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红细胞生成性原卟啉病ppt课件

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卟啉病PPT课件

卟啉病PPT课件
治疗方法：药物治疗、光疗、饮食控制 等
预防措施：避免阳光直射、减少高蛋白 食物摄入、保持良好的生活习惯等
定期检查：定期进行血液检查、尿液检 查等，以便及时发现病情
健康教育：提高对卟啉病的认识，了解 其危害和预防措施，提高自我保健意识
卟啉病的饮食 管理
饮食原则
F
遵循医嘱：根据医生建议调整饮食
E
适量饮水：保持身体水分平衡
以预防贫血。
避免高蛋白食物：卟 啉病患者应避免高蛋 白食物，以免加重病
情。
保持饮食均衡：卟啉 病患者应保持饮食均 衡，以维持身体健康。
定期监测：卟啉病患 者应定期监测血常规、 尿常规等指标，以便
及时调整饮食。
卟啉病的心理 调适
心理压力来源
01
疾病带来的身 体不适
02
对疾病的恐惧 和担忧
04
社会和家庭的 压力
01
呼吸训练：通过深呼吸、腹 式呼吸等方式，增强肺部功 能
03
关节活动度训练：通过关节 活动、拉伸等方式，保持关 节灵活性
05
心肺功能训练：通过有氧运 动、游泳等方式，提高心肺 功能
02
肌肉力量训练：通过哑铃、 弹力带等器械，锻炼肌肉力 量
04
平衡训练：通过平衡板、平 衡球等器械，提高平衡能力
运动和康复的效果评估
如急性间歇性卟啉病、 肤病变、神经病变、
慢性卟啉病等
胃肠道病变等
临床表现和诊断
01
临床表现：皮肤、黏膜、 骨骼、神经系统等异查、基因检测等
03
诊断标准：根据临床表 现、实验室检查和基因 检测结果综合判断
04
诊断意义：明确病因， 制定治疗方案，提高治 疗效果
治疗和预防措施

卟啉症(吸血鬼病)PPT优秀课件

卟啉症(吸血鬼病)PPT优秀课件

2021/6/3
4
嗜饮鲜血：对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现
在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这 意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感 觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 惧怕阳光：卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟 啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险
2021/6/3
6
治疗与处理
病因治疗
对病人家族应进行调查，凡有卟啉及 其前体增多者均应治疗其肝病与骨髓病变 ，避免各种诱发因素。
对症处理
2021/6/3
7
现实影响
谢尔盖·瓦西里耶夫说：“卟啉症晚期患者的面部会出现变形，手足 末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗， 随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色， 似乎上面沾着血。此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎 症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问 题。”这和传说中的吸血鬼和狼人的某些特征很像。
的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生 活在黑暗世界里，不能见光。
厌恶大蒜：卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜中的某些化学成分会
恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。
面容苍白：绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生
活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。 通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。
牙齿尖利：如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的

卟啉病培训演示ppt课件

卟啉病培训演示ppt课件

可抑制肝脏中卟啉前体的生成，减少 卟啉的产生和排泄，从而控制病情。 适用于慢性卟啉病患者的长期治疗。
手术或其他治疗手段
肝移植
对于严重肝功能衰竭的卟啉病患者，肝移植是一种有效的治疗手段。通过移植健康的肝脏，可以恢复 患者体内正常的卟啉代谢功能。
基因治疗
针对某些遗传性卟啉病，基因治疗可能是一种潜在的治疗手段。通过修复或替换缺陷基因，从根本上 治疗疾病。然而，目前基因治疗仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。
影像学检查
通过X线、CT、MRI等检查结 果，评估病变范围和程度。
综合分析
综合以上信息，按照诊断标准 进行分型诊断，并制定治疗方 案。
04 卟啉病治疗方法 及效果评估
一般治疗措施
避免诱发因素
避免酒精、某些药物（如磺胺类 、巴比妥类等）及阳光照射等诱 发因素，减少发作频率和严重程
度。
对症支持治疗
针对患者的具体症状，如疼痛、瘙 痒、光敏感等，采取相应的对症支 持治疗措施，如止痛药、抗过敏药 等。
如避免阳光暴晒、避免 使用某些药物和化学物
质等。
饮食调整
避免摄入过多酒精和高 嘌呤食物，增加水果、 蔬菜等碱性食物的摄入
。
规律作息
保持充足的睡眠和适当 的运动，避免过度劳累
。
定期监测
定期进行相关指标的检 查，及时发现并处理潜
在问题。
处理方法指导
神经系统并发症处理
使用抗癫痫药物控制癫痫发作，给予营养神 经药物改善周围神经病变。
长期预后评估
对患者进行长期随访，观察病 情的稳定性和复发情况，评估
治疗方案的长期效果。
05 并发症预防与处 理措施
常见并发症类型
神经系统并发症

