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Nhomakorabea遗传的特点。
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B
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对应训练2 下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析 正确的是( )
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基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可
A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状 转化B.为基黑因色2改素变,因,此酶酶2无1无法法合合成成,表不现一定为表苯现丙为酮白尿化症病;酶2无法合成,酪氨 酸不C.能若转酶化1活为性黑下色素降,,则则表无现法为合白成化黑病色,但素苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因 此酶D.2基改因变1,不通一过定控表制现酶为的苯合丙成酮进尿而症;控基制因1生的物表性达状产物是酶1,该酶影响代关闭
谢D ,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
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考点二遗传病的监测和预防
1.目前,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种 监
测 和 预防 措施,对防止遗传病的发生非常重要。
2.监测和预防措施
(1) 临床诊断 :通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,
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1.常见人类遗传病的分类及特点
遗传病类型
家庭发病情况
男女患病 比率
常染色 显性
单 体 隐性
基 因
显性
遗 传
隐性
病 伴 Y 遗传
代代相传,含致病基因即患病 一般隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 一般隔代遗传,女患者的父亲 和儿子一定患病
第2讲 人类遗传病
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考点一常见人类遗传病的类型 1.含义 单基因遗传病——由 一对等位基因 控制的遗传病。多基因 遗传病——由 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。染色 体异常遗传病——由 染色体异常 引起的遗传病。
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2.特点、类型及实例(连一连)
父传子,子传孙
相等 相等 女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有 男性
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遗传病类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
家庭发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 往往造成严重后果,甚至胚胎 期引起流产
男女患病 比率 相等
相等
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B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
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短指C.为抗常维染生色素体D遗佝传偻病病,男的性发与病女率性男发性病高率于相同女;性红绿色盲为X染色体隐性
遗传D.病白,化女性病患通者常的会父在亲一为个该家病系患的者;几抗代维人生素中D连佝续偻出病现为X染色体显性遗
传病,该病发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代
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例题(2015全国Ⅱ卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是 ()
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
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人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的。
从共同祖先继承相同 致病基因
由环境因素引起
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
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错混辨析 (1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带 者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传 病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪
类遗传病。
(2) 遗传咨询 :根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对
咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患
者及其家庭做出恰当的选择。
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巧学妙记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。
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判一判(1)单基因突变可以导致遗传病。(√) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×) 提示:携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。 (3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (4)先天性疾病都是遗传病。(×) 提示:先天性疾病有的不是遗传病。 (5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√) (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。(×) 提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 (√) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 (√)
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2.染色体异常遗传病举例分析
类型
数目 变异
结构 变异
病例 症状
智力低下,发育迟
21 三体 缓,50%患有先天性心
综合征 脏病,部分患儿发育过
程中夭折
猫叫
发育迟缓,存在严重智
综合征 障
病因 减数分裂时 21 号染色 体不能正常分离,受精 后受精卵中的 21 号染 色体为 3 条
5 号染色体部分缺失
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3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系
含义
遗传 病病 因 非遗
传病
联系
先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已 在后天发育过 形成的畸 程中形成的疾 形或疾病 病
遗传物质改变
指一个家族中多个成 员都表现出来的同一 种病
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A
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对应训练1 (2015全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性
遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传
病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特
征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
