下载文档原格式
试管婴儿是自己亲生的孩子吗介绍试管婴儿的亲子鉴定试管婴儿是自己亲生的孩子吗（介绍试管婴儿的亲子鉴定）试管婴儿是通过人工授精和体外受精技术催生的婴儿，这种技术已经进展了几十年。
虽然试管婴儿可以让那些无法自然受孕的夫妇生育，但它也带来了有关亲子鉴定的很多问题。
在许多状况下，人们会质疑试管婴儿是不是自己亲生的孩子。
胚胎移植前的亲子鉴定在进行试管婴儿移植之前，夫妻双方都要进行亲子鉴定。
这个过程涉及到采集血液样本进行DNA测序。
结果表明，在这个过程中，像母亲、父亲、拉尔夫等特定的基因必需匹配，才能证明胎儿与父亲和母亲是亲生的。
在亲子鉴定期间，律师和专业人士要确保DNA仪器得到的信息于结果的产生。
此外，在胚胎的移植过程中，医生必需留意比较应变、异物排梗和内部排卵的差异等因素。
这是防止在植入过程中消失任何失误或体外胚胎冻结影响亲子鉴定结果的关键步骤。
试管婴儿的生物学原理试管婴儿的发育过程与自然怀孕的发育过程基本相同。
唯一的区分是，在体外条件下，生殖细胞之间的结合是通过化学和物理刺激实现的。
成熟的卵子和精子在试验室中结合，形成一种称为胚胎的结构。
这样的胚胎可以在试验室中培育几天，然后通过胚胎移植的形式植入女性子宫中。
试管婴儿程序不包括使用第三方捐赠器官或组织的功能。
因此，鉴定机构可以依据对男女双方DNA样本的分析检查移植前的植入风险。
这种方法可确保试管婴儿的确是自己亲生的孩子。
亲子鉴定的不确定性然而，对于一些杂交性状的因素（例如外表、语音、行为或脾气），亲子鉴定往往难以给出谜底。
基因中包含了小而微不足道的微小因素，这些微小的因素可能在一个人的基因表达中起着特别重要的作用。
而这些因素或许不会反映在父母基因中。
此外，试管婴儿代孕项目的消失也增加了胎儿亲子鉴定的简单性。
代孕过程中可能涉及到不同的男性或女性生殖细胞，这会影响到孩子的基因结构，从而影响亲子鉴定结果。
结论虽然亲子鉴定可以证明试管婴儿是生物学上的亲生孩子，但亲子鉴定结果可能会因遗传因素、基因表达和代孕项目等多种因素而产生误差。
什么是胚胎植入前基因检测(PGT)植入前的基因测试可以筛查遗传疾病和染色体异常，增加试管婴儿患者成功怀孕的几率，生一个健康的宝宝。
为了增加怀孕和拥有一个没有遗传疾病和染色体疾病的健康婴儿的几率，爱嗣国际合作的生殖中心提供植入前基因测试，以配合IVF治疗。
随着父母年龄的增长，孩子患唐氏综合症或染色体异常等遗传疾病导致流产的可能性会增加。
另外，如果患者是遗传疾病的携带者，那么有可能遗传给孩子或者影响生育能力。
植入前基因检测解决了这些挑战，防止遗传疾病和染色体异常的遗传。
原理：植入前基因检测筛选能够让医生选择最健康的胚胎植入。
传统的体外受精会导致多胎妊娠，比如双胞胎甚至三胞胎，而胚胎植入前的基因测试使我们能够只移植一个胚胎，帮助患者一次只怀上一个孩子。
植入前基因检测有两种形式，分别称为植入前基因诊断(PGD)和植入前基因筛查(PGS)。
植入前基因诊断(PGD)如果患者有已知的遗传疾病，如地中海贫血或血友病，那么就可以考虑PGD，有的生殖中心采用更先进的PGD技术，称为核型定位，来选择没有遗传的胚胎，这样患者就可以拥有一个健康的宝宝。
马来西亚的生殖中心尤其重视对地中海贫血(Thalassemia)进行筛查。
地中海贫血是一种严重的血液疾病，每20名马来西亚人中就有一人是携带者，主要是华裔。
当父母双方都是携带者时，有25%的孩子会患上严重的地中海贫血。
PGD有效地阻止了地中海贫血基因遗传给后代。
植入前基因筛查(PGS)PGS是一种使用作下一代试管治疗的一部分的技术，以确保患者的胚胎有正常的染色体数目，以提高试管婴儿患者成功怀孕的机会，并有一个健康的宝宝。
统计数据显示，五分之一的妊娠以流产告终，超过50%的流产是由染色体异常引起的。
染色体异常还会导致遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕托综合症、特纳综合症和任何与性别有关的疾病。
通过PGS，我们筛选，选择和转移最强壮的胚胎免于染色体异常。
它可以防止多胎妊娠，因为我们可以移植单个胚胎，而不是移植多个质量不一的胚胎。
体外受精全过程说明概述体外受精(IVF) 是一系列复杂的手术，可用于帮助生育或防止遗传问题，同时协助受孕。
在体外受精过程中，医生会从卵巢中采取（取出）成熟卵子，并将其放在实验室里授精。
然后会将受精卵（胚胎）或卵子（胚胎）移植回子宫中。
一个完整的体外受精周期大约需要三周。
有时会把这些步骤分成不同的部分，完成整个过程可能就需要更长的时间。
体外受精是最有效的辅助生殖技术。