卟啉病.pptx1

卟啉病.pptx1

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16
发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分
泌异常综合征
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17
可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地
腹探查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
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25
腹痛
神经症状
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26
参考文献及书目
• Acute Intermittent Porphyria:A Diagnostic Challenge
• Porphyria in Switzerland, 15 years experience. SWISS MED KLY, 2009;139:198–206
西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、
达那唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素、
呋塞米等
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18
诊断依据
典型腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自
主神经受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆
红素导致尿液红棕色 存在诱发因素
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19
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
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20
治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红
素3-4mg/kg 输注3-5天 (25mg/ml, 4*10ml)
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21

卟啉病诊断与治疗PPT

卟啉病诊断与治疗PPT
方案
加强与患者的 沟通，了解患 者的需求和感 受，提高治疗
效果
预防措施应综合考虑多种因素
环境因素：避免接触有毒有 害物质，如农药、重金属等
心理因素：保持良好的心理 状态，避免过度焦虑和紧张
生活习惯：避免过度劳累、 熬夜、饮食不规律等不良生 活习惯
遗传因素：家族中有卟啉病 患者，应提高警惕
定期体检：定期进行血液检 查，及时发现异常情况
呼吸系统症状：咳嗽、 胸闷、气喘等
心血管系统症状：心 悸、胸痛、心律失常 等
血液系统症状：贫血、 血小板减少等
免疫系统症状：免疫 力下降、易感染等
实验室检查
血液检查：检测卟啉病相关指标，如血红蛋白、红细胞计数等 尿液检查：检测尿液中卟啉代谢产物，如尿卟啉、尿卟啉原等 基因检测：检测卟啉病相关基因突变，如ALAS2、CYB5R3等 酶活性检测：检测卟啉代谢相关酶活性，如ALAS、PBGD等
手术风险：手术可能导致感染、 出血、神经损伤等并发症
术后护理：注意伤口护理，避 免感染，定期复查，监测病情 变化
04 预防措施
避免诱发因素
避免过度日晒：日晒可能导致卟啉 病发作
避免情绪波动：情绪波动可能导致 卟啉病发作
避免过度劳累：过度劳累可能导致 卟啉病发作
避免过度饮酒：过度饮酒可能导致 卟啉病发作
理状态等
评估方法：临 床观察、问卷 调查、实验室
检查等
评估结果：预 后良好、预后 中等、预后较
差等
康复建议：饮 食调整、运动 锻炼、心理疏
导等
康复指导
饮食调整：避免食步、慢跑等 心理调适：保持乐观积极的心态，避免焦虑和抑郁 定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化
药物作用：抑制 卟啉病相关酶的 活性，减轻卟啉 病症状

卟啉病.pptx1

卟啉病.pptx1

本患者用药小结
阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然 GnRH（促性腺激素释放激素）的类似物。 抗癫痫：左乙拉西坦 抗生素：喹诺酮类 恶心呕吐等症状：氯丙嗪 抗利尿激素分泌综合征：限制液量
总 结
AIP误诊率60%以上 腹痛及精神神经症状需考虑此病 误诊会导致病情加重或错误的剖 腹探查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
诊治经过
当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部 感染 肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异 常，疑诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病
协和医院治疗经过
对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐 克控制心率；限水治疗，抗感染、补 液治疗。 原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参 照AIP用药指南。
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红素 3-4mg/kg 输注3-5天 (25mg/ml, 4*10ml)
治疗
预防复发 与月经周期相关 阻断月经 用药参照
卟啉病患者-吸血鬼的起源？
光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出 伴色素沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。 卟啉增多 包括先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、原卟啉病
卟啉病的临床分型
神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、 周围神经病变、精神症状、自主神 经紊乱。ALA及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征 混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA 及卟胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病
诊治经过

