医学遗传学试题
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绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病3。
医学遗传学研究的对象是______.A.遗传病B.基因病C. 分子病D。
染色体病E。
先天性代谢病4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的.A。
微生物感染B。
放射线照射C。
化学物质中毒D。
遗传物质改变E。
大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4。
B 5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______.A.10%B.2% C。
1％ D.5％ E.3％2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A。
复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A。
GA-TG法则B。
G-A法则C。
T—G法则D。
G—G法则 E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列.在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A。
800bp～1 000bp B.400bp~600bp C。
600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp~1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR，如（A)n／（T)n、（CA)n／(TG）n、（CT）n、(AG)n等。
A. lkb~5kbB.2bp～6bp C。
l0bp~60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp6。
Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次.A。
170bp B。
130bp C.300bp D。
500bp E.400bp7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。
A。
1.9kb B。
1.2kb C。
1。
8kb D。
6。
5kb E.1。
5kb8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A.10％B。
2％ C.12％D。
14％ E.5%9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
A。
有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次C。
有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。
D。
两种分裂结束后,DNA含量都减半E。
两种分裂结束后,遗传物质保持不变10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于.A.细线期B.偶线期C。
粗线期 D.双线期E。
终变期11。
下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性C。
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D。
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是12．染色单体是染色体包装过程中形成的.A。
一级结构B。
二级结构C。
三级结构D。
四级结构 E.多级结构13。
同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。
A.等位基因B。
复等位基因C。
显性基因D。
隐性基因 E.断裂基因14。
在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变D。
动态突变E。
片段突变15．动态突变的发生机理是.A。
基因缺失B。
基因突变C。
基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增E。
基因复制16。
紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D。
重组修复E。
切除修复17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______.A.慢修复B.快修复C。
超快修复D。
重组修复E。
切除修复18。
下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。
A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E。
光复活修复19。
光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。
A．光复活酶B。
核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E。
以上都不是20。
紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。
A。
鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体D。
胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体21。
脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。
A。
3∼6 B。
6∼30 C.6∼60 D。
30∼60 E.60∼20022。
着色性干皮病患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C。
内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C23.Bloom综合征患者，______。
A。
切除修复缺陷B。
解旋酶基因突变C。
复制后修复缺陷D。
参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C基因和染色体1。
B 2.C 3.E 4。
A 5.B 6。
C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12。
D 13.B 14。
B 15.D 16。
E 17。
D 18.D 19。
A 20.C 21.E 22。
E 23。
C单基因病1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是________。
A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A4．属于不规则显性的遗传病为________.A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．血友病A5．属于延迟显性的遗传病为________。
A．并指症B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃6．属于共显性的遗传病为________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症7．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病A C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________.A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病A C．苯丙酮尿症D．短指症E．早秃11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传13．一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。
A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/314．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常,如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/315．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________.A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/316．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。
A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部E．1/217．红绿色盲属于_______遗传.A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。
A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者,这是_______的遗传特征。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传20．双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/48024．母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。
A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育,孩子的血型仅可能有________。
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________. A．仅为B型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型,3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________. A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/428．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/829．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________.A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。
