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采用第一极体进行植入前诊断的实验研究陈雯;朱桂金;Mettler L【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2004(13)5【摘要】目的 :建立采用第一极体植入前染色体非整倍体诊断的方法。
方法 :取试管婴儿后的未受精卵细胞 ,激光打孔法行第一极体活检 ,固定后行多色荧光原位杂交 (FISH) ,分析极体中 13,16 ,18,2 1和 2 2号染色体的核型情况。
结果 :活检成功率为 94 .7% ,FISH成功率为 86 .7% ,6 1.5 %的极体核型正常 ,38.5 %的极体为非整倍体。
结论【总页数】3页(P333-335)【关键词】卵细胞;第一极体;染色体;人;非整倍性;植入前诊断;原位杂交;荧光【作者】陈雯;朱桂金;Mettler L【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;Departmen of Gynecology and Obstetrics【正文语种】中文【中图分类】R321.33【相关文献】1.应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究 [J], 焦泽旭;庄广伦;周灿权;梁晓燕;张敏芳;邓明芬2.采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断 [J], 沈晓婷;郭奕斌;徐艳文;钟依平;曾艳红;王静;丁晨晖;周灿权3.多重置换扩增(MDA)结合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的研究 [J], 罗海宁;张印峰;张云山4.采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断 [J], 何天文;卢建;陈创奇;刘顿;丁红珂;董云巧;杜丽;尹爱华5.采用腹腔镜腹膜前补片植入法进行腹股沟疝修补术的护理 [J], 杨日玲;林雅萱;孙桂英因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
FISH技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用及前景
刘伟信;黄萍;王丽
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2003(11)1
【摘要】随着体外受精—胚胎移植技术的快速发展和进步 ,以及单细胞水平上基因诊断技术的成功 ,使得在体外受精过程中 ,胚胎移植入母体子宫前进行遗传学诊断成为可能。
本文综述荧光原位杂交 (FISH)技术在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的应用和研究进展。
【总页数】2页(P10-11)
【关键词】荧光原位杂交;胚胎;植入前遗传学诊断
【作者】刘伟信;黄萍;王丽
【作者单位】成都市计划生育技术指导所,四川,610031
【正文语种】中文
【中图分类】R321.33
【相关文献】
1.FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 鲁琳琳
2.FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用 [J], 万均辉;钟泽艳;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻
3.基于微阵列比较基因组杂交技术的胚胎植入前遗传学诊断和筛查在不同阶段胚胎中的临床应用结局分析 [J], 沈鉴东;吴畏;舒黎;蔡令波;谢佳孜;马龙;孙雪萍;崔毓桂;
刘嘉茵
4.单细胞高通量测序技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 杨霞;岳丰;张学红
5.Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 牛文彬;霍明珠;史昊;刘益栋
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胚胎植入前遗传学诊断进展刘嘉茵【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2013(005)002【总页数】3页(P1-3)【作者】刘嘉茵【作者单位】江苏省人民医院,江苏南京210029【正文语种】中文胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是产前诊断的一种早期形式，在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎，避免怀上有家族遗传疾病的胎儿，减少反复流产的发生。
因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞，在囊胚期为几个滋养层细胞，因此，在基因扩增和检测技术上有较高的难度。
目前，PGD技术经过20年的发展，逐渐发展成为产前胚胎期遗传学诊断的常规项目。
现代分子遗传学技术，包括生物芯片、二代测序等高通量全基因组的检测技术，也进入该领域的临床应用。
目前的PGD助孕技术前仍需要对风险夫妇或其家系进行准确的遗传诊断，包括染色体检测和基因检测，未来技术的研发，有可能会使其并非必须。
在辅助生殖技术的研究中发现，部分高风险夫妇的胚胎易于出现染色体数目异常，造成不孕、反复流产、胎儿畸形等缺陷。
针对这些夫妇双方未知的染色体水平的遗传缺陷，对胚胎进行植入前的染色体筛查，称之为胚胎植入前非整倍体筛查（preimplantation genetic diagnosis for aneuploid screening，PGD-AS），也称为胚胎植入前筛查（preimplantation genetic screening，PGS），PGS的临床应用意义目前尚存在争议，有待于更多的临床随机对照研究来证实其是否具有积极的临床意义。
近年来在PGD诊断技术的主要进展包括如下方面：1 植入前样本的活检在PGD过程中，精子和卵子通过卵胞浆内单精子注射法（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精，再通过显微操作对胚胎活检取样供遗传检测，称之为胚胎活检（embryo biopsy）。
胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展张静;吕睿;吕永焕;宋学茹;赵晓徽【摘要】胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有“病”的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率.其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等.综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH (array-CGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法.各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2015(034)003【总页数】5页(P243-247)【关键词】植入前诊断;遗传筛查;受精,体外;胚胎移植;非整倍性【作者】张静;吕睿;吕永焕;宋学茹;赵晓徽【作者单位】300052 天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心;300052 天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心;300052 天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心;300052 天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心;300052 天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心【正文语种】中文胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术的基础上，对具有遗传疾病风险夫妇的卵母细胞或者植入前的胚胎进行活检，利用分子生物学技术检测，选择无遗传性疾病的胚胎植入女方子宫［1］。
1990年Handyside等应用聚合酶链反应（PCR）技术成功完成了世界上第1例植入前性别诊断并诞生一健康女婴。
·综述·胚胎植入前遗传学诊断应用进展牛子儒1，岳晓静1，侯彩英2综述，姚元庆1审校（1．中国人民解放军总医院妇产科，北京100853；2．中国人民解放军第二炮兵清河门诊部，北京100085）【摘要】胚胎植入前遗传学诊断（PGD）正高速发展并逐渐应用于临床，这使不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子，并且能实现优生优育。
与传统的产前诊断相比，其具有非侵入性，更易为舆论、伦理所接受等优点。
但同时，也有误诊、污染等不足。
目前PGD的分析技术主要有聚合酶链反应和免疫荧光原位杂交等，许多新技术正不断发展。
国外PGD正逐渐被应用，并已取得一定成果。
国内的PGD技术也在逐步推广，但发展相对缓慢。
本文就近年来PGD应用进展做简要综述。
【关键词】胚胎植入；植入前诊断；遗传学；综述中图分类号：R321．3文献标志码：A文章编号：1004－7379（2012）08－0641－042010年诺贝尔生理与医学奖颁给了“试管婴儿”之父Edwards，标志着人类辅助生殖技术的成功。
随着分子生物学、遗传学和生殖医学的发展，第三代试管婴儿技术时代来临，我国辅助生殖技术也不断迈进，胚胎冻融技术、卵泡浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术广泛应用，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）正高速发展并逐渐应用于临床，这使不孕不育的夫妇不仅能喜得贵子，并且能实现优生优育。
通过复习文献，本文就近年来胚胎植入前遗传学诊断应用进展做一简要综述。
1概述1．1简介胚胎植入前遗传学诊断主要是指采用快速遗传学诊断方法，选择无遗传学疾患的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，具体操作：待体外受精的胚胎发育到4 8细胞期，显微操作下行卵裂球细胞活检，取出1个或2个细胞，或者直接取受精前后的极体，对它们行聚合酶链反应或免疫荧光原位杂交分析。
胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题陈咏健;乔杰【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2006(22)3【摘要】植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断，把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段。
这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法。
这项技术从90年代开展以来，据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期，至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生。
十多年来，PGD在方法学上有不少新的改进，适应证也越来越广，解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题，明显降低了自然流产率，减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生，然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高。
【总页数】3页(P129-131)【作者】陈咏健;乔杰【作者单位】北京大学第三医院,北京,100083;北京大学第三医院,北京,100083【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.单细胞高通量测序技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 杨霞;岳丰;张学红2.胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南 [J], 张宁媛;张松英;黄学锋;伍琼芳;全松;周灿权;周从容;师娟子;孙莹璞;孙海翔;黄国宁;范立青;冯云;沈浣;刘平;卢文红;张云山;王秀霞3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识 [J], 徐晨明4.胚胎植入前遗传学诊断技术临床应用中的法律问题研究 [J], 沈永生;杨芳;潘荣华5.胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 [J], 封利颖;初亚男;邹秉杰;张婕妤因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
