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单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。
单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。
这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。
多指、并指等。
其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。
若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。
显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。
即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。
已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。
全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。
已确定这类疾病近200种。
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
人类遗传病（导学案）课标要求：(一)知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。
（二）能力目标：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防（三）情感目标：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系学习重点：人类遗传病的主要类型学习难点：人类基因组计划的意义四．【合作探究展示】(一)、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
(二)、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一(三)、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
单基因遗传病有哪些*导读：遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病有6600多种，较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。
单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。
……遗传病是多种多样的，但大体上可分为三种主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病有6600多种,较为常见的有白化病、苯丙酮尿及血友病，这些遗传病都受一对等位基因控制，对人类健康造成较大威胁。
单基因遗传病有哪些，下面我们来探讨一下。
*单基因遗传病有哪些常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。
苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。
遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。
单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤；常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。
如果大家关于单基因遗传病有哪些还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生。
