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高考生物一轮复习第七单元生物变异、育种和进化第23讲人类遗传病-PPT课件

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高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第23讲 染色体变异

高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第23讲 染色体变异
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
变异类型与细胞分裂的关系
变异类型
可发生的细胞分裂方式
基因突变
二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分 裂
基因重组
减数分裂
染色体变异
有丝分裂、减数分裂
栏目 导引
考点二 染色体数目的变异
第七单元 生物变异、育种和进化
1．染色体组的特点 (1)一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不 相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因， 但不能重复。
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
(2)判断下列有关染色体数目变异的叙述 ①(2016·北京海淀区一模 T5B)体细胞中含有两个染色体组 的个体叫二倍体。( × ) ②(2016·丹东市二模 T4C)用秋水仙素处理单倍体(n＝10)萌 发的种子可获得二倍体。( × ) ③染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。( × ) ④体细胞中含 1 个染色体组的个体是单倍体，含有三个或三 个以上染色体组的个体是多倍体。( × ) ⑤经低温诱导后，显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数 目发生改变。( × )
[解惑] (1)基因中碱基对“缺失”≠染色体结构中“缺失”。 (2)“易位”≠“交叉互换”。 二、染色体数目的变异 1．类型 (1)细胞内__个__别__染__色__体__的增加或减少，如21三体综合征。 (2)细胞内染色体数目以___染__色__体__组______的形式成倍地增加 或减少，如多倍体、单倍体。
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
1．(必修 2 P86 图 5—8 改编)如图为雄果蝇体细胞的染色体 组成，下列有关叙述不正确的是( D ) A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 构成一个染色体组 B．雄果蝇为二倍体 C．染色体组中染色体形态各不相同 D．雄果蝇细胞中可能的染色体组数 为 1 个或 2 个

2022届高三一轮复习生物新高考全国通用版第7单元人类遗传病PPT

2022届高三一轮复习生物新高考全国通用版第7单元人类遗传病PPT

1/3AAXBXb 或 2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为 Aa 的概率为 30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的 概率为 2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为 1－1/51＝50/51，后 代不患甲病的概率为 1/2，故后代正常的概率为 50/51×1/2＝25/51， C 正确；Ⅲ-3 的基因型为 aaXBXb，Ⅲ­4 与甲病相关的基因型为 XbY， 与乙病相关的基因型为 Aa 的概率为 2/17，后代患乙病的概率为 2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为 1/2，再生一个孩子同时患两种病 的概率为 1/17×1/2＝1/34，D 错误。]
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹 病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家 族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
12.《离骚》中用大鸟和小鸟不合群来比喻说明自己绝不随波逐流的两句：鸷鸟之不群兮，自前世而固然。
(√ )
2.入秦行刺的第一件准备工作：函封樊於期首级。
21.《离骚》中屈原通过加高自己的帽子和佩带表明要使自己品格更加高洁的两句：
7．道出郁积诗人心中的自身之苦和国运之恨，无限悲凉难以排遣的句子是：
禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？ ______________________________________________________ ______________________________________________________ _____________________________________________________。 提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生 子女患隐性遗传病的概率也大大增加

山东省济宁市高三生物一轮复习课件：第7单元 第23课时 人类遗传病

山东省济宁市高三生物一轮复习课件：第7单元 第23课时 人类遗传病

二、遗传病的监测和预防 [判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 √( ) 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率× ( ) 提示 降低隐性遗传病的发病率。
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 √ ( 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 √ ( [比一比] ) )
第四章 章末归纳整合 第一章 §1
回扣教材
1．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材 91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 2．教材91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方 式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。 3．教材92页遗传病的监测手段及预防措施。 4．教材94页基因治疗知识——前沿科学。 5．教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。
5．已获数据：人类基因组由大约＿＿亿个碱基对组成，已 31.6 发现的基因约为2.0～2.5万个。 6．人类基因组计划的影响 ⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高 血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗； 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 ⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片 段中的，不是检测基因序列。
2．考情分析
(1)考查力度：占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。 (2)考查内容 ①三种可遗传变异的实质与区别。 ②遗传病的类型、判断与概率计算。 ③变异与育种、基因工程的联系。 ④基因频率的求解。 ⑤现代生物进化理化的内容。 (3)考查题型 ①多数考点以选择题形式考查。 ②以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。
3．复习指导
(1)复习线索 ①以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、 染色体变异与不同育种方式的联系。 ②以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择 学说和现代生物进化理论有机联系在一起。 (2)复习方法 ①列表比较三种可遗传变异。 ②列表并结合图解掌握不同的育种方法。 ③图示复习基因工程的操作工具及步骤。 ④列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区 别与联系。

