下载文档原格式
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防多巴反应性肌张力障碍又称多巴反应性肌张力障碍Segawa疾病是一种罕见的遗传性疾病，发生在儿童或青少年，以肌肉张力障碍或步态异常为首发症状。
其临床特点是症状的昼间波动，小剂量多巴制剂对其疗效快速明显。
1976年Segawa国外有很多关于这种疾病的第一次描述，近年来引起了国内临床工作者的高度重视。
一、病因这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。
目前认为，GTP同工酶环化水解酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。
由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。
因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。
一些学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
1、DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10%，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)>男，男Ⅰ女=1Ⅰ4。
2、儿童患者，以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄等，有时只表现学习走路晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头颈部和身体轴、痉挛斜颈、扭转痉挛，儿童可有肢体震颤、肌肉强度和自动Babinske 征阳性，语言和智力一般不受累。
3.成人患者常表现为帕金森综合征，如肢体不自主震颤和僵硬。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增加，腱反射亢进，病理征呈阳性，75%病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。
4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。
肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。
王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查，常用的多巴反应性肌张力障碍检查项目有哪些。
以及多巴反应性肌张力障碍如何诊断鉴别，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病等方面内容。
*多巴反应性肌张力障碍常见检查：常见检查：肌电图、肝功能检查、脑脊液细胞分类计数、脑脊液细胞学检查、肌张力检查*一、检查1、脑脊液检查脑脊液DBH与健康对照组无显著差异，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;2、血清学检查常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素(NA)升高;3、肌电图检查肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。
被动运动时，偶可引起持续紧张性反射;4、肝功能检查肝功能检查正常，有鉴别诊断意义;5、其他检查血尿便常规，一般均正常。
脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。
*以上是对于多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看多巴反应性肌张力障碍应该如何鉴别诊断，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病。
*多巴反应性肌张力障碍如何鉴别？：*一、鉴别1.与肝豆状核变性相鉴别常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
肝豆状核变性具有角膜色素环、血清铜蓝蛋白或(及)铜氧化酶显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜代谢异常的特征;2.与手足徐动症相鉴别手足徐动症以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变;3.与舞蹈病相鉴别舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势;4.对于已确定为肌张力障碍者，必须排除脑炎后、脑性瘫痪及特发性基底节钙化等症状性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。
(1)与脑性瘫痪相鉴别常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应;(2)与少年型帕金森病相鉴别极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。
多巴反应性肌张力障碍1例陈晓燕1，李啸2 （400037 重庆，第三军医大学新桥医院神经内科1；402316 重庆，重庆市中西结合医院内科2）[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；治疗[中图法分类号] [文献标志码] B多巴反应性肌张力障碍 ( dopa-resposive dysto-nia, DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病，对左旋多巴治疗反应明显。
早期诊治，可使患者保持完全正常的生活质量。
现将本院（新桥医院）收治的1例报告如下。
1临床资料患者，女性，28岁，因“进行性四肢僵硬、抖动23年”入院。
患者23年前（5岁时）无明显诱因出现行走时双足尖常被绊倒，之后家属发现其双下肢活动不灵、显僵硬，左侧重于右侧，症状逐渐进行性加重，20年（8岁时）前双下肢僵硬症状明显加重，行走时双足跟不能着地，身体前倾，上午症状较轻，下午至傍晚最重，夜间睡眠后又减轻。
18年前（10岁时）双上肢亦出现僵硬、不灵活，曾在当地就诊，考虑“先天性肌强直症”，具体治疗不详。
患者四肢僵硬症状进行性加重，站坐、行走即向后倾倒，持物时双上肢抖动，紧张时加重，安静时消失，说话时舌头活动不灵，言语含混不清。
因家境贫困一直未再就诊，10年前(18岁时)患者生活完全不能自理，不能独自坐、站、行走，进食、穿衣均需家人照顾。
之后病情相对稳定，未再进展。
病程中无复视，无肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉疼痛及握痛；无肢体麻木、大小便障碍、饮水呛咳、吞咽困难、强哭强笑、精神行为异常等。
于2009年5月在他人介绍下入我院就诊。
患者出生时情况好，自幼发育与正常同龄儿相比无明显异常。
无头部外伤史。
母亲因抑郁症自杀。
家族史中无特殊病史。
入院查体：背入病房，生命体征正常，皮肤光滑红润，神经系统检查：意识清楚，构音障碍，面肌不自主抽动，全身强直，四肢肌张力铅管样增高，双足内翻畸形，共济运动无法配合完成，深浅感觉、深浅反射正常，病理征阴性。
入院后查脑电图：轻度异常。
多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
其临床特点为症状的昼间波动性(晨轻暮重)，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。
1976年Segawa等首次描述该病.【病理病因】该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
