神经纤维瘤病的MRI表现

神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点神经纤维瘤病1型术语•NF1，von Recklinghausen病，周围型神经纤维瘤病影像•70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区•丛状神经纤维瘤•视通路胶质瘤•脑实质胶质瘤•丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良•白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干•白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应•血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤病理•常染色体显性遗传，基因位点在染色体17q12•NF基因编码神经纤维瘤蛋白(RAS原癌基因的负性调节因子)：神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体功能；为正常神经胶质及神经元发育所需•灶性髓鞘空泡形成、原浆性星形胶质细胞增生、微钙化临床要点•约50%有巨头畸形；部分继发于白质体积增加•视通路胶质瘤可导致进行性视力丧失•咖啡牛奶斑为最早期的临床表现•是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征•彩图：右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良，眼眶/眶周大的丛状神经纤维瘤，患侧突眼及眼球增大。

•轴位T2WI-FS：右眶部及颞区丛状神经纤维瘤，有蝶骨翼骨质侵蚀，突眼及眼球增大。

•21个月大的婴儿，轴位T2WI：视通路胶质瘤侵犯视交叉（白箭）及视束（黑箭），肿瘤位于鞍上池及颞叶内侧（弯箭）。

•轴位增强：同一位患者，病变大部分明显不均质强化。

•7岁患儿，轴位T2WI：双侧苍白球高信号灶（白箭），无明显占位效应，增强无强化。

•同一位患者4年后影像，病灶变小，提示修复过程进行中。

神经纤维瘤病2型术语•多发颅内神经鞘瘤、脑膜瘤或室管膜瘤影像•双侧前庭神经鞘瘤•脑神经和脊神经根神经鞘瘤•硬膜表面脑膜瘤(高达50%)•脑干和脊髓室管膜瘤(6%)•采用高分辨T1WI C+FS经基底池来观察脑神经主要的鉴别诊断•神经鞘瘤病•多发性脑膜瘤•转移瘤病理•所有NF2家族都有染色体22q12异常•NF2基因编码Merlin蛋白临床要点•通常10至40岁时出现听力丧失，±眩晕•发病率 1：25000~30000•若存在脑膜瘤和伴发后组脑神经病相关的并发症(如，误吸)，则寿命显著缩短诊断纲要•在任何新诊断的前庭神经鞘瘤患者，必须仔细检查其他脑神经•轴位示意图：NF2的双侧桥小脑角神经鞘瘤，右侧肿瘤较大，左侧前庭蜗神经可见几个小的神经鞘瘤。

[颅脑肿瘤]“神经纤维瘤病”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~神经纤维瘤病神经纤维瘤病（Neurofibrosis，NF）1.要点（Key concepts）■是一组有多发全身系统肿瘤或肿瘤样病变的常染色体显性遗传病，分为I型和Ⅱ型神经纤维瘤病。

前者可伴有颅内良恶性病灶，常发生于幼儿或儿童；后者常发生于成年人，相关神经鞘瘤WHO分级为I 级。

■“一多两早”是NF的主要特点，即病灶多发、发病年龄早于散发特异肿瘤的平均发病年龄，亦早于一级亲属NF发病年龄。

■ 30%～40%的NF1患者伴发视交叉毛细胞型星形细胞瘤，70%儿童视神经胶质瘤患者有NF1。

双侧视神经胶质瘤对NF1有特异性诊断意义；33%以上的NF1患者有丛状神经纤维瘤，局灶性白质或深部灰质病变也可为NF1提供诊断依据；双侧听神经瘤于NF2有特异性诊断价值，多发性脑膜瘤和胶质错构可为NF2提供诊断依据。

2.概述（Brief introduction）■ NF1发病率在1:3000左右，是最常见的中枢神经系统遗传性疾病之一，是最常见的常染色体遗传性疾病，也是最常见的遗传性肿瘤综合征；NF2的发病率为1:4000～1:25000。

■ NF1以阿拉伯-以色列人种发病率更高，伴有斑疹性色素沉着者病死率高；NF2好发于30岁左右成年人，无性别和种族差异，但女性患者妊娠时期可加重病情。

■好发部位与特异病变：① NF1·局灶性异常信号（Foci of abnormal signal intensity，FASI），好发部位为苍白球、白质、丘脑、海马、脑干等深部白质和皮质。

