遗传基因与哮喘的关联研究

过敏性疾病家族史与儿童哮喘发病的相关性研究陈国华【摘要】目的分析儿童哮喘和过敏性疾病家族史之间的相关关系,了解遗传因素对于该病的影响.方法将2013年孝感市5所幼儿园中的儿童、3所小学和初中的14岁以下儿童作为研究对象,选择其中360例哮喘患儿作为病例组、随机挑选其中未患有哮喘的360例儿童作为对照组.应用问卷调查的方式了解与儿童哮喘相关的因素,对结果进行统计学分析.结果病例组中,有家族过敏史的患儿占24.72%,对照组中占3.61%,2组之间的差异具有统计学意义(P<0.05).过敏性哮喘对儿童哮喘的影响最大;一级亲属的患病率显著高于二级亲属,在一级亲属中,姊妹患病率对儿童哮喘产生的影响较小.结论过敏性疾病家族史与儿童哮喘之间存在较为密切的联系,在临床诊断的过程中,医生应当仔细询问患儿的家族史,以免出现误诊和漏诊.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2016(022)015【总页数】2页(P23-24)【关键词】儿童哮喘;过敏性疾病;家族史;相关性【作者】陈国华【作者单位】湖北 432010 湖北省孝感市孝南区妇幼保健院儿科【正文语种】中文支气管哮喘是临床中非常常见的慢性呼吸道疾病[1]，其发病的机制较为复杂，尤其是小儿由于生理、遗传等因素的影响容易发病，随着社会环境的变化，该病在儿童群体中的发病率不断上升。

绝大多数患儿的哮喘会持续到成人期，成为威胁儿童生命健康的重大疾病之一。

本文探讨儿童哮喘与过敏性家族史之间的关系，以期帮助识别高危因素，进而及早发现病情，及时采取措施治疗。

1.1 一般资料将2013年本市5所幼儿园中的儿童，和3所小学及初中的14岁以下儿童作为研究对象，应用问卷调查的方式了解与儿童哮喘相关的因素。

共抽取1～14岁间的儿童共8 640名，确诊为哮喘的患儿360例作为病例组，其中男189例,女171例；平均年龄（5.62±2.73）岁；另外随机选择8 640名研究对象中的未患哮喘的患儿360例作为对照组，其中男193例,女167例；平均年龄（5.14±2.96）岁。

ILC2参与哮喘发病机制的研究进展蒋芹【摘要】Ⅱ型固有淋巴样细胞(ILC 2)是ILC家族中最近发现的一个新成员.抗原暴露后,ILC 2被上皮细胞来源的细胞因子、脂质递质和肿瘤坏死因子家族成员TL 1 A激活,促进气道结构细胞和免疫细胞反应.ILC 2是固有免疫应答的关键部分,且与支气管哮喘的发病机制有关.文章就ILC 2参与哮喘发病机制的研究进展作了综述.%Type 2 innate lymphoid cell (ILC2) is a new member of the innate lymphoid cell family discovered recently. After being exposed to antigens, ILC2 was activated by epithelial cell-derived cytokines, lipid mediators and TNF family member TL1A to promote structural and immune cell responses in the airways. These cells are critical components of the innate immune response involved in the pathogenesis of asthma. This paper summarizes the progress on the roles of type 2 innate lymphoid cells in the pathogenesis of asthma.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)002【总页数】5页(P148-152)【关键词】Ⅱ型固有淋巴样细胞;哮喘;发病机制【作者】蒋芹【作者单位】上海交通大学医学院上海 200233【正文语种】中文固有淋巴样细胞（innate lymphoid cell，ILC）是一类新型的非B 细胞、非T 细胞家族，与适应性免疫细胞平行的一类细胞，在组织重塑、修复及固有免疫应答中起重要作用。