内科学_各论_疾病：原卟啉病_课件模板

内科学_各论_疾病：原卟啉病_课件模板
并发症： 原卟啉病并发症_原卟啉病有哪些并发症
主要是并发胆结石，个别病例可有慢 性肝内胆汁游积而发生肝硬化。
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
治疗：
原卟啉病治疗方法_如何治疗原卟啉病
(一)治疗 治疗原则为避免日照和减少原卟啉对 肝脏毒性。 1.避光 患者应尽可能避免直接暴露 于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌 防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)， 指甲花素防护剂。 2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食 物，或者
2.
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
诊断：
细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其 皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色 体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内， 红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿 卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉 检查阳性。皮肤常有多毛症和色素沉着。
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
症状及病史：
人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕， 一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮 样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症 状仅限于暴露处。
一般病人并无全身症状。多数病人可 有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排 泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。
本病的主要诊断依据是临床表现中皮 肤在日光下
内科学疾病部分：原卟啉病>>>
病因：
2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数 基因携带者并不出现症状，因而家族中， 时常可以发现一些人虽然没有临床症状， 但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生 化异常。
3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟 啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离 的原卟啉从红

红细胞生成性原卟啉病ppt课件

红细胞生成性原卟啉病ppt课件

主要临床疾病
1．造血干细胞增生和分化异常 红系祖细胞增殖分化异常
2. 无效造血 3. 骨髓受抑 4. 骨髓浸润 5. 造血刺激因子减少 6. 造血微环境异常 7. 造血物质缺乏 8. 原因不明或多重因素
再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 肿瘤放/化疗后 白血病、转移癌、骨髓纤维化 肾性贫血
第二章 贫血的概述
血液成分示意图
授课目的和要求
1.掌握贫血的基本概念、临床表现、诊断 标准。
2.熟悉贫血的分类、贫血的诊断步骤。
3.了解贫血的治疗原则。
一、红细胞
(Erythrocyte)
1. 红细胞的生成 2. 成熟红细胞的结构 3. 红细胞的特性及功能
1. 红细胞的生成
网织红细胞：是晚幼红细胞脱核后到完全成熟的红细胞之 间的过渡型细胞,由于胞浆中尚有核糖体等物质,因而用煌 焦油蓝进行活体染色后胞浆中见蓝绿色网状结构,称网织红 细胞。
贫血程度
轻度：血红蛋白＞90g/L； 中度：血红蛋白为60～90g/L； 重度：血红蛋白为30～60g/L； 极重度：血红蛋白＜30g/L。
五、临床表现
（ Clinical Manifestations ）
组织缺氧
神经、肌肉， 皮肤、粘膜， 呼吸、循环， 消化、泌尿， 血液、内分泌， …
外周血象
有无贫血及程度 RBC形态＋Ret计数＋WBC+BPC
分类、查明病因
确立贫血的注意点
贫血的可比性：跟同年龄、性别和地区 的正常值比较。
对于特殊人群如孕妇、新生儿，会相应 出现妊娠生理性贫血、新生儿生理性贫 血，不需治疗。
要考虑到血液稀释的因素如低蛋白血症、 充血性心力衰竭等。
还要考虑到血液浓缩的因素如脱水等。

内科学_各论_疾病：小儿先天性光敏感性卟啉症_课件模板

内科学_各论_疾病：小儿先天性光敏感性卟啉症_课件模板

谢谢！
内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症>>>
预防： ；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重 遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症>>>
有关症状： 尿中有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、尿中 有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、血尿、水 肿、腹痛。
内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症>>>
症状及病史：
可起类似疱疹病变，能导致失明。 偶有自初生或生后不久即出现红褐色
尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕 红色，有时不被注意。
2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性， 为显性遗传，无显着性别差异，生后即可 发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光 下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水 肿。此
内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症>>>
病因：
）发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核
内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关 系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血 红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中 δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核 产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟 啉显着增加。尿卟啉原的产
小儿先天性光敏感性卟啉症症状_小儿先 天性光敏感性卟啉症有什么症状
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟 啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重 者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如 常，与卟啉在尿液内的浓度有关。
1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性 卟啉病，多系急性发作，男多于女，年
内科学疾病部分：小儿先天性光敏感性卟啉症>>>
治疗：
小儿先天性光敏感性卟啉症治疗方法_如 何治疗小儿先天性光敏感性卟啉症