【发病机制】国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
【症状体征】1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。
发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。
有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。
患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
多巴反应性肌张力障碍10例多巴反应性肌张力障碍10例分析首席医学网2010年03月15日17:57:06 Monday【摘要】目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征，以期早期诊治，并加深对该病的认识。
方法对10例DRD患者进行临床分析。
结果10例患者，男3例，女7例，发病年龄4～28岁，平均12岁，首发症状均为肌张力障碍，下肢起病者8例，上肢起病2例，全部病人均有晨轻暮重的现象，给予美多巴62.5～125mg/d治疗有显著疗效。
结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好，需与其他肌张力障碍相鉴别。
【关键词】肌张力障碍;左旋多巴;美多巴dystonia Xia Bin，Zhu Ning，Zhao Weili，et al.Department of Neurological Rehabilitation , Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450014,China【Abstract】Objective To understand thefeatures, with a view to early diagnosis andtreatment as well as to enhance awareness of the disease. Methods Ten cases of patients with DRD were analyzed. Results Ten patients, three cases of men and 7 cases of women, onset age4 ～28 years old, average age 12 years old, the first symptoms were dystonia, onset of lowerextremity in 8 cases, 2 cases of upper limb onset, all patients with morning light weight were the phenomenon of the morning, Madopar was62.5 ～125mg/d, and treatment effect was significant. Conclusion DRD is a rare hereditary has significant and sustained efficacy, the effectis good by early treatment, and it should be with other dystonia.【Key words】Madopar多巴反应性肌张力障碍dystonia，DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1]，又称伴明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病，是一种治疗效果相对较好的罕见遗传性疾病，小剂量左旋多巴可使病情发生显著改善。
多巴反应性肌张力障碍是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍多巴反应性肌张力障碍的病理病因，多巴反应性肌张力障碍主要是由什么原因引起的。
*一、多巴反应性肌张力障碍病因1、该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。
发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。
婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。
初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。
以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。
半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。
某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。
体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。
75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。
日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;2、国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
*温馨提示：以上就是对于多巴反应性肌张力障碍病因，多巴反应性肌张力障碍是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关多巴反应性肌张力障碍方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“多巴反应性肌张力障碍”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
多巴反应性肌张力障碍不能吃什么，多巴反应性肌张力障碍的注意事项文章目录*一、多巴反应性肌张力障碍的饮食和注意事项1. 多巴反应性肌张力障碍的饮食注意事项2. 多巴反应性肌张力障碍的其他注意事项*二、多巴反应性肌张力障碍的简介*三、多巴反应性肌张力障碍的高发人群和危害多巴反应性肌张力障碍的饮食和注意事项1、多巴反应性肌张力障碍的饮食注意事项饮食禁忌:1.1、忌吃燥性大的食物。
1.2、忌吃干燥性的食物。
1.3、忌吃热性大的食物。
忌吃食物:朝天椒:属于辛辣刺激性大的食物,可造成血液的流动性增加,从而可诱发组织的水肿、损伤,造成出血。
宜吃无辛辣刺激性的太空椒。
狗肉:属于燥性的食物,特别是体质过热的患者是应该绝对的避免食用的。
可加重原有的肌肉震颤。
宜吃鸭肉或者鱼肉。
奶糖:含有糖分以及牛奶成分,在肠道内容易产气造成腹胀、腹痛。
同时会抑制胃肠道功能。
宜吃无糖或者低糖的食物。
饮食适宜:1.1、宜吃胶原蛋白质含量高的食物。
1.2、宜吃脂肪含量低的食物。
1.3、宜吃性味温和的食物。
宜吃食物:羊肉:含有丰富的蛋白质,以及锌元素,在恢复期的时候,可以促进组织的生长和增加血管的韧性。
促进肌张力的恢复。
手术后是需要避免食用的,愈合后可以多食。
牛肉:蛋白质丰富,性味比较平和,不容易上火,对本病肌肉功能的恢复都具有非常重要的意义。
500g与萝卜同炖食用。
鸡肉:含有丰富的动物性蛋白质。
对机体具有柔和的滋养作用,适合本病患者多食。
500g清蒸食用。
2、多巴反应性肌张力障碍的其他注意事项 2.1、避免近亲结婚,推行遗传咨询,对携带者进行基因检测以及产前诊断,选择性人工流产等防止患儿出生。
2.2、早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
多巴反应性肌张力障碍的简介多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。
