必修②第四单元第二讲人类遗传病与生物育种
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高中生物人类遗传病与优生练习题一页数:4
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人类遗传病与生物育种复习试题页数:9
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必修②第四单元第二讲人类遗传病与生物育种页数:57
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上海等级考·生物：遗传规律与人类遗传病(学生版)页数:13
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生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
高三生物一轮复习 第4单元 第2讲 人类遗传病课件
海、海南，2012江苏、安徽、广东
实验：调查常见的 2014广东，2013江苏
人类遗传病
1.(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正 常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代 的 两 个 个 体 婚 配 生 出 一 个 患 该 遗 传 病 子 代 的 概 率 是 1/48 ， 那 么，得出此概率值需要的限定条件是( )
2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序 列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等 负面影响 答案 A 解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，是从分子水平上研究自身遗传物质；该项计划的实 施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以A项正确。
1.某遗传病的遗传涉及非同源染色 体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因 型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子 代不会患病。根据以下系谱图，正确 的推断是( )
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率 为 答案 B
1.先天性疾病都是遗传病吗？ [提示] 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到 一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)， 这种先天性疾病不属于遗传病。 2．胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ [提示] 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通 过遗传咨询加以判断。 3．人类基因组计划有何重要影响？ [提示] (1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水 平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为 最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。
实验：调查常见的 2014广东，2013江苏
人类遗传病
1.(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正 常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代 的 两 个 个 体 婚 配 生 出 一 个 患 该 遗 传 病 子 代 的 概 率 是 1/48 ， 那 么，得出此概率值需要的限定条件是( )
2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序 列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等 负面影响 答案 A 解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，是从分子水平上研究自身遗传物质；该项计划的实 施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以A项正确。
1.某遗传病的遗传涉及非同源染色 体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因 型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子 代不会患病。根据以下系谱图，正确 的推断是( )
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率 为 答案 B
1.先天性疾病都是遗传病吗？ [提示] 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到 一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)， 这种先天性疾病不属于遗传病。 2．胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ [提示] 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通 过遗传咨询加以判断。 3．人类基因组计划有何重要影响？ [提示] (1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水 平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为 最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。
高考生物一轮复习 32 人类遗传病与生物育种课件 新人教版必修2
答案 A 解析 人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是 在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基 因组(22条常染色体和XY染色体)的全部DNA序列，解读其中 包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D 错。
2.(2013·唐山市调研考试)基因检测可以确定胎儿的基因型。 有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病 患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿 是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ 为什么？ _______________________________________________ _______________________________________________
有利变异 少，需大 只适用于植 技术复杂且 量处理实 物，发育延 需与杂交育 验材料(有 迟，结实率 种配合 低 很大盲目 性) 用纯种高秆 抗病小麦与 三倍体无子 矮秆不抗病 西瓜、八倍 小麦快速培 体小黑麦 育矮秆抗病 小麦
有可能引 发生态危 机
高产青霉 菌
转基因 “向日葵 豆”、转 基因抗虫 棉
•知能拓展 1.几种育种方法分析 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯 合子的方法，可缩短育种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细 胞融合的方法，且细胞融合能在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进 行育种，如细菌的育种一般采用的方法是诱变育种。
解析 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只 与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能 是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检 测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现 型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常， 故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
高中生物人类遗传病与生物育种课件高中全册生物课件
第十一页，共二十五页。
误区1
五. 常见 误 (chánɡ jiàn) 区 误认为杂交育种一定需要连续(liánxù)自交
