下载文档原格式
遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。
第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、X A X AB、X a YC、XYD、X a X a8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、X A X AB、X A X aC、X a X aD、X a Y9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、X B X BB、X B X bC、X B YD、X b y10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：A、I A iB、I B iC、I A i和I B iD、ii13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0个B、1个C、2个D、4个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A iB、I A i×I A iC、ii×I A I BD、ii×ii24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：A、I B I BB、I B iC、I B I B和I B iD、I B I B或I B i25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在AD遗传病中，基因aa应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者27、在AR遗传病中，基因型aa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在XR遗传病中基因型X a y为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在XD遗传病中，基因X A X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
单基因遗传病的遗传方式和传播途径在生物学中，“单基因遗传病”是由突变基因所导致的疾病。
这个疾病是通过家庭遗传传递的，而且不止一种方式可以传递疾病基因。
具体来说，本文将就单基因遗传病的遗传方式和传播途径，依次进行详细阐述。
一、单基因遗传病的遗传方式单基因遗传病可以分为三种遗传方式：显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。
1.显性遗传显性遗传是指，突变基因的表型可以在有一份的情况下就表现出来。
也就是说，即使只有一个基因突变是异常的，也能够使该表型显示出来。
因此，父母中有一个人携带该突变基因，孩子就可能患上相应的单基因遗传病。
如果双亲都是携带该突变基因，那么孩子患病的风险将会更高。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，包括突变基因CFTR。
只要人体中有一个异常CFTR基因，患者就有可能表现出囊性纤维化的症状，如肺炎、脱水等。
2.隐性遗传隐性遗传是指，个体必须有两个基因突变，才能表现出该遗传病的表型。
这也意味着，即使个体携带一个突变基因，它也不会表现出疾病的表型。
虽然携带一个突变基因不会患病，但是这个个体是可以将该突变基因传给子孙后代的。
如果双亲都是携带一个突变基因，那么他们的子女会有25%的概率患上该单基因遗传病。
例如，苯丙酮尿症（PKU）就是一种常见的隐性遗传病。
PKU是由突变基因PAH导致的，患者无法代谢苯丙氨酸（一种氨基酸），从而导致脑功能障碍。
只有当患者有两个PAH基因突变时，才会发生PKU 。
3.X连锁遗传X连锁遗传是指，该遗传疾病的基因位于X染色体上的。
由于性染色体的不同形态，男性和女性受到这一遗传疾病的影响有所不同。
如果男性有一个X染色体上的突变基因，则他将患上该单基因遗传病。
而女性只有在两个X染色体都携带该突变基因的情况下，才会患病。
例如，血友病就是一种常见的X连锁遗传病，它是由缺少凝血因子的基因突变造成的。
因为这一基因位于X染色体上，所以女性可以是“携带者”，男性则因单个突变基因而患上血友病。
