心肌病诊断与治疗

儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）。

美国儿童DCM的年发病率为0.57/100 000，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%。

儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。

但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。

中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。

本共识已在国际实践指南注册平台注册（PREPARE-2023CN165），目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断DCM、年龄<18岁的儿童。

共识制订的基本方法及程序(略)。

一、儿童DCM的分类、病因及临床特征儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

家族性DCM 中30%~50%有基因突变和家族遗传背景。

具备下列条件之一者为家族性DCM：（1）家系中（包括先证者在内）至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM 或有50岁以下不明原因猝死者。

获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

炎症性心肌病的诊断和治疗炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%～50%可能存在心肌炎症。

ICM最常见的临床表现为心力衰竭。

ICM最重要的无创诊断方法是心脏磁共振,但心内膜心肌活检仍然是金标准。

ICM的治疗主要涉及标准的抗心衰治疗及疾病特异性治疗,但仍需更多的循证医学证据。

生物标记物的开发和分子生物学等新技术的应用将进一步推进ICM的诊断和治疗。

心肌炎和炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,最早是WHO/世界心脏病联盟(WHF)在1995年定义的。

随着心内膜心肌活检(EMB)技术的完善、PCR技术的应用和心脏MRI(CMR)的发展,人们对心肌炎和ICM的认识逐步提高,对其定义更加精确[1]。

但目前我们对其理解仍然存在不足。

ICM是一种组织学和功能诊断,指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心室收缩和(或)舒张功能障碍[1],其可能代表急性心肌炎发作≥1次后的演变,持续的炎症状态会导致炎症性心肌病。

本文简要阐述ICM的病因、发病机制、诊断和治疗。

一、发生率50%伴室性心律失常的不明原因心肌病患者存在同位素显像证实的活动性心肌炎[2]。

不明原因心肌病中经心肌活检证实的心肌炎的发生率为9%～40%[3-4],其中扩张型心肌病中心肌炎检出率达40%[4],可归类为ICM。

ICM和扩张型心肌病并不互相排斥。

二、病因ICM的病因可分为感染性和非感染性两大类,其中感染性病因以病毒性感染最为常见,约占15%～30%,也可见细菌、真菌和寄生虫等病原体感染。

与ICM相关的最常见病毒包括:可从心脏清除的原发嗜心病毒,包括腺病毒和肠病毒(如柯萨奇B型病毒和埃可病毒);可能终生存在的嗜血管病毒(如细小病毒B19);终身存在的疱疹病毒科中的嗜淋巴病毒[如人类疱疹病毒6(HHV6)];通过激活免疫系统间接引发心肌炎的病毒[如丙型肝炎病毒(HCV)、甲型流感病毒和乙型流感病毒];以及来自冠状病毒科的病毒(如严重急性呼吸综合征冠状病毒2型)。

中医心病学如何诊断和治疗心肌病心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和/或心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。