《当代医药论丛》Contemporary Medical Symposium2021年第19卷第11期•临床医学*21•临床医学•IL-4基因及IL-13基因的多态性与小儿哮喘发生的相关性研究马泽南顾利华2*（苏州市吴中人民医院1.儿科2.麻醉科，江苏苏州215000）［摘要］目的：探究白细胞介素-4（IL-4）基因及白细胞介素-13（IL-13）基因的多态性与小儿哮喘发生的相关性。

方法：将2016年1月至2019年2月期间苏州市吴中人民医院收治的35例哮喘患儿和在该院进行体检的35例健康儿童作为研究对象。

将35例健康儿童设为对照组。

将35例哮喘患儿设为哮喘组。

采用聚合酶链式反应（PCR）法对两组研究对象的血浆进行核苷酸多态性检测。

结果：与对照组研究对象相比，哮喘组研究对象IL-4基因启动子区-590C/T位点的CC型基因频率、CT型基因频率及C位点基因频率均较低，其 IL-4基因启动子区-590C/T位点的TT型基因及T位点基因频率均较高，P v0.05。

与对照组研究对象相比，哮喘组研究对象IL-13基因变异体Arg130Gln G/A位点的GG型基因频率、GA 型基因频率及G位点基因频率均较低，其 IL-13基因变异体Arg130Gln G/A位点的AA型基因频率及A位点基因频率均较高，P v0.05。

结论：IL-4基因及IL-13基因的多态性与小儿哮喘的发生存在相关性。

［关键词］哮喘；基因多态性；小儿；IL-4基因；IL-13基因［中图分类号］R394.2［文献标识码］B 哮喘是儿科的常见病。

近年来，临床上普遍认为小儿哮喘是一种多基因遗传疾病。

近年来，小儿哮喘的发病率越来越高［1］。

有研究资料显示，小儿哮喘的发生与白细胞介素-4（IL-4）基因及白细胞介素-13（IL-13）基因的多态性有关。

在本次研究中，笔者主要探究IL-4基因及IL-13基因的多态性与小儿哮喘发生的相关性。

1资料与方法1.1一般资料本次研究对象是2016年1月至2019年2月期间苏州市吴中人民医院收治的35例哮喘患儿和在该院进行体检的35例健康儿童。

哮喘病因练习题哮喘是一种常见的慢性炎症性疾病，它会导致呼吸道过度敏感并引发阵发性的喘息、咳嗽和呼吸困难。

这些症状通常由激发因素引起，而这些因素可以被进一步细分为遗传因素、环境因素和生活方式因素。

本文将探讨哮喘的病因，并提供一些练习题供读者加强对哮喘病因的理解。

一、遗传因素哮喘病因中一个重要的方面是遗传因素。

许多研究表明，哮喘具有一定的遗传倾向，即父母患有哮喘的孩子更容易患上哮喘。

这是由于遗传背景中存在对哮喘易感基因的遗传。

练习题：1. 哮喘的遗传倾向指的是什么？2. 哪些人更容易患上哮喘？3. 请简述遗传背景对哮喘易感基因的影响。

二、环境因素环境因素也是导致哮喘的重要原因之一。

过敏原是最常见的环境刺激物，例如花粉、尘螨、宠物皮屑等。

这些过敏原可以触发呼吸道的炎症反应，导致哮喘症状的加重。

练习题：1. 环境因素是导致哮喘的重要原因之一。

2. 请列举几个常见的过敏原。

3. 过敏原如何引发哮喘症状？三、生活方式因素除了遗传因素和环境因素外，个人的生活方式也会在一定程度上影响哮喘的发病率和症状的严重程度。

吸烟是哮喘发作的危险因素之一，而合理的饮食和适当的锻炼可以帮助控制哮喘症状的发作。

练习题：1. 哮喘的生活方式因素对患者有何影响？2. 吸烟与哮喘之间的关系是怎样的？3. 饮食和锻炼如何帮助控制哮喘症状？四、其他因素除了遗传因素、环境因素和生活方式因素外，其他一些因素也可能影响哮喘的发病和症状。

