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外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用研究农著光【摘要】目的:探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值.方法:本采用用回顾性研究,共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者,均行外科手术治疗,并对其外科手术治疗的方法及术后结果进行分析.结果:10例患者获得肿瘤全部切除,9例确诊为良性,恢复很好,肿瘤无复发:1例为恶性神经鞘瘤,术后进行正规的放射治疗,随访的1年中肿瘤无复发;2例因肿瘤巨大,术中出血较多实行姑息性减瘤术,随访期间肿瘤有缓慢的长大.结论:Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤的病变较小、病灶局限的患者尽量行全切除手术,肿瘤巨大而不能进行全切除者,手术的原则主要以改善美观、缓解功能障碍为主,并做到定期随访,一旦出现异常进行积极的治疗.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2011(009)020【总页数】2页(P118-119)【关键词】外科手术;Ⅰ型神经纤维瘤;椎管内肿瘤【作者】农著光【作者单位】广西崇左市天等县人民医院神经外科,广西,崇左,532800【正文语种】中文【中图分类】R758.3神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤性疾病，在临床上根据基因变异和临床表现的差异分为两种类型：Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。
NF1的发生率为1/3000～1/4000，占NF总发生率的85%～90%，是NF2的10倍，因此倍受关注[1]。
主要影响人类的神经、血液循环、内分泌等诸多系统的功能及智力和骨骼系统等发育。
NF1常累及身体的多个系统，而且病变的面积较大，当本病影响到骨骼系统并伴发椎管内肿瘤时，对患者的生命质量造成很大的威胁。
目前对本病的治疗方法主要采取外科手术治疗。
本文采用回顾性研究，于2007年1月至2009年1月在崇左市天等县人民医院共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者，均行外科手术治疗，效果较好，现对其外科手术治疗的方法及术后结果进行分析，探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值。
椎管内I型神经纤维瘤病的诊断及治疗叶云峰;冯春国【摘要】目的：探讨椎管内I型神经纤维瘤病的临床表现、影像学特点及手术方式,提高该病的诊断正确率和临床治疗效果。
方法回顾性分析2010年2月至2015年2月安徽医科大学第一附属医院神经外科经病理证实为椎管内I型神经纤维瘤病6例患者的临床资料。
详细记录患者术前临床特点及MRI表现,分析正确诊断的要素,并采用改良JOA评分对其进行术前术后评分。
结果肿瘤全部切除2例,大部切除4例,术后均经病理证实为神经纤维瘤,其中3例复发。
5例患者MRI检查出现“靶征”。
术前改良JOA评分为(11．5±2．07)分,术后为(15．3±1．37)分,差异有统计学意义(P<0．05)。
结论手术可以改善患者短期神经功能,是目前有效的治疗方式,MRI是明确诊断的最佳方式,其“靶征”具有一定的诊断价值。
【期刊名称】《安徽医学》【年(卷),期】2016(037)007【总页数】2页(P876-877)【关键词】神经纤维瘤病;椎管内肿瘤;磁共振检查;改良JOA评分;预后【作者】叶云峰;冯春国【作者单位】230022 合肥安徽医科大学第一附属医院神经外科;230022 合肥安徽医科大学第一附属医院神经外科【正文语种】中文神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种神经嵴细胞发育障碍的多系统性疾病，又称Von Recklinghausen病，属常染色体显性遗传病。
1987年NIH(National Institute of Health)提议将其分为两型：神经纤维瘤病I型(NF-Ⅰ)又称周围型神经纤维瘤病，其常伴有骨骼、肌肉方面的改变如脊柱侧凸和后凸畸形；神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-Ⅱ)则表现为双侧听神经瘤[1]。
椎管内神经纤维瘤多见于NF-I型，常合并皮肤色素斑、皮肤神经纤维瘤及脊柱畸形等，在椎管内肿瘤压迫及脊柱畸形的协同作用下，易出现脊髓神经功能障碍。
1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状1型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常见的遗传性疾病，其主要特征包括皮肤斑块、多发性神经纤维瘤以及其他多系统表现。
