特发性肌张力障碍的变异型

肌张力障碍(dystonia)是一组由主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常动作和姿势性障碍为特征的锥体外系疾病。

由多种病因引起，可累及躯体的任何部位，如发生在颈、胸、腰、下肢、手足等。

在运动和情绪激动时症状明显，休息或安静时减轻，睡眠中消失。

目前尚无肌张力障碍的统一分类，主要根据肌张力障碍的受累部位及可能造成肌张力障碍的原因等进行分类。

1﹒按肌张力障碍的病因分类
(1)原发性肌张力障碍：
又称特发性肌张力障碍。

(2)继发性肌张力障碍：
①遗传性和变性疾病：如肝豆状核变性、X‐连锁隐性遗传肌张力障碍‐帕金森综合征、多巴反应性肌张力障碍(又称Segawa病，基因位于14号染色体)等;②代谢性疾病：如氨基酸和脂质代谢病等;③其他：如外伤、感染、肿瘤、血管病、药物和中毒等。

2﹒按肌张力障碍范围分类
(1)局限性肌张力障碍：
累及身体某一部分，如眼睑部(眼睑痉挛)、口周部、颈部、前臂或手(书写痉挛)等。

(2)节段性肌张力障碍：
累及邻近数个部位，如颈部节段性肌张力障碍、纵轴节段性肌张力障碍、臀部节段性肌张力障碍、下身节段性肌张力障碍。

(3)偏身肌张力障碍：
同侧上、下肢的肌群同时受累，多为继发性原因所致。

(4)全身肌张力障碍：
累及3个或3个以上肢体，伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛。

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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

肌张力障碍检查内容和表现
*导读：肌张力障碍是由于肌肉过度收缩之后导致部分身体
或是全部身体出现持续性的扭转或是姿势异常表现出来的一种
综合征。

……
肌张力的主要特点是主动肌和拮抗肌肉同时收缩的时候，运动时症状的加剧，严重的情况下就可以导致患者的生活受到影响。

*肌张力的检查内容
体征的不自主运动和异常的姿势通常都是不难，特发性的扭转的肌张力障碍是特别需要排除的肌张力障碍。

检查和鉴定是从三个方面进行检查。

面部肌是常用一侧眼睑或是面部肌肉的短暂性抽动，不伴随口部的不自主运动。

甚至是与脸部痉挛的或是肌张力的障碍去区别。

如果是经过骨骼先天性异常导致先天性斜颈导致了局部的疼痛刺激导致了性斜颈等都是可能会导致了异常
体征。

僵人综合征是由于肌张力障碍区别，前者表现出来的发作性躯干肌张力和四肢近处端肌肉的僵硬和强直，会伴随着疼痛和肌肉的放松导致了肌电图均匀的出现在持续性的单位活动，是不会累积到面部肌肉和肢体远端肌肉。

大约有三分之一的最终会发生残疾导致了需要轮椅或躺在床上。

*肌张力障碍的表现
多数都是由阳性的发家史，导致了一侧或是两侧的下肢开始，逐渐广泛到身体各个部位。

由于姿势异常，严重的影响了身体的
功能障碍。

成年发病者多为散发，是从上肢和躯干回家；大约有很多患者可能会发展全身性肌张力的障碍，一般都不会导致残疾。

多数走路的姿势是以足趾步态。

发病的时间早，是不能随意的走动；面部受累的部位会有痉挛性斜颈、肢体表现伸直；甚至会肌肉肥大、脊柱前凸、侧凸、骨盆倾斜等多种典型特征。

扭转型痉挛是做自主运动的时候或是精神紧张的时候会加重，睡觉的情况下会消失。

肌张力异常的分类
肌张力异常通常指的是肌肉过度紧张或不正常的肌肉张力，可能表现为肌肉过度紧张、僵硬或过度松弛。

肌张力异常可以分为以下几种主要类型：
1.高肌张力：
•痉挛（ Spasticity）：（主要是由于中枢神经系统受损，导致肌肉不自主地收缩和紧张。

这种情况常见于中风、脑性瘫痪等病症，导致肌肉僵硬和运动障碍。

•强直（ Rigidity）：（肌肉呈持续性的过度紧张状态，不像痉挛那样是短暂性的。

这种情况可能由于神经系统疾病（ 如帕金森病）或药物反应引起。

2.低肌张力：
•松弛（ Hypotonia）：（肌肉过度松弛，缺乏正常的张力和紧张感。

这种情况可能是由于神经系统疾病、肌肉萎缩或神经肌肉连接异常引起。

3.间歇性肌张力异常：
•肌阵挛（ Dystonia）：（表现为肌肉痉挛或异常姿势，可能持续性或间歇性出现。

常见的类型包括扭转性肌阵挛、颈部肌阵挛等。

4.其他类型：
•腱反射亢进（Hyperreflexia）：（腱反射异常增强，可能是由于神经系统病变引起。

•腱反射减退（ Hyporeflexia）：（腱反射异常减弱，可能由于神经系统损伤或疾病导致。

肌张力异常可能是由多种原因引起的，包括神经系统疾病、脑损伤、遗传因素、药物副作用等。

具体的诊断和治疗需要由专业医生进行评估，并根据病因和症状制定相应的治疗方案。

治疗方法可能包括物理治疗、药物治疗、手术或其他治疗方法，以改善肌张力异常引起的症状和影响。

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导语：肌张力高是脑瘫的症状之一，智力和语言都会发育迟缓，若是能尽早发现肌张力高的表现症状及早治疗是可以有治愈的可能的，可能大家对肌张力高
肌张力高是脑瘫的症状之一，智力和语言都会发育迟缓，若是能尽早发现肌张力高的表现症状及早治疗是可以有治愈的可能的，可能大家对肌张力高还不是很了解，那么肌张力高的表现和危害有什么呢？针对肌张力高的表现和危害下面我来和大家一起了解下吧。