例如，季节性变化、气候条件、工作环境、心理压力等。

练习题：1. 除了遗传因素和环境因素外还有哪些可能影响哮喘的因素？2. 请列举几个可能引起哮喘发作的其他因素。

总结：哮喘的病因涉及遗传因素、环境因素、生活方式因素以及其他一些可能的影响因素。

了解这些病因可以帮助我们更好地预防和管理哮喘。

同时，哮喘病人也应积极采取措施，如避免过敏原、戒烟、保持健康的生活方式等，以减轻症状和改善生活质量。

练习题答案：一、遗传因素1. 哮喘的遗传倾向指的是父母患有哮喘的孩子更容易患上哮喘的现象。

全基因组关联研究的应用全基因组关联研究是一种用于探究遗传变异与疾病关系的方法，其原理是通过对比个体基因组的差异，发现彼此之间发生疾病时所存在的相似性，从而推断其某些基因可能是疾病的致病因素。

全基因组关联研究已经广泛应用于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、哮喘等多种疾病的研究，其在疾病预警、诊断、治疗等方面具有重要应用价值。

全基因组关联研究的流程包括分别对一组患者与健康对照者进行基因芯片测序，得到一组发生疾病的基因变异序列和一组正常基因变异序列。

然后将这两组序列以此对比，找出在发生疾病的组中出现的疾病相关基因。

这些基因可能是某些疾病的致病因素，其进一步的研究和探索有助于发现疾病的本质和治疗方法。

全基因组关联研究的优势在于，与传统研究方法相比，其能够更容易地发现复杂疾病的致病基因，从而为疾病的预防和治疗提供更好的基础。

例如，全基因组关联研究已经在糖尿病的研究中发挥了重要作用。

该病的发生与遗传基因密切相关，而全基因组关联研究能够通过对糖尿病得病者及其健康对照者的基因组进行全面比较，找出可能与糖尿病发病相关的基因。

这些基因的发现和后续研究，为研究糖尿病的发病机理、诊断及治疗奠定了重要的基础。

除了与疾病相关的基因发现外，全基因组关联研究还能够预测成年后的健康状况。

例如，某些基因可能与乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤的发生密切相关。

通过对这些基因进行研究，可以预测某些人是否更容易发生这些癌症，从而提醒他们采取相应的预防措施。

此外，全基因组关联研究还可以基于个体遗传信息，为个人定制个体化的药物治疗方案，提高治疗效果和降低不良反应的发生。

总之，全基因组关联研究是一种通过大规模测序比较个体基因组，发现遗传变异与疾病发生的相关性的新型方法。

其应用广泛，可以为疾病的预防、诊断和治疗提供重要的依据。

虽然全基因组关联研究在研究中存在复杂性和挑战性，但可以预见的是，全基因组关联研究在未来的医学领域将发挥越来越重要的作用。

哮喘到底有多可怕，你真的知道吗 ?哮喘到底有多可怕？首先我们应当了解哮喘是什么疾病。

哮喘事实上非常常见，是呼吸系统疾病的“主力”之一，一旦患上哮喘，患者的气道会出现慢性炎症，而炎症的出现会对呼吸产生阻滞的影响，使得病人不能正常呼吸空气。

更可怕的是，一旦患者突发哮喘，若是不能得到及时救治，很可能会危及性命，十分可怕。

当哮喘患者的气道受到外界的刺激后，就会产生炎症反应，导致炎症细胞聚集，产生炎症介质，造成平滑肌收缩、气道痉挛，并且腺细胞分泌的黏液会遍布整个气道，同痉挛的气道一起影响气流的进出，导致哮喘发作。