NF-1患者在脊柱生长发育期间，常常会出现脊柱侧弯的情况，给患者的生活和健康带来一定的困扰。
而本文将就1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状进行探讨。
一、诊断1. 临床表现1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的临床表现与一般的脊柱侧弯并无太大差异，常常表现为脊柱侧弯、腰部畸形、肩部高低不平等，以及身杆形态和脊柱活动度的改变。
患者在站立和行走时可能会感到不适，甚至疼痛。
2. 影像学检查除了进行详细的体格检查和病史询问外，医生通常还会要求患者进行X光片、CT和MRI等影像学检查，以明确脊柱侧弯的情况及相关神经纤维瘤的影像表现，为明确诊断提供依据。
3. 遗传学检查鉴于1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，遗传学检查也非常重要。
通过分析患者的家族遗传史以及进行相关基因检测，有助于确定诊断和进行遗传咨询。
二、治疗1. 保守治疗对于轻度的1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯，保守治疗是首选方案。
包括物理治疗、康复训练、脊柱矫正拘束、定期随访等。
物理治疗主要通过锻炼和功能训练来改善患者的脊柱侧弯情况，增强腰部肌肉力量，维持正常的脊柱曲度。
2. 手术治疗对于重度且对保守治疗无效的1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯，手术治疗是必要的选择。
手术方式主要包括脊柱融合术、螺钉内固定术等，以纠正脊柱侧弯，并在必要时切除相关神经纤维瘤，缓解神经压迫症状。
3. 药物治疗近年来一些研究表明，对于一些与NF-1相关的脊柱侧弯，药物治疗也有一定的疗效。
如对于骨密度减少及骨代谢异常的患者，可使用钙剂、维生素D及其他骨代谢调节药物。
三、诊疗进展1. 鉴于1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的特殊性和复杂性，目前该病的诊疗水平还有待进一步提高。
一些专家学者认为，未来的诊疗重点应主要集中在早期干预和个体化治疗上。
2. 早期干预早期干预包括对于患者进行定期的体格检查及影像学检查，在脊柱侧弯初期及时发现并进行保守治疗，可以有效控制脊柱畸形的进展，减轻患者的症状及改善生活质量。
1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展摘要1型神经纤维瘤病是是一种常见的常染色体显性遗传病，遗传病是因为17号染色体上的NF1基因突变导致的，所以在遗传学研究方面是热点。
本文针对一型神经纤维瘤病的研究现状进行探索分析其致病基因的研究情况，并且对其研究发展进行综述。
关键词:1型神经纤维瘤病；致病基因；研究进展引言 1型神经瘤病作为常见的常染色体显性遗传病，其产生的神经纤维瘤素因为失活而导致发病，它的发病率为0.028%，此种疾病的临床表现症状为皮肤咖啡斑、多发性皮肤软纤维瘤，严重则是会累及多个器官，内分泌系统以及中枢等都可能会受到影响，还可能会伴有智力发育障碍，例如先天性发育不良或是恶性肿瘤等。
近些年来，国内外针对1型纤维瘤病的治疗展开了分子遗传学的深入研究，以期提升此种疾病的治疗效果，更好地掌握其发病原因及致病基因的特点。
1对NF1基因结构与功能的概述 NF1基因首次被定位为人类常染色体基因，是在1987年，1990年首次克隆出了此基因。
倨研究发现此种基因的全长有350kb、含 60个外显子，有效的转录部分长度为11～ 13kb，其中有1个3.5kb 的3′非翻译区。
所以，NF1基因是由2818个氨基酸所组成的蛋白质，对人体而言，这是一种肿瘤抑制物，会在多个组织与器官有表达作用，例如在中枢神经系统中，感觉神经元以及外周神经系统的死亡细胞中，就有这种抑制物。
神经纤维瘤素的主要功能区有第 21～ 27a外显子编码，和GTP 酶激活蛋白家族是同源的，能有效激活人体内的Ras-GTPase，改变结合状态的GIP水解情况，导致Ras 失活。
从功能调节的角度来看，GRD 是Ras 信号转导的一种负调节因子。
近些年来，也有研究表明，神经纤维瘤素不仅会影响细胞内Ras 活动，还对细胞内环磷酸腺苷(cAMP)的水平有一定的调节作用，已经证实cAMP 对人体生长发育有所影响，会调节脑细胞的生长与分化，神经纤维瘤素可以通过激活 Rap1途径而调节星形细胞内 cAMP 的生成，以促进新型细胞的生长。
1型神经纤维瘤病肿瘤发生机制的研究进展
程芙蓉;李伟峰;周列民
【期刊名称】《国际遗传学杂志》
【年(卷),期】2007(030)002
【摘要】1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF 1)是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,至今其具体的发病机制仍不太清楚,现从NF1分子遗传学水平的改变、激素、端粒酶、促血管生成因子以及肿瘤微环境和电生理等方面对其进行了综述.
