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Peutz-Jeghers综合征相关性小肠腺癌：5例个案报道及文献综述(英文)Yafei Zhang;Xuyan Mao;Jichun Zheng;Zhanfei Zu;Gaoping Mao;Shoubin Ning【期刊名称】《中德临床肿瘤学杂志：英文版》【年(卷),期】2014()7【摘要】Peutz-Jeghers syndrome(PJS) is a rare autosomal dominant inherited disorder, manifested as multiple hamartomatous polyps of gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentations and increased risk of cancers. In this manuscript, we reported five cases of small intestinal carcinoma associated with the PJS. All the five patients have a history of PJS and postoperative pathological examination confirmed the diagnosis of small intestinal carcinoma. Histopathological features and recommended surveillance were additionally discussed.【总页数】4页(P337-340)【关键词】综合征;黑斑;复习;文献;腺癌;小肠;肉;遗传性疾病【作者】Yafei Zhang;Xuyan Mao;Jichun Zheng;Zhanfei Zu;Gaoping Mao;Shoubin Ning【作者单位】Department of Gastroenterology,General Hospital of Air Force,PLA;Department of Pathology,General Hospital of Air Force,PLA 【正文语种】中文【中图分类】S858.292;TN383.1【相关文献】1.Peutz-Jeghers综合征的个案报道 [J], 陈志2.Peutz-Jeghers综合征的个案报道 [J], 陈志3.Peutz-Jeghers综合征伴子宫恶性肿瘤家系报道并文献回顾 [J], 邢洁; 杨悦; 郑爱文; 黄晶晶4.股骨髋臼撞击综合征合并股骨头颈交界区骨囊肿的关节镜治疗:个案报道及文献综述 [J], 孙昊;张辛;鞠晓东;刘镕阁;黄洪杰;王健全5.Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠、癌变一例报道 [J], 卢峰;唐文皓;陈革因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
极易癌变的黑斑息肉病慢病/认识罕见病患者为女性，42岁，“上腹部疼痛1周”，剑突下压痛（+），血红蛋白：70g/L，红细胞：3.45×1012/L，大便隐血（+++）。
胃镜见胃体胃底大量大小不一息肉，黏膜轻度糜烂。
胃镜病理：胃体增生性息肉。
肠镜检查：结直肠多发性大小不等息肉，距肛门92厘米可见溃疡性肿块，绕肠腔一周，表面质脆，易出血，肠腔狭窄，肠镜不能通过。
肠镜病理：横结肠腺癌。
根据所有的结果综合考虑，该患者为“P-J 综合症发展为肠癌”。
随后给予患者行结肠全切术，回肠末端与直肠端端吻合术。
Peutz-Jeghers综合征（简称P-J综合征）即是黑斑息肉病，属于错构瘤，是一种较少见的家族性遗传性疾病。
主要病征表现为胃肠道有多发息肉，并于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一常染色体显性遗传病。
国外学者报告发病率约为1/25000，中国人P-J 综合征发病率较低约为1/1300000。
这可能与患者生存的地理环境有关。
【症状特点】黑斑息肉病临床症状如下：1.具有家族遗传倾向主要诊断依据是家族遗传病史，皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、息肉组织学检查属错构瘤，但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。
2.胃肠道多发性息肉可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。
其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。
