法洛四联症、大动脉转位

法洛四联症名词解释
法洛四联症是一种罕见的先天性心脏疾病，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚四个病变。

1. 肺动脉狭窄：指肺动脉瓣口狭窄导致血液流经肺动脉困难。

狭窄可出现在肺动脉瓣膜、肺动脉支干、肺动脉分支等不同部位。

肺动脉狭窄会导致右心室负担加重、心排量减少，可能引起呼吸困难、发绀等症状。

2. 室间隔缺损：指心室间隔上存在缺损，使得左右心室之间出现通道。

室间隔缺损会导致氧合血与脱氧血混合，使得心输出量增加并导致右心室负担过重。

严重的室间隔缺损可能引发肺高压、充血性心衰等症状。

3. 主动脉骑跨：主动脉骑跨是指主动脉左右两侧的心室对称性发育异常，导致主动脉在心室上下穿过。

主动脉骑跨会导致血液供应异常、心脏排血受限等，可能引发心绞痛、心肌供血不足等问题。

4. 右心室肥厚：右心室肥厚是因为右心室在长期负担加重下进行代偿性增长。

右心室肥厚可通过心电图、心脏超声等检查手段进行确定。

右心室肥厚可能导致心脏功能受限，出现呼吸困难、心悸等症状。

法洛四联症是一种复杂的心脏畸形，并且四个病变的严重程度可能因患者而异。

症状的严重程度与病变的程度密切相关。

早期发现和早期治疗是非常重要的，常规治疗方法包括手术矫正、
介入疗法等。

此外，患者经常需要进行心脏超声、心电图等检查，以及长期的药物治疗和后续的康复护理。

I.EisenmengerSyndrom艾森曼格综合征，发生在分流量大的左向右分流型先天性心脏病，大量左向右分流量使肺循环血流量增加。

随着肺血管病变进行性发展变为不可逆的阻力性肺动脉高压，当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即称为艾森曼格综合征。

」2.patent ductusarteriosus动脉导管未闭，胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后一年内关闭。

若持续开放，并产生病理、生理改变，称动脉导管未闭。

’3理异性紫绀(DifferentialCyanosis)动脉导管未闭的患儿当肺动脉压力超过主动脉压力时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性紫绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。

称为差异性紫绀。

’4.Tetralogy ofFallot，TOF法洛四联症，是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，由右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚4种畸形组成，其中右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。

」5.atrial septaldefect房间隔缺损，是由于在胚胎期房间隔发育不全导致心脏的先天性缺损。

6.蹲踞现象法洛四联症患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。

蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻心脏负担，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。

7.阵发性缺氧发作多见于患有法洛四联症的婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等表现为阵发性的呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。

其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。

年长儿常诉头痛、头昏。

8.心内膜弹力纤维憎生症(endocardialfibroelastosis)又名心内膜硬化症，其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为多。

【一、病史临床】女，27岁，反复呼吸困难、发绀23年。

【二、影像图片】心脏增强扫描（图A、B、C）；心脏正位X线平片（图D）【四、影像表现】CT心脏增强扫描可见主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨度大约为50％（图A），室间隔膜部可见长约1.4cm的缺损（图B），右室壁厚度约5.7mm，接近左室壁厚度6.9mm。

肺动脉主干及左右主分支明显狭窄（图C），并可见主动脉转位不良，降主动脉位于后右方脊柱旁(图A、B、C)。

X线后前位片（图D）示心影大小尚可，心尖稍圆钝上翘，肺动脉段凹陷，心脏稍呈“靴型心”改变，主动脉结位于右上纵隔。

肺门血管影稍减少，两肺纹理稀疏变细，两肺外带无纹理，肺透过度稍高。

【五、诊断】先天性心脏病：法洛四联症（手术证实）。

【六、鉴别诊断】1．先天性心脏病：室间隔缺损；2．先天性心脏病：肺动脉狭窄；3．先天性心脏病：法洛四联症【七、讨论】法洛四联症是由先天性的肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨以及继发的右心室肥厚组成，占先天性心脏病的50％。

四联症中以室间隔缺损与肺动脉狭窄为主。

肺动脉狭窄使右室收缩期负荷加重，右室肥厚。

室间隔缺损存在，产生右向左分流，左室血氧饱和度下降；又因主动脉骑跨，右心室血排到主动脉，致全身血氧含量下降，出现发绀以及肺循环血流量减少、缺氧严重，代偿性侧枝循环建立。

临床表现有发绀、气促、喜蹲踞。

体征有胸廓左缘第二肋间喷射性收缩期杂音、肺动脉第二音减弱或消失及杵状指。

影像诊断要点：X线平片心脏无明显增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，左右心房无明显改变，典型者心影呈“靴型心”，肺门血管影缩小，肺血细少，肺野透亮度增加，主动脉增宽。

