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![美国内分泌学会原醛指南[行业特制]](https://img.taocdn.com/s1/m/0a65255df78a6529647d53f1.png)
2023原发性醛固酮增多症：诊断和治疗（全文）疾病概述原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见原因，与心血管疾病并发症发生率过高有关。
原发性醛固酮增多症诊断不足，因为多数没有特异的、易识别的特征，临床医生对该病认识不足。
诊断检查是一个多步骤过程，包括：筛查、确诊/试验区分单侧和双侧形式以进行治疗管理。
肾上腺静脉采血（AVS）是可靠的亚型识别的关键，但在具有特定特征的患者中可绕过该方法。
对于单侧疾病，手术提供治愈可能性，完全腹腔镜单侧肾上腺切除术是多数指南推荐的治疗选择。
双侧型主要采用盐皮质激素受体拮抗剂治疗。
治疗目的是使血压和醛固酮分泌过多恢复正常（或阻断醛固酮的作用）,主要目标是减少相关合并症，提高生活质量和降低死亡率。
原发性醛固酮增多症的及时诊断和靶向治疗策略的使用可减轻醛固酮特异性靶器官损害，合理的患者管理可以优化结局。
原发性醛固酮增多症是由单侧产生醛固酮的腺瘤或双侧肾上腺增生引起的一种二元分类疾病，而分子组织病理学的进展对原发性醛固酮增多症的传统概念提出挑战。
在大多数腺瘤中，体细胞突变驱动自主醛固酮生成。
在醛固酮生成腺瘤附近的结节性病变和双侧疾病患者中已发现许多相同的突变。
此外，种系突变引起罕见的家族性醛固酮增多症(家族性醛固酮增多症1-4型)。
对家族性醛固酮增多症疑似病例的遗传形式进行遗传检测，可避免对阳性患者进行繁琐的诊断检查。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统简介及概述动脉性高血压是导致早发死亡的主要原因，影响全球超过14亿成年人[Circu1ation2016;134:441-50]β高血压导致7.0%的全球残疾调整生命年(disabi1ity-adjusted1ife-years)[1ancet2012;380:2224-60]o肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对血浆钠浓度、血容量和平均动脉血压的稳态至关重要。
RAAS是一个分层级联反应体系(图1A):从肾的肾小球旁细胞产生肾素开始。
原醛症诊断标准
原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。
对于原发性醛固酮增多症的诊断，没有明确的金标准，但可以通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估。
临床表现主要包括高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等。
实验室检查方面，医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平。
如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在原发性醛固酮增多症。
此外，还可以通过检测血浆肾素活性和血浆醛固酮水平进行评估。
影像学检查也是诊断原发性醛固酮增多症的重要手段。
医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况。
这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。
除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。
请注意，以上内容仅供参考，如有疑虑或出现相关症状，请及时就医并遵医嘱进行专业的检查和治疗。
诊断原醛，需要⼏个步骤？9张表格，⼀⽂归纳，收藏！原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA），简称原醛症。
1955 年由 Conn ⾸次报道，是⼀种因盐⽪质激素-醛固酮分泌增多导致潴钠排钾，肾素-⾎管紧张素活性受抑制，表现为⾎压升⾼和低⾎钾（或正常⾎钾）的继发性⾼⾎压综合征。
#1原发性醛固酮增多症的常见亚型#2原醛症的临床症状#3原醛症的实验室检查指标#4原醛症的诊断步骤⼀：筛查试验⾎浆醛固酮与肾素⽐值（ARR）是原醛症应⽤最⼴泛、最敏感的筛查试验，但易受到各种因素如降压药、⾎钾浓度、饮⾷中钠盐⽔平、年龄、肾功能等影响。
因此，当 ARR 阳性时，还需要确诊试验及影像学检查进⼀步诊断。
原醛症的筛查对象：▸持续性⾎压 > 160/100 mmHg、难治性⾼⾎压（联合使⽤ 3 种降压药物，包括利尿剂，⾎压 >140/90 mmHg；联合使⽤ 4 种及以上降压药物，⾎压 < 140/90 mmHg）。
▸⾼⾎压合并⾃发性或利尿剂所致的低钾⾎症。
▸⾼⾎压合并肾上腺意外瘤。
▸早发性⾼⾎压家族史或早发（< 40 岁）脑⾎管意外家族史的⾼⾎压患者。
▸原醛症患者中存在⾼⾎压的⼀级亲属。
▸⾼⾎压合并阻塞性呼吸睡眠暂停▸PA 的 ARR 筛查阳性后，如患者存在⾃发性低钾⾎症、PAC ＞ 20 ng/dL（550 pmol/L），且PRA（或直接肾素浓度 DRC）低于检测下限，PA 诊断即可成⽴。
步骤⼆：确诊试验指南推荐在 ARR 增⾼的患者中，选择下述 4 种试验（醛固酮抑制试验）之⼀，根据结果作为确诊和排除原醛的依据：①⼝服钠负荷试验；②盐⽔输注试验；③氟氢可的松抑制试验；④卡托普利实验。
步骤三：原醛症的定位诊断(1). 肾上腺 CT美国内分泌学会指南上⾸选肾上腺 CT 扫描作为 PA 的⽆创性定位检查⽅法。
▸醛固酮分泌腺瘤（APA）在 CT 上通常表现为直径＜ 2 cm 的低密度结节；▸特发性醛固酮增多症（IHA）的肾上腺呈正常外观或⼩结节样改变；▸肾上腺⽪质醛固酮分泌腺癌直径多＞ 4 cm。
原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症（简称原醛症），是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。
大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。
病因病因尚不甚明了，根据病因病理变化和生化特征，原醛症有五种类型：1.肾上腺醛固酮腺瘤发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。
是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。
瘤体直径1～2cm之间，平均1.8cm。
重量多在3～6g之间，超过10g者少见。
肿瘤多为圆形或卵圆形，包膜完整，与周围组织有明显边界，切面呈金黄色，腺瘤主要由大透明细胞组成，这种细胞比正常束状带细胞大2～3倍。
此型患者其生化异常及临床症状较其他类型原醛症明显且典型。
2.特发性醛固酮增多症简称特醛症，即特发性肾上腺皮质增生，占成人原醛症10%～30%，而占儿童原醛症之首。
近年来发病率有增加趋势。
其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。
增生的皮质可见微结节和大结节。
增生的肾上腺体积较大，厚度、重量增加，大结节增生于肾上腺表面可见金色结节隆起，小如芝麻，大如黄豆，结节都无包膜，这是病理上和腺瘤的根本区别。
特醛症患者的生化异常及临床症状均不如APA患者明显，其中血醛固酮的浓度与ACTH的昼夜节律不相平行。
3.糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症又称地塞米松可抑制性醛固酮增多症。
4.原发性肾上腺皮质增生约占原醛症的1%。
5.醛固酮生成腺癌它是肾上腺皮质腺癌的一种类型，约占原醛症的1%～2%。
可见于任何年龄段，但以30～50岁多发。
临床表现不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。
原醛症的发展可分为以下阶段：①早期：仅有高血压期，此期无低血钾症状，醛固酮分泌增多及肾素系统活性受抑制，导致血浆醛固酮/肾素比值上升，利用此指标在高血压人群中进行筛查，可能发现早期原醛症病例；②高血压、轻度钾缺乏期：血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下（如用利尿剂、或因腹泻）出现低血钾；③高血压、严重钾缺乏期：出现肌麻痹。