该手术可以用女性自己的卵子和伴侣的精子来完成。
体外受精也可以用已知或匿名捐赠者的卵子、精子或胚胎完成。
在某些情况下，可能需要使用妊娠载体——将胚胎植入其子宫。
通过体外受精生出一个健康婴儿的几率取决于许多因素，如年龄和患不孕不育症的原因。
此外，体外受精可能会很耗时、昂贵并具有侵入性。
如果将一个以上的胚胎移植到子宫，体外受精可能会导致怀上多个胎儿（多胎妊娠）。
医生可以帮助您了解体外受精的工作原理、潜在的风险以及这种治疗不孕不育症的方法是否适合您。
做手术的理由体外受精(IVF) 是治疗不孕不育症或遗传问题的一种方法。
如果通过体外受精来治疗不孕不育症，患者和患者伴侣可在体外受精前尝试一些侵入性更小的治疗方案，如服用增加卵子产量的生育药物或宫内人工授精——一种在临近排卵时将精子直接植入子宫的手术。
体外受精有时可作为40 岁以上女性不孕症的主要治疗方法。
如果有某些健康问题，也可进行体外受精。
例如，如果伴侣一方出现以下情况，可选择体外受精：输卵管受损或堵塞。
输卵管受损或堵塞会使卵子难以受精或使胚胎难以到达子宫。
排卵障碍。
如果排卵不频繁或不排卵，可供受精的卵子将会减少。
子宫内膜异位症。
子宫内膜异位症是指子宫组织在子宫外植入并生长——通常会影响卵巢、子宫和输卵管的功能。
子宫肌瘤。
子宫肌瘤是子宫壁的良性肿瘤，常见于30-40 岁的女性。
子宫肌瘤会干扰受精卵的植入。
输卵管绝育术或切除术既往史。
如果做过输卵管结扎术——一种切断或阻断输卵管以永久避孕的绝育手术——但仍想怀孕，体外受精可能是输卵管复通术的替代方法。
PGD：第三代试管婴儿技术，又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测方法：检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。
取样不影响胚胎发育。
检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
可以筛查13、18、21、X、Y，5对染色体，保障了胚胎的质量。
只能筛查了常见人类5条染色体疾病；PGD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
ACGH/SNP：即囊胚移植前基因检测。
因为用aCGH这种检测方法，我们可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常，因此更能提高试管婴儿的成功率。
筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。
对胚胎质量要求较高，需要在胚胎发育到5天囊胚进行，无法一次完成疗程，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
aCGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条（22对 X Y）染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植，做这个检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。
被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。
说实话，做试管成着床但停育的人非常多，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，aCGH应该被以下人群强烈考虑：1）想追求更高的试管婴儿着床率及生育率2）习惯性流产的人群3）纯粹是为了下一代优生考虑4）做性别选择5）高龄女性。
试管婴儿小细节助你提高胚胎着床率！对所有接受试管婴儿治疗的朋友来说，胚胎移植可以说是生育治疗路上一座既令人振奋，又让人紧张的里程碑。
在经过数周的药物治疗、监测、取卵，和焦虑等待之后，我们终于到了观测胚胎发展的阶段。
作为试管婴儿过程的最后一步，这个阶段总是让人紧张，但又充满了希望。
而一旦胚胎被放置进子宫，便来到了所有接受试管婴儿的朋友们在正式怀孕之前都必须经历的一个步骤：胚胎着床。
胚胎着床是在什么时候?胚胎着床发生在胚胎接触子宫内壁的时期，在胚胎移植后的第1-5天。
这相当于理想的28天生理周期中的第20-24天。
影响胚胎着床成功率的因素胚胎着床的成功率主要取决于两个因素：胚胎的质量和子宫的接纳能力。
如果一个胚胎本身的质量不佳，就会着床失败。
本身的精子，卵子或胚胎的染色体异常的话就会导致着床失败。