高三一轮课件变异和育种人类遗传病(共58张PPT)

高三一轮课件变异和育种人类遗传病(共58张PPT)

思考3：基因突变能不能传递给后代？
生殖细胞中：遵循遗传规律传递给后代
动物：不能遗传给后代 体细胞中：
植物：有可能遗传给后代
2. 基因突变发生的时间
主要发生在细胞分裂的间期，在细胞分裂的其它 时期也可以，但发生突变的概率较低。
有丝分裂间期
主要发生在细胞分裂间期
减数第一次分裂间期
3.基因突变的原因
(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色 体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 (3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平 的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水 平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质， 不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变 基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改 变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序
缺失 增加 颠倒 易位
思考1：为什么染色体结构的变化会导致生物变异？
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序可能改变
(基因中碱基对的顺序不变) 生物性状的变异
多数不利
例.下图中①和②表示发生在常染色体上的变
异。①和②所表示的变异类型分别属于
A. 重组和易位
B. 易位和易位
C. 易位和重组
D. 重组和重组
现有高杆抗锈病（DDTT）和矮杆不锈病（ddtt）小麦，育种专 家欲获得矮杆抗锈病（ddTT），怎么办？
p
DDTT × ddtt
F1
F1配子
单倍体 植株
正常 植株
DdTt
DT Dt dT dt 花药 离体 组织 培养
DT Dt dT dt 秋水仙 素处理

高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化课件 新人教版

高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化课件 新人教版
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使用建议
(2)育种常以某一作物的育种为背景，综合考查有关诱 变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种和基因工程 育种的内容，因其与实践应用十分密切，是当前考试的重 点。在教学中要让学生理解其原理，对各种育种方式的方 法、步骤、优缺点及其典型实例要多运用比较的方法加以 理解和掌握。
(3)相关知识点之间的对比。关注热点材料、表格分析， 提高学生提取信息和准确分析图表的能力。如人类遗传病 要求学生判断其所属的遗传病类型，给出某遗传病在具体 家系中的遗传现象，要求判断该病所属的类型。
2．基因突变在生物界是普遍存在的，并且是随机发生 的、不定向的，可以产生其等位基因。
3．在自然状态下基因突变的频率很低，但为生物进化 提供了丰富的原材料。
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晨读晚记
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。
5．基因重组主要发生在减数第一次分裂的四分体时期 和后期，对生物的进化具有重要意义。
广东卷T27
天津卷T7、 广东卷 T28、浙 江卷T6
全国卷T5
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高考纵览
现代生物
江苏卷 广东卷T6、
进化理论
T6/T8、海 海南卷T23
——
及其由来
南卷T20
生物 的
进化
基因频率和 基因型频率
的计算
广东卷T27、 上海卷T8
上海卷T29
山东卷T6、 天津卷T4、 上海卷T22
生物进化与生物 多样性 的形成
上海卷T8
北京卷T3、 北京卷T4、 江苏卷T5 江苏卷T12
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使用建议
1．教学建议： 由于本单元所涉及的基本概念较多，高考中基础知识 和基本能力的考查仍为不变的主旋律，因此复习时要注意 对本单元中重点、难点、考点和疑点的理解与分析。 (1)关注主干知识点，加强基础知识的巩固、记忆和理 解：①基因重组和基因突变是生物变异内容中最为重要的 两个概念，需充分理解掌握其概念的内容。②染色体组、 二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。③种群、 种群基因库、种群基因频率、自然选择学说的要点，隔离、 物种和共同进化等基本概念的联系与比较，如地理隔离与 生殖隔离、自然选择学说各要点间的关系等。

高考生物一轮复习 第七单元 生物变异 育种和进化 第23讲 染色体变异与育种课件

高考生物一轮复习 第七单元 生物变异 育种和进化 第23讲 染色体变异与育种课件
重组技术。通俗地说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某
□ 种基因提取出来， 31 ______________，然后放到另一种生物的 □ 细胞里， 32 ________改造生物的遗传性状。
□ (2)原理：不同生物间的 33 ________________。
□ 基因的剪刀： 34
□
3基本基因的针线： 35
第七单元 生物变异 育种和进化
第23讲 染色体变异与育种
考纲展示 考频
考纲解读
1.染色体结构变 异和数目变异
(Ⅰ)
☆☆
理解染色体组的概念、判别方 式及利用单倍体、多倍体育种
理解杂交育种、诱变育种、多
2.生物变异在育 ☆☆ 倍体育种、基因工程育种等各 种上的应用(Ⅱ) ☆ 种育种方式的原理、过程、优
4．低温诱导植物染色体数目的变化
知识点二 生物变异在育种上的应用 1．单倍体育种和多倍体育种 四倍体 ―①―→ 二倍体 ―②―→ 单倍体 ―③―→ 纯合二倍体
□ (1)图中①和③的操作是用 20 ________处理，其作用原理是 □ 抑制 21 __________________。
□ (2)图中②过程是 22 ______________________________。 □ (3)单倍体育种的优点是 23 ________________________。
2．杂交育种与诱变育种 (1)杂交育种 ①概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一
□ □ 起，再经过 24 ________和 25 ________，获得新品种的方法。 □ ②过程：选择具有不同优良性状的亲本→ 26 ________→获
□ 得 F1→F1 27 ________→获得 F2→鉴别、选择需要的类型→优