【总页数】4页(P150-153)
【作者】程芙蓉;李伟峰;周列民
【作者单位】510080,广州,中山大学附属第一医院神经科;510080,广州,中山大学附属第一医院神经科;510080,广州,中山大学附属第一医院神经科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展 [J], 周海林;杨森;张学军
2.1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展 [J], 程芙蓉;周列民
3.神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展 [J], 张剑波(综述);梅海波(审校)
4.1型神经纤维瘤病的基因学研究进展 [J], 柯屹峰;郝瑞;张虹
5.1型神经纤维瘤病相关胶质瘤发病机制研究及治疗进展 [J], 韩希峰; 张明坤; 刘广存
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Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗进展(附1家系分析)
张晓云;孟丽;刘国海;王健美
【期刊名称】《继续医学教育》
【年(卷),期】2008(000)003
【摘要】目的:探讨神Ⅰ型经纤维瘤病(NF1)的病因及诊断治疗进展。
方法:应用家系分析法对—NF1家系进行回顾性调查分析,并列相关文献进行综述。
结果;本家系符合遗传学规律,疾病连续世代相传,无性别差异。
结论:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,由基因突变引起,基因诊断是其早期诊断的关键,手术切除恶变肿瘤、中药治疗对NF1的防治有临床应用价值。
【总页数】1页(P)
【作者】张晓云;孟丽;刘国海;王健美
【作者单位】唐山市工人医院皮肤科;承德医学院附属医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R739.4
【相关文献】
1.一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析 [J], 过丹丹;卢鑫鑫;黄肖利;陈喜军;张彪;郑佳莹;伍严安
2.遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及磁共振表现(附一家系5例报道) [J], 许道洲
3.神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断与治疗(附6例并文献复习) [J], 鲁雅琴;郑茂华;雷军强;郭顺林
4.Ⅰ型神经纤维瘤病的X线和MRI诊断(附15例报告) [J], 牛艳坤;王刚;陈卫国;廖
昕;吴元魁;程勇
5.多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告) [J], 郑绪鹏;范基成;秦洪明;牛玉明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病，患者易发生良、恶性肿瘤。
近期Lancet Neurology杂志发表综述，回顾了1型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是相对较为常见的遗传病；不分性别或种族，则全球的发病率为1/2500~1/3000。