另外如果女性的年龄越大，胚胎本身着床率也会随之下降。
子宫的内部环境也会影响胚胎着床成功率。
子宫的接纳程度会受到很多因素的影响，激素、甲状腺、自身免疫性疾病。
或者子宫内膜有问题都可能会影响到子宫的接纳能力。
在IVF 的早期，你有必要对自己身体进行全面彻底的检查和诊断。
并在胚胎移植前，你都应积极地于你的生殖医生配合，来提高受孕率。
许多患者朋友都会想要知道，她们能做些什么来帮助胚胎成功着床，或者有没有什么办法能最大化地增加胚胎着床成功的机会。
胚胎着床的困难在于，它的结果在很大程度上并不受人为控制，因此你的任何一个举动都不会对胚胎着床有太大影响。
而过于担心自己的行为对植入成功率的影响则可能会导致不必要的压力，这时，你应当尽量放松，才会对胚胎着床的结果有更积极的影响。
即便如此，在准备胚胎移植以及移植完成之后，你也可以采取一些小方法，给胚胎着床创造最佳的成功机会。
胚胎移植之前尝试囊胚移植胚胎会在实验室里培育3-7天后进行移植，而胚胎发育至少5天后的是一种更成熟的胚胎囊胚，生育实验室里的技术手段能让胚胎在移植之前更容易发育成囊胚。
三代试管编码1【最新版】目录1.三代试管婴儿技术的背景和概述2.三代试管婴儿的编码方式3.三代试管婴儿技术的应用和优势4.三代试管婴儿技术的局限性和争议正文1.三代试管婴儿技术的背景和概述试管婴儿技术作为人类辅助生殖技术的重要手段，为广大不孕不育患者带来了生育的希望。
随着科学技术的不断发展，试管婴儿技术已经从第一代发展到了第三代。
第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前对其进行遗传学检测，从而筛选出具有正常基因的胚胎进行移植。
2.三代试管婴儿的编码方式第三代试管婴儿技术的核心是基因检测，其编码方式主要依赖于高通量测序技术。
这种技术可以在短时间内对大量的 DNA 进行测序，从而获得胚胎的基因信息。
通过对胚胎的基因检测，医生可以发现携带遗传病基因的胚胎，并将其排除，从而确保移植的胚胎是健康的。
3.三代试管婴儿技术的应用和优势第三代试管婴儿技术具有广泛的应用前景，主要体现在以下几个方面：（1）预防遗传病：通过基因检测，可以有效筛选出携带遗传病基因的胚胎，从而避免将遗传病传递给下一代。
（2）性别选择：在符合国家政策的前提下，第三代试管婴儿技术可以为患者提供性别选择，满足部分患者对于子女性别的需求。
（3）优生优育：对于一些大龄夫妇或者生育能力较弱的患者，第三代试管婴儿技术可以提高妊娠成功率，实现优生优育。
4.三代试管婴儿技术的局限性和争议尽管第三代试管婴儿技术具有很多优势，但是也存在一些局限性和争议：（1）技术门槛高：基因检测技术对设备和实验室条件要求较高，且操作复杂，对技术人员的素质要求较高。
（2）伦理道德争议：部分人认为通过基因检测筛选胚胎有悖于生命的尊严，可能导致“设计婴儿”的出现。
（3）费用较高：第三代试管婴儿技术的费用较传统试管婴儿技术高，可能让一些家庭望而却步。
总之，第三代试管婴儿技术作为一种先进的人类辅助生殖技术，具有广泛的应用前景，同时也面临着一些局限性和争议。
胚胎植入前遗传学诊断名词解释胚胎植入前遗传学诊断简介胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）是一种常用于辅助生殖技术的遗传学检测方法。
它通过对胚胎进行基因检测，以筛查或诊断可能携带某种遗传疾病的胚胎，并选择健康的胚胎进行植入到母体子宫内，从而降低将遗传疾病传递给后代的风险。
胚胎植入前遗传学诊断的步骤1.体外受精（In Vitro Fertilization，IVF）：通过促排卵药物促进卵巢发育并采集女性多个成熟卵子，然后将卵子与精子在实验室中结合，使其受精形成受精卵。
2.胚胎培养：受精卵在实验室中进行培养，通常持续3-5天。
在此期间，受精卵会发育为多个细胞的团块，称为胚胎。
3.胚胎细胞取样：在胚胎培养的特定时间点，通过取样技术，如取卵细胞进行基因检测。
通常有两种主要的取样方法：细胞外囊胚活检（BlastomereBiopsy）和滋养层细胞活检（Trophectoderm Biopsy）。
–细胞外囊胚活检：在第三天的8-10个细胞阶段，通过取一个或多个细胞来进行基因检测。
–滋养层细胞活检：在第五天的100-150个细胞阶段，通过取一部分滋养层细胞来进行基因检测。
4.基因检测：从取样的胚胎细胞中提取DNA，并进行遗传学分析。
常用的遗传学分析方法包括：–多态性位点分析（Polymorphic Marker Analysis）：通过分析特定位点上的多态性标记来确定是否携带某种遗传疾病。
