肌张力障碍

肌张力障碍的诊断与评估主要内容近10年来，国内外在肌张力障碍领域的研究非常活跃，特别是在遗传学方面取得重大进展，以脑深部电刺激为代表的治疗方法在疑难病例的治疗上获得突破，对于肌张力障碍的定义、分类、诊断、评价等方面也有了新的认识，因此在总结国内外最新研究成果的基础上，结合专家组的临床经验，制定了《肌张力障碍诊断中国专家共识》。

本文对指南中关于肌张力障碍的定义、临床特点、诊断与评估进行简要总结。

肌张力障碍的定义肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现。

肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。

肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。

“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。

肌张力障碍的临床特点肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。

肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。

但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点。

1. 肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。

2.不自主动作易累及头颈部肌肉（如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等）、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。

3.发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。

4.不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。

5.症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。

肌张力障碍的诊断步骤肌张力障碍的诊断可分为3步：（1）明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动；（2）明确肌张力障碍是否为获得性；（3）明确肌张力障碍是遗传性或特发性（图1）。

肌张力障碍肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。

王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia ）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称 dystonia 所属科室内科 - 神经内科主要病因遗传因素目录2 病因及发病机制Meige 综合征4 诊断及鉴别诊断注射A 型肉毒毒素依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige 综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X 染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl 基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

在菲律宾Paray 岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。

家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

肌张力障碍早期怎么确诊
一、概述
肌张力障碍早期怎么确诊呢？肌张力障碍这种疾病在大家的生活当中许多朋友应该都没有听说过，这种疾病的出现给很多患者的身心健康都带来巨大的痛苦，还会给大家的正常生活带来很大的影响，肌张力障碍这种疾病是指肌肉过度收缩导致身体一部分或全部出现持续性扭转或姿势异常为主要表现的一组综合征。

那么患上了肌张力障碍早期怎么确诊好呢？在这里和大家一起分享一下吧！
二、步骤/方法：
1、对于肌张力障碍的患者朋友们来说，在出现这种疾病的时候，大家正好可以到正规医院的神经内科进行检查治疗，通常患者朋友们需要做体格检查、CT 检查、基因检测等，只有做这些检查，大家才可以更好的确诊这种疾病。

2、对于肌张力障碍的患者朋友们来说，在发现这种疾病的时候，大家一定要做到早发现早治疗，千万不要错过最佳的治疗时机，在生活当中当大家发现自己的肌肉松弛无力或者过于发紧发硬时，患者朋友就要引起重视了。

3、在大家的生活当中，很多朋友，在确诊患上这种疾病后都很害怕，不能正确的面对疾病，甚至产生消极的心理，所以医生和家人要帮助患者进行心理调理，患者朋友一定要积极的配合医生治疗，这样才可以取得更好的治疗效果。

三、注意事项：
对于肌张力障碍的患者朋友们来说，在生活当中大家还需要在医生的指导下做一些恢复性的锻炼，只有这样，大家的身体才可以更好的恢复，在生活当中，大家在饮食方面一定要注意全方位的营养，患者朋友千万不要挑食。

肌张力异常（肌张力障碍，肌张力异常综合征）【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。

（1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。

可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。

（2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。

本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。

【症状】典型的肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。

但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。

肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。

成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性斜颈。

儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。

（一）痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见。

男女同样受累。

起病多甚缓慢。

颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。

一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转。

两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲。

两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时则头部向后过伸。

患肌可发生肥大。

当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。

（二）扭转痉挛（torsion spasm）多数在5～15岁缓慢起病。

首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲。

行走时足跟不能着地。

缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜。

不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和构音困难。

扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。

肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。

【饮食保健】【护理】【治疗】对于原发性肌张力异常的患者，由于病因不明，且考虑与遗传因素有关，故本病无有效的预防措施，对症状性肌张力异常的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。

肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。

肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。

通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。

疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。

逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。

肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。

随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。

由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。

晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。

本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。

深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。

常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。

部分病人，末期可能有智能减退。

Cooper将本病分为以下5期。

第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。

第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。

第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。