·综述·植入前遗传学诊断的新进展焦泽旭庄广伦【摘要】植入前遗传学诊断作为产前诊断的一种形式，可在胚胎种植前进行诊断，从而防止遗传病的发生。
其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交。
现就这些技术在植入前遗传学诊断中的应用、存在的问题、解决及改进的方法进行综述。
【关键词】荧光原位杂交；植入前遗传学诊断；单细胞聚合酶链反应Preimplantation genetic diagnosis JIAO Zexu，ZHUANG Guanglun.（Reproductive Medical Center，First AffiliatedHospital，Sun Yat-Sen University Sciences，Guangzhou，Guangdong，510080P.R.China.E-mail：Jiaozexu@yahoo.com）【Abstract】Preimplantation genetic diagnosis is a very early form of prenatal diagnosis aimed at eliminating em-bryos carrying serious genetic diseases before implantation.The basic techniques currently used involve embryo biopsy，the polymerase chain reaction and fluorescence in situ hybridization.In the current review，a number of problems arisingfrom the use of these technologies as well as the possible solutions and new developments are discussed.【Key words】fluorescence in situ hybridization；preimplantation genetic diagnosis；single cell polymerasechain reaction植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）指胚胎着床前，对其遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，确定该胚胎是否适合移植的诊断方法。
名词解释（47个）1.胚胎工程（Embryos engineering）：是生物工程的一个分支，是动物生物工程的主干。
它是以胚胎移植为基础，通过人工操作胚胎，定向改变动物性状，使之为人类造福的一系列生物技术总称。
2.原始生殖细胞：是产生雄性和雌性生殖细胞的早期细胞,起源于原肠期胚胎的上胚层，细胞较大、呈碱性磷酸酶阳性。
3.精子发生：精子在曲细精管经多次分裂，产生特殊细胞，最终成为精子的过程。
4.精子顶体反应：指精子头部前端与卵子透明带接触以后，通过配体受体相互作用，顶体脂膜和顶体外膜的融合，顶体内小泡囊泡化，顶体内膜暴露，释放顶体酶熔蚀放射冠和透明带的过程。
5.卵子发生：由卵原细胞分化为成熟卵子的过程叫做卵子发生。
它包括三个时期：增殖期、生长期和成熟期。
6.受精：受精是两性配子相互融合，形成一个新的细胞——合子的过程。
它标志着胚胎发育的开始。
7.合子：（zygote）：有性生殖生物的雌雄配子结合后形成的新的细胞统称为合子。
高等生物卵式生殖所形成的合子又称为受精卵。
8.桑椹胚（Morula）：是指一个受精卵经过多次分裂，形成由32个左右细胞组成的细胞团。
其属于动物胚胎发育的早期阶段，里面的细胞还是全能细胞。
9.囊胚（blastula）：指的是内部产生囊胚液、囊胚腔的胚胎，囊胚中所有细胞都没有开始分化，这个阶段之后胚胎开始出现分化。
10.内细胞团（Inner cell mass，ICM）：是大多数真兽类哺乳动物在胚胎发生中的一个早期阶段，又称胚细胞（embryoblast）。
是一团位于初期胚胎中的一个细胞团块，也是最后将会发育成为胎儿的部位。
11.透明带反应：精、卵结合后，透明带的结构发生变化，阻止了其它精子穿越透明带，保证了正常的单精受精。
12.卵黄膜反应：当第一个精子进入卵黄膜之后,会引起卵黄膜的紧缩、增厚,阻止其他精子进入卵内与卵子结合受精13.生殖激素：直接作用于生殖活动，以调节生殖过程为主要生理功能的激素。
植入前遗传学诊断的研究现状及展望（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。
在没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。
本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测，有效地减少了遗传病患儿的出生,同时产前诊断技术本身也得到了不断的发展，主要表现在两个方面：无创性产前诊断及植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)。
PGD指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗传缺陷的配子或胚胎。
它可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗性流产的要求，因而受到广泛关注。
1989年，英国Handyside成功地用聚合酶链反应（PCR）技术分析卵裂球的性别构成，完成了世界上第一例PGD诊断，开创了产前诊断的新纪元。
进入90年代，植入前诊断技术有了飞速发展。
1994年，Monne用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。
此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeamplification,WGA），比较基因组杂交(comparativegenomichybridization，CGH)技术相继用于PGD，进一步促进了该技术的研究和应用。
目前在全世界范围内，包括我国在内，已有18个国家，50多个PGD中心在从事相应的研究，已经分娩的100多例新生儿发育良好，初步证实PGD是一种安全、可靠的产前诊断技术。
一、PGD的研究进展1．取材途径：PGD是指在胚胎移入到宫腔之前的诊断。
胚胎植入前遗传学诊断名词解释1. 胚胎植入前遗传学诊断概述胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种在试管受精（体外受精）胚胎发育到培养囊胚阶段前，对胚胎进行遗传学分析和筛查的技术。
通过PGD，可以获得胚胎的遗传信息，以便筛查某些遗传病、染色体异常或遗传性疾病的携带者。