[点拨] 若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选；若
选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。
误区2 混淆“最简便”与“最快速”
[点拨] “最简便”应为“易操作”，“最快速”则未必简便，
代中能分离得到显性突变
纯合体；最早在子
代中能分离得到隐性突变纯合体。
2021/12/10
第二十三页，共二十五页。
谢谢 ！ (xièxie)
2021/12/10
第二十四页，共二十五页。
内容(nèiróng)总结
人类遗传病与生物育种。从近年的高考情况看，考点知识主要结合文字信息(xìnxī)、表 格数据信息(xìnxī)和遗传系谱图等材料，突出考查遗传方式的判断、遗传病监测与预防、患
第十六页，共二十五页。
六. 核心 体系构建 (héxīn)
12/10/2021
第十七页，共二十五页。
七.高考 真题 (ɡāo kǎo)
1．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指
为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化
病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙
⑥若培育的植物的生殖方式为营养繁殖(如马铃薯)，则不需要
培育成纯种，只要出现该性状即可。
2021/12/10
第九页，共二十五页。
(2)根据育种流程图来辨别育种方式 ①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。 ②诱变育种：涉及诱变因素，产生的子代中会出现新的基因， 但基因的总数不变。 ③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染 色体数目加倍，形成纯合子。 ④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ⑤基2因021/1工2/10程育种：与原有生物相比，出现了新的基因。
高中生物必修二 人类遗传病与生物育种
解析
)
2．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列可作为该说法的证 据的是 ①杂合子体内的隐性致病基因 ( )
②有的患者基因正常，仅仅是
基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯 有关 识 A．① C．①②③ B．①③ D．①③④
解析
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认
第3讲
人类遗传病与生物育种
知识点一 人类遗传病 1．人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：
(2)产前诊断：
3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的 全部 DNA 序列 ，解读其中 包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能 及相互关 系，有利于诊治和预防人类疾病。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要 足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
[题点全练]
1．(2016· 承德模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以 “研究××病的遗传方式”为子课题， 下列调查的遗传病与 选择的方法最合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查， 而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传 病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。答案：D
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如 猫叫综合征、21 三体综合征患者。
2．育种技术中的“四最”和“一明显”
)
2．有人说“有致病基因也不一定患病”，下列可作为该说法的证 据的是 ①杂合子体内的隐性致病基因 ( )
②有的患者基因正常，仅仅是
基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误 ③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯 有关 识 A．① C．①②③ B．①③ D．①③④
解析
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认
第3讲
人类遗传病与生物育种
知识点一 人类遗传病 1．人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询：
(2)产前诊断：
3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的 全部 DNA 序列 ，解读其中 包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能 及相互关 系，有利于诊治和预防人类疾病。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要 足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
[题点全练]
1．(2016· 承德模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以 “研究××病的遗传方式”为子课题， 下列调查的遗传病与 选择的方法最合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查， 而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传 病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。答案：D
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如 猫叫综合征、21 三体综合征患者。
2．育种技术中的“四最”和“一明显”
高一生物必修二知识点育种
高一生物必修二知识点育种育种是农业生产中的重要环节，通过选择和培育优良的遗传特性，提高农作物和家畜的质量和产量。
下面将从育种的基本原理、育种方法以及育种的意义三个方面进行论述。
一、育种的基本原理育种的基本原理是利用遗传的原则，通过选择和杂交培育，选取具有有益性状的优良个体，使其后代具有亲本中优秀的遗传特性。
1. 孟德尔遗传定律育种的基础是孟德尔遗传定律，即一对互补基因的分离和再组合。
根据这个定律，个体的遗传特性由父母的基因组组合决定，父母每一对基因中只有一个基因会传递给子代。
2. 基因的变异与突变育种中，基因的变异和突变也是非常重要的。
基因的变异指的是基因组中的某个基因发生变化，进而影响个体的性状。
而突变是指基因组中的某个基因发生了突然的、不可预测的变化，可能导致新的性状的出现。
二、育种方法1. 选择育种选择育种是通过选择具有优秀性状的个体，逐代进行交配繁殖，使有利性状逐渐在种群中固定下来。
这种方法适用于自交繁殖的作物，如小麦、大豆等。
2. 杂交育种杂交育种是将两个或多个不同亲本的有利性状通过人工授粉进行杂交，产生F1代，再通过适当选择和控制，最终获得优良的杂交品种。
这种方法适用于自交不纯的作物，如玉米、水稻等。
3. 基因工程育种基因工程育种是利用生物技术手段，将外源基因导入到目标物种中，以期改变其性状。
这种方法在现代育种中越来越重要，可以大大加快育种进程和改进物种的性状。
三、育种的意义育种对于提高农作物和家畜品质、增加产量、提高农业经济效益具有重要意义。
1. 提高品质和产量通过育种，可以选择和培育出更抗病虫害、更适应不同环境条件的品种。
同时，还可以改善农作物和家畜的品质，提高其食用价值和商品价值。
2. 适应气候和环境变化随着气候变化和环境污染加剧，育种可以培育出更适应恶劣环境条件的品种，保障农业生产的稳定性和可持续发展。
3. 推动农业经济发展育种可以提高农作物和家畜的产量，降低生产成本，增加农民的收益。
高考一轮复习必修2第4单元第2讲人类遗传病与生物育种
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
方法 原理 常用方法 优点
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简单， 育种年限 矮秆抗病
目标性强
长
小麦
诱变 育种
基因 突变
有利变异
辐射诱变、提高突变率，
少，需处
激光诱变 加速育种进
理实验材
等
程
料多 高考一轮复习必修2第4单元第2讲
人类遗传病与生物育种
高产青霉 素菌株
方法 原理 常用方法 优点
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个 家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 答案：D