哮喘患者年龄分布相对比较广泛，从年龄较小的幼儿至老年人都可以发病，而它的发病高峰有了两个：一个在儿童期，再一个高峰在老年期。

由于哮喘整体发病率相对较高，所以我国哮喘患者基数相对比较大。

不同哮喘患者其临床症状差异相对比较大，一些坚持科学治疗，注意生活调整的患者其哮喘控制情况非常好。

在日常学习工作中几乎不受病情影响，生活质量也相对较高。

但是在哮喘患者中也存在整体治疗效果不佳、病情反复发作，对呼吸系统造成较大负担和损害的患者。

从临床角度来看，哮喘虽无法完全治愈，但可以通过科学有效的治疗方法来有效缓解症状并降低其发作频率。

病情控制相对较好的患者，正常生活不会造成太大影响，逾期生存年限也与正常人无二。

但是很多患者哮喘病程相对较长，因而在长时间的治疗过程中，有些患者在病情得到缓解后放松治疗，这种情况下导致患者病情控制不佳，导致哮喘反复发作。

而且还有一些患者仅通过相应医学治疗手段来缓解病情，没有注意日常生活中的相关事项，因此其病情控制效果也比较差。

普通群众对于哮喘的了解和认知相对比较有限，本文将带大家深入了解有关哮喘的相关内容。

1.哮喘有什么病因？我们是如何患上哮喘的？病因有哪些呢？其实，患上哮喘的原因有很多种，但主要可以分为遗传与环境两个因素。

若是遗传因素，那代表会更容易患上哮喘，故而，大多数病例还是与环境因素有关。

基因遗传变异和表达谱变异与复杂疾病的关联性研究在过去的几十年里，科学家们一直在研究基因变异和表达谱变异与复杂疾病之间的关系。

复杂疾病指的是由多种因素，包括基因、环境和生活方式等因素导致的疾病。

了解基因变异和表达谱变异与复杂疾病之间的关联性对于预防这些疾病以及提高治疗的效果具有重要意义。

基因是决定生物形态、功能和行为的单一单位，而基因变异是指在基因序列中的突变或多态性，这会影响基因产物（蛋白质和RNA）的功能和表达。

研究表明，多种复杂疾病如癌症、心血管疾病、自闭症、精神障碍、哮喘等都与基因变异有关。

例如，癌症常常是由于某些关键基因的突变导致的，而基因突变又会影响基因的表达，并可能导致病理进程的加剧。

表达谱是指在某一种生物体内所有基因表达的总体反映，它包含了转录后的RNA水平和蛋白质表达水平。

因此，表达谱变异是指基因的表达量在生物种群中的变异。

不同人的表达谱变异会导致不同的表达量，特别是在复杂疾病中，这种变异就更加明显，而且这种变异通常具有遗传背景。

例如，与哮喘相关的基因的表达可能会因受到环境因素的影响而发生变化，但是遗传背景也是导致表达谱变异的因素之一。

近年来，随着技术和计算方法的改进，科学家们可以更深入地探索基因变异和表达谱变异与复杂疾病之间的关系。

例如，研究人员可以通过全基因组关联研究（GWAS）来发现单个基因和复杂疾病之间的关系。

此外，新兴的基因组学技术使得研究人员可以研究大量的基因和它们的表达，这有助于发现表达谱变异与复杂疾病之间的关系。

例如，研究表明，在肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中，基因表达谱具有显著的变异性和聚类性，这表明基因表达谱变异可能会影响ALS的病理过程。