卟啉病综合概述课件

卟啉病综合概述课件
卟啉病综合概述 课件
演讲人
卟啉病基本概念
卟啉病的分类和 治疗
卟啉病的预防和 护理
卟啉病基本概念
卟啉病定义
卟啉病是一种 遗传性疾病， 主要表现为卟 啉代谢异常
01
急性卟啉病主 要表现为皮肤 红斑、瘙痒、 水肿等症状
03
02
卟啉病分为急 性卟啉病和慢 性卟啉病两种 类型
04
慢性卟啉病主要 表现为皮肤色素 沉着、肝功能异 常等症状
01
临床表现： 皮肤病变、 神经病变、 胃肠道病 变等
02
诊断方法： 血液检查、 尿液检查、 基因检测 等
03
诊断标准： 根据临床表 现和实验室 检查结果进 行综合判断
04
诊断意义： 早期发现、 早期治疗， 提高治疗 效果
卟啉病的分类和治疗
卟啉病的分类
✓ 红细胞生成性卟啉病：由 于红细胞生成过程中卟啉 代谢异常导致的疾病
预防措施
避免阳光直射： 避免长时间暴露 在阳光下，使用 防晒霜和遮阳伞
饮食调整：避免 食用富含卟啉的 食物，如动物肝
脏、菠菜等
保持良好的生活 习惯：保持良好 的作息习惯，避
免过度劳累
定期体检：定期 进行体检，及时 发现并治疗卟啉
病
护理要点
保持良好 的生活习 惯，避免 过度劳累 和压力
保持良好 的饮食习 惯，避免 刺激性食 物和酒精
病因和发病机制
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
卟啉病是一种遗 传性疾病，由基 因突变引起
卟啉病患者体内 卟啉代谢异常， 导致卟啉在体内 积累
卟啉在体内积累 会致皮肤、神 经、肝脏等器官 受损
卟啉病的发病机 制尚不完全清楚， 可能与卟啉代谢 异常、氧化应激、 炎症反应等因素 有关

内科学_各论_疾病：红细胞生成性卟啉病_课件模板

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内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病>>>
相关疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症、苯丙酮尿症、 原卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、晒伤。
谢谢！
根据本病典型
内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病>>>
症状及病史：
临床及实验室检查特点诊断即可成立。 “红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的 毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本 病典型的临床特征。实验室检查可见：红 细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高， 不同程度的正细胞正色素性贫血。
幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色 尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，
内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病>>>
病因：
极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患 者身上同时存在的几率很低。极个别成人 发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解 释是患者原有临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合 成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大 量的卟啉从幼红细胞中释放出来，沉积至 多个器官组织，在光线照射下发生光辐射 反应，形成原子氧对组织产生损伤。
内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病>>>
治疗：
持续过量的输血成功治疗1例本病患者， 为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血 色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无 一个实用的长期治疗方案。
4. 药用炭(活性炭 ) 60g，3次/d， 长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁 中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从 胆汁和粪便中排出。
2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾 病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10 号染色体的长臂，至少有7种以上不同位 点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中
内科学疾病部分：红细胞生成性卟啉病>>>

卟啉病医学课件

卟啉病医学课件

04
卟啉病的预防和公共卫生
预防和控制策略
增强公众意识
通过宣传和教育，提高公众对卟 啉病的认知和重视，促进早期发
现和治疗。
改善生活方式
鼓励健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、避免吸烟和饮
酒等，以降低患病风险。
避免诱因
避免接触和食用可能诱发卟啉病 的物质和环境，如某些药物、化
学物质和金属等。
公共卫生监测和预警
感谢您的观看
THANKS
卟啉病的生理学影响
01
02
03
贫血
由于红细胞形态异常和寿 命缩短，患者出现贫血症 状。
腹部不适
肝脏损伤可能导致腹部不 适，如疼痛、胀满感等。
皮肤光敏
卟啉具有光敏性，患者在 阳光下暴露皮肤可引起皮 肤光敏反应，出现皮疹、 瘙痒等症状。
卟啉病对器官功能的影响
肝功能异常
长期肝脏损伤可能导致肝 功能异常，包括转氨酶升 高、胆红素升高、白蛋白 减少等。
06
卟啉病案例分享和讨论
案例一：重症卟啉病患者的治疗和管理
总结词
重症卟啉病患者需要综合治疗，包括药物治疗、饮食调 整和生活方式改变。
详细描述
重症卟啉病患者可能会出现腹痛、腹泻、皮肤光敏等症 状，需要使用多种药物进行治疗，如氯喹、羟氯喹、免 疫抑制剂等。此外，患者需要注意饮食调整，避免诱发 因素，如饮酒、吸烟和药物等。对于长期管理，患者需 要定期随访，根据病情调整治疗方案。
建立监测系统
通过建立全面的公共卫生监测系统，及时发现和 跟踪卟啉病的发生和发展趋势。
预警机制
根据监测结果，及时发布预警信息，提醒公众注 意防范和控制卟啉病的传播。
疫情报告和调查
建立疫情报告制度，及时上报疑似病例，并进行 流行病学调查，以掌握疫情的详细情况。