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
2.(2011·新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优
(×)
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 (√)
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
(√)
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
三、杂交育种和诱变育种[连线]
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
方法 原理 常用方法 优点
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简单， 育种年限 矮秆抗病
目标性强
长
小麦
诱变 育种
基因 突变
有利变异
辐射诱变、提高突变率，
少，需处
激光诱变 加速育种进
理实验材
等
程
料多 高考一轮复习必修2第4单元第2讲
人类遗传病与生物育种
高产青霉 素菌株
方法 原理 常用方法 优点
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个 家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 答案：D
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
2.(2011·新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优
(×)
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 (√)
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
(√)
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
三、杂交育种和诱变育种[连线]
高考一轮复习必修2第4单元第2讲 人类遗传病与生物育种
高考生物一轮复习 第2讲 人类遗传病与生物育种课件 新人教版必修2
【理论指导】 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解 发病情况。
2．调查流程图
3．发病率与遗传方式的调查
【命题设计】 例 (2011·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四 个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰 当的是( )
株 AAbb，需用 AABB 植株与诱变 1 代的白色低酚 aabb 植株杂交，因要求尽快选育则需用可明显缩短育种年限 的单倍体育种方法育种。
【答案】 (1)显性 隐性 (2)AaBB aaBb (3)不 发生性状分离(或全为棕色棉，或没有出现白色棉)
实验专题探究 本讲实验——调查常见的人类遗传病
知识点二 生物育种
准确识记
几种育种方法的比较
常用 方法 原理
方法
优点
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简 单，目的 性强
育种 年限长
矮秆 抗病小麦
常用 方法 原理
方法
优点
缺点 代表实例
诱变 基因 育种 突变
辐射诱 提高突变
变、激 率，加速
光诱变 育种进程
等
有利变 异少，需
高产青霉 处理实
A．用①和②培育成⑤的过程中所采用的方法Ⅰ和Ⅱ 分别称为杂交和测交
B．用③培育出④常用的方法Ⅲ是花药离体培养 C．③培育出⑥常用的是化学或物理的方法进行诱变 处理 D．图中通过Ⅱ培育出⑤所依据的原理是基因突变和 基因重组 答案 B
解析 用①和②培育成⑤的过程中所采用的方法Ⅰ 和Ⅱ分别称为杂交和自交；③培育出⑥常用的化学药剂 是秋水仙素，属于多倍体育种；图中培育出⑤所依据的 原理是基因重组和染色体变异。
2．调查流程图
3．发病率与遗传方式的调查
【命题设计】 例 (2011·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四 个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰 当的是( )
株 AAbb，需用 AABB 植株与诱变 1 代的白色低酚 aabb 植株杂交，因要求尽快选育则需用可明显缩短育种年限 的单倍体育种方法育种。
【答案】 (1)显性 隐性 (2)AaBB aaBb (3)不 发生性状分离(或全为棕色棉，或没有出现白色棉)
实验专题探究 本讲实验——调查常见的人类遗传病
知识点二 生物育种
准确识记
几种育种方法的比较
常用 方法 原理
方法
优点
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简 单，目的 性强
育种 年限长
矮秆 抗病小麦
常用 方法 原理
方法
优点
缺点 代表实例
诱变 基因 育种 突变
辐射诱 提高突变
变、激 率，加速
光诱变 育种进程
等
有利变 异少，需
高产青霉 处理实
A．用①和②培育成⑤的过程中所采用的方法Ⅰ和Ⅱ 分别称为杂交和测交
B．用③培育出④常用的方法Ⅲ是花药离体培养 C．③培育出⑥常用的是化学或物理的方法进行诱变 处理 D．图中通过Ⅱ培育出⑤所依据的原理是基因突变和 基因重组 答案 B
解析 用①和②培育成⑤的过程中所采用的方法Ⅰ 和Ⅱ分别称为杂交和自交；③培育出⑥常用的化学药剂 是秋水仙素，属于多倍体育种；图中培育出⑤所依据的 原理是基因重组和染色体变异。
高考生物 一轮复习 生物的变异、育种和进化 第2讲 人类遗传病(必修2)
七中模拟)某研究性学习小组在调 查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子 课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样 调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．21 三体综合征
解析：镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红 细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和 21 三 体综合征是染色体异常遗传病，也可通过显微镜观察 到；苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的，由基因 突变造成，无法用显微镜观察做出诊断。
答案：B
角度三 考查人类遗传病的遗传 方式的判断
5.在如图所示的遗传系谱图中， 遗传病的遗传方式最可能是( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传
解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情 况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体 遗传；②此病的遗传在 3 代间有明显的连续性，则可粗略判定为 显性遗传；③图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间女患者 明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传(或者从 6 号 与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该 遗传病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传)。
答案：C
6．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常 或携带者，下列叙述正确的是( )
A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样 调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．21 三体综合征
解析：镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红 细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和 21 三 体综合征是染色体异常遗传病，也可通过显微镜观察 到；苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的，由基因 突变造成，无法用显微镜观察做出诊断。
答案：B
角度三 考查人类遗传病的遗传 方式的判断
5.在如图所示的遗传系谱图中， 遗传病的遗传方式最可能是( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传