理解基因变异和表达谱变异与复杂疾病之间的关系也有助于研究人员发现新的治疗方法。

例如，研究人员可以研究与特定疾病相关的基因的表达水平，并尝试通过干预这些基因来治疗疾病。

此外，基因组学也有助于分类疾病和开发针对特定基因变异或表达谱变异的药物。

怎样看自己是不是哮喘关于《怎样看自己是不是哮喘》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

生长激素是控制气管发炎最有效的药品。

给药途径包含内服和静脉内应用的吸入剂、等。

吸进是甄选的方式。

怎样看自身是否哮喘，吸进给药：吸进生长激素的部分抗感染功效；根据吸进全过程给药立即功效于呼吸系统，所需使用量不大。

大部分根据消化系统和呼吸系统进到血液的药品都被肝脏消灭，因而全身副作用较少。

现阶段觉得支气管哮喘是一种有显著大家族集聚趋向的多遗传基因遗传疾病，它的产生既受基因遗传要素又受环境要素的影响。

1.基因遗传要素近年来伴随着生物学技术性的发展趋势，哮喘有关遗传基因的科学研究也获得了进度，第5、6、11、12、13、14、17、19、21号性染色体可能与哮喘相关，实际关联并未清晰，哮喘的多遗传基因特点为：外现不全；基因遗传异质性化；多遗传基因；协同效应。

这就造成在一个人群中发觉的基因遗传连锁加盟有关联性，而在另一个不一样人群中则不可以发觉这类有关。

2.过敏源（1）过敏源粉尘螨是最普遍的过敏源，是哮喘在全球范畴内关键的病发要素。

普遍的有4种，即屋尘螨，粉尘螨，宇粉尘螨和毛多螨。

屋尘螨是持续湿冷气侯最关键的满虫。

细菌也是存有于室内空气质量中的过敏源之一，普遍为青霉、曲霉、交链孢霉等。

蜂花粉与草粉是最普遍的造成哮喘发作的户外过敏源。

草本植物（树蜂花粉）常造成春天哮喘，而禾本绿色植物的草类粉常造成秋天哮喘。

（2）职业性过敏源普遍的过敏源有谷类粉、小麦面粉、小动物毛皮、木料、丝、麻、木棉、精饲料、菌类、松脂、活性染料、乙二胺等。

低相对分子质量过敏反应物质的作用机制尚不确立，高相对分子质量的致敏物质可能是根据与过敏源同样的超敏反应体制过敏反应病人并造成哮喘发作。

（3）药品及食材防腐剂药品造成哮喘发作有特异性皮肤过敏和非特异皮肤过敏二种。

前面一种以医疗器械皮肤过敏最普遍，而后面一种产生于中枢神经阻滞剂和提高交感神经功效剂。

哮喘与鸟嘌呤氧化酶基因变异的关联研究哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，其发生与多种环境因素和遗传因素密切相关。

近年来，研究发现鸟嘌呤氧化酶（Xanthine Oxidase, XOD）基因变异可能与哮喘的发生和发展有关。

本文将探讨哮喘与鸟嘌呤氧化酶基因变异的关联，并对相关研究进行综述。

一、背景介绍哮喘是一种由多种原因引起的慢性气道炎症反应，主要表现为气道高反应性和可逆性阻塞性限制。

哮喘的发生涉及多个遗传和环境因素的相互作用，其中基因变异是一个重要影响因素。

二、XOD基因及其功能鸟嘌呤氧化酶（Xanthine Oxidase, XOD）是一种负责嘌呤代谢的关键酶，它能催化黄嘌呤与水生成尿酸。

XOD还能产生大量活性氧自由基，导致细胞损伤和炎症反应加剧。

此外，过度活化的XOD会释放更多的尿酸，进一步刺激免疫系统反应。

三、XOD基因与哮喘的关联近年来，研究者发现XOD基因的多个位点存在单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms, SNP），这些基因变异可能与哮喘的遗传易感性存在关联。

其中最为显著的位点是rs207454（Promoter-765 G/C）和rs1068765（Exon3 Lys/Asn）。

该研究衡量了这两个位点在哮喘患者和健康人群中的分布情况，并对其在哮喘发病机制中的作用进行了探讨。

根据文献数据统计分析显示，rs207454位点G等位基因频率在哮喘患者组中明显高于健康人群组。

这意味着携带这个等位基因的个体在发展成为哮喘患者的风险更高。

同时，rs1068765位点Asn等位基因也被认为与哮喘易感性相关，并且其表达水平与气道高度敏感性和可逆性阻塞性限制有密切联系。

四、影响XOD基因变异对哮喘发病的机制哮喘发展过程涉及多个体内和外界的因素，而XOD基因变异可能通过以下机制增加了哮喘的发生风险。

1. 氧化应激增加：XOD基因变异导致活性氧自由基产生增加，引起氧化应激反应加剧。

哮喘药物基因组学的全基因组关联研究进展
王钦;任洛;刘恩梅
【期刊名称】《临床医学进展》
【年(卷),期】2024(14)3
【摘要】支气管哮喘(简称哮喘)是一种复杂的多因素疾病。

