【血液】卟啉病

卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介卟啉病应该做哪些检查，常用的卟啉病检查项目有哪些。

以及卟啉病如何诊断鉴别，卟啉病易混淆疾病等方面内容。

*卟啉病常见检查：常见检查：血液生化六项检查*一、检查卟啉病症状与其他疾病相似。

某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。

当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。

最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。

Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。

更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。

Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。

疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。

红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。

测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。

中医认为，卟啉病的腹痛原因早期多与气郁有关，进一步发展由气及血，可由出血、瘀血引起剧烈腹痛，后期因气血耗伤而出现气血亏虚之象。

*以上是对于卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看卟啉病应该如何鉴别诊断，卟啉病易混淆疾病。

*卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别应与以下病症相鉴别：一、迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。

肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。

尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。

多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。

尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。

尿中粪卟啉可稍有增多。

治疗应注意保护皮肤。

对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。

酗酒者必须戒酒。

可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。

卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。

在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。

本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。

卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。

急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。

Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。

控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。

特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。

卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。

目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。

这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。

卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。

常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。

其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。

目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。

急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。

对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。

卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。

由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。

此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。

这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。

总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。

对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。

卟啉病的病因治疗与预防啉症是一种由尿液和粪便中的啉和啉前体排泄增多引起的啉代谢紊乱。

啉症是一种先天性疾病，主要由缺乏与血红素合成有关的酶引起，有家族史。

一、病因1.急性间歇型:急性间歇性血啉病较为常见，是常染色体显性遗传病PBG由于缺乏脱氨酶啉原合成酶)。

这种缺陷导致肝脏缺乏。

PBG变成尿啉原Ⅲ由此产生的血红素合成障碍减少ALA合成酶的作用增强，结果使ALA及PBG合成增加，自尿排出增加。

2.迟发性皮肤类型:晚发性皮肤型血啉病是由肝脏中尿啉原脱羧酶缺乏引起的最常见的血啉病。

它是一种常染色体显性遗传。

病例分布松散，男性患者比女性多，大多数患者没有家族史。

虽然有些人有尿啉原脱羧酶活性降低的生化缺陷，但尿液中尿啉的排泄量不一定增加，临床上也不一定有明显的症状。

遗传缺陷与酒精中毒、肝铁负荷过重、肝损伤、女性激素等后天因素的协同作用进一步降低或ALA尿啉的形成受到刺激，导致尿啉的形成明显增加，导致皮肤类型晚期发病。

三、混合型或变异型：由于常染色体显性遗传，两性均可发病，混合性啉病是由原啉原氧化酶和血红素合成酶减少引起的。

4.遗传性粪啉型：遗传性粪啉是一种罕见的啉性疾病。

它是一种常染色体显性遗传疾病，由粪啉原氧化酶缺乏引起。

部分患者有光敏性皮肤损伤，其临床表现类似于急性间歇性啉性疾病。

虽然本病患者粪便中有大量粪啉排出，但原啉含量一般较低。

急性发作时，尿液中也可能有大量的尿啉、粪啉ALA和PBG。

恢复期可变正常。

二、发病机制1.病理因素(1)遗传因素:啉是动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。

人体常见的有粪啉Ⅲ、Ⅲ，尿卟啉Ⅲ、Ⅲ，和原卟啉Ⅲ几个。

此外，还有一个啉原，一个啉前体，它在一些啉患者的尿液中大量排出。

尿液颜色正常，但在阳光下放置几个小时后，尿液颜色加深，变成红棕色，这是啉原变成尿啉的结果。

各种啉都是有色物质，在特殊过滤板的紫外线下，呈红色荧光，因此可以定量荧光比色。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。

该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。

依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。

肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。

红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。

【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。

急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。

周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。

感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。

中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。

患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。

AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。

PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。

红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。

卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。

【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。

4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。

上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。

卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。

但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。

在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。

因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。

已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。

在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。

尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显着光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。

血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。

【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。

1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。

家庭医药 2016.0218专家门诊·疾病诊疗怕光、嗜血？ “吸血鬼”病？□南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。

但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。

近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。

——为您解读罕见血卟啉病真相家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。

从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。

小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。

近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。

3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。

家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。

不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。

医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了 “卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

血红素合成障碍可致病血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。

同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。

胡桂生教授讲血液病：血卟啉病患者，女性，38岁，因反复发作腹痛一年余，半个月来又发而入院。

患者近一年来反复发作性腹痛，疼痛部位不定，时而上腹痛，时而下腹痛，甚至全腹痛，疼痛剧烈难忍，辗转不安，常伴有恶心、呕吐，无腹泻，发作持续时间不等，短至1～2小时，长至数天，不发作时如同常人，每次发作多与精神紧张、情绪激动、劳累有关，半个月来因家庭婚姻问题，心情不好，腹痛发作频繁，疼痛重，持续时间长，伴有头痛、头晕、心悸、失眠，大量服用镇静药和安眠药，均无效果而收入院检查。

一年来患者曾多次住院，曾诊断为肠痉挛、肠蛔虫、肠梗阻、阑尾炎等，给以对症治疗后缓解出院。

入院查体痛苦表情，自动体位，体温36.5℃，脉搏100次/分，血压140/90mmHg,皮肤无黄染、皮疹和出血点，全身浅表淋巴结不大，巩膜不黄，心率100次/分，律齐，各瓣膜区未闻杂音，两肺叩清，肝浊音界存在，无干湿啰音，腹平软，无肌紧张，全腹均有压痛，以脐周为重，无反跳痛，肝脾未及，无腹水征，肠鸣音活跃。

