第五章单基因疾病的遗传
一、名词解释
系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)
二、问答题
1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些
2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3
4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据
6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：
①该遗传病的遗传方式？
②先证者的基因型？
③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？
9．某遗传病系谱如下，请问：
①该系谱遗传方式？
②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个
儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？
11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？
12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？
13．某遗传病系谱如下，请问：
④该系谱遗传方式？
⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/65）。
14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大