哮喘患者对药物的治疗反应具有个体差异,部分原因由遗传因素决定。

药物基因组学主要是研究人类基因
组信息与药物反应之间的关系。

全基因组关联研究(GWAS)可以分析大样本量及复杂疾病与基因的关联,是药物基因组学研究的新方法。

目前,哮喘的GWAS已经指
出一些具有潜在希望的基因变异。

本文就抗哮喘药物治疗反应性相关GWAS的研究进行综述,以介绍哮喘药物基因组学的进展。

【总页数】9页(P1724-1732)
【作者】王钦;任洛;刘恩梅
【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院呼吸科
【正文语种】中文
【中图分类】R56
【相关文献】
1.抗哮喘药物β2肾上腺素受体激动剂的药物基因组学研究进展
2.精准医学:全基因组关联研究在药物基因组学中的进展
3.糖皮质激素治疗支气管哮喘的药物基因组
学研究进展4.科技部印发《关于发布“十一五”国家高技术研究发展计划（863
计划）生物和医药技术领域“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”
重点项目课题申报指南的通知》5.白三烯受体拮抗剂治疗支气管哮喘的药物基因组学研究进展
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摘要哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，其发病机制复杂，涉及多种基因和环境因素。

近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的基因突变被发现与哮喘的发生和发展密切相关。

本文旨在探讨基因突变哮喘的治疗方案，为临床医生提供参考。

一、引言哮喘是一种以气道慢性炎症为特征的疾病，其症状主要包括喘息、气促、胸闷和咳嗽。

哮喘的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传、环境和免疫因素共同参与了哮喘的发生和发展。

近年来，随着分子生物学技术的进步，越来越多的基因突变与哮喘的发生相关联。

针对基因突变的哮喘治疗方案，有望为哮喘患者提供更为精准和有效的治疗。

二、基因突变哮喘的常见基因1. 基因FLG（F508del突变）FLG基因突变是导致囊性纤维化（CF）的主要原因，也是哮喘患者中最常见的基因突变。

F508del突变会导致跨膜蛋白的异常，进而影响气道上皮细胞的屏障功能，使哮喘患者更容易受到感染和过敏原的刺激。

2. 基因ADAM33ADAM33基因突变与哮喘的发生密切相关，尤其是在儿童哮喘患者中。

ADAM33基因编码的蛋白参与调节细胞黏附和细胞外基质重塑，基因突变可能导致气道炎症和重塑异常。

3. 基因GSDMBGSDMB基因突变与哮喘患者的症状严重程度和疾病进展相关。

GSDMB基因编码的蛋白参与调节炎症反应和气道重塑，基因突变可能导致气道炎症加剧。

4. 基因IL-13IL-13基因突变与哮喘患者的气道炎症和重塑相关。

IL-13基因编码的蛋白参与调节Th2型免疫反应，基因突变可能导致Th2型炎症反应过度，加重哮喘症状。

三、基因突变哮喘的治疗方案1. 针对基因突变的靶向治疗（1）针对FLG基因突变的药物：目前，针对FLG基因突变的药物主要包括CFTR调制剂和CFTR激动剂。

CFTR调制剂如ivacaftor和lumacaftor，通过恢复CFTR蛋白的通道功能，改善气道上皮细胞屏障功能。

CFTR激动剂如吸入性皮质类固醇（ICS）和长效β2受体激动剂（LABA），通过调节炎症反应，减轻哮喘症状。