有该基因的人群中．20%可发生哮喘，85%以上可以出现不同表现的过敏症状，提示了该基因与哮喘等过敏性疾病的发生有密切关系；Hashimoto等(1994)通过对一个日本家族的连锁分析已经证实位于第11号染色体q13的Fcε-Rl-β基因与人类的特应性素质的遗传有关；随后Cookson等(1995)对Fcε-Rl-β基因的突变进行了较为详细的描述，证实了该基因在IgE 反应方式的遗传中具有重要作用，同时还发现62%的特应性素质患儿体内有着与母体内相同的11区的q13基因。
虽然目前Fcε-R1-β基因与哮喘病的遗传关系尚未证实，但由于特应性素质与哮喘的关系密切，考虑该基因是哮喘病的重要易感基因之一。
Stafford等(1994)研究证实在第11号染色体llq12-q13上的CD20基因也与IgE反应方式的遗传调控有关，提示CD20基因也是哮喘病的重要易感基因。
近年来的研究还发现支气管哮喘患者的第5对染色体上的31区的控制白细胞介素合成的基因与正常人有较大差异。
英国学者Hopkinson等(1993)的研究证实，哮喘儿童的1号基因的蛋白分子顺序的排列紊乱是造成英国数百万哮喘儿童的高发病率和接近2000例哮喘儿童死亡的主要原因，由此他提出了通过在体外DNA 探针纠正哮喘患儿体内的淋巴细胞中排列紊乱的1号基因的蛋白分子的排列顺序，然后将恢复正常的淋巴细胞培养繁殖至lolo个以上时回输患儿体内。