–针对特定突变位点的PCR扩增（Polymerase Chain Reaction，PCR）：通过PCR扩增特定突变位点的DNA片段，并进行序列分析来确定是否携带某种遗传疾病。
–数字PCR（Digital PCR）：通过将DNA分子分隔成数百万个微小的反应室，并计算每个反应室中的DNA分子数量，来检测特定突变位点的存在。
–着丝粒染色体检测（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）：通过使用荧光探针标记染色体特定区域的DNA序列，来检测染色体异常。
三、遗传学中的伦理问题2、“设计婴儿”的伦理争议。
意设计和改造的阶段，这将导致父母挑选下一代人格特征的行为。
昆塔维尔的雄辩使CORE赢得了这场官司。
2002年12月27日，英国最高法院做出判决：英国人工授精及胚胎管理局无权批准对试管婴儿进行胚胎植入前的遗传诊断。
以“为向其患病的兄弟姐妹捐献血液干细胞或骨髓”为目的而制造“设计婴儿”的行为属于非法。
[1]“设计婴儿”没有缺憾将成长为超人说到“设计婴儿”不能不提胚胎植入前遗传诊断(PGD)这项医学技术。
这项技术是由英国哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的研究小组于1989年开发的，进入医学应用领域不到20年历史，大约1000名婴儿通过这种技术降生。
医生通过体外受精的方法，制造出多个胚胎，然后通过基因筛选，挑出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育宝宝。
最新研究显示，通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。
专家宣称，所谓的“设计婴儿”，其实还是试管婴儿，就是采用基因筛选技术。
通过PGD这种方法，不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病，而且还可以检测出胚胎的性别。
这就表示，父母不仅可以选择宝宝的健康与性别，甚至连外貌、身高以及性格特征都可以随心选择。
“设计婴儿”没有凡人的缺憾，将成长为人类中的超人。
引发生命权问题面临巨大的道德挑战“设计婴儿”虽不是克隆婴儿，但仍然面临巨大的道德挑战。
英国社会仍然有不少人希望对此保持谨慎，他们认为这可能会为“制造”婴儿的行为打开大门，从而引发道德上的混乱。
《设计婴儿》一书的作者罗杰认为，孩子同我们一样，是独立的个体，他们不应该成为设计的对象，我们也没有资格成为设计者，因为设计标准我们无权去定夺；孩子的独特性同样是神圣不可侵犯的，而这种独特性首先就体现在其出生时候的偶然性和不确定性上。
英国“生育伦理评论”组织谴责称，基因筛选技术是“优生学的武器”，该组织发言人约瑟芬·奎恩塔维尔说：“我们不是在抛弃疾病，我们是在抛弃残疾儿。
十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2. 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
pgd筛查流程PGD筛查流程引言：随着生物技术的不断发展和进步，人类对于基因的了解愈发深入，基因检测技术也日趋成熟。
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），即胚胎植入前遗传学诊断，是一种通过对胚胎进行遗传学检测，筛查出患有遗传病或有遗传病风险的胚胎，并选择健康胚胎进行植入的技术。
本文将介绍PGD筛查流程的具体步骤和注意事项。
一、患者咨询和咨询辅导在PGD筛查流程开始之前，首先需要患者进行咨询。
咨询的目的是让患者了解PGD技术的原理、适应症、风险和限制，以及筛查结果的解读和可能的后果。
咨询辅导的过程中，医生与患者进行充分沟通，解答患者的疑问，确保患者对PGD的理解和决策是全面和准确的。
二、遗传咨询和家庭史调查在患者咨询和咨询辅导之后，接下来进行遗传咨询和家庭史调查。
遗传咨询的目的是收集患者的个人和家族的遗传信息，确定需要进行PGD筛查的遗传病或遗传病风险。
家庭史调查包括患者和配偶的家族遗传病情况、家族成员患病情况等，以便更准确地判断PGD筛查的适应症和筛查范围。
三、胚胎移植准备在遗传咨询和家庭史调查之后，准备进行胚胎移植。
首先，女性患者需要进行促排卵治疗，以产生足够数量的卵子。
然后，通过体外受精（IVF）技术，将男性患者的精子与女性患者的卵子结合，培养出多个受精卵。
在胚胎发育到8细胞阶段时，进行胚胎活检，取出一个或多个细胞用于遗传学检测。