PGD通常结合辅助生殖技术，如体外受精（IVF），旨在选择出健康的胚胎用于胚胎植入。
2. PGD的应用范围2.1 遗传病筛查•单基因病筛查：通过对胚胎进行遗传学诊断，可以检测出携带有单基因遗传病的胚胎，如囊胞性纤维化等。
携带有遗传病基因的胚胎可以被排除，以减少疾病遗传给下一代的风险。
•染色体异常筛查：染色体异常是导致胚胎停育、流产和先天性异常的主要原因之一。
通过PGD，可以检测出染色体异常的胚胎，并选择正常的胚胎进行植入，提高妊娠成功率。
2.2 染色体易位和平衡易位携带者筛查•对于染色体易位或平衡易位携带者，他们自身可能没有明显疾病症状，但易位染色体的组合可能会导致异常的胚胎发育，增加流产风险。
PGD可以帮助筛查携带易位染色体的胚胎，选择正常胚胎以减少流产的风险。
2.3 个性化医学•除了遗传病筛查外，PGD还可以用于选择具有特定基因型的胚胎，以满足父母的个人需求。
例如，一些夫妇可能希望选择具有特定基因特征的胚胎，如造血干细胞移植所需的HLA配型相匹配的胚胎。
3. PGD的技术原理和流程3.1 胚胎植入前的胚胎活检技术•PGD通常需要在体外受精后的囊胚阶段进行胚胎活检。
胚胎活检可以通过取出囊胚的一小部分细胞进行遗传学分析。
3.2 全基因组扩增技术（Whole Genome Amplification, WGA）•WGA是一种将少量胚胎细胞的基因组DNA扩增到足够数量进行遗传学分析的技术。
常用的WGA方法包括PCR和多位点连锁扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）。
‘中国产前诊断杂志(电子版)“ 2018年第10卷第2期㊃视频导读㊃P G S 在高龄㊁反复自然流产反复种植失败患者中的临床应用孙晓溪(复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心)随着辅助生殖在实验室技术方面不断地革新,临床医生也需要重新评估新的诊断治疗方法㊁适应新的技术潮流从而获得更好的临床结局㊂其中,植入前遗传学筛查(p r e i m pl a n t a t i o n g e n e t i c s c r e e n i n g ,P G S )技术就在近年来获得了极大的关注㊂P G S 又可以称为是P G T-A ,其中文全称是植入前胚胎非整倍体筛查或植入前胚胎遗传学筛查,是指在辅助生殖技术中进行胚胎染色体数目的筛查㊁选择染色体正常的胚胎植入,被应用于自身核型正常但胚胎出现遗传异常风险较高的妇女,以期降低流产率㊁增加活产率,该技术也称为 升级版的第三代试管婴儿㊂今天,就让我们跟随来自复旦大学附属妇产科医院的孙晓溪教授一起来探讨一下P G S 临床应用的情况㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j pd .2018.02.016胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识徐晨明(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)植入前胚胎遗传学诊断技术(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cd i a g n o -s i s ,P G D )是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和(或)基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术㊂该技术于1990年由H a n d y s i d e 教授首次应用于性连锁疾病诊断㊂植入前遗传学筛查(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cs c r e e n i n g ,P G S )又称 低风险 P G D ,是指对体外受精形成的胚胎进行染色体非整倍体分析,选择无遗传学异常的胚胎植入宫腔,以提高临床妊娠率㊁降低流产率和出生缺陷㊂在今年刚举办的 第八届中国胎儿医学大会 上,来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授就P G D ㊁P G S 的适应证㊁工作流程等内容做了详尽的讲解㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j p d .2018.02.01775。
网络出版时间：2020-9-413：58网络出版地址：htt p s:///kcms/d etail/34.1065.R.20200903.1448.015.html ◊临床医学研&◊SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用郝燕1>2'3，李欣媛g，陈大蔚w，章志国g，纪冬梅^5，周平g，魏兆莲w，曹云霞1>2'3摘要目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。
方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检，对活检细胞进行全基因组扩增，将致病基因突变作为目标区域，在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核昔酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查，胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。
结果22例患者一共获卵421枚，成熟卵子355枚，受精305枚，卵裂301枚，共活检囊胚143枚，经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移植胚胎,移植周期数为17例，临床妊娠12例，活产9例婴儿(其中1例患者分娩2名婴儿，为单卵双胎)，随访均健康，4例患者继续妊娠中，妊娠率为70.6%。
所有单体型分析结果经过Sanger测序验证，均一致。
结论基于二代测序的植入前单体型分析方法是切实可行的，通过此技术的应用可以帮助具有高遗传风险的单基因病家庭获得健康子代,最终达到阻断遗传病发生的目的。
关键词植入前遗传学检测;单基因病;二代测序;单体型分析;单核昔酸多态性中图分类号R715.5文献标志码A文章编号1000-1492(2020)10-1556-05 doi：10.19405//cnki.issn1000-1492.2020.10.015单基因病即单基因遗传病，是按照孟德尔方式传递的疾病，由单个基因突变引起，涉及到单个核z 酸至整个基因改变，其发病率低，但种类繁多&目前已知的被发现的单基因病有7000余种，却只有约超过一半的致病基因被明确[1]。
