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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传与遗传病知识点总结遗传是生物传递基因信息给下一代的过程，而遗传病则是由于遗传信息异常引发的一类疾病。
本文将对遗传与遗传病的知识点进行总结，以帮助读者更好地理解这一领域。
一、基本遗传概念1. 遗传物质：DNA是人类及其他生物体内的遗传物质，它携带了所有的遗传信息。
2. 基因：基因是DNA上的一个特定区域，指导了生物体的生长、发育和功能。
3. 染色体：染色体是DNA的长串之一，其中包含了许多基因。
4. 等位基因：同一基因的不同形式，决定了特定性状的表现形式。
二、遗传方式1. 显性遗传：只需一个显性等位基因即可表现出特定性状，如红眼果蝇实验中的红眼基因。
2. 隐性遗传：需要两个隐性等位基因才能表现出特定性状，如人类的红细胞病。
3. 确定性遗传：某些疾病具有较高遗传风险，但并不总是表现出来，如亨丁顿舞蹈症。
4. X连锁遗传：染色体上的基因通过X染色体传递，主要影响男性，如血友病。
三、遗传病分类1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起，如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症。
2. 多基因遗传病：多个基因影响一个性状，如心脏病、糖尿病。
3. 染色体异常症：由于染色体数量或结构异常引起，如唐氏综合征、性染色体异常症。
4. 多因素遗传病：遗传和环境因素综合作用，如高血压、精神疾病。
四、常见遗传病例举1. 无色盲基因的男性与携带色盲基因的女性所生的儿子有色盲的可能性。
2. 患有苯丙酮尿症基因的夫妇生育的孩子，如果继承到两个苯丙酮尿症基因，则会患病。
3. 携带乙肝病毒的父母生育的孩子，如果母亲是乙肝病毒携带者，婴儿会受到感染的风险较高。
五、遗传咨询与预防1. 遗传咨询：通过家族调查、生物学检查等方式，评估个体是否携带遗传病基因，提供相关建议。
2. 产前基因检测：对胎儿进行基因检测，以检测一些严重遗传病的风险并及早采取措施。
3. 建立健康生活方式：健康的生活方式可降低患某些遗传病的风险，如避免接触有害物质、良好的饮食习惯等。
人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病，主要是通过遗传传递给下一代。
遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。
人类遗传病有很多种类，可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。
根据病因的不同，人类遗传病可以分为四类：染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。
染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。
例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。
单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因，子女就会感染，如多发性骨软骨发育不全症；常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因，子女才会感染，如苯丙酮尿症。
多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。
这种疾病的发病机制非常复杂，受到多种基因和环境因素的影响。
如高血压和糖尿病等。
疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关，但突变本身不一定会导致疾病。
这些基因突变可能会增加患病风险，但并非绝对。
如乳腺癌相关基因突变，携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。
根据遗传方式的不同，人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。
常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只需要一个异常基因，就可能发生疾病。
隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。
根据疾病类型，人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。
遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的，如苯丙酮尿症。
遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病，如肌营养不良症。
遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病，如地中海贫血。
遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常，如唇腭裂。
根据临床表现，人类遗传病可以分为早发型和晚发型。