高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第23讲 从杂交育种到基因工程课件_00001


解析:(1)育种的目的是获得人类所需要的有价值的性状,只有由遗传物质改变 引起性状改变的变异才能遗传下去,即可遗传变异才具有育种价值。
答案:(1)遗传
(2)在选择育种方法时,需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因
的突变体,则可采用育种方法①,使早熟基因逐渐
,培育成新品种1。
为了加快这一进程,还可以采集变异株的
提示:杂交育种只能产生新的基因型,不能产生新基因。
(5)用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉,则四倍体植株上结出的西瓜无子。( × ) 提示:用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉,则四倍体植株上结出的西瓜有子。
思考探究
1.根据育种程序图识别育种名称和过程
培养科学思维
(1)识别图解中各字母表示的处理方法:A— 杂交 ,D— 自交 ,B—花药 离体培养,C— 秋水仙素 处理,E— 诱变 处理,F—秋水仙素处理,G —转 基因技术,H—脱分化,I—再分化,J—包裹人工种皮。
。
解析:图中①②为目的基因的提取过程,采用的方法为酶切法;图中③为从大肠 杆菌中提取的质粒;④表示重组DNA分子;切割②和③过程所需的酶叫限制酶, 所用的酶相同,产生的黏性末端也相同,便于构建重组DNA分子。在该过程中, 供体细胞是人的体细胞,受体细胞是大肠杆菌b,选择大肠杆菌作为受体细胞是 因为其繁殖快、结构简单、其内的遗传物质少。人的基因能在大肠杆菌中表 达是由于它们共用一套密码子。
保质粒上也有这两种酶的酶切位点)。
(2)根据质粒的特点确定限制酶的种类
①所选限制酶要与切割目的基因的限制酶相一致,以确保具有
。
②质粒作为运载体必须具备
基因等,所以选择的限制酶相不同要的破黏坏性这末些端
结构,如图乙中限制酶SmaⅠ会标破记坏标记基因(Ampr);若所选限制酶的切点不止

第7单元 生物变异、育种和进化 第23课时 人类遗传病


栏目
第23课时 人类遗传病
步步高
第七单元 生物变异、育种和进化 生物变异、
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解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单 基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个 基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答案 D 排雷 ⑴单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个 基因控制。 ⑵上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
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考点69 考点69
与人体健康相联系—— 与人体健康相联系——常见的遗传病类型 ——常见的遗传病类型
典例引领 1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只 ．抗维生素D 有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
栏目
第23课时 人类遗传病
步步高
第七单元 生物变异、育种和进化 生物变异、
10/49 /49
两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿＿＿，是细胞水平上 染色体是否异常 的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B 的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超则是在个体水平上的检 提取细胞的部位 查；基因诊断是在分子水平上的检查。 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。 ．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。 遗传信息 2．人类基因组计划：指绘制人类 遗传信息 图，目的是测 定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。 全部DNA序列 全部DNA序列 遗传信息 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担＿的测序任务。 1% 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿＿年。 1990 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。

高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第23讲 从杂交育种到基因工程课件


题组例练
分类例练 提炼方法
题组一 诱变育种
1.下列不属于诱变育种的是( D ) A.用一定剂量的γ射线处理,引起变异而获得新性状 B.用X射线照射处理,得到高产青霉素菌株 C.用亚硝酸处理,得到动物和植物的新类型 D.通过组织培养获得脱毒马铃薯
解析:诱变育种是通过使生物发生基因突变获得新变异类型的育种方法。 通过组织培养获得脱毒马铃薯是利用的植物细胞的全能性。
培育性状重组型优良品种。
【深挖教材】 杂交育种实践过程中一定需要连续自交吗?为什么? 提示:不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种,需要连续自交筛选直 至性状不再发生分离;若选育隐性优良纯种,则只要在F2出现该性状个体即 可。 6.诱变育种 (1)概念:利用 物理因素 或 化学因素 来处理生物,使生物发生
考点二 基因工程及其应用
知识梳理
自主学习 夯实基础
1.概念的理解
基因工程别名 操作环境 操作对象 操作水平 基本过程
结果
基因拼接技术或 DNA重组技术
生物体体外 基因 .
DNA 分子 水平 剪切、拼接、导入、表达
定向 改造生物的 遗传性状 ,获得人类需要的 基因产物 .
2.基因操作的基本工具 (1)剪刀与针线(如图):
2014全国Ⅰ卷 T32
考点一 杂交育种与诱变育种
知识梳理
自主学习 夯实基础
1.杂交育种 (1)概念:将两个或多个品种的优良性状通过 交配 集中在一起,再经过 选择和培育,获得新品种的方法。 (2)原理: 基因重组 。 2.过程 (1)植物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1→F1自交→获得F2→
选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×♂)→F1(即为所需品种)。
(2)培育隐性纯合子品种

