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第3讲人类遗传病与生物育种知识体系——定内容核心素养——定能力生命观念通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力理性思维通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力科学探究通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康考点一人类遗传病的类型、监测及预防1．人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例：[连线]提示：②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ①⑤—b—Ⅰ③—c—Ⅲ、Ⅴ巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：(3)产前诊断：产前诊断—⎪⎪⎪⎪⎪――→时间胎儿出生前――→手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等――→目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。
2021高考生物一轮复习第7单元生物的变异、育种和进化第3讲人第3讲人类遗传病与生物育种[限时检测][A组・满分100分；限时45分钟]一、选择题(每小题6分，共60分) 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
答案 D2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项 C．四项B．三项D．五项解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。
答案 A3．(2021・龙岩质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