约25％的病人伴有右位主动脉弓，故右上纵隔处有突出之主动脉结，严重者心脏可增大，仍以右心室为主。

CT和MRI CT可显示动脉转位、心脏房室的大小，可测量肺动脉及主动脉的直径及主动脉骑跨的情况。

MRI以横轴位和左前斜位垂直于室间隔的心室短轴位显示最佳，辅以矢状位观察。

临床医学基础知识：法洛四联症答题技巧法洛四联症是儿科学常常考察的重点内容之一，是婴儿期后最常见的青紫型先心病，主要原因是由于右心室流出道梗阻(肺动脉狭窄)、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚(继发性病变)组成。

由于临床表现比较复杂很多同学在答题的时候往往无从下手，下面我们以两道例题为大家总结一些答题的技巧。

1. 【单选题】静脉血经异常通道进入体循环动脉血中所致的发绀常见于( )。

A.肺炎B.右心衰竭C.严重休克D.法洛四联症【答案】D这道题考察了法洛四联症的分流特点，由于肺动脉严重狭窄，右心室血流大部分进入骑跨的主动脉，造成右向左分流，即静脉血异常进入体循环。

2. 【单选题】男孩，2岁。

活动后气急、口唇青紫一年余。

查体：胸骨左缘第三肋间闻及3/6级喷射性收缩期杂音。

胸部X线片示心影稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，肺门血管影缩小，肺透亮度增加。

最可能的诊断是( )。

A.完全性大动脉转位B.房间隔缺损合并肺动脉高压C.法洛四联症D.动脉导管未闭【答案】C这道题考察的是法洛四联症的典型临床表现：口唇青紫，患者除口唇青紫外还有胸骨左缘第三肋间3/6级喷射性收缩期杂音即肺动脉狭窄的表现。

由此可知是属于法洛四联症。

由这两道题可以看出，法洛四联症事业单位的考题还是有些难度的，这就需要我们在做题的时候需要抓中题目中的重点线索。

比如患者多为婴幼儿发病，有青紫的缺氧表现，那么我们在题目中看到符合这个年龄段的患儿有青紫表现时要高度怀疑是不是法洛四联症。

患儿有蹲踞症状时是慢性缺氧的表现，因为静脉血直接进入了体循环所以导致患儿慢性缺氧，除蹲踞外还有杵状指、阵发性呼吸困难、生长发育迟缓等慢性缺氧表现。

辅助检查题X线示肺纹理减少肺透亮度增加。

这些线索题目中往往都会给出，只要抓住这些重点的临床特点再遇到法洛四联症题目时就能自信的选出正确答案。

一.法洛四联症的概述法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形。

二.法洛四联症的病理生理由于肺动脉狭窄，右室压力大，所以右室代偿性肥大，由于右室压力大，超过主动脉时，右室的血就会进入骑跨的主动脉，形成右向左分流，从而出现青紫。

法洛四联症【概述】法洛四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。

1672年Stensen，1777年Sａｎdifort，1783年Hｕｎter，1839年Hope，1866年Peacock等先后报道本病。

1888年Fallot报道55例并详细描述本病的病理解剖特征，即①肺动脉狭窄，②心室间隔缺损，③升主动脉开口向右侧偏移和④右心室向心性肥厚。

此后本病即被命名为法洛四联症。

1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变是肺循环血流量不足，动脉血氧含量降低，导致紫绀和死亡。

并据此创用锁骨下动脉肺动脉分流术，以增多肺循环血流量，改善血缺氧。

继而Potts，Gleｎn，Wａterston等又先后在临床上开展各种体肺分流术。

1948年Brock和Sellors对四联症病人施行闭式手术，直接切开漏斗部或肺动脉瓣狭窄。

1954年Scott，1955年Lillehei，Kirklin，Kay等先后在低温麻醉和体外循环下开展四联症心内直视根治性手术。

【治疗措施】四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。

40多年前法洛四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。

体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。

有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。

早期手术尚可防止右心室肥厚和流出道狭窄程度加重。

另一部分外科医师认为出生后3个月根治术的手术死亡率为25～67％，远高于体-肺分流术，而延迟到1～2岁以后则根治术的手术死亡率显著降低，因而主张分期手术。

6个月到1岁的病例先施行体-肺分流术，长大后再施行第二期根治术。

法洛四联症的名词解释_临床表现_检查法洛四联症的名词解释法洛四联症(TOF)是一种常见的先天性心脏畸形。

其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。

法洛四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位。

法洛四联症患儿的预后主要取决定肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折。

主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

法洛四联症的临床表现法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症四联症有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折，主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