心肌病严重影响患者的生活质量和预期寿命。

中医心病学在心肌病的诊断和治疗方面有着独特的理论和方法，以下就为您详细介绍。

一、中医对心肌病的认识中医虽然没有“心肌病”这一病名，但根据其临床表现，可将其归属于“心悸”“怔忡”“胸痹”“喘证”“水肿”等范畴。

中医认为心肌病的发生与多种因素有关。

首先，情志失调是一个重要因素。

长期的精神紧张、焦虑、抑郁等不良情绪，可导致肝气郁结，气血运行不畅，心脉瘀阻。

其次，饮食不节也有影响。

过食肥甘厚味、饮酒无度，易损伤脾胃，聚湿生痰，痰浊上扰心胸，阻遏心脉。

再者，劳逸失度也不容忽视。

过度劳累或过度安逸，均可损伤正气，使心气不足，推动无力，血行瘀滞。

另外，外感六淫之邪，尤其是风寒湿邪，侵袭人体，内舍于心，也可引发心肌病。

二、中医诊断心肌病的方法中医诊断心肌病主要依靠望、闻、问、切四诊合参。

望诊方面，观察患者的面色、神态、舌苔等。

面色苍白或青紫，多为气血瘀滞；面色无华，多为气血不足。

舌苔白腻，多为痰湿内阻；舌苔黄腻，多为痰热内蕴。

闻诊主要听患者的呼吸、语音等。

呼吸急促、语音低微，多为心气不足；呼吸喘促、喉中痰鸣，多为痰浊阻肺。

问诊重点询问患者的症状、病史、饮食、睡眠等情况。

如心悸、胸闷、胸痛的发作频率、程度、诱因，以及是否伴有头晕、乏力、水肿等。

切诊包括脉诊和触诊。

脉象是中医诊断的重要依据之一，如脉细弱无力，多为气血不足；脉弦涩，多为气滞血瘀。

触诊主要触摸心前区，了解有无肿块、压痛等。

此外，中医还会结合现代医学的检查结果，如心电图、心脏彩超、心肌酶谱等，进行综合判断。

三、中医治疗心肌病的原则和方法中医治疗心肌病遵循整体观念和辨证论治的原则。

（一）辨证论治1、心气不足证症状：心悸气短，活动后加重，神疲乏力，自汗，面色无华，舌淡苔白，脉细弱。

心律失常心肌病诊断标准
心律失常性心肌病又叫做致右室心律失常性心肌病。

心律失常性心肌病诊断标准及治疗方法：
1. 诊断标准：心脏无明显器质性改变，但有心悸、胸痛或晕厥等表现，伴有左束支传导阻滞的室性早搏或室性心动过速。

2. 影像学检查：X线胸片、心电图、超声心动图有助于诊断。

3. 病因不明：可能与遗传、病毒感染、营养素缺乏等有关。

4. 治疗：目前无根治方法，但使用β受体阻滞剂、利尿剂可控制病情。

心律失常性心肌病是心肌病的一个类型，病因目前尚未明确，但与遗传、病毒感染或者是营养素缺乏等有关。

若患者怀疑自身患有心律失常性心肌病，可到医院心血管内科或者是心血管外科就诊，病情危急时先到急诊科就诊。

对于确诊为心律失常性心肌病的患者，虽然目前尚无根治的方法，但患者可以在医生的指导下使用β受体阻滞剂、利尿剂等药物来控制病情，阻止病情恶化，从而提高患者的生活症状，β受体阻滞剂包括美托洛尔、比索洛尔等，常见利尿剂有氢氯噻嗪、呋塞米等。

另外，由于心律失常性心肌病预后不定，所以患者在病情得到控制后也需注意休息，不要进行过于剧烈的运动，例如长跑或者是爬山等，以免加重对心脏的负担，从而导致心肌病发作。

1。

心肌病诊断与治疗建议摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。

结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。

原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。

结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学1心肌病的病因学诊断1．1遗传性心肌病遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。

肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。

因此，HCM定义为遗传性心肌病。

HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。

LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。

由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。

后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。

1．2获得性心肌病获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。

基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。

DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(完整版)2018年4月21日，我国发布了首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》。

该指南在2007年心肌病诊断与治疗建议的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

该指南的总体原则是根据系统评估和专家讨论形成推荐意见，接受多数专家的共识。

指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南。

该指南从以下几点具体展开：扩张型心肌病的定义与病因分类、生物标记物、影像学检查、诊断标准、治疗原则、药物与非药物治疗、特殊类型的诊治要点和心脏康复治疗。

扩张型心肌病是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时需要排除高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

该病发病率为年5-8/10万，好发人群为黑人和男性，发病年龄为20-60岁。

临床表现包括左心功能不全表现、右心功能不全表现、心脏体征等。

扩张型心肌病可分为原发性和获得性两种类型。

原发性包括家族性DCM和非家族性DCM，其中家族性DCM约占60%。

获得性DCM是指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM。

扩张型心肌病的诊断分为特发性和继发性两种类型。

特发性DCM原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的50％。

基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型。

而继发性DCM指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

扩张型心肌病的生物标记物主要包括遗传标志物和免疫标志物。

二代测序技术(NGS)是近年出现的一项革命性测序技术，一些平台已经建立商业化心脏NGS检测设备，作为公共平台用于检测FDCM的基因。

抗心肌自身抗体(AHA)是机体产生针对自身心肌蛋白分子的抗体总称，主要有抗ANT抗体、抗β1AR抗体、抗M2R抗体、抗MHC抗体和抗L－CaC抗体五种。

AHA阳性是反映DCM患者体内有自身免疫损伤的标记物，这些抗体具有致病作用，AHA阳性常见于病毒性心肌炎及其演变的DCM患者。

心肌病诊断与治疗建议心肌病是一种由心肌结构和/或功能异常导致的心脏疾病，其特点是心肌肥大、心肌纤维化以及心室壁运动异常等。

心肌病可以分为遗传性和非遗传性两类，遗传性心肌病通常与基因突变有关，而非遗传性心肌病则与高血压、冠心病、糖尿病等心血管疾病有关。

以下是心肌病的诊断和治疗建议。

一、诊断：心肌病的诊断主要包括病史询问、体格检查、心电图、心脏超声、心磁共振等。

1. 病史询问：了解患者的家族史、症状出现时间和持续时间、症状的严重程度等。

2. 体格检查：包括心率、呼吸、血压、颈静脉压力、心音、心尖搏动等检查。

3. 心电图：心电图可以检测心脏电活动，判断心律异常和心肌梗死等情况。

4. 心脏超声：心脏超声可以观察心脏大小、心室壁运动、心脏瓣膜功能以及血流速度等。

5. 心磁共振：心磁共振可以提供更准确的心脏结构和功能信息，可以检测心包厚度、心室肥厚程度等。

二、治疗：心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和心脏康复。

1. 药物治疗：根据心肌病的类型和临床表现，选用不同的药物进行治疗。

常用的药物包括洋地黄类药物、β受体阻滞剂、利尿剂、抗凝剂等。

2. 手术治疗：对于心肌病伴有心律失常、心室扩大等严重情况，可以考虑进行手术治疗。

手术治疗包括心脏移植、心脏支架植入等。

3. 心脏康复：心脏康复是指通过运动、饮食、心理干预等方式帮助恢复心肌病患者的心功能。

合理的康复计划可以提高患者的生活质量，并减少再发症的风险。

此外，患者还需要注意以下几方面的建议：1. 定期复查：心肌病是一种慢性疾病，患者需要定期复查心功能、心电图、超声心动图等，以及遵循医生的治疗方案。

2. 控制风险因素：戒烟、限制饮酒、控制高血压及糖尿病，这些都是减少心肌病发作的重要措施。

3. 心理支持：心肌病的患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题，及时寻求心理支持是很重要的。

4. 合理饮食：根据患者的情况制定合理的饮食计划，减少高盐、高脂、高胆固醇等不健康的食物摄入。