NF1型患者易发生中枢和周围神经系统的良、恶性肿瘤、以及其它部位的恶性病变。
与NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤（表）。
表1. NF1儿童和成人患者不同肿瘤的终生风险1882年Frederich von Recklinghausen首次描述了NF 1，1987年NIH发表了正式的诊断标准（表2）。
本篇综述将回顾NF1良、恶性肿瘤的特征，着重于肿瘤的诊断策略、监测和治疗。
此外，本文还根据临床前药物研发的结果，强调了未来治疗的方向，评价了NF1相关恶性疾病基因工程小鼠模型的研究，最后探讨了NF1患者的临床试验。
表2. NIH NF1的诊断标准一、遗传学和遗传检测NF1为常染色体显性遗传病，由NF1 肿瘤抑制基因的生殖系突变所致。
NF1基因位于第17染色体长臂17q11.2，编码分子量为220 kDa的胞浆蛋白——神经纤维素蛋白（neurofibromin），该蛋白的部分作用为负向调控Ras原癌基因，而Ras是调控细胞生长的重要信号分子。
基因突变的患者，体内每个细胞都含有一个突变无功能的NF1拷贝和一个功能正常的NF1拷贝。
尽管此病的许多临床特征从患者出生后就很明显，但形成肿瘤却需要某些细胞获得性NF1变异，完全丧失基因功能。
约有50%的NF1患者并无家族史，，此病为自发性基因突变。
随着基因检测技术的发展，基因型-表现型的关系已经大量被研究。
譬如，NF1基因微缺失的患者表现型更为严重，易在早年就出现神经纤维瘤、平均IQ较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。
目前，NF1的诊断多采用临床标准，NF1基因检测只用于临床表现罕见或做生育决策之时。
二、非恶性的临床特征1. 色素异常NF1的早期临床表现为咖啡牛奶斑，常在出生后2年内出现（图1）。
多于5个皮肤咖啡牛奶斑（直径青春期前>0.5 cm或青春期后>1.5 cm），是NF1的诊断标准之一。
这些皮损非恶性，日晒后变深，随着年龄的增长而变浅。
对影响生活治疗的咖啡牛奶斑，可采用皮肤遮盖疗法。
腋窝和腹股沟雀斑是NF1另一个常见的临床特征，常在咖啡牛奶斑出现后，患者5~8岁时被发现；这些色素的异常是儿童患者次要的诊断性特征，也可见于皮褶处（如颈部和女性的双乳下方）。
Lisch结节是虹膜良性的黑色素细胞错构瘤，常于儿童5~10岁时被发现，几乎所有的NF1成人患者均有Lisch结节。
裂隙灯最适宜于检查这些色素性皮损，Lisch结节并不损害视力或导致医疗问题。
图1. 一名24岁女性NF1患者的咖啡牛奶斑，该患者已在幼年时被确诊。
2. 神经纤维瘤神经纤维瘤是良性的Schwann细胞瘤，不仅由瘤性的Schwann细胞组成，还包含有非瘤性的纤维母细胞、肥大细胞、巨噬细胞、内皮细胞、周细胞和神经周围细胞。
神经纤维瘤有四种亚型：皮肤型、皮下型、结节型或弥散性丛状、脊髓型。
皮内神经纤维瘤出现在儿童期的晚期或青春期的早期，不会恶变；由于该肿瘤与肥大细胞富集相关，可引起局部瘙痒。
若患者有成百数千皮内神经纤维瘤可导致严重不适感或毁容，此时可行外科整形手术切除。
脊髓型神经纤维瘤可见于单个或多个神经根，患者存在感觉和运动障碍。
尽管神经纤维瘤常见于皮肤，表现为皮下、皮内或外生性肿块，但也可位于体内深部。