内科学_各论_疾病：红细胞生成性原卟啉病_课件模板

内科学_各论_疾病：红细胞生成性原卟啉病_课件模板
简介：
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次 描述，当时Kosenew等称之为“不典型的 夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它 是一独立的卟啉病并命名为EPP。
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病因：
红细胞生成性原卟啉病原因_由什么原因 引起红细胞生成性原卟啉病
内科学疾病部分：红细胞生成性原卟啉病>>>
检查项目： 尿卟胆原、血常规、粪卟啉、尿卟胆原、 血常规、粪卟啉、尿卟啉、尿卟啉原试验 （UP）、粪便中的卟啉。
内科学疾病部分：红细胞生成性原卟啉病>>>
相关疾病： 红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病、多形 性日光疹、日光皮炎、皮肤卟啉病。
谢谢！
(一)发病原因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传 基因有易变的外显率，这与抑制基因和环 境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养 中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟 啉由骨髓产生，而最
内科学疾病部分：红细胞生成性原卟啉病>>>
病因：
近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。 原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波 长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透 过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝 排入胆汁和粪便，尿中阴性。
内科学疾病部分：红细胞生成性原卟啉病>>>
诊断： 红细胞生成性原卟啉病鉴别诊断_如何诊 断红细胞生成性原卟啉病
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。 另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉 病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
内科学疾病部分：红细胞生成性原卟啉病>>>

内科学_各论_疾病：皮肤卟啉病_课件模板

内科学_各论_疾病：皮肤卟啉病_课件模板

内科学疾病部分：皮肤卟啉病>>>
诊断：
血疱损害为主时需与烟酸缺乏病相鉴别， 瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱 性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损 害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别。诊 断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤 立开来而应综合考虑。
对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿 液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳 性
症状及病史：
的卟啉异常主要是血浆和红细胞中有过多 的原卟啉。血中原卟啉的增多可导致在肝 细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆 囊结石和不同程度的肝损害和硬化。我们 曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致 胆绞痛发作，B超示胆结石，1例经手术证 实。部分患者有轻度贫血，为小细胞性低 血红素性贫血。患者并不
内科学疾病部分：皮肤卟啉病>>>
症状及病史：
区分，惟HC的表现以AIP的急性卟啉发作 症状为主，而VP则多有PCT的皮肤损害。
皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因 此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临 床症群及各型特征的认识。一般根据光敏 感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的 发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断。 如在婴儿期发病的
病因： CEF为常染色体隐性 遗传。
如表1所示，由 于特定酶的缺陷造成 底物的积聚与卟啉病 的临床特征有密切关 系，一般来说，急性 神经精神症群发作总
内科学疾病部分：皮肤卟啉病>>>
病因：
卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显 著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶 性，光感性则更强。血液中的原卟啉对红 细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。 实际上，卟啉本身并无致病性，它只是一 种人体内源性光敏物，具有光动力作用， 有吸收特定波长光谱的能力(峰值为405nm 左右)，从而形成激发

