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人类遗传病的主要类型学习教育课件PPT

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5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2

5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2

3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩

61人类遗传病的主要类型精品PPT课件

61人类遗传病的主要类型精品PPT课件

旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
遗传咨询
2、优生的主要措施
原因？
方法有哪些？
请依据曲线分析，该类型病在
受
人体不同发育阶段的发病特点。
累
个
体 数 量
染色体异 常遗传
多基因
遗传
单基因遗传
出生
青春期 成年
四、常见遗传病的家系分析 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母
亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( D )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
第一节 人类遗传病的主要类型
考纲要求
1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析

第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档

第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。

人类遗传病(共28张PPT)

人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。

人类遗传病ppt课件

人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症

人类遗传病课件(共23张PPT)

人类遗传病课件(共23张PPT)

时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病

人类遗传病ppt课件

特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
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它已经成为优生的重要措施之一
产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
畸型胎产生的原因—遗传、环境。 畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚”。 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、 智力低下。
一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发 生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常， 则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正 常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发 生在什么之中？其中正确的是（ B ） A. 精子、卵、不确定 C．卵、精子、不确定 B ．精子、不确定、卵 D．卵、不确定、精子
遗传咨询和优生
进行遗传咨询内容和步骤
（1）对家庭成员进行身体检查， 了解家庭病史，诊断是否患有某种 遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断 类型； （3）推算出后代的再发风险率；
（4）提出对策、方法和建议。
产前诊断



羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断

人类的遗传病

•患者缺少一种基因， 导致一种酶的缺少，体 内的苯丙氨酸不能转化 成酪氨酸，而是转化成 苯丙酮酸。 •苯丙酮酸再体内积累 过多就会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损 害
人类的遗传病
二、多基因遗传病

问题 什么是多基因遗传病? 举例说明.
（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素 控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影 响。
第1节 人类遗传病的主要类型
问题一



1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有 艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属 于遗传病吗？ 2什么是人类遗传病？ 3哪些原因会引起遗传物质改变？ 4人类遗传病主要分哪三大类?

由于遗传物质改变而引起的人类疾病
环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 基因重组
近亲
事例一
达尔文和表妹爱 玛生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
事例：

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理 达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好 友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的 女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子 女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不 育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在 科学上有成就，都属低能。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
性腺发育不良（Turner综合征）
性 染 色 体 是女性中最常见的一种性染色体病，发病 遗 传 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少 病 了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
人类遗传病的类型 显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 常染色体异常
染色体异常遗传病 性染色体异常
单基因遗传病

问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说 明.
（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基 因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。

性腺发育不良
先天性愚型


21三体综合症又称先 天愚型，是一种最常见 的染色体病。染色体检 查，患者比正常的人多 了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。 眼距较宽，外眼角上斜， 口常半张，舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全

２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 等。
苯丙酮尿症
能吃的食物只有 西红柿
进行性肌营养不良
白化病

新生儿中较常见 的一种隐性遗传 病。 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
人类遗传常用的研究方法

家谱法。家系分析法。 双生儿法。 数理统计法。

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何 种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（单基因） （2）21三体综合症 B.常隐（单基因） （3）抗维生素D佝偻病 C.X显(单基因) （4）软骨发育不全 D.X隐（单基因) （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体单基因遗传病 （7）性腺发育不良 G.染色体异常遗传病
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
基因治疗和人类基因组计划



基因治疗及策略 （运用分子生物学技术、人工改变遗传 物质） 阅读P130 人类基因组计划 阅读P131-132
基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、 荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用 DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗 传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内， 使该基因的表达产物发挥功能，从而达到 治疗疾病的目的
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

一般来说，染色体异常的胎儿50%以上 会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿 童容易表现单基因和多基因病；各种遗 传病在青春期的患病率很低；成人很少 新发染色体病，但成人的单基因病比青 春期患病率高，更显著的是多基因病患 病率在中老年群体中随着年龄增加快速 上升。