四、胚胎遗传学检测胚胎遗传学检测是PGD筛查流程的核心步骤。
通过对胚胎细胞进行遗传学检测，可以筛查出患有遗传病或有遗传病风险的胚胎。
常用的胚胎遗传学检测方法包括：FISH（荧光原位杂交）、PCR（聚合酶链反应）、SNP（单核苷酸多态性）等。
这些方法可以检测出胚胎的染色体数目异常、染色体结构异常，以及一些单基因病的突变等。
五、筛查结果解读和讨论在胚胎遗传学检测完成后，需要进行筛查结果的解读和讨论。
遗传学专家会对筛查结果进行解读，确定每个胚胎的遗传状态。
胚胎植入前遗传学诊断名词解释1. 胚胎植入前遗传学诊断概述胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种在试管受精（体外受精）胚胎发育到培养囊胚阶段前，对胚胎进行遗传学分析和筛查的技术。
通过PGD，可以获得胚胎的遗传信息，以便筛查某些遗传病、染色体异常或遗传性疾病的携带者。
PGD通常结合辅助生殖技术，如体外受精（IVF），旨在选择出健康的胚胎用于胚胎植入。
2. PGD的应用范围2.1 遗传病筛查•单基因病筛查：通过对胚胎进行遗传学诊断，可以检测出携带有单基因遗传病的胚胎，如囊胞性纤维化等。
携带有遗传病基因的胚胎可以被排除，以减少疾病遗传给下一代的风险。
•染色体异常筛查：染色体异常是导致胚胎停育、流产和先天性异常的主要原因之一。
通过PGD，可以检测出染色体异常的胚胎，并选择正常的胚胎进行植入，提高妊娠成功率。
2.2 染色体易位和平衡易位携带者筛查•对于染色体易位或平衡易位携带者，他们自身可能没有明显疾病症状，但易位染色体的组合可能会导致异常的胚胎发育，增加流产风险。
PGD可以帮助筛查携带易位染色体的胚胎，选择正常胚胎以减少流产的风险。
2.3 个性化医学•除了遗传病筛查外，PGD还可以用于选择具有特定基因型的胚胎，以满足父母的个人需求。
例如，一些夫妇可能希望选择具有特定基因特征的胚胎，如造血干细胞移植所需的HLA配型相匹配的胚胎。
3. PGD的技术原理和流程3.1 胚胎植入前的胚胎活检技术•PGD通常需要在体外受精后的囊胚阶段进行胚胎活检。
胚胎活检可以通过取出囊胚的一小部分细胞进行遗传学分析。
3.2 全基因组扩增技术（Whole Genome Amplification, WGA）•WGA是一种将少量胚胎细胞的基因组DNA扩增到足够数量进行遗传学分析的技术。
常用的WGA方法包括PCR和多位点连锁扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）。
‘中国产前诊断杂志(电子版)“ 2018年第10卷第2期㊃视频导读㊃P G S 在高龄㊁反复自然流产反复种植失败患者中的临床应用孙晓溪(复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心)随着辅助生殖在实验室技术方面不断地革新,临床医生也需要重新评估新的诊断治疗方法㊁适应新的技术潮流从而获得更好的临床结局㊂其中,植入前遗传学筛查(p r e i m pl a n t a t i o n g e n e t i c s c r e e n i n g ,P G S )技术就在近年来获得了极大的关注㊂P G S 又可以称为是P G T-A ,其中文全称是植入前胚胎非整倍体筛查或植入前胚胎遗传学筛查,是指在辅助生殖技术中进行胚胎染色体数目的筛查㊁选择染色体正常的胚胎植入,被应用于自身核型正常但胚胎出现遗传异常风险较高的妇女,以期降低流产率㊁增加活产率,该技术也称为 升级版的第三代试管婴儿㊂今天,就让我们跟随来自复旦大学附属妇产科医院的孙晓溪教授一起来探讨一下P G S 临床应用的情况㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j pd .2018.02.016胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识徐晨明(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)植入前胚胎遗传学诊断技术(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cd i a g n o -s i s ,P G D )是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和(或)基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术㊂该技术于1990年由H