解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情 况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体 遗传；②此病的遗传在 3 代间有明显的连续性，则可粗略判定为 显性遗传；③图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间女患者 明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传(或者从 6 号 与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该 遗传病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传)。
答案：C
6．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常 或携带者，下列叙述正确的是( )
A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%
人教版必修2课件《人类讲义遗传病》
唇裂
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征(又叫先天愚型)
合作探究：问题2：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
1、请指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
三、人类基因组计划与人体健康
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
Y染色体 外耳道多毛症
苯丙氨酸
酶
正常酶无法 合成
酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐 性遗传），是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂等
21三体综合征、猫叫综合征等
当堂检测题答案：
一、选择题：
B、C、A、A、D
二、简答题：
(1)β珠蛋白生成障碍性贫血病 β珠蛋白生成障
碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5与Ⅱ6表现
正常，其女儿Ⅲ11患病(说明该病为常染色体隐性
遗传病) 眼白化病
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征(又叫先天愚型)
合作探究：问题2：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
1、请指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
三、人类基因组计划与人体健康
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
Y染色体 外耳道多毛症
苯丙氨酸
酶
正常酶无法 合成
酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐 性遗传），是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂等
21三体综合征、猫叫综合征等
当堂检测题答案：
一、选择题：
B、C、A、A、D
二、简答题：
(1)β珠蛋白生成障碍性贫血病 β珠蛋白生成障
碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5与Ⅱ6表现
正常，其女儿Ⅲ11患病(说明该病为常染色体隐性
遗传病) 眼白化病
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必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染 风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族 中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是 遗传病。 用集合的方式表示如下：
遗传病类型
遗传特点
常染色体显 男女患病几率相
性遗传病 等、连续遗传
单基 因遗 传病
常染色体隐 性遗传病 伴X显性遗 传病
男女患病几率相 等、隔代遗传 女患者多于男患 者、连续遗传
伴X隐性遗 男患者多于女患
传病
者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、 易受环境影响
遗传 定律
诊断方法
遗传咨询、 遵循 产前诊断(基 孟德 因诊断)、性 尔遗 别检测(伴性 传定 遗传病) 律
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个 家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 答案：D
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2.(2011·新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
(√)
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
三、杂交育种和诱变育种[连线]
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．人类遗传病的来源及种类
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．人类遗传病的特点和诊断
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因 的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗 传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指 等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。 答案：B
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
几种育种方法的比较
方法 原理 常用方法 优点
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
一、人类常见遗传病的类型[连线]
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
二、遗传病的监测和预防[判断正误]
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 (√)
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
(×)
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 (√)
遗传咨询、 基因检测
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
遗传病类型 遗传特点
遗传定律 诊断方法
结构 往往造成较严重
产前诊断
染色
异常 的后果，甚至在 不遵循孟德 (染色体
体遗
数目 胚胎时期就引起 尔遗传定律 数目、结
传病
异常 自然流产
构检测)
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族 性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病 与非遗传病则是依发病原因划分的。
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．直系血亲和旁系血亲 (1)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自
己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。 例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子 女等。 (2)旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲 而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔 姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。
子的方法，可缩短育种年限。 (2)染色体加倍可以是以秋水仙素等方法使其加倍，也可以是
细胞融合，且细胞融合可在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进
多倍 染色
育迟缓、结 无子西瓜、
处理萌发 且能在较短
体育 体变
实率低、在 八倍体小
的种子或 的时间内获
种异
动物中无法 黑麦
幼苗
得所需品种
开展
单倍 体育 种
花药离体 染色
培养后， 明显缩短 体变
再用秋水 育种年限 异
仙素处理
技术复杂， “京花一
需要与杂交 号”小麦
育种配合
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
生指导，不正确的是 .