3.生殖道肿瘤。
4.其它恶性肿瘤国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。
P-J综合征患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。
胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。
目前尚不明确P-J综合征患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。
5.皮肤色素沉着口周有黑色素点，起初在嘴、眼和鼻孔。
也出现在肛周、手指和脚趾，还可出现在直肠黏膜，较少在手和脚的背面和掌面。
P—J综合征并发肠套叠诊治分析P-J综合征又称黑斑息肉病，该病于1921年由Peutz首先描述。
28年后Jeghers 对本病进行详细、系统的介绍，1954年被命名为Peutz-Jeghers Syndrome （PJS），PJS是一种罕见的疾病，发病率为二十万分之一[1-2]，临床诊断困难，常合并肠套叠而引起肠梗阻手术后而明确诊断。
本文报道1例P-J综合征并发肠套叠病例，结合文献资料及诊断治疗体会，分析如下。
1 资料与方法患者，女，23岁，因“反复脐周疼痛4年，再发加重3 d”入院。
4年前无明显诱因下出现腹痛为持续性、伴阵发性加重，略感腹胀，无呕吐、腹泻，无畏寒发热，大小便正常，当地医院以“抗感染、解痉”等对症治疗后缓解。
4年来上述症状反复发作均适当休息或对症治疗后缓解，曾肠镜检查“肠道多发息肉”未特殊处理。
3 d前上述症状再次发作，腹痛较剧，伴有进食后呕吐，肛门有排便排气，于本院就诊。
查体：T 36.8 ℃，P 118次/min，R 21次/min，BP 100/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。
急性病容，痛苦状态，口唇黏膜可见散在斑片状色素沉着，全腹软无肌紧张，未见胃肠型及蠕动波，左侧脐周压痛，可见包块，无反跳痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音3～4次/min，脊柱四肢无畸形，神经系统检查阴性。
辅助检查：血常规WBC 12.5×109/L，N 91%；B超示盆腔肠间隙少量积液，右半结肠肠管明显增厚，可见“同心环”结构，考虑肠套叠；CT肠系膜上动脉水平小肠左侧套叠样改变，直肠局部肠壁稍增厚，未见肿大的淋巴结（图1），考虑：P-J综合征？术前诊断：肠套叠，P-J综合征。
完善术前准备行急症剖腹探查术，术中发现距Triz韧带下可见小肠套叠，小肠内4 cm大小肿块占位。
切除肿瘤在内的肠段10 cm，以端-端吻合，在切口下方20～60 cm小肠内可见占位3枚肿块，直径3～4 cm，切除该段肠管，吻合同前。
Peutz—Jghers综合征癌变的一例报告
燕川林;路洪德;等
【期刊名称】《胃肠病学和肝病学杂志》
【年(卷),期】1993(002)002
【摘要】Peutz-Jghers(简称P-J)综合征较为少见,合并癌变者更为罕见,我院收治
1例P-J综合征合并癌变,现报告如下: 患者男,58岁,住院号926055,因腹部无规律
性疼痛逐渐加重半年,黑便月余,于1992年11月29日入院。
半年来经常出现腹痛、腹胀、纳差,日渐消瘦,入院前一个月来,大便为暗红色,有时带粘液,腹痛较前为甚。
体检:一般情况尚可,消瘦,口唇有四个黑色素斑,直径约为1mm,浅表淋巴结无肿大,
心肺正常,肝脾未触及,腹部轻压痛。
【总页数】1页(P79)
【作者】燕川林;路洪德;等
【作者单位】河南省安阳钢铁公司职工总医院，安阳455000;河南省安阳钢铁公
司职工总医院，安阳455000
【正文语种】中文
【中图分类】R735
【相关文献】
1.Peutz-Jeghers综合征局部癌变并胰头癌1例报告 [J], 毕旭东;李兴华
2.LKB1基因启动子甲基化与一例Peutz-Jegher综合征癌变的发生 [J], 李金田;马大伟;朱明;张晓梅;周云;
3.LKB1基因启动子甲基化与一例Peutz–Jegher综合征癌变的发生 [J], 李金田; 马大伟; 朱明; 张晓梅; 周云
4.Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠、癌变一例报道 [J], 卢峰;唐文皓;陈革
5.Peutz-Jeghers综合征并胃底息肉癌变一例报告 [J], 黄勋;朱惠明
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我院发现P-J综合征1例
患者，男，27岁，因反复上腹部不适半年入院。
患者6岁时因肠套叠，肠梗阻行并发肠切除手术治疗。
当时发现结肠多发息肉。
2007年结肠镜发现：结肠多发息肉，予以息肉摘除术。