脊柱四肢无畸形，关节无红肿，神经系统检查未见异常。

辅助检查血常规：Hb 101g/L,WBC 1.2×109/L,血小板230×109/L，尿、便常规正常，腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见异常，腹部X线检查：膈下未见游离气体，胸片正常，心电图显示偶见室性早搏，未见ST-T改变，肝肾功能正常。

入院经过入院诊断为腹痛待查，肠痉挛？肠梗阻？给以对症治疗，并请内科、外科、妇科会诊进行集体讨论，有一位医生提出是否有血卟啉病的可能？建议查尿卟啉，并观察患者尿的颜色，后来，将病人的尿标本放在太阳光下照射片刻，结果尿颜色变红，同时查尿卟啉阳性，最后确诊为血卟啉病。

误诊原因1.卟啉病发病率低，临床比较少见，故临床医师对此病往往认识不足，容易误诊为急腹症或肠道蛔虫症。

2.往往满足某些非特异性诊断如“慢性胃炎”、“肠痉挛”的诊断，未能全面对临床症状、体征、实验室检查进行深入考虑并寻找其内在联系。

一例血卟啉病的护理体会血卟啉病（Thalassemia）是一种遗传性血液疾病，可能导致贫血和关节形态异常。

我做护士已有十几年，今天要分享的是一例血卟啉病患者的护理体会。

患者姓侯，男，17岁，发病大约6年。

入院时，他的贫血已发展到中晚期，肌酐指标高达870umol/L，白细胞5.5×109/L，尿蛋白检测2+，尿微量白蛋白检测半月板形，肾功能损害很严重，出现明显的血清肌酐增高，肾小球滤过率降低，血清磷、尿素氮升高，血钙下降，血脂异常，血压不稳定。

护理方案以控制患者血液病变，维持正常代谢和消化系统功能，缓解患者症状为主。

因此，我们针对患者的护理主要分为以下几个方面：首先，积极控制血液病变。

针对患者的贫血，我们采用静脉输血形式进行补血，并通过血液净化技术清除血液中不必要的物质。

同时，进行正确的营养治疗，补充必需的微量元素，维持正常的消化系统功能。

其次，密切关注患者生命体征和心理情绪。

对患者体温及血氧饱和度，心电图，血压，呼吸及血液外检进行定期检查，及时发现异常状态，及时采取积极的护理措施。

同时，应给予患者积极心理支持和关心，进一步调节心理状态。

再者，预防感染。

为预防患者感染，我们根据患者的特点，采取了特殊的无菌护理措施，同时实施严格的围手术口护理。

最后，宣传正确的生活方式。

向患者家庭及患者本人宣传血液病的基本知识，建议患者注意膳食安排，保持适度的运动，戒烟、限酒，调节心情。

侯患者痊愈出院，他对护士们表示感谢。

他认为，在护士们的精心护理下，他很快恢复健康，比以往以更快的速度恢复了活力和精力。

他的病情得到很好的控制，脾功能正常，体重有所提高，生活质量有明显改善，在护士们的支持下坚持治疗，也给其他贫血患者提供了很好的实例。

这次护理经历对我来说非常重要和有意义，从中我学到了很多，比如提高工作效率，更加细致入微地护理患者，增强沟通技巧，激励患者积极应对疾病，提高自身的专业护理水平。

总之，我有幸参与了这次护理，并受益匪浅。

一例血卟啉病的护理体会小明可以被誉为是一个好榜样，一个正直和坚强的男孩。

他13岁，他生活在一个充满欢乐的家庭，他父母爱他爱得深沉，他也有友谊特别可爱的好朋友，他的身体比其他孩子要强健，也有着精湛的学业成就，有着活泼的性格，他的家庭、学校和朋友都很珍视他。

然而，小明的一生已经被一种叫做血卟啉病的罕见疾病所困扰。

血卟啉病是一种罕见的血液疾病，主要的症状是病态持久的血小板减少导致出血和瘀伤，以及骨骼发育不良和低血容量。

血卟啉病是一种不能治愈的慢性疾病，它可能会导致慢性痛苦和持续的功能障碍。

小明被诊断出血卟啉病后，家人和医生都非常担忧，他们着急地向小明和家庭成员做出宣传，他们对小明每一个症状都非常重视。

当小明被诊断出血卟啉病时，他的父母给他排队输血，有时候也要做骨髓抽样。

同时，他的家人紧张地关注着他的身体状况，他们也努力帮助他学习，提高他的血细胞水平。

小明的家人做了大量的心理照顾，他们极其关心和保护他，他们总是乐观和乐观地面对疾病，而不是悲伤和担忧。

他们支持他，激励他要保持心态，让他感觉坚强，只要他坚持，他就一定可以度过难关。

小明和他的家人一起，向护士学习和接受治疗，他们听取护士的建议并做到全身心的参与，不仅在治疗上积极投入，而且对护理的理解也越来越多。

小明和他的家人把护理当作朋友一样，他们会耐心倾听护士的建议，思考和解决问题，并尊重护士的工作。

穿越艰难时刻，小明和他家庭多次接受护士的护理，他们知道，必须有一个积极的护理理念，和尊重护士建议，才可以使小明恢复健康，这是他们最大的愿望。

当小明被血卟啉病所打击时，他的家人一起陪伴他，也一起学习护理知识，他们把血卟啉病的治疗作为一个全家的使命，让小明的每一次治疗都有贴心的关怀，他们也为此把许多时间和金钱花费在这上面。

今天，小明的身体状况比以前好多了，他的血细胞水平复原，他也恢复了以前学习的成绩。

他感激家人和医护人员对他的关爱，也感激他家人和他自己共同面对病魔，共同努力抗病的精神，他们共同创造了一个美好的护理体会。