NF1患者随着年龄的增长，神经纤维瘤越来越多；一些患者可能有许多的神经纤维瘤在深部而无临床症状，这些患者的肿瘤应该根据症状（如疼痛或功能缺损）和风险-受益分析评估进行切除。
3. 丛状神经纤维瘤NF1患者约有30%~50%有丛状神经纤维瘤，典型者在出生后出现，在青春期和成年早期可持续增长（图2），多数患者的丛状神经纤维瘤在10岁内增长最为显著。
与皮肤型神经纤维瘤不同，丛状神经纤维瘤起自多个神经束膜，可沿着神经的长轴生长，还可延伸至周围的结构，导致剧痛和骨骼的破坏；最重要的是，丛状神经纤维瘤具有恶性变的风险。
尽管对有症状的病灶进展手术切除是最佳的治疗选择，但有时在技术上无法做到。
图2. 冠状位MRI显示，一名8岁NF1男孩体内的丛状神经纤维瘤（星号）。
丛状神经纤维瘤可采用化学疗法。
在最近一项1期临床试验，评估了30名丛状神经纤维瘤患者采用聚乙二醇干扰素-α-2b（抗病毒细胞因子疗法）的疗效，这些患者在招募时均显示病情有放射学进展，治疗后疼痛减轻（11/16名患者）、肿瘤体积减小（11/13）以及稳定（3/4）。
相似的，另一项2期临床试验采用伊马替尼（酪氨酸抑制剂）治疗后，17%丛状神经纤维瘤患者的肿瘤体积，至少减小了20%。
目前一些研究正在验证生物靶向治疗的效果，包括哺乳动物雷帕霉素（mTOR）靶蛋白抑制剂和丝裂原活化蛋白激酶激酶（MEK）抑制剂。
4. 骨骼畸形NF1患者可出现骨骼异常，包括骨质减少、脊椎侧弯、蝶骨翼发育不良、先天性胫骨发育不良和假关节（图3）。
更甚，患者生存时间比预期寿命减短，常有骨密度下降。
在一项基于注册登记的NF1研究中，年逾40岁的患者骨折风险约增加了5倍；而在低于16岁的儿童中，该风险约增加了3倍。
此类患者必须改变生活方式，诸如增加运动锻炼、补充钙或维生素D等，有报道NF1患者维生素D水平较低。
一项回顾性研究表明，与未补充维生素D的患者相比，维生素D水平维持在30 μg/L以上的NF1患者，其骨密度丧失的程度显著减小。
尽管该研究提示所有的成人患者都应做维生素D缺乏的筛查，及时补充维生素D，但仍然需要做前瞻性研究。
图3. NF1患者X线平片示骨骼异常：（A）一名11岁女孩，营养不良性脊柱侧弯；（B）一名10月大女婴，胫骨弯曲；（C）一名9月大女婴，胫骨假关节；（D）一名9岁男孩，髓内棒植入后形成胫骨假关节。
脊柱侧弯可影响10%~26% NF1患者，因此儿童期和青春期早期应每年做脊柱检查。
弧度较小的患者可采用支具治疗；但重症患者需要手术稳定脊柱和胸壁的畸形，最小化对胸壁的紧缩限制力，保留肺功能。
纵向可延长的肋骨钛合金假体可用于减小畸形对肺的限制力，在临床试验中显示出潜力。
一些营养不良性脊柱侧弯的NF1患者，弯曲弧度较大，手术的满意度差于弧度较小的患者。
蝶骨翼发育不良常表现为单侧骨缺损累及眶板和额骨。
蝶骨翼变薄或缺如，有时可能与眼眶周围丛状神经纤维瘤有关，但也可为孤立性的骨畸形。
这些缺损常见于无症状性的患者，体格检查可见患者双眼不对称、眼球突出或凹陷。
先天性胫骨发育不良常表现为下肢前外侧完全，X线平片上骨皮质变薄。
如若婴儿出现下肢弯曲，则应迅速做X线检查。
重复性骨折且不能愈合，可引起假关节形成，某些病例则需截肢，因此需要尽早转诊至儿骨科医师处治疗，避免不良结局。
5. 心血管系统的异常NF1患者可有多种心血管系统的异常，如先天性心脏病、血管病变和高血压。
超声心动图显示，27%NF1患者存在心血管异常，其中肺动脉狭窄占50%。