a n d y s i d e 教授首次应用于性连锁疾病诊断㊂植入前遗传学筛查(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cs c r e e n i n g ,P G S )又称 低风险 P G D ,是指对体外受精形成的胚胎进行染色体非整倍体分析,选择无遗传学异常的胚胎植入宫腔,以提高临床妊娠率㊁降低流产率和出生缺陷㊂在今年刚举办的 第八届中国胎儿医学大会 上,来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授就P G D ㊁P G S 的适应证㊁工作流程等内容做了详尽的讲解㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j p d .2018.02.01775。
PGD名词解释PGD是Preimplantation Genetic Diagnosis的缩写，即胚胎着床前遗传学诊断。
该技术是一种在生殖辅助技术（ART）中应用的遗传学检测方法，用于筛查胚胎携带某种遗传病或染色体异常的风险。
通过PGD技术，医生可以通过筛查能够培养出适合着床的健康胚胎，以减少患有遗传病或染色体异常的后代的风险。
PGD旨在帮助那些有高风险遗传疾病的家庭以及不可逆性染色体异常的患者选择出携带健康基因的胚胎。
这些遗传疾病包括囊性纤维化、血友病、先天性无尿症等。
PGD通过在治疗前对胚胎进行遗传学检测，可以选择健康的胚胎移植到母体子宫中。
这种方法可以减少患有遗传疾病风险的子代的出生率，并且可以降低与治疗相关的不良后果的风险。
PGD主要由三个步骤组成：胚胎培养、细胞培养和基因检测。
首先，胚胎在实验室中培养，直到达到细胞分裂到一定阶段。
然后，细胞被取出，并且在实验室中进一步培养。
接下来，细胞会接受一系列的遗传学检测，以确定它们是否携带着所检测的遗传病或染色体异常。
这些检测方法包括多态性DNA分析、缺失/重复的检测，以及FISH（荧光原位杂交）等。
PGD的使用有一些道德和伦理上的争议。
一些人担心，通过PGD选择性地筛选胚胎，可能会导致特定的基因组成被普遍地接受，进而导致社会上的种族、性别或其他差异。
此外，这种技术也可能增加不孕症患者的心理负担，以及造成对于女性的进一步矮化，因为女性的卵子受到提取和检测的影响更大。
然而，许多支持者认为，由于PGD在减少遗传疾病的患者简历方面的潜力，该技术带来了许多积极的社会效益。
经过多年的发展，PGD技术已经取得了显著的进展。
现在已经能够检测数百种单基因遗传性疾病和染色体异常，且其准确率非常高。
此外，PGD技术逐渐发展到可以同时筛查多个基因变异的全面基因检测，这使得该技术对于不孕症患者和高龄产妇来说尤为重要。
总体来说，PGD是一种非常有潜力的技术，可以改善育儿者对于后代遗传病和染色体异常的风险控制，并帮助他们更好地做出生育决策。
遗传病的诊断与筛查技术
随着现代医学的发展，遗传病的诊断与筛查技术也得到了长足的发展，使得相关疾病的预防和治疗变得更加精准和有效。
本文将介绍遗传病的诊断与筛查技术，包括基因诊断技术、胚胎植入前基因诊断技术和遗传咨询等方面的内容。
一、基因诊断技术
基因诊断技术是目前较为常见和成熟的遗传病诊断技术。
它通过检测特定的基因突变来诊断相关疾病。
比如，乙肝病毒感染引起的乙型肝炎，直接检测乙肝病毒的基因片段便可确定感染情况。
同时，一些遗传病如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等也可以通过基因诊断技术进行精准的诊断。
二、胚胎植入前基因诊断技术
胚胎植入前基因诊断技术是应用广泛的遗传病筛查技术之一，它通过提取胚胎细胞并进行分析，来判断胚胎携带某种遗传病的概率。
其适应症包括染色体异常、单基因遗传病以及部分多基因疾病等，并能够为高危家族提供遗传风险评估。
三、遗传咨询
遗传咨询是为有相关遗传病家族史或存在婚姻亲缘关系的家族提供的一种服务。
具体来讲，遗传咨询师会通过检测判断个体是否携带相关基因，对遗传病传播的风险进行评估。
同时，针对不同的疾病，还
会提供相应病情的知识普及和治疗建议，帮助患者正确了解自己的病情，并规避不必要的风险。
总体而言，现代医学的发展使得遗传病的诊断和筛查技术得到了巨大的提升，这为相关疾病的早发现和治疗提供了有力的保障。
但是，同时我们也应该保持谨慎和理性，了解遗传病的相关知识，做好遗传风险评估，避免不必要的风险，并及时寻求医学专业人士的帮助。
什么是胚胎植入前基因检测(PGT)
植入前的基因测试可以筛查遗传疾病和染色体异常，增加试管婴儿患者成功怀孕的几率，生一个健康的宝宝。