卟啉病医学课件

卟啉病医学课件
卟啉病医学课件
xx年xx月xx日
目录
• 卟啉病概述 • 卟啉病的诊断 • 卟啉病的治疗 • 卟啉病的预防 • 卟啉病的研究展望 • 卟啉病典型病例分享
01
卟啉病概述
定义与分类
定义
卟啉病是一种血红素合成途径障碍的遗传性疾病，由于血红 素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱 ，血浆中卟啉浓度升高。
预防研究
健康宣教
加强公众对卟啉病的认知，提高预防意识。
筛查策略
研究制定有效的筛查策略，早发现、早治疗，降低卟啉病的危害。
06
卟啉病典型病例分享
病例一：先天性红细胞生成性卟啉病
01
02
03
症状
患儿出生后不久即出现进 行性加重的黄疸、贫血和 脾肿大。
病理表现
骨髓象显示红细胞生成增 多，幼红细胞胞浆中可见 大量包涵体。
分类
根据卟啉代谢途径的不同，卟啉病可分为红细胞生成性卟啉 病和肝性卟啉病，其中红细胞生成性卟啉病较为常见。
发病机制
红细胞生成性卟啉病
由于血红素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱，血浆 中卟啉浓度升高，过多的卟啉沉积在红细胞膜上，引起红细胞脆性增加，易 被破坏，导致溶血性贫血。
肝性卟啉病
04
卟啉病的预防
控制传染源
加强对卟啉病患者 的病情监测和管理 ，及时发现和治疗 感染者。
对患者的生活用品 和环境进行消毒， 以防止病原体扩散 。
对感染者进行隔离 ，避免与他人接触 ，以减少传播风险 。
切断传播途径
避免与卟啉病患者接触，尤其 是身体接触和共享餐具等个人
物品。
避免到人群密集的地方，如公 共浴室、游泳池等，减少交叉