否认家族性遗传病。
查体：神清，消瘦，口唇色素沉着，腹平坦，未及包块，脐下见8CM手术疤痕，右下腹可见4CM手术疤痕，胃镜：十二指肠降部水平部多发息肉样病变，水平部可见5CM*4CM大小息肉样病变。
结肠镜：回肠末端至直肠多发大小不一长帝息肉，小者0.5CM *0.6CM,大者3.0cm*3.5cm予以圈套器高频电凝摘除10余颗息肉。
病理：十二指肠水平部粘膜慢性炎伴息肉形成（错构瘤性息肉），胃体粘膜中度浅表性炎，HP（+）。
结肠镜病理：多发性错构瘤性息肉（P-J息肉）。
实验室：WBC7.45*109，N79.11%,PC390*109，HB77g/l，凝血功能试验正常，肿瘤标志物正常。
Pj综合症癌变1例
患者女36岁。
患者因“反复餐后呕吐伴上腹部胀痛2个月余”入院，自幼双手掌、指部先后长出大小不等的黑斑，逐渐长大，无不适感。
口服法小肠造影：胃、小肠多发息肉样病，十二指肠升段近屈氏韧带处狭窄，肠管宽约4.3mm，范围约29.8mm。
CT增强扫描：胃、十二指肠明显扩张，十二指肠升段近屈氏韧带处呈鸟嘴样改变，空肠肠管局部呈靶环状增粗、扩张，增强后肠壁呈分层状表现，肠腔内见强化的肠系膜，呈肠套叠表现。
电子结肠镜检查：全结肠均可见0.6～3.0cm大小不等的息肉，部分有长蒂，且息肉以乙状结肠和直肠居多；电子胃镜于十二指肠区摘除息肉术中病理检查：腺瘤性息肉；中分化腺癌并部分粘液腺癌，侵及十二指肠壁全层。
讨论Peutz-Jeghers综合征即PJS由Peutz和Jeghers两人分别在1921年和1949年报道，在1954年Mayo正式提出用
Peutz-Jeghers命名本病。
本征三大特征：①多发性胃肠道息肉。
②特定部位的皮肤及黏膜的黑色素沉着斑。
③本症为常染色体显性遗传。
本综合征的主要临床症状是腹痛、便血、贫血等，息肉可以诱发肠套叠。
在X线诊断方面本症息肉的主要表现为成堆的菜花样充盈缺损，约0.5～4.0cm大小，可以为带蒂或为广基息肉，数目可多可少，分布不均匀或集中出现，本综合征恶变少见，若有多在胃、十二指肠、结肠处，恶变的表现同结肠癌表现，由于肠套叠所致的局部肠腔扩张、增粗要注意与结肠癌鉴别。
CT目前是诊断PJS并发症的辅助手段之一。
根据本病的特征性表现、结合病史及家族史，诊断不难。
国内根据戴益琛等的报道［1］，1995～2006年间我国共报道黑斑息肉综合症1133例，其中有明确家族史的552例，散发病例581例，最大的一个家族共调查了5代63人，共有20例黑斑息肉综合征患者，4例可疑患者，共有4人患恶性肿瘤；黑斑分布以头部及手足为主，头部分布部位最广泛，包括唇、口周、鼻、面部、口腔粘膜、颊部、眼周等，而会阴部及肛周较隐秘，不易发现；息肉以大肠息肉最常见；我国所报道的1133例中，有明确病理报告535例，其中错构瘤性息肉351例，占65.6％；腺瘤性息肉110例，占20.6％；幼年期息肉9例，增生性息肉9例；炎症性息肉17例，淋巴样增生5例，21+6例为腺瘤性并错构瘤性，5例炎症性并错构瘤性，1例炎症性并幼年性息肉，1例炎症性并肠道阿米巴病；发病年龄2～36岁，平均为16岁；男女发病率约1：1.5；国内1133例中，合并恶性肿瘤104例，占9.2％，其中大肠癌43例，小肠癌25例，胃癌6例，胰腺癌7例；病理检查明确为癌变27例，占全部恶性肿瘤的25.96％，消化道肿瘤占全部恶性肿瘤的87.77％；过去认为此病不恶变，但近年资料表明，PJS是恶性肿瘤高发人群，总的恶性肿瘤发生率达20％。
随着医疗设备的不断更新，医疗水平不断提高，对PJS的诊断已经不困难。
目前对PJS的研究已经从其诊断、治疗、病理、预防发展到分子水平，LKB1基因已经成为研究的热点，LKB1基因编码一种Camp依赖性的丝苏氨酸激酶，它通过磷酸化作用来控制细胞分化，据李宜雄等人报道［2］，中国人PJS患者的LKB1基因发生突变，会导致mRNA剪接异常和蛋白质翻译提前终止，使LKB1蛋白激酶失活和功能丧失，最终使细胞增殖和细胞凋亡异常，此理论目前被公认为是引起PJS发病或癌变的主要原因。
此外，Axin基因、P53抑癌基因也被认为与此病有关［3］。
参考文献
[1] 戴益琛等.中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析临床内科学杂志2008，8（25）：526～527.
[2] LI Y X,el al.Mutation characteristic of STK11 gene in Chinese with Peutz-jeghers syndrome Chin J Med Genet,2001.18(1):4～7.
[3] 夏鸥东等.黑斑息肉综合征中Axin表达研究解放军医学杂志，2008，6（33）：692～694.
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