为了增加怀孕和拥有一个没有遗传疾病和染色体疾病的健康婴儿的几率，爱嗣国际合作的生殖中心提供植入前基因测试，以配合IVF治疗。
随着父母年龄的增长，孩子患唐氏综合症或染色体异常等遗传疾病导致流产的可能性会增加。
另外，如果患者是遗传疾病的携带者，那么有可能遗传给孩子或者影响生育能力。
植入前基因检测解决了这些挑战，防止遗传疾病和染色体异常的遗传。
原理：
植入前基因检测筛选能够让医生选择最健康的胚胎植入。
传统的体外受精会导致多胎妊娠，比如双胞胎甚至三胞胎，而胚胎植入前的基因测试使我们能够只移植一个胚胎，帮助患者一次只怀上一个孩子。
植入前基因检测有两种形式，分别称为植入前基因诊断(PGD)和植入前基因筛查(PGS)。
植入前基因诊断(PGD)
如果患者有已知的遗传疾病，如地中海贫血或血友病，那么就可以考虑PGD，有的生殖中心采用更先进的PGD技术，称为核型定位，来选择没有遗传的胚胎，这样患者就可以拥有一个健康的宝宝。
马来西亚的生殖中心尤其重视对地中海贫血(Thalassemia)进行筛查。
地中海贫血是一种严重的血液疾病，每20名马来西亚人中就有一人是携带者，主要是华裔。
当父母双方都是携带者时，有25%的孩子会患上严重的地中海贫血。
PGD有效地阻止了地中海贫血基因遗传给后代。
植入前基因筛查(PGS)
PGS是一种使用作下一代试管治疗的一部分的技术，以确保患者的胚胎有正常的染色体数目，以提高试管婴儿患者成功怀孕的机会，并有一个健康的宝宝。
统计数据显示，五分之一的妊娠以流产告终，超过50%的流产是由染色体异常引起的。
染色体异常还会导致遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕托综合症、特纳综合症和任何与性别有关的疾病。
通过PGS，我们筛选，选择和转移最强壮的胚胎免于染色体异常。
它可以防止多胎妊娠，因为我们可以移植单个胚胎，而不是移植多个质量不一的胚胎。
基于这个原因，我们推荐NextGen IVF技术用于年龄较大的夫妇、有流产史或试管受精失败的夫妇、或希望避免多次怀孕但同时提高成功率的夫妇。
Preimplantation Genetic Testing (PGT) Preimplantation genetic testing screens for genetic disorders and abnormalities and increases your chances of successfully conceiving a healthy baby.
For your peace of mind.
To increase your chances of conceiving and having a healthy baby free from genetic diseases and chromosome disorders, we offer Preimplantation Genetic Testing to be used in conjunction with IVF treatment.
The possibility of having a baby with a genetic condition such as Down syndrome or chromosome abnormality that can cause miscarriage, increases with age.
Alternatively, if you’re a carrier of a genetic disorder, there is a risk it can be passed on to your baby or affect your ability to conceive.
Preimplantation Genetic Testing resolves these challenges, preventing the transmission of genetic diseases and chromosome abnormalities.
How it works
Preimplantation Genetic Testing screens for genetic conditions and allows us to choose the healthiest embryo for implantation. While traditional forms of IVF can lead to multiple pregnancies, such as twins or even triplets, Preimplantation Genetic Testing enables us to transfer a single embryo, helping you conceive one child at a time.
