第五章 医学遗传学 单基因病(下)

医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。

单基因遗传病的分类
01
常染色体显性遗传 病：如亨廷顿舞蹈 病、马凡氏综合症
等
02
常染色体隐性遗传 病：如苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血等
03
X连锁显性遗传病： 如抗维生素D佝偻 病、遗传性慢性肉
芽肿病等
04
X连锁隐性遗传病： 如血友病、杜氏 肌营养不良症等
05
Y连锁遗传病：如 外耳道多毛症、 睾பைடு நூலகம்女性化综合
02
单基因遗传病是由 单个基因突变引起 的疾病，基因重组 可能导致基因突变， 从而引起单基因遗 传病。
03
基因重组的方式包 括同源重组和非同 源重组，同源重组 是指基因片段之间 的交换，非同源重 组是指基因片段之 间的插入、删除或 替换。
04
基因重组在生物进 化中具有重要作用， 可以增加生物的多 样性，提高生物的 适应能力。
单基因遗传病课 件
演讲人
单基因遗传病的 概念
单基因遗传病的 病因
单基因遗传病的概念
单基因遗传病的定义
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病
单基因遗传病通常具有家族聚集性
单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病 单基因遗传病的发病率相对较低，但种类繁多，临床 表现多样
征等
单基因遗传病的特点
遗传方式：单基因遗传病是由 单个基因突变引起的遗传病
发病率：单基因遗传病发病率 相对较低，但种类繁多
遗传规律：单基因遗传病具有明 确的遗传规律，如常染色体显性 遗传、常染色体隐性遗传、X连 锁显性遗传、X连锁隐性遗传等
临床表现：单基因遗传病临床表 现多样，包括生长发育异常、代 谢异常、神经肌肉疾病等

单基因病动物模型的建立
利用基因编辑技术，成功建立了多种单基因病的 动物模型，为疾病的发病机制和治疗方法研究提 供了有力工具。
未来发展趋势预测
精准医疗的广泛应用
随着基因测序技术的不断发展和成本降低，精准医疗将在 单基因病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。
基因治疗技术的成熟
基因治疗技术为单基因病的治疗提供了新的思路和方法， 随着技术的不断成熟和安全性得到验证，将有更多的基因 治疗药物进入临床试验和应用阶段。
致病基因位于常染色体上， 呈显性遗传。只要有一个 致病基因存在，就会发病。
发病率
男女发病率相等，且连续 遗传。
病例举例
多指（趾）、并指（趾） 等。
常染色体隐性遗传
遗传特点
01
致病基因位于常染色体上，呈隐性遗传。只有当两个致病基因
同时存在时，才会发病。
发病率
02
男女发病率相等，通常隔代遗传。
病例举例
通过基因检测等手段，在人群中进行遗传 筛查，及早发现携带致病基因的人群，采 取相应措施进行干预。
为计划怀孕的夫妇提供遗传咨询和生育指 导，避免或减少携带致病基因的孩子的出 生。
健康生活方式
避免环境因素影响
倡导健康的生活方式，包括合理饮食、充 足睡眠、适度运动等，有助于降低单基因 病的发病风险。
减少或避免接触可能导致基因突变或表达异 常的环境因素，如辐射、化学物质等。
多组学数据的整合分析
未来研究将更加注重多组学数据的整合分析，包括基因组、 转录组、蛋白质组等，以全面揭示单基因病的发病机制和 个体差异。
挑战与机遇并存
数据解读和挖掘的挑战
高通量测序技术产生了海量的数据，如何有效解读和挖掘这些数据中的有用信息是当前面 临的挑战之一。

01
单基因病研究展望与挑战
单基因病研究的未来发展方向
基因组编辑技术的发展
随着CRISPR等基因组编辑技术的进步，未来单基因病的治疗将更 加精准和有效。
基因治疗研究的深入
目前许多单基因病已经有基因治疗的研究在进行中，未来这些研究 可能会取得突破性进展，为单基因病的治疗提供更多可能性。
疾病预测和预防
遗传方式与遗传学特点
常染色体显性遗传 病
常染色体隐性遗传 病
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
如家族性多发性结肠息 肉症、马凡氏综合征等 ，其特点为患者双亲中 至少有一人患病，子女 中患病概率高，杂合子 表现出疾病症状。
如囊性纤维化、苯丙酮 尿症等，其特点为患者 双亲表现正常时仍有可 能携带致病基因，子女 中患病概率低，纯合子 表现出疾病症状。
遗传病的基因治疗案例介绍
要点一
总结词
基因治疗是一种新兴的治疗方法，可以为单基因病患 者提供更有效的治疗手段。
要点二
详细描述
随着生物技术的不断发展，基因治疗逐渐成为治疗单 基因病的新途径。通过基因编辑技术，医生可以纠正 携带缺陷的基因，从而治愈某些单基因病。例如，最 近的一项研究成功地利用基因编辑技术治疗了先天性 视网膜病变等疾病。此外，基因治疗还可以为患者提 供更个性化的治疗方案，根据患者的具体情况进行针 对性的治疗。
对于人类进化、生物 演化以及人类种群的 形成具有重要研究价 值。
有助于了解生物进化 和演化过程，为生物 多样性研究提供参考 ；
01
单基因病的病因与机制
基因突变与单基因病的发生
基因突变是单基因病发生的主要 原因，包括点突变、插入、缺失
等。
基因突变可能导致蛋白质编码错 误，从而引起细胞功能异常，最