·视神经胶质瘤（Optic glioma）见于视神经。

·丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma，PNF），可见于任何颅内神经走行部位。

② NF2·多发非中线脑神经鞘瘤、颅内脑膜瘤。

·中线部位室管膜瘤，脑干多见。

■ NF的发病机制：I型和Ⅱ型的突变位点分别为17q11.2和22q12。

2结果两组患者血清cTnI及CK－MB的阳性例数及阳性率比较见表1。

表1两组患者血清cTnI及CK－MB的阳性例数及阳性率比较情况［例（%）］组别例数cTnI CK－MBAMI组2522（88.0）22（88.0）随机组7513（17．3）8（11.0）注：cTnI：肌钙蛋白；CK－MB：肌酸激酶同工酶3讨论心肌梗死是冠状动脉闭塞，血流中断，部分心肌因严重的持续性缺血而发生的局部坏死，正确诊断、及时救治对挽救濒死心肌，对改善预后降低急性期病死率和死亡率具有重要意义。

在诸多诊断急性心肌梗死AMI的临床生化指标中，CK－MB曾一度被认为是诊断AMI的金标准，已广泛应用多年。

随着对心肌肌钙蛋白（cTn）深入研究，无论是对心肌的特异性还是诊断敏感性，CK－MB的地位都受到了严重挑战，cTn被认为是目前最好的确定标志物，正逐步取代CK－MB 成为AMI的诊断金标准。

AHA/ESC修订的AMI诊断指南已经以肌钙蛋白为测定指标［2］，并以超过正常对照上限的99%作为异常。

本次临床检测观察，临床确诊组cTnI和CK－MB 阳性率均为88%，因该组患者发病时间均在24h以上，此时血中的cTnI和CK－MB均已增高，故两者阳性结果较一致。

另有12%确诊患者检测结果为阴性，经临床回访，查阅患者均为恢复末期，cTnI和CK－MB 的血中含量均已低于检测阳性水平。

门诊、急诊随机组cTnI阳性率为17.3%，且经临床住院确诊均为AMI 患者，另82.7%为非AMI患者；CK－MB阳性率为11%，且经临床住院确诊均为AMI患者，另89%的患者中6.3%为AMI漏诊患者；cTnI和CK－MB在门、急诊患者筛查检测中阳性率相差为6.3%。

因该组患者发病时间均在10h以内，此时血中的cTnI和CK－MB增高不一致，故两者阳性结果不一致。

cTnI因在AMI患者血中增高早于CK－MB，阳性率高出了6.3%。

综上所述，cTnI检测兼有心肌酶的优点，同时比心肌酶特异性更高，窗口期更长、阳性结果表现更早，金标法cTnI检测卡操作更为方便，尤其适合门、急诊、床边检测的需要。

型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断李会珍1,刘海洋2 (1 陕西省丹凤县中医医院影像科,陕西 丹凤 726200;2 陕西省商洛市中心医院MR室,陕西 商洛 726000)[摘 要] 目的:探讨 型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。

方法:收集6例经临床和手术证实的 型神经纤维瘤病,对其C T和MRI资料进行回顾性的总结和分析。

结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤及神经纤维瘤2例,合并颅内多发钙化1例。

结论: 型神经纤维瘤病具有明显的影像学特点,这些特点是临床诊断神经纤维瘤病等的主要依据。

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)起源于神经上皮,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种。

根据世界卫生组织疾病分类,神经纤维瘤病可分为NF-型和NF- 型。

该病临床发病率低,尤其后者更为少见。

笔者搜集经临床及病理证实的N F2 型6例,分析其CT、MRI表现特点,以提高本病临床诊断的准确性。

[关键词] 型神经纤维瘤病;CT;MRI神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。

笔者现将 型神经瘤病的CT、MRI表现和诊断报告如下。

1 资料与方法1 1 一般资料:回顾分析6例经临床及病理学证实的 型神经纤维瘤病患者,男4例,女2例,年龄16~56岁,平均36岁,病史3个月~5年不等。

1例有家族史,其一级亲属中有神经纤维瘤病史。

临床上有头痛、耳鸣、听力下降、面部麻木,共济失调和上肢疼痛伴肌肉萎缩等。

1例女性患者出现皮下多发结节、腋窝及腹股沟多发雀斑。

1 2 检查方法:6例患者均进行头部和全脊柱MR扫描,其中5例同时进行Gd-DTPA增强扫描,4例患者进行了CT头部常规扫描。

MR设备为Philips intern1 5T超导磁共振,进行头颅,颈、胸、腰骶部横断、矢状和冠状位扫描。