There are two forms of Preimplantation Genetic Testing called Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) and Preimplantation Genetic Screening (PGS).
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
If you have a known genetic condition such as Thalassemia or haemophilia, you may consider PGD. PGD at Sunfert International uses advance genetic technique called Karyomapping to select embryos free from genetic abnormalities so you can have a healthy baby.
We are particularly passionate about screening for Thalassemia, a serious blood condition in which one in 20 Malaysians are carriers, mainly of Chinese descent. When both parents are carriers, there is a 25% the child will have major Thalassemia. PGD stops the Thalassemia gene from being passed onto subsequent generations.
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
PGS is a technique we use as part of our NextGen IVF treatment to ensure that your embryos have the correct number of chromosomes to improve your chances of a successful pregnancy and having a healthy baby.
Statistics show that 1 in 5 pregnancies end in miscarriage and more than 50% are due to chromosomal abnormalities. Chromosomal abnormalities also cause
genetic conditions such as Down syndrome, Edward Syndrome, Patau Syndrome, Turner Syndrome and any sex-linked diseases.
PGS allows us to screen, select and transfer the strongest embryo free from Chromosomal abnormalities. It prevents multiple pregnancies as we are able to transfer a single embryo with the best chance of implantation, rather than transferring multiple embryos of varying quality.
For this reason, we recommend NextGen IVF for older couples, couples with a history of miscarriage or failed IVF, or couples who want to avoid multiple pregnancies while improving chances of success.。