()
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色 盲症
X染色体隐性 遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性 遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生 素D佝偻
病
X染色体显性 遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性 遗传
Tt×tt
产前基因诊 断
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
的方法是自交。 (3)若要快速获得纯种，则用单倍体育种方法。 (4)若实验植物为营养繁殖类如土豆、地瓜等，则只要出现所
需性状即可，不需要培育出纯种。 (5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．几种育种方法分析 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合
方法 原理 常用方法
优点
缺点
代表 实例
基因 工程 育种
基因 重组
将一种生物特 定向改
定的基因转移 造生物
到另一种生物 的遗传
细胞中
性状
有可能引 转基
发生态危 因抗
机
虫棉
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．生物育种方法的选择 (1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交，只要出现该
性状即可。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简单， 育种年限 矮秆抗病
目标性强
长
小麦
诱变 育种
基因 突变
有利变异
辐射诱变、理实验材
等
程
料多
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生
物育种
高产青霉 素菌株
方法 原理 常用方法 优点
缺点 代表实例
所得品种发
秋水仙素 操作简单，
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染 风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族 中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是 遗传病。 用集合的方式表示如下：
遗传病类型
遗传特点
常染色体显 男女患病几率相
性遗传病 等、连续遗传
单基 因遗 传病
常染色体隐 性遗传病 伴X显性遗 传病
男女患病几率相 等、隔代遗传 女患者多于男患 者、连续遗传
伴X隐性遗 男患者多于女患
传病
者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、 易受环境影响
遗传 定律
诊断方法
遗传咨询、 遵循 产前诊断(基 孟德 因诊断)、性 尔遗 别检测(伴性 传定 遗传病) 律
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个 家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 答案：D
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2.(2011·新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
(√)
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
三、杂交育种和诱变育种[连线]
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．人类遗传病的来源及种类
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．人类遗传病的特点和诊断
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因 的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗 传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指 等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。 答案：B
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
几种育种方法的比较
方法 原理 常用方法 优点
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
一、人类常见遗传病的类型[连线]
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
二、遗传病的监测和预防[判断正误]
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 (√)
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
(×)
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 (√)
遗传咨询、 基因检测
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
遗传病类型 遗传特点
遗传定律 诊断方法
结构 往往造成较严重
产前诊断
染色
异常 的后果，甚至在 不遵循孟德 (染色体
体遗
数目 胚胎时期就引起 尔遗传定律 数目、结
传病
异常 自然流产
构检测)
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族 性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病 与非遗传病则是依发病原因划分的。
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．直系血亲和旁系血亲 (1)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自
己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。 例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子 女等。 (2)旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲 而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔 姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。
子的方法，可缩短育种年限。 (2)染色体加倍可以是以秋水仙素等方法使其加倍，也可以是
细胞融合，且细胞融合可在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进
多倍 染色
育迟缓、结 无子西瓜、
处理萌发 且能在较短
体育 体变
实率低、在 八倍体小
的种子或 的时间内获
种异
动物中无法 黑麦
幼苗
得所需品种
开展
单倍 体育 种
花药离体 染色
培养后， 明显缩短 体变
再用秋水 育种年限 异
仙素处理
技术复杂， “京花一
需要与杂交 号”小麦
育种配合
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
生指导，不正确的是 .
()
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色 盲症
X染色体隐性 遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性 遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生 素D佝偻
病
X染色体显性 遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性 遗传
Tt×tt
产前基因诊 断
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
的方法是自交。 (3)若要快速获得纯种，则用单倍体育种方法。 (4)若实验植物为营养繁殖类如土豆、地瓜等，则只要出现所
需性状即可，不需要培育出纯种。 (5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
2．几种育种方法分析 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合
方法 原理 常用方法
优点
缺点
代表 实例
基因 工程 育种
基因 重组
将一种生物特 定向改
定的基因转移 造生物
到另一种生物 的遗传
细胞中
性状
有可能引 转基
发生态危 因抗
机
虫棉
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生 物育种
1．生物育种方法的选择 (1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交，只要出现该
性状即可。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便
缺点 代表实例
杂交 基因 育种 重组
杂交
操作简单， 育种年限 矮秆抗病
目标性强
长
小麦
诱变 育种
基因 突变
有利变异
辐射诱变、理实验材
等
程
料多
必修②第四单元第二讲人类遗传病与生
物育种
高产青霉 素菌株
方法 原理 常用方法 优点
缺点 代表实例
所得品种发
秋水仙素 操作简单，