红细胞生成性原卟啉病47页PPT

红细胞生成性原卟啉病47页PPT
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红细胞生成性原卟啉病
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3、最大限度地行使权力总是令人反感 ；权力 不易确 定之处 始终存 在着危 险。— —塞·约翰逊 4、权力会奴化一切。——塔西佗
5、虽然权力是一头固执的熊，可是金 子可以 拉着它 的鼻子 走。— —莎士 比
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1. 红细胞内在缺陷 红细胞膜异常 遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多 症、阵发性睡眠性血红蛋白尿
红细胞酶缺陷 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏
血红蛋白异常 血红蛋白病、珠蛋白生成障碍性贫血
卟啉代谢异常 病
遗传性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉
2．红细胞外在因素
免疫性
自身免疫性、新生儿免疫性、血型不合输血
髓增生异常综合症、
部分溶血
单纯小细胞 <80
<26
31~35 肾性贫血
性
小细胞低色 <80
<26
素性
-
<31 缺铁性、海洋性、铁 粒幼细胞性贫血、异 常血红蛋白病、转铁 蛋白缺乏症
21
• 形态学分类为诊断提供线索，实用，但机械且 不全面；病因分类利于贫血的诊断和治疗。两 种分类应结合起来应用。
• 多种因素造成的贫血无法简单分类。
2. 无效造血 3. 骨髓受抑 4. 骨髓浸润 5. 造血刺激因子减少 6. 造血微环境异常 7. 造血物质缺乏 8. 原因不明或多重因素
再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 肿瘤放/化疗后 白血病、转移癌、骨髓纤维化 肾性贫血
巨幼细胞贫血、缺铁性贫血 慢性病性贫血
㈡ 红细胞破坏过多 （溶血）
• 血红素： 原卟啉+ 亚铁原子
-
12
2. 成熟红细胞的结构
-
13
3. 红细胞的特性及功能
• 特性 • 功能
可变性 渗透脆性 通透性 悬浮稳定性
运输O2和CO2、 缓冲酸、碱作用
-
14
二、贫血定义
（ Definition of Anemia ）
• 为机体红细胞总量减少，不能对周围组织充分 供氧的一种病理状态。
＜120
＜4.5
＜0.42
＜110 ＜100
＜4.0
＜0.37 ＜0.30
注意：人群的可比性、血液稀释状态的改变，均影响上述指标。
-
16
三、病因和发病机制
(Etiology and Pathogenesis)
病因及发病机制
㈠ 红细胞生成减少
主要临床疾病
1．造血干细胞增生和分化异常 红系祖细胞增殖分化异常
-
22
-
23
贫血程度
• 轻度：血红蛋白＞90g/L； • 中度：血红蛋白为60～90g/L； • 重度：血红蛋白为30～60g/L； • 极重度：血红蛋白＜30g/L。
-
24
五、临床表现
（ Clinical Manifestations ）
组织缺氧
神经、肌肉， 皮肤、粘膜， 呼吸、循环， 消化、泌尿， 血液、内分泌， …
-
机体代偿
2,3-DPG↑； 血液重新分布； 心排出量增加； …
25
五、临床表现
（ Clinical Manifestations ）
㈠神经肌肉系统
轻者头晕、乏力、失眠，严重 者晕阙。感觉异常。
㈡皮肤粘膜
苍白，以观察甲床、口腔粘膜、睑结膜及舌质较为可靠。
㈢呼吸循环系统
心慌、气促，甚至心衰。心脏扩大、心脏杂音、心电图 改变。
机械性损伤
人工心脏瓣膜、微血管病性、行军性血红蛋白尿
理化、生物因素 化学毒物、药物、大面积烧伤、感染、蛇毒
单核巨噬系统功能亢进、脾功能亢进
㈢ 失血
急性失血性贫血 慢性失血性贫血（缺铁性）
-
19
四、分类
(Classification)
㈠ 细胞计量学分类（原称形态学分类） ㈡ 病因和发病机制分类
红细胞平均体积
病史
体格检查
外周血象
有无贫血及程度 RBC形态＋Ret计数＋WBC+BPC
分类、查明病因
确立贫血的注意点
• 贫血的可比性：跟同年龄、性别和地区的正常 值比较。
• 对于特殊人群如孕妇、新生儿，会相应出现妊 娠生理性贫血、新生儿生理性贫血，不需治疗。
• 要考虑到血液稀释的因素如低蛋白血症、充血 性心力衰竭等。
㈣消化、泌尿、生殖系统
舌炎、黄疸、月经紊乱。
㈤其他 低热。
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26
-
27
五、临床表现
（ Clinical Manifestations ） ∴ 贫血的临床表现与贫血的程度、速度有关。
∴ 贫血可引起多器官和系统的不同表现。
∴ 由贫血本身与引起贫血的原发病或原因共 同所致。
-
28
六、诊断
（Diagnosis ）
-
9
红细胞生成的调节
• 神经调节 • 体液调节
红细胞生成素（肾脏合成） 内分泌：性激素、甲状腺素等 T细胞
-
10
2. 成熟红细胞的结构
⑴红细胞膜
由多种蛋白质和脂 质组成。 双层磷脂结构，镶 嵌多种膜蛋白，如 骨架蛋白、血型糖 蛋白等。
-
11
2. 成熟红细胞的结构
⑵血红蛋白
• 血红蛋白： 珠蛋白（4肽链）+ 4血红素
-
6
-
7
网织红细胞：是晚幼红细胞脱核后到完全成熟的红细胞之
间的过渡型细胞,由于胞浆中尚有核糖体等物质,因而用煌
焦油蓝进行活体染色后胞浆中见蓝绿色网状结构,称网织红细胞。 Nhomakorabea-
8
红细胞生成要素
• 骨髓内环境 基质细胞、细胞因子、细胞外基质 • 造血干细胞→红系定向祖细胞 • 造血原料 维生素、微量金属元素、蛋白质 • 红细胞生成素 • 其他
第二章 贫血的概述
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1
血液成分示意图
授课目的和要求
1.掌握贫血的基本概念、临床表现、诊断标准。 2.熟悉贫血的分类、贫血的诊断步骤。 3.了解贫血的治疗原则。
-
3
-
4
一、红细胞
(Erythrocyte)
1. 红细胞的生成 2. 成熟红细胞的结构 3. 红细胞的特性及功能
-
5
1. 红细胞的生成
• 凡外周血单位体积血液中的血红蛋白 （haemoglobin，Hb)水平、红细胞(RBC)计数 和红细胞比容（Hct）低于可比人群正常值下限， 可认为有贫血。（实质为浓度指标！）
• 以Hb最为常用和可靠。 • 贫血的国内指标：见下表
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15
贫血国内标准
成年男性 成年女性
孕妇
Hb(g/L) RBC(×1012/L) Hct
• 还要考虑到血液浓缩的因素如脱水等。
-
30
查明贫血原因的重要性
• 贫血仅仅是多种不同原因或疾病所伴随的一种 症状，而不是一个独立的疾病。
• 临床上贫血时既有一系列共同的一般表现如疲 乏、皮肤黏膜苍白等，同时也有原发疾病的症 状体征(有时较隐蔽)。
MCV
红细胞平均血红蛋白含量 MCH
红细胞平均血红蛋白浓度 MCHC
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20
㈠ 细胞计量学分类（原称形态学分类）
形态学分类 MCV(fl) MCH(pg) MCHC(%)
临床类型
正常细胞性 80~100 26~32
31~35 再障、溶血、急性失 血、骨髓病性贫血
大细胞性 >100
>32
31~35 巨幼细胞性贫血、骨