表现症状
1、肌张力亢进可致姿势异常，往往是婴儿肌张力高的典型表现，如交叉腿即是两下肢内收肌肌张力亢进所致。

2、肌强直是指肌张力明显亢进并持续存在，类似抽搐，往往是重症婴儿肌张力高的表现，如去大脑强直。

3、肌张力不协调是指伸肌、屈肌张力不平衡，往往造成手足徐动。

主要危害
肌张力高对患者危害很大，患儿更易激惹，闻声惊吓，持续哭叫，入睡困难，穿衣时难以将其手臂插入袖内，换尿布时不易把两腿分开，洗澡时难将拳头掰开，当下肢刚触及浴盆或水面时，孩子全身立即成僵硬姿势。

肌张力高的患儿下肢伸直、内收交叉，呈剪刀状。

类型
1、原发性肌张力障碍：该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常，表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性斜颈等，原发性肌张力障碍最为常见。

2、继发性肌张力障碍：是由脑代谢和构造异常引起的，最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。

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目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表现、病因、遗传基础、药物反应等因素综合分类，临床最常用如下分型。

(一)根据发病年龄分型1. 早发型≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。

2. 晚发型>26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。

(二)根据症状分布分型1. 局灶型肌张力障碍(focal dystonia)单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。

2. 节段型肌张力障碍(segmental dystonia)2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。

3. 多灶型肌张力障碍(multifocal dystonia)2个以上非相邻部位肌群受累。

4. 全身型肌张力障碍(generalized dystonia)下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。

5. 偏身型肌张力障碍(hemi-dystonia)半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。

(三)根据病因分型1. 原发性或特发性肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。

2. 肌张力障碍叠加肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。

3. 遗传变性病肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。

4. 发作性肌张力障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。

根据诱发因素的不同分为3种主要形式：①发作性起动诱发的运动障碍 (PKD、DYT-9)，由突然的动作诱发;②发作性过度运动诱发的运动障碍(PED、DYT-10)，由跑步、游泳等持续运动诱发;③发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD、DYT-8)，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。

肌张力异常（肌张力障碍，肌张力异常综合征）【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。

（1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。

可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。

（2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。

本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。

【症状】典型的肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。

但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。

肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。

成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性斜颈。

儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。

（一）痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见。

男女同样受累。

起病多甚缓慢。

颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。

一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转。

两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲。

两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时则头部向后过伸。

患肌可发生肥大。

当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。

（二）扭转痉挛（torsion spasm）多数在5～15岁缓慢起病。

首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲。

行走时足跟不能着地。

缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜。

不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和构音困难。

扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。

肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。

【饮食保健】【护理】【治疗】对于原发性肌张力异常的患者，由于病因不明，且考虑与遗传因素有关，故本病无有效的预防措施，对症状性肌张力异常的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。

肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。

肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。

通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。

疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。

逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。

肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。

随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。

由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。

晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。

本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。

深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。

常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。

部分病人，末期可能有智能减退。

Cooper将本病分为以下5期。

第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。

第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。

第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。

临床肌张力障碍病因、临床表型及诊断要点肌张力障碍定义及流行病学肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动和/或姿势异常为特征的运动障碍。

肌张力障碍性运动通常具有模式化的扭转型，可伴有震颤，常由随意运动引发或加重，且和肌肉兴奋的泛化相关。

肌张力障碍可单独存在，亦可与其他运动障碍疾病表型及神经系统疾病特征同时存在，是第三大常见的运动障碍。

肌张力障碍多数情况下持续存在，亦可为任务特异性、阵发性及日间性。

肌张力障碍是一组不同的疾病，临床异质性大，患病率亦各异，其中累及身体单个部位的原发性局灶型肌张力障碍（以颈肌张力障碍最常见）比全身型肌张力障碍更为常见，患病率为16.4/100,000。

肌张力障碍的患病率随着年龄增长而增加，女性高于男性（尤其是局灶型和节段型肌张力障碍），且有种族、民族和地理差异。

肌张力障碍的分类主要依据临床特征和病因学两个维度，临床特征包括发病年龄、身体分布、时间模式和伴随特征（合并其他运动障碍或神经体征）；病因学包括神经系统病理和遗传。

局灶型肌张力障碍及临床特征颈肌张力障碍（Cervical dystonia）曾称为“痉挛性斜颈”，是最常见的特发性肌张力障碍，常中年发病，多以颈部疼痛起病。

该病可累及颈部的深、浅肌肉，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的收缩最常见，患者可能表现为异常的头部水平旋转（斜颈）、颈部侧倾、头部前屈（垂颈）、头部后伸（颈后倾）或组合症状。

30 - 60%患者伴有头部震颤，25%患者可伴有手部震颤（可模拟特发性震颤），通常有存在某种感觉诡计可缓解症状眼睑痉挛（Blepharospasm）好发于40 - 60 岁人群，女性多见，累及眼轮匝肌和其他眼周肌肉（含降眉间肌和皱眉肌），表现为眼轮匝肌和其他眼周肌肉的不自主收缩，导致间歇或持久性不自主瞬目，通常表现为双侧、同步对称，但也可不对称。

在注视、强光及紧张焦虑时加重。

可有长期性痉挛和功能性失明，可与下面部痉挛同时存在时（Meige 综合征）。