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胚胎植入前遗传学诊断的新进展李娜;范俊梅;刘忠宇;尉春华【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(033)002【摘要】胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS).PGD已在临床辅助生殖中应用20余年,其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常.PGS则是应用与PGD相同的技术,对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测,选择最佳的胚胎予以移植,其适用于高龄(＞35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育.PGD有关的分析技术正日新月异地发展,微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床,卵裂球全基因组测序也即将成为可能.综述该领域的进展以及PGD/PGS的争议问题.【总页数】4页(P136-139)【作者】李娜;范俊梅;刘忠宇;尉春华【作者单位】710038西安,第四军医大学唐都医院妇产科;中国人民解放军总医院妇产科;中国人民解放军总医院妇产科;中国人民解放军总医院妇产科【正文语种】中文【相关文献】1.胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响 [J], 石碧炜;崔龙;叶晓群;叶英辉2.从植入前遗传学诊断异常的胚胎中分离人胚胎干细胞系 [J], 欧阳琦;谭跃球;龚斐;卢光琇;林戈;胡维新3.WGA、RDB结合STR单体型分析在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 李伍高; 严提珍; 李哲涛; 唐永梅; 秦祖兴; 李忻琳; 蔡稔4.胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究 [J], 吴萧男; 关静; 马慜悦; 熊文萍; 王洪阳; 赵翠; 兰兰; 彭红梅; 王秋菊5.50例胚胎植入前遗传学诊断的临床资料分析 [J], 陈蕾;李敏;黄影;揣云海;舒明明;朱海燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
植入前遗传学诊断技术研究的新进展
徐艳文;庄广伦
【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2004(036)006
【摘要】近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。
而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagllosis，PGD)。
【总页数】4页(P660-663)
【作者】徐艳文;庄广伦
【作者单位】中山大学附属第一医院生殖医学中心,广州,510080;中山大学附属第一医院生殖医学中心,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R394-33
【相关文献】
1.胚胎植入前遗传学诊断的新进展 [J], 李娜;范俊梅;刘忠宇;尉春华
2.植入前遗传学诊断新进展 [J], 李雷;金帆
3.植入前遗传学诊断和筛查的最新进展 [J], 李剑;Gábor Vajta;杜玉涛
4.金属基超疏水表面的制备技术研究新进展 [J], 吴春亚;黄俊杰;李曦光;吴佳昊;侯博;陈明君
5.植入前遗传学诊断方法新进展 [J], 郝燕;周平
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胚胎移植前遗传学诊断 PGD胚胎移植前遗传学诊断(PGD)起源于90年代初，是未来父母防止胚胎受到异常基因或染色体影响的一种措施.根据未来父母的个人需求,有各种可用的胚胎移植前遗传学诊断方式.通过对试管婴儿周期中的卵子或胚胎进行基因测试,经过分析并且诊断为正常的胚胎将被移植到母亲的子宫，在那里，胚胎有希望着床并诞生出一个健康的孩子来。
目前，我们能够对多种遗传学状况进行胚胎移植前遗传学诊断,包括对单基因异常或染色体异常的诊断.玉兰生殖遗传研究所自1990年PGD技术问世以来,就一直实施胚胎移植前遗传学诊断。
我们是极体剥离技术的开创者，并且是世界上提供PGD服务最活跃的医疗中心之一.我们的工作人员在胚胎移植前遗传学诊断的技术领域有深厚的经验。
PGD怎样才能使患者收益?胚胎移植前遗传学诊断可以大大减少您的婴儿受到异常染色体与特定遗传病影响的机会。
使用PGD技术,我们可以测试出许多种不同的疾病，包括非整倍体，单基因病和染色体易位。
许多夫妇因非整倍体的问题而请求胚胎移植前遗传学诊断,如，唐氏综合症，第18对染色体三体症，第13对染色体三体症和特纳综合症。
这些疾病通常不会在家族中出现(即非家族遗传而来)。
然而，高达60%的早期流产是由于非整倍体引起的，非整倍性出现的风险随着女性的年龄增加而提高.实施非整倍体PGD 可以增加夫妇怀孕的机会，减少流产风险，增加他们将健康的试管婴儿的孩子带回家的整体机率。
其他夫妇因特定遗传病而请求胚胎移植前遗传学诊断，这类遗传病可能会在他们的家族中出现，如泰伊-萨克斯二氏病，囊肿性纤维化，肌肉萎缩症，X染色体易损综合症或脊髓性肌萎缩.我们的中心拥有对许多种单基因疾病进行测试的丰富经验，其中包括对罕见的遗传综合症的测试。
对于个人携带染色体易位的病人，胚胎移植前遗传学诊断可用于测试其卵和胚胎得知其具体的易位情况。
这大大降低流产和与不平衡的染色体易位相关联的新生儿出生缺陷和智力迟钝的风险。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。
为使该项技术更加规范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。
第一部分PGD/PGS的临床流程与质控1 适应证和禁忌证1.1 PGD的适应证1.1.1 染色体异常夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
1.1.2 单基因遗传病具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X 连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
1.1.3 具有遗传易感性的严重疾病夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
1.1.4 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
1.2 PGS的适应证近期高通量遗传检测技术(PGS 2.0版)的研究和发展，对PGS的临床意义提出了新的质疑，包括不同程度和部位胚胎染色体异常嵌合型的存在、临床检测技术的精准性、对移植胚胎的选择和放弃的标准、PGS的活产率计算方式及其应用价值等，提示PGS的循证证据尚需进一步的研究和验证，其指征也面临修正和更新。
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。
植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。
二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿得出生。
(二) 可以有效地避免传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。
(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。
三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。
进行PGD得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。
ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。
四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,获取其遗传物质信息进行诊断。
目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞得方法取材。
(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。
高中选修三生物胚胎移植前的遗传学诊断方法
“胚胎植入前遗传学诊断适用于有遗传病的患者,需要进行相应的诊断,叫做遗传学诊断。
胚胎植入前遗传学诊断技术,是为了避免有可能生育遗传病患儿的夫妇,将来生育遗传病的孩子。
又叫做产前诊断。
产前诊断是怀孕之后,做相应的抽取羊水、脐带血等胎儿组织,做产前诊断。
胚胎植入前遗传学诊断,是把诊断的取材提前到胚胎期,即当胚胎处在早期胚胎和囊胚阶段,取到胚胎细胞进行相应的遗传学诊断,把筛选出正常的胚胎放到子宫内,让它继续生长,避免出生遗传病患儿。
”
在许多方面，胚胎的生存能力取决于其遗传状况。
这是由大多数卵子中存在的染色体异常引起的。
例如，在年轻（35岁以下）妇女中，健康的卵母细胞的比例约为50％；随着年龄的增长，整倍体（无染色体的过量或缺乏）的细胞数量仅约10％。
这在自然和体外受精中都可以观察到。
因此，仅一部分获得的无遗传障碍的胚胎可用于IVF。
植入前遗传学诊断可以清除异常胚胎，并仅选择健康的胚胎进行后续移植。
它允许您：
确定每个染色体的拷贝数；
识别染色体异常——倒位和重排；
分析遗传物质的单基因病理学和基因结构的变化（例如在囊性纤维化中）。
在受精卵发育的第5-6天，对PGD进行胚胎活检（取胚泡滋养外胚层的样品），然后冷冻保存。
以前，这种研究是在胚胎培养的第3天进行的，但准确性较低，因此今天已不在早期使用。
