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重生儿遗传代谢性疾病筛查之杨若古兰创作讲师：宛南鑫一、重生儿疾病筛查是指在重生儿期对严重风险重生儿健康的后天性、遗传性疾病施行专项检查.提供初期诊断和医治的母婴保健技术.二、全国重生儿疾病筛查病种包含：1、苯丙酮尿症（PKU）；2、后天性甲状腺功能减低症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、重生儿听力妨碍.三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊医治.听力筛查程序：包含初筛、复筛、阳性病全确诊医治.四、重生儿疾病筛查的意义对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措.对重生儿群体：是一项专项的保健技术服务.对家庭：是一项家庭成员专项健康评价.对重生儿个体：是一次非常须要的专项体检.对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其主要的意义.五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）.2、发病机制：分解苯丙氨酸羟化酶感化（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素（2）后天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全导致甲状腺素分泌较少所致.（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致.3、血片收集的主要性血片收集是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早主要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片收集得分歧格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不须要的反复采血，同时带给监护人很大的精神负担.由于采血分歧格而形成耽搁检测结果，影响及时医治.4、合格的血样标本应当是：（1）血斑值大于或等于8mm.（2）血滴天然渗透、滤纸正反面、血斑分歧.（3）无净化、无损坏.5、采血时所需材料（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；（3）信息记录卡：记录重生儿筛查所需的基本信息；（4）75%酒精和消毒干棉球.（5）无滑石粉手套；（6）采血针，长度为超出3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋.6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；（4）采血7、采血步调：（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；（2）推拿或热敷重生儿足跟；（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完整挥发；（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液天然渗透至滤纸反面；（7）至多收集三个直径7—8mm的血斑；（8）悬空平置，空气中天然晾干2—4小时呈褐色；（9）血样标本登记造册；（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；（11）血片收集后48小时交血片输送部分送至中间实验室.六、质量尺度（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；（3）必须出生后72小时7天以内并充分哺乳6—8次以上.（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不克不及及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交重生儿父母签字，请转院机构负责采血.最迟采血时间不宜超出出生后20天.七、血片标本采血中罕见的成绩：（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；（3）过度桥压血液被浓缩；（4）反复滴血；（5）血片净化，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白量变性凝固破坏.（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保管，寄送不及时.七、采血流程：采重生儿遗传代谢病筛查健康教育血填写采血卡、登记、核对程改善采血部位血轮回序 75%CH3CH2OH消毒流针刺和取血程 2—4小时常温凉干质量检查5天内递至筛查中间。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。
二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。
2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。
3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。
4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。
三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。
（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。
2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。
（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。