由于症状出现时才去就诊，因此这一异常的发生率远远被低估。
所有NF1儿童患者都应做心脏检查，有心脏杂音的患者应进一步求诊于小儿心内科。
NF1相关的血管病变包括肾动脉和脑动脉狭窄、主动脉缩窄和动静脉畸形，这些异常的发病机制、临床谱及自然进程尚不明，但NF1基因功能的受损引起血管内皮细胞增殖和生长加快。
血管病变可累及动脉系统，导致脑血管疾病（如血管狭窄或扩张、动脉瘤或烟雾病）或肾动脉狭窄。
NF1患者如若出现一个新的神经功能缺损，则应怀疑为脑血管病和脑肿瘤。
此外，任何患者存在无法解释的高血压时，应进行肾动脉狭窄的评估。
实验室检查（血清肌酐和电解质、血浆肾素和尿液分析）、影像学检查和血管造影十分重要。
尽管原发性高血压是NF1患者血压增高最为常见的病因，但其它的病因还可包括主动脉缩窄和嗜铬细胞瘤。
这些异常部分是先天性的，但是否出生时就存在血管狭窄并不明确，需要进一步的研究。
6. 神经认知功能缺损神经认知功能缺损是NF1患者最为常见的临床表现。
儿童患者应在早年做神经心理学筛查，学习障碍包括视空间和视运动功能缺损、语言障碍、精细和粗大运动的不足。
此外，还可存在注意力缺失过动症、自闭症谱系障碍、行为异常和心理问题。
NF1儿童患者可从多学科治疗中受益，多学科治疗指教育专家、儿童神经心理学家、物理治疗师、言语治疗师和作业治疗师共同努力，最大化患儿的能力，最优化患儿的学业和社会表现。
药物干预，如洛伐他汀、治疗注意力缺失过动症的药物（哌甲酯）等，可能对部分患儿有效。
三、神经系统肿瘤1. 视路和脑干的神经胶质瘤约有15%~20%NF1患者存在低分化胶质瘤，近80%出现在视觉通路，15%出现在脑干，罕见于小脑、皮质和皮质下区域。
视觉通路的胶质瘤（图4A）常见于低于7岁的NF1患儿。
这些肿瘤以WHO I级胶质瘤（称为毛细胞星形细胞瘤）为主，病理上与非NF1患者的自发性胶质瘤难以鉴别。
尽管许多视路胶质瘤无症状，但仍有半数可引起临床表现，最常见的为视力下降，一些患儿可出现性早熟。
图4. 低级别的胶质瘤。
（A）MRI显示一名4岁NF1男性患儿的左侧视神经胶质瘤（星号）。
（B）MRI显示一名9岁NF1男性患儿的脑干胶质瘤（星号）。
鉴于NF1患儿视路胶质瘤发生的频率，所有13岁以下的患儿都必须每年做眼动学检查；除非患儿不能完成眼科检查或无法做视敏度测量，否则不推荐做MRI筛查。
对于视胶质瘤的发现，目前推荐在第一年进行4次眼科和MRI检查，之后2~3年逐渐延长检查的间隔时间，倘若标准视觉评估中视敏度两条线检查下降（如Snellen图），则患儿需要转诊至儿科神经肿瘤专家进行治疗。
由于视路胶质瘤可引起永久的神经损伤，因此不适宜外科治疗。
多数有症状的患者，一线治疗为卡铂联合长春新碱化疗，其它联合化疗方案也有应用，但尚无随机试验支持化疗方案中何种药物更佳。
不推荐NF1患者做颅脑放疗，因为该群体易于发生二次恶性肿瘤、血管异常和神经心理学障碍。
除视路之外，脑干是NF1胶质瘤患者好发部位。
与视路肿瘤相似，脑干胶质瘤（图4B）常为毛细胞星形细胞瘤，但常出现在10岁左右。
患儿就诊时伴有颅内神经病变、嗜睡、步态不稳或头痛。
卡铂或长春新碱化疗常用来治疗临床进展性肿瘤以及患儿其它低级别的胶质瘤。
2. 胶质母细胞瘤根据一些病例报道和小型回顾性研究，NF1患者出现其它脑部肿瘤的风险至少增加了5倍，包括WHO IV级星形胶质细胞瘤（胶质母细胞瘤）。