《金版教程》2016届高考生物一轮总复习 7-23课件


第七单元 第23讲
第32页
金版教程 · 高三一轮总复习 · 生物
自主梳理 师生互动 课末总结 随堂高考 限时•规范•特训
答案： (1)如图所示
(2)母亲
减数第二次
(3)①不会
② 1/4
第七单元 第23讲
第33页
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第七单元 第23讲
第22页
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第七单元 第23讲
第23页
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2. 遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、 孕妇血细胞检查等 )对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
第七单元 第23讲
第17页
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(4) 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 [2012· 广西高考 T6D](× ) (5)染色体结构的改变可以导致遗传病 (√ ) (6)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×) (7)一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 (× ) (8)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×) (9)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 (√ ) (10)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 (×)
第七单元 第23讲
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回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
一 人类常见的遗传病类型[连一连]
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
[判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( ×) (×) ( ×) ( ×)
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性没有必然联系。
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可 能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
第23讲 人类遗传病
本讲聚焦
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
定位解读
1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 3.了解遗传病的监测和预防措施 4.了解人类基因组计划内容及实施的意
义
4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
正确的是
()
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于 性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝 偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③Βιβλιοθήκη 考点一核心突破命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
解析 答案
正确的是
( B)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于
性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝
偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
先天性疾病有些是由遗传物 质的改变所致，有些不是由遗 传物质的改变引起的，如先天 性白内障、先天性心脏病等， ①错误；多基因遗传病在群体 中的发病率较高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗 传病，③错误；抗维生素 D 佝 偻病是由位于 X 染色体上的 显性基因控制的遗传病，属于 伴性遗传，④正确；基因突变 能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引 起单基因遗传病，⑤正确。
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
解析 答案
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
解析 答案
正确的是
()
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于
性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝
偻病的遗传方式属于伴性遗传
[判一判]
1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
( ×)
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率
(√ ) (√ )
提示 降低隐性遗传病的发病率。
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
三 人类基因组计划及其影响
1．目的：测定人类基因组的全部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
先天性疾病有些是由遗传物 质的改变所致，有些不是由遗 传物质的改变引起的，如先天 性白内障、先天性心脏病等， ①错误；多基因遗传病在群体 中的发病率较高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗 传病，③错误；抗维生素 D 佝 偻病是由位于 X 染色体上的 显性基因控制的遗传病，属于 伴性遗传，④正确；基因突变 能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引 起单基因遗传病，⑤正确。
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
(2) 导 致 上 述 男 孩 患 克 氏 综 合 征 的 原 因 是 ： 他 的 __母__亲____( 填 “ 父 亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_减__数__第__二__次___分__裂__分裂形成配
多基因 遗传病
① 家族聚集现象 ； ② 易受环境影响 ； ③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至
常遗传病 胚胎期引起流产
相等 相等
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
遗X 传染 病色
体
显性 隐性 显性 隐性
伴 Y 遗传
家族发病情况
男女患病比率
代代相传，含致病基因即患病
相等
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
代代相传，男患者的母亲和女 女患者多于男患者
儿一定患病
隔代遗传，女患者的父亲和
儿子一定患病
男患者多于女患者
父传子，子传孙
患者只有男性
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
二 人类遗传病的监测和预防
1． 主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析 遗传病的传递方式 →推算 出后代的再发风险率→提出防治对策和建议 ，如终止妊娠、进
行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含 羊水 检查、 B超 检查、孕妇血细胞 检查以 及 基因 诊断等。
2． 意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展 。
2．意义：认识到人类基因组的 组成、结构、功能 及其相互关系， 有利于 诊治和预防 人类疾病。
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
网络构建
单基因
多基因
猫叫综合征
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
突破考点·提炼技法
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型
常
染
单色 基体 因伴
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩 的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以 B 和 b 表示)。
考点一