3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。
（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。
4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。
（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。
四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。
2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。
3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。
代谢综合症的早期筛查与干预在当今快节奏的生活中，代谢综合症逐渐成为影响人们健康的一大隐患。
代谢综合症并非单一的疾病，而是一组复杂的代谢紊乱症候群，包括肥胖、高血压、高血糖、血脂异常等多种症状。
这些症状相互关联，相互影响，增加了心脑血管疾病、糖尿病等慢性疾病的发病风险。
因此，对于代谢综合症的早期筛查与干预显得尤为重要。
首先，我们来了解一下什么是代谢综合症。
简单来说，代谢综合症是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是导致糖尿病、心脑血管疾病的重要危险因素。
其发病机制较为复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多个方面。
遗传因素在一定程度上决定了个体对代谢综合症的易感性，但不良的生活方式，如高热量饮食、缺乏运动、长期精神紧张等，往往是诱发代谢综合症的主要原因。
那么，如何进行代谢综合症的早期筛查呢？常见的筛查方法包括测量身体指标和进行相关的实验室检查。
身体指标方面，体重和腰围是重要的参考依据。
肥胖尤其是腹部肥胖，是代谢综合症的一个显著特征。
一般来说，男性腰围大于90 厘米，女性腰围大于 85 厘米，就需要引起警惕。
此外，血压的测量也必不可少。
正常血压应低于130/85 毫米汞柱，如果多次测量血压高于这个值，可能存在高血压的风险。
实验室检查方面，血糖和血脂的检测是关键。
空腹血糖高于 61 毫摩尔/升或餐后2 小时血糖高于78 毫摩尔/升，提示可能存在血糖异常。
血脂检查中，总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等指标升高，或高密度脂蛋白胆固醇降低，都可能是代谢综合症的表现。
除了上述指标，医生还会综合考虑患者的家族病史、生活习惯等因素，来评估患代谢综合症的风险。
早期筛查出代谢综合症后，及时有效的干预措施至关重要。
干预的重点在于调整生活方式。
饮食方面，要遵循均衡饮食的原则。
减少高热量、高脂肪、高糖分食物的摄入，增加蔬菜、水果、全谷物、优质蛋白质的比例。
控制食物的摄入量，避免暴饮暴食。
同时，要注意饮食的规律，定时定量进餐。
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于
新
新筛指的是新生儿足底血筛查，这是一种通过采集新生儿的足底血样，进行一系列的遗传代谢病筛查，以早期发现并干预可能影响新生儿健康发育的遗传性疾病。
新筛对于保障新生儿的健康发育具有重要意义，因此应该得到重视。
关于新筛的一些须知包括：
1.新筛的目的是早期发现遗传性疾病，通过干预和治疗，
减少对新生儿健康的影响。
2.新筛的项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减
低症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查。
3.新筛需要在出生后72小时内采集足底血样，并送往专
业的检测机构进行检测。
4.新筛的结果通常会在数周内出来，如果检测出异常结果，
需要及时进行进一步的诊断和治疗。
5.新筛并不是万能的，有些遗传性疾病可能无法通过新筛
检测出来，因此即使进行了新筛，也需要定期进行儿童健康检查，以确保新生儿的健康发育。
总之，新筛是保障新生儿健康发育的重要措施之一，应该得到重视。
同时，家长也应该了解新筛的相关知识，以便更好地配合医生进行筛查和治疗。
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性遗传性代谢性疾病是由于有机体代谢物质合成、分解和运输过程异常导致的一类常见疾病。
这类疾病常常受到遗传因素的影响，需要对疾病的基因进行深入研究，以确定疾病的遗传机制和病因。
这时候，遗传病学就显得尤为重要了。
1. 遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断中的作用遗传病学可以通过对遗传学的研究和分析来识别和诊断遗传性代谢疾病。
通过对患者的家族和基因检测结果的分析，可以诊断出许多遗传性代谢性疾病，如青年中风、鱼臭病等。
在疾病的诊断中，遗传病学可以有效地帮助医生确定疾病的遗传类型，进而为该疾病的治疗和管理提供更具体、更个性化的方案。
2. 遗传病学在疾病预防和管理中的应用遗传病学可以为疾病的预防和管理提供更具体、更科学的措施。
例如，在新生儿谷氨酸血症的预防和管理中，可以通过筛查和遗传咨询等措施，防止该病的遗传性传播，提高疾病的预防效果。
另外，遗传病学还可以通过加强遗传咨询和家族史的记录等措施，及时发现和诊断一些常见的遗传性代谢性疾病，从而在早期干预和治疗中提高疾病的治疗效果。
3. 遗传病学的进展和应用前景随着科学技术和遗传病学的不断发展，遗传性代谢性疾病的研究和预防也在不断提高。
例如，在基因编辑和基因修复等新技术的引入下，疾病的诊断和治疗可以更加准确和个性化，疾病的治疗效果也将得到大幅提高。
总之，遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断、预防和管理中具有不可替代的作用。
未来随着科学技术的不断发展和遗传病学的不断进步，我们有理由相信，在保障人类健康方面，遗传病学的应用前景将会更加广阔、更具有前瞻性。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