1.症状(1)发绀多在生后3～6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。

发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。

(2)呼吸困难和缺氧性发作多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

(3)蹲踞为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。

蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。

2.体征患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。

胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。

极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。

在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

法洛四联症的检查1.实验室检查常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200～250g/L。

动脉血氧饱和度明显下降，多在65%～70%。

血小板计数减少，凝血酶原时间延长。

尿蛋白可阳性。

2.影像学检查(1)心电图电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。

约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。

(2)胸部X线检查左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈“靴状心”。

内蒙古儿外科模拟题2021年(53)(总分96.65, 做题时间120分钟)A1/A2题型1.可呈"哑铃"状生长的纵隔肿瘤是SSS_SINGLE_SELA胸腺瘤B气管囊肿C心包囊肿D神经源肿瘤E淋巴瘤2.食管癌手术应用最为广泛的方式是SSS_SINGLE_SELA食管大部切除术，食管端端吻合术B食管大部切除术，空肠代食管术C食管大部切除术，结肠代食管术D食管大部切除术，胃代食管术E食管胃转流吻合术3.下述有关肺癌治疗的描述，哪项是正确的SSS_SINGLE_SELA手术是肺癌的主要治疗方法B放疗和化疗是肺癌的辅助治疗措施C经验性治疗是肺癌取得良好疗效的保障D规范化治疗是肺癌治疗中应遵守的基本原则E在没有病理诊断的情况下进行放化疗常常可以取得意想不到的好疗效4.有关食管癌下列哪项说法是正确的SSS_SINGLE_SELA原位癌指病灶局限于黏膜肌层B好发于下段C以血行转移最常见D一般不侵犯主动脉E早期病变可累及食管整个周径5.食管癌好发部位是SSS_SINGLE_SELA食管胸部上段B颈段食管C胸部食管中段D胸部食管下段E腹段食管6.男性，54岁，因吞咽困难确诊为食管癌已行食管癌根治术。

为制订术后治疗方案，应考虑以下因素，但除外SSS_SINGLE_SELA病程的长短B病变长度C术前吞咽困难程度D肿瘤外侵程度E有否淋巴结转移7.外伤性气胸处理原则错误的是SSS_SINGLE_SELA闭合性气胸气体量不多，症状轻可以观察，待气体自行吸收B闭合性气胸伤侧肺压缩30%以上或临床症状重，应胸腔穿刺抽出气体C开放性气胸首先应包扎伤口D开放性气胸应做清创缝合，留置胸腔闭式引流E张力性气胸有广泛纵隔气肿和皮下气肿的病人可观察病情，保守治疗8.肺癌较常见的类型是SSS_SINGLE_SELA腺癌B未分化癌C肺泡细胞癌D鳞状细胞癌E小细胞肺癌9.小儿脓胸以哪种细菌为主SSS_SINGLE_SELA金黄色葡萄球菌B沙门菌C肺炎球菌D链球菌厌氧菌10.粗大动脉导管未闭引起患儿声音嘶哑，最常见的原因SSS_SINGLE_SELA左室大压迫喉返神经B肺动脉显著扩张压迫喉返神经C双室大压迫喉返神经D右室大压迫喉返神经E右房大压迫喉返神经11.关于动脉导管未闭X线检查的叙述，下列说法不正确的是SSS_SINGLE_SELA导管细的患者可无异常发现B分流量大的患者左室、左房增大，肺动脉段突出C肺血增多D肺门舞蹈E主动脉影缩小12.先天性心脏病分类正确的是SSS_SINGLE_SELA房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄属于潜在青紫型B法洛四联症、大血管转位属于潜在青紫型C动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄属于无分流型D动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损属于潜在青紫型法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损属于青紫型13.室间隔缺损患者通常首先增大的心腔是SSS_SINGLE_SELA右心室增大B左心室增大C右心房扩大D主动脉扩张E全心增大14.下列天性心脏病中，可表现为下半身青紫的是SSS_SINGLE_SELA房间隔缺损合并肺动脉高压B室间隔缺损合并肺动脉高压C动脉导管未闭合并肺动脉高压D法洛四联症合并肺动脉高压E完全性大血管错位合并肺动脉高压15.小儿动脉收缩压用下列公式计算SSS_SINGLE_SELA（年龄×2+75）mmHgB（年龄×2+80）mmHgC（年龄×2+85）mmHgD（年龄×7+75）mmHg（年龄×7+80）mmHg16.女性，35岁，劳累后心悸、心前区不适1年半。