39
Ⅰ
A A
1
A
2
轻0 型贫血
Ⅱ
1
23
A 0 A 0
45
678
9
Ⅲ
1
234
5
6
0
07
89
A A
10
11
12
A 0
设：贫血基因— 0
重型贫血
正常基因— A
一例β-地中海贫血的系谱
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高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症的杂合子患者在人群 中约为1/500,40-60岁可发生冠心病；纯合 子患者少见，约1/1,000,000，其血清中胆 固醇严重升高，血清中胆固醇约600mg/dl 以上，20岁前可发生冠心病；正常人血清中 胆固醇为150-250mg/dl。
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患儿出生时无症状，至3-12个月开始 发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝 脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随 年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显， 表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁 塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊 面容。
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三、不规则显性遗传
不规则显性遗传是指杂 合子的显性基因由于某 种原因而不表现出相应 的性状，但仍可将致病 基因传给后代并发病， 因此在系谱中可以出现 隔代遗传的现象。如多 指 (趾)症。
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杂合子（Aa）中的显性基因，在不同条 件下，可以表现为显性，即表达出相应的 表型；也可以表现为隐性，即不